BACKGROUND: Porphyrias are a group of rare diseases leading to dysregulation in heme biosynthesis and the accumulation of heme precursors, including porphyrinogens, which in their oxidized states [porphyrins] are reddish or purple. Acute hepatic porphyrias (AHP) comprise four diseases that cause acute debilitating neurovisceral attacks. Despite diagnostic advances, AHP is often undiagnosed or misdiagnosed due to a lack of disease awareness, low clinical suspicion, variable presentation, and nonspecific symptoms that mimic more common diseases. Delays in diagnosis and treatment increase the ris…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Irradiation of the forearms of two patients with erythropoietic protoporphyria and one patient with porphyria cutanea tarda resulted in an in vivo activation of the complement system, as assessed by diminution of the hemolytic titers of the third component of complement by 23-57%, and of the fifth component of complement (C5) by 19-47%. Such treatment also generated chemotactic activity for human polymorphonuclear cells; the chemotactic activity was stable at 56 degrees C and antigenically related to human C5. On Sephadex G-75 chromatography the chemotactic activity eluted with an apparent mol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dual porphyrias are characterized by two independent disturbances of porphyrin metabolism.
PATIENT AND METHODS: At first a porphyria cutanea tarda was diagnosed in a 26-year-old female with back pain and red urine. Later a hereditary coproporphyria was ascertained by additional examinations. The metabolites of porphyrin metabolism were analyzed chromatographically. The activities of coproporphyrinogen oxidase and uroporphyrinogen decarboxylase were determined in blood cells. Molecular analysis was carried out by denaturing gradient gel electrophoresis followed by direct sequencing…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uroporphyrinogen decarboxylase levels were measured in haemolysed whole blood or fibroblasts from 3 unrelated patients with hepatoerythropoietic porphyria (HEP) and in 4 unrelated patients with familial porphyria cutanea tarda, a condition in which the enzyme is defective. In HEP patients enzyme activities were 7% of normal in erythrocytes and 8% of normal in cultured skin fibroblasts. All the features of HEP, including the characteristic accumulation of protoporphyrin in erythrocytes, are secondary to this enzyme defect. The father of 1 HEP patient was heterozygous for the same enzyme defect.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A porphyria kindred in which the index case has porphyria variegata had also been shown to include a case of porphyria cutanea tarda, typical both from chemical and clinical features. The possibility that this was purely acquired rather than genetic seemed unlikely, but could not be wholly excluded. Recently, a niece of both of these cases, although asymptomatic, has been found to conform chemically with porphyria cutanea tarda, including the excretion of the isocoproporphyrin series, and thus represents the second case of this form of porphyria in this family. This strengthens the concept of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare disorder with diverse clinical presentations, ranging from latent at-risk individuals to recurrent acute attacks with severe complications. Differences between clinical states and risk factors for severe outcomes remain incompletely defined.
APPROACH AND RESULTS: In this cross-sectional study, personal, biochemical and clinical data were recorded for non-givosiran treated AIP patients across all clinical states by European porphyria expert centres into the European Porphyria Registry during 2012-2018. Logistic regression models
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient homozygous for the UROD c.185C>T (p.P62L) variant who presents with clinical features resembling familial porphyria cutanea tarda (PCT). This case highlights the limitations of rigid UROD-related porphyria classifications and supports the existence of a phenotypic continuum modulated by genetic, epigenetic, and environmental factors.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients presented with typical porphyria cutanea tarda-like vesicles, erosions and scars as well as increased fragility, primarily on the back of the hands. In two of the three, porphyrin workup was normal. Skin biopsy was compatible with porphyria cutanea tarda (PCT) or pseudoporphyria. The common aspect in the patients' history was the frequent use of solaria for many years, so that UV-induced pseudoporphyria was diagnosed. Treatment was strict abstention from UV radiation and regular dermatologic controls for signs of skin damage. Porphyrin analysis in the third patient showed normal
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To test the diagnostic specificity of reduced red-cell uroporphyrinogen decarboxylase activity for porphyria cutanea tarda, we measured enzymic activity in 29 normal subjects and 65 patients with various forms of porphyria. Only patients with porphyria cutanea tarda had subnormal enzymic activity. Patients with acute intermittent porphyria, erythropoietic protoporphyria, variegate porphyria and hereditary coproporphyria had normal or slightly elevated activities. The enzymic activity in normal persons and patients with porphyria cutanea tarda did not differ according to sex. Reduction of iron
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are a heterogeneous group of metabolic diseases resulting from a variable catalytic defect of one of the eight enzymes involved in the heme biosynthesis pathway; they are mostly inherited diseases, but in some circumstances the metabolic disturbance may be acquired. The specific patterns of tissue overproduction (and hence accumulation and excretion) of toxic heme precursors, associated with each enzymatic deficiency, are responsible for the characteristic biochemical and clinical features of each of these diseases. Moreover, even in the presence of a specific inherited enzymati…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is probably the most common of the porphyrias. The development of skin fragility and blisters are the symptoms that generally bring the patient to the notice of the dermatologist. During the past decade the disease has been recognised as being of heterogeneous aetiology, and a pathogenetic classification has been proposed. The significance of subtyping for the choice of management strategy is currently appreciated, as is the need of close monitoring owing to the risk of the common PCT-associated liver conditions. Preferably the PCT patient should be managed by a d…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uroporphyrinogen decarboxylase activity was measured in hemoglobin-free lysates from two patients with hepatoerythropoietic porphyria (HEP) and from 12 unrelated patients with familial porphyria cutanea tarda (PCT). In HEP patients, enzyme activities were 5% of normal, and familial studies clearly confirmed that patients with HEP are cases of homozygous PCT. Immunoreactive uroporphyrinogen decarboxylase was measured by developing a direct and noncompetitive enzyme immunoassay (EIA). For the 12 familial PCT patients, we found an immunoreactive protein decreased (51%) to the same extent as the c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования