INTRODUCTION: Paternal uniparental disomy of chromosome 11 (upd(11)pat) accounts for up to 20% of molecularly confirmed Beckwith-Wiedemann spectrum (BWSp) cases. It belongs to the BWSp subgroup with the second highest tumor risk, and therefore needs particular awareness in research, diagnostics and clinical management.
AREAS COVERED: We overview the contribution of paternal (mosaic) uniparental disomy of chromosome 11 (UPD, upd(11)pat) and mosaic paternal uniparental diploidy in patients with Beckwith-Wiedemann features. The review comprises the current knowledge on their formation and their
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1973-74, a polybrominated biphenyl (PBB) flame retardant mixture was shipped to Michigan livestock feed mills in place of a nutritional supplement and contaminated the food supply. Following the accident, the Michigan PBB Registry was established to study the long-term health effects of halogenated compounds and is now led by a community-academic partnership. PBB exposure is associated with altered DNA methylation in sperm, which may lead to adverse birth outcomes in children whose fathers have increased levels of serum PBB or polychlorinated biphenyl (PCB). Paternal PBB and PCB levels of m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MED13L-related intellectual disability or MRFACD syndrome (Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects; MIM # 616789) is one of the most common forms of syndromic intellectual disability with about a hundred cases reported so far. Affected individuals share overlapping features comprising intellectual disability, hypotonia, motor delay, remarkable speech delay, and a recognizable facial gestalt. De novo disruption of the MED13L gene by deletions, duplications, or sequence variants has been identified as deleterious. Siblings affected by intragenic del
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kleefstra syndrome (KS) is a rare autosomic dominant genetic disorder caused by euchromatic histone methyltransferase 1 (EHMT1) alterations. Patients mainly present with moderate to severe intellectual disability, a severe delay in/or absence of speech, autism spectrum disorder, childhood hypotonia, neuropsychiatric anomalies, and distinctive dysmorphic features. Here, we report the cases of a male and a female, two younger siblings of three, with asymptomatic parents. An EHMT1 new mutation was identified. Both presented with a typical core phenotype. Some specific features were noted, such as
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The author addresses the essential aspects regarding the definition of the paternal function in metapsychological terms: how it forms and develops in the mental world, which functions it serves, or could come to serve, in the dynamic of mental functioning, and lastly, the consequent clinical implications, in particular the formation and development of symbolic capacity. In the second part, using two clinical vignettes and a clinical case, the author attempts to discuss its link to the theme of masculinity, suggesting a brief reflection on the challenges presented to the specificities of the an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The negative impact of maternal smoking during pregnancy on offspring semen quality is well established. Less is known about the impact of paternal smoking.
METHODS: We estimated differences in semen parameters and testicle size according to paternal smoking in 772 adult sons of women enrolled in the Danish National Birth Cohort when pregnant. Parents' smoking was reported around gestational week 16, and analyses were adjusted for parents' ages at conception, maternal pre-pregnancy body mass index, maternal alcohol and caffeine intake, family occupational status, ejaculatory absti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although research about the unintended consequences of paternal incarceration for family well-being has grown in recent years, there has been minimal exploration of food insecurity. Using qualitative methods, we aimed to understand the relationships between paternal incarceration and family food insecurity in Canada. An ethnographic study (24 months) was conducted that included naturalistic observation and in-depth interviews with formerly incarcerated fathers, their partners, and societal reintegration-focused stakeholders (n = 63). Interpretive thematic analysis based on family impact and in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The current state of knowledge regarding the role of non-offending fathers in supporting their sexually abused children is very scarce.
OBJECTIVE: The objective of this study is to further our understanding of fathers' roles following disclosure of their children's sexual abuse (SA) by evaluating fathers' perceptions of the impact of disclosure on their involvement and support of their children.
PARTICIPANTS AND METHOD: This qualitative study relies on individual semi-structured interviews conducted with 17 fathers of allegedly abused children.
RESULTS: Inductive thematic analys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatoblastoma is a rare type of pancreatic cancer in children. Here, we describe a case in which Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) was first suspected because of placental mesenchymal dysplasia. Although the baby did not show the stigmata characteristic of BWS or abnormal peripheral blood methylation, she developed a massive pancreatoblastoma 2 months later. She survived after partial excision of the tumor and chemotherapy. The methylation pattern of the pancreatoblastoma tissue was typical of BWS. Single nucleotide polymorphism (SNP) array analyzes revealed that the pancreatoblastoma tiss
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crying is the principal means by which newborn infants shape parental behavior to meet their needs. While this mechanism can be highly effective, infant crying can also be an aversive stimulus that leads to parental frustration and even abuse. Fathers have recently become more involved in direct caregiving activities in modern, developed nations, and fathers are more likely than mothers to physically abuse infants. In this study, we attempt to explain variation in the neural response to infant crying among human fathers, with the hope of identifying factors that are associated with a more or l
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROBLEM: HLA-C is the only classical HLA-I antigen expressed on trophoblast. We hypothesized that the alloimmune response to paternal HLA-C plays a role in unexplained recurrent miscarriage.
METHOD OF STUDY: In a case-control design, we included 100 women with at least three unexplained consecutive miscarriages along with their partners and children. For the first control group, we included 90 women with an uneventful singleton pregnancy without pregnancy complications in their history along with their children. The second control group consisted of 425 families. HLA-C*07 and HLA-C*17 frequen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Paternal depression has been associated with suboptimal developmental outcomes in offspring. We sought to systematically review the research evidence from prospective studies for an association between paternal depression and child adolescent emotional and behavioral outcomes. We also reviewed potential mediators of this association and sources of methodological bias.
METHODS: A systematic review was conducted using the following databases: Medline, EMBASE, PsycINFO and Google Scholar. Reference lists of the included papers were also searched.
RESULTS: Twenty-one studies were inc
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: As the mean age of parenthood grows, the effect of parental age on genetic disease and child health becomes ever more important. A number of autosomal dominant disorders show a dramatic paternal age effect due to selfish mutations: substitutions that grant spermatogonial stem cells (SSCs) a selective advantage in the testes of the father, but have a deleterious effect in offspring. In this paper we present a computational technique to model the SSC niche in order to examine the phenomenon and draw conclusions across different genes and disorders.
RESULTS: We used a Markov chain to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extensive research defines the impact of advanced maternal age on couples' fecundity and reproductive outcomes, but significantly less research has been focused on understanding the impact of advanced paternal age. Yet it is increasingly common for couples at advanced ages to conceive children. Limited research suggests that the importance of paternal age is significantly less than that of maternal age, but advanced age of the father is implicated in a variety of conditions affecting the offspring. This review examines three aspects of advanced paternal age: the potential problems with concept
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore potential mediating and moderating factors that influence the association between paternal depression in the postnatal period and subsequent child behavioral and emotional problems.
METHODS: A population-based cohort (N = 13,822) from the Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) was recruited during pregnancy. Paternal and maternal depressive symptoms were assessed with the Edinburgh Postnatal Depression Scale at 8 weeks after the birth of the child. Child outcomes were assessed at 3.5 years by using the Rutter revised preschool scales and at 7 years by u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between maternal ethnicity and newborn weight is understood. Less is known about the additional influence of paternal ethnicity and neighbourhood ethnic composition.
METHODS: We studied 692 301 singleton live births of parents of Canadian, Bangladeshi, Sri Lankan, Pakistani, Indian, Filipino, Vietnamese, Korean, Hong Kong or Chinese birthplace. We used multivariable regression to calculate mean (95% CI) birthweight differences between infants of two Canadian-origin parents and (1) foreign-born mother and Canadian-born father, (2) Canadian-born mother and foreign-bo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paternal uniparental disomy 14 is a rare malformation syndrome whose postnatal pathognomonic sign is the deformation of the rib as coat hanger. In prenatal, ultrasonographic signs are major recurrent polyhydramnios, a narrow thorax and deformed long bones short and sometimes other anomalies including ends. The authors report one rare case of prenatal paternal uniparental disomy 14 with the deformation of the rib as coat hanger. Prenatally, the narrow deformed thorax can be searched by ultrasound three-dimensional (3D) and/or helical CT and thus represent an aid to prenatal diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies have reported maternal and paternal age as risk factors for having a child with Autism Spectrum Disorder (ASD), yet the results remain inconsistent. We used data for 68 age- and sex-matched case-control pairs collected from Jamaica. Using Multivariate General Linear Models (MGLM) and controlling for parity, gestational age, and parental education, we found a significant (p < 0.0001) joint effect of parental ages on having children with ASD indicating an adjusted mean paternal age difference between cases and controls of [5.9 years; 95% CI (2.6, 9.1)] and a difference for matern
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are only few studies with conflicting results on pregnancy outcome after paternal exposure to azathioprine or 6-mercaptopurine. In our study, pregnancy outcome of 115 prospectively followed pregnancies after paternal exposure to azathioprine or 6-mercaptopurine is compared to a control group of 341 pregnancies. The rate of major malformations was not increased (3.0% in exposed versus 2.2% in the control group). There was no specific pattern of birth defects and no indication for chromosomal aberrations in the exposed group. We observed a higher rate of elective terminations of pregnancy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования