MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

9 201 публикаций

Поиск: 26 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 914 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

The interaction of alpha thalassaemia with heterozygous beta thalassaemia.

The alpha globin genotypes of 55 beta thalassaemia heterozygotes have been determined by restriction endonuclease analysis to identify those with interacting alpha thalassaemia genes. A comparison of the haematological and haemoglobin synthesis findings of individuals with normal alpha genotypes (alpha alpha/alpha alpha) with those with one (-alpha/alpha alpha) or two (-alpha/-alpha) alpha genes deleted shows that the latter two groups have more balanced globin chain synthesis ratios, higher haemoglobin levels, and larger, better haemoglobinized red cells. This suggests that the degree of glob

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6289863Открыть статью

Organization of the alpha-globin genes in the Chinese alpha-thalassemia syndromes.

The alpha-thalassemia syndromes are a group of inherited anemias, the clinical severity of which has been shown to increase with the number of alpha-globin structural genes deleted. Employing restriction endonuclease gene mapping, we defined the organization of the alpha-globin genes in cellular DNA from Chinese subjects with various alpha-thalassemia syndromes. The four alpha-globin genes of normals are at two loci located on a 23.0-kilobase pair (kb) Eco RI fragment. In deletion type hemoglobin-H disease the 5' alpha-globin locus is deleted and the single 3' alpha-globin locus is found on a

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 447845Открыть статью

Conformer-covariance diagnostics for aqueous solubility.

Aqueous solubility prediction is central to drug discovery. Most molecular learning pipelines represent each molecule with a single graph and one selected conformer, offering limited leverage to study conformer-ensemble variability. This study presents the Geometric Sheaf Neural Network (GSNN), a sheaf-diffusion architecture whose bond restriction maps are computed from Procrustes-aligned conformer-ensemble covariance tensors and used as structured geometric gates. Its symmetry guarantee is conditional: intermediate vector features transform covariantly when coordinates and restriction maps ar

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42828700Открыть статью

Point density exclusion mapping-A useful tool for mapping arrhythmias arising from the endocavitary structures.

Ventricular tachycardia arising from the papillary muscles and other endocavitary structures are preferably ablated under intracardiac echocardiographic (ICE) guidance whenever feasible. However, the availability, need of trained operators, and the expenses involved restrict the routine use of ICE in many cath labs. Point density exclusion (PDX) mapping is a simple technique that doesn't demand any additional expense or tool apart from the routine electroanatomical mapping and thus can be widely applied in mapping of arrhythmias arising from endocavitary structures. The following report descri

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34621442Открыть статью

Use of optical mapping to sort uropathogenic Escherichia coli strains into distinct subgroups.

Optical maps were generated for 33 uropathogenic Escherichia coli (UPEC) isolates. For individual genomes, the NcoI restriction fragments aligned into a unique chromosome map for each individual isolate, which was then compared with the in silico restriction maps of all of the sequenced E. coli and Shigella strains. All of the UPEC isolates clustered separately from the Shigella strains as well as the laboratory and enterohaemorrhagic E. coli strains. Moreover, the individual strains appeared to cluster into distinct subgroups based on the dendrogram analyses. Phylogenetic grouping of these 33

Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20378655Открыть статью

Morphological differentiation of eggs of Ancylostoma caninum, Ancylostoma tubaeforme, and Ancylostoma braziliense from dogs and cats in the United States.

The establishment of cat- and dog-derived laboratory strains of Ancylostoma braziliense allowed for a morphological comparison of the eggs of A. braziliense, Ancylostoma caninum, and Ancylostoma tubaeforme. The length, width, and perimeter were determined for images of 10 eggs each of A. braziliense from the feces of a dog infected with a canine isolate and a cat infected with a feline isolate, A. caninum from dog feces, and A. tubaeforme from cat feces. The specific identity of the eggs was verified by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism by using HinfI and R

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22394087Открыть статью

The CNTN4 c.4256C>T mutation is rare in Japanese with inherited spinocerebellar ataxia.

To confirm the incidence of SCA16 in Japan, we screened DNA samples from a number of patients of ataxia of unknown etiology for the substitution. We examined a total of 323 DNA samples from Japanese patients with inherited spinocerebellar ataxia. We found no 317-base pair band in the patients with ataxia of unknown etiology. It seemed that this mutation (c.4256C>T) is rare in Japanese patients with inherited spinocerebellar ataxia. Mutations in other populations should be analyzed. Pathological examinations and molecular biological examinations are needed to confirm that this mutation is a tru

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17915252Открыть статью

Differences in chromosome number and genome rearrangements in the genus Brucella.

We have studied the genomic structure and constructed the SpeI, PacI and I-CeuI restriction maps of the four biovars of the pathogenic bacterium Brucella suis. B. suis biovar 1 has two chromosomes of 2.1 Mb and 1.15 Mb, similar to those of the other Brucella species: B. melitensis, B. abortus, B. ovis and B. neotomae. Two chromosomes were also observed in the genome of B. suis biovars 2 and 4, but with sizes of 1.85 Mb and 1.35 Mb, whereas only one chromosome with a size of 3.1 Mb was found in B. suis biovar 3. We show that the differences in chromosome size and number can be explained by rear

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9466259Открыть статью

Comparative sensitivities of Sabin and Mahoney poliovirus type 1 prototype strains and two recent isolates to low concentrations of glutaraldehyde.

Significant intratypic differences in the glutaraldehyde (GTA) sensitivity of echovirus isolates have been shown. While exploring ways to optimize the study of GTA sensitivity of enteroviruses, we also observed intratypic differences in poliovirus type 1 isolates collected in France. A suspension procedure was used for assessing the virucidal effect of GTA at low concentrations (< or = 0.10%) against purified viruses. Two recent isolates of poliovirus type 1 tested were first fully characterized by the PCR restriction fragment length polymorphism (RFLP) test. The RFLP pattern of clinical isola

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9251206Открыть статью

Prenatal diagnosis of alpha-thalassemia by polymerase chain reaction and dual restriction enzyme analysis.

Asian couples at risk for a fetus with homozygous alpha-thalassemia (hydrops fetalis) are often identified by their low erythrocyte mean corpuscular volume (MCV) and normal hemoglobin electrophoresis when little time remains to test their genotypes by restriction enzyme analysis. DNA analysis is performed directly on chorionic villi or amniocytes remaining after an aliquot is used to establish a backup cell culture. The polymerase chain reaction (PCR) protocol quickly determines whether the fetus has hydrops fetalis without waiting for cultured cells to grow. Previously, growing cultured fetal

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1975558Открыть статью

Application of IS1311 locus 2 PCR-REA assay for the specific detection of 'Bison type' Mycobacterium avium subspecies paratuberculosis isolates of Indian origin.

BACKGROUND & OBJECTIVES: Of the three major genotypes of Mycobacterium avium subspecies paratuberculosis (MAP), 'Bison type' is most prevalent genotype in the domestic livestock species of the country, and has also been recovered from patients suffering from Crohn's disease. Recently, a new assay based on IS1311 locus 2 PCR- restriction endonuclease analysis (REA) was designed to distinguish between 'Indian Bison type' and non-Indian genotypes. The present study investigated discriminatory potential of this new assay while screening of a panel of MAP isolates of diverse genotypes and from diff

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25857495Открыть статью

NRF2 controls a diverse network of antiviral effectors with p62 acting as a central restriction factor effective across virus families.

The transcription factor erythroid 2 (NFE2)-related factor 2 (NRF2) is a key regulator of cellular homeostasis. Recent discoveries have identified agonists of NRF2 as inducers of broad cellular resistance to viral infection including SARS-CoV-2. Nevertheless, it is still unclear to what extent NRF2 itself is an inducer of anti-viral immunity and its downstream antiviral effectors have not been mapped. Here, we first demonstrate through specific genetic activation and silencing that NRF2 restricts SARS-CoV-2 replication. We then used a focused CRISPR-activation screen to map antiviral NRF2-indu

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41931906Открыть статью

Mapping of the antigenic determinants of the Leishmania infantum gp63 protein recognized by antibodies elicited during canine visceral leishmaniasis.

The gp63 gene encoding the major surface antigen of Leishmania infantum has been cloned and sequenced. In spite of the overall sequence homology with the gp63 genes from other Leishmania species, particularly with the constitutively expressed Leishmania chagasi Gp63 gene, the carboxy-terminal ends of these genes are clearly divergent (62% homology). To study the prevalence of anti-gp63 antibodies in the sera from dogs with visceral leishmaniasis, a recombinant L. infantum gp63 protein was expressed in Escherichia coli. It was found that 100% of the sera from these dogs recognized the recombina

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9172421Открыть статью

Multiple endocrine neoplasia.

The recent chromosomal mapping of the genes for two different autosomal dominant inherited predispositions to multiple endocrine neoplasias promises to be a significant breakthrough for the understanding of the pathogenesis of such lesions. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) associates primary hyperparathyroidism, lesions of the endocrine pancreas and pituitary adenomas. The first hint that the MEN1 gene is localized on chromosome 11 came from the finding of allele losses in MEN1 associated tumours. Subsequent genetic linkage analysis to restriction fragment length polymorphism (RFLP)

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1983211Открыть статью

Genetic and physical mapping of Xq24-q26 markers flanking the Lowe oculocerebrorenal syndrome.

The Lowe oculocerebrorenal syndrome (OCRL) is characterized by congenital cataract, mental retardation, and renal tubular dysfunction. We are using the approaches of linkage analysis, mapping with somatic cell hybrids, and long-range restriction mapping to determine the order of Xq24-q26 markers with respect to each other and to the OCRL locus. DXS42 and DXS100 are proximal to the translocation breakpoint in a female patient with OCRL and a de novo translocation t(X;3)(q25;q27). DXS10, DXS86, HPRT, and DXS177 are distal to the breakpoint. These flanking markers show tight linkage to the diseas…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2081601Открыть статью

[Analysis of a program for atypical familial microcytosis. Molecular basis for alpha-thalassemia. GEHBTA].

The results of a programme for the study of atypical familial microcytosis are analysed in this paper. The techniques used were "in vitro" synthesis of globin chains in tritiated leucine-labelled reticulocytes and genetic mapping with different restriction enzymes, plus the usual haematimetric values. Of the 134 syntheses performed, 73 showed alpha/beta ratio lower than 1 (alpha-thalassaemia). The lowest values, alpha/beta ratio of 0.54 +/- 0.14, corresponded to 3 patients with Hb H disease. In general terms, our findings are similar to those reported in the literature. The genetic mapping was

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2363092Открыть статью

[Analysis of a program for atypical familial microcytosis. Molecular basis of alpha-thalassemia].

The results of a programme for the study of atypical familial microcytosis are analysed in this paper. The techniques used were "in vitro" synthesis of globin chains in tritiated leucine-labelled reticulocytes and genetic mapping with different restriction enzymes, plus the usual hematologic values. Of the 134 syntheses performed, 73 showed alpha/beta ratio lower than 1 (alpha-thalassaemia). The lowest values, alpha/beta ratio of 0.54 +/- 0.14, corresponded to 3 patients with Hb H disease. In general terms, our findings are similar to those reported in the literature. The genetic mapping was p

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2274839Открыть статью

The molecular basis of alpha-thalassemias: frequent occurrence of dysfunctional alpha loci among non-Asians with Hb H disease.

Study of Asians has previously indicated that deletion of alpha-globin structural genes is the predominant lesion in alpha-thalassemias and … lpha loci in certain individuals with alpha-thalassemia, particularly outside the Asian population. Restriction mapping of the 20 kb Eco Rl fragment found in Asian and some non-Asian Hb H disease DNAs demonstrated a striking similarity in the placement of restriction sites about the single alpha gene compared with sites about the two genes in the 22.5 kb Eco Rl fragm …

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 455460Открыть статью

Neu-Laxova syndrome, an inborn error of serine metabolism, is caused by mutations in PHGDH.

Neu-Laxova syndrome (NLS) is a rare autosomal-recessive disorder characterized by severe fetal growth restriction, microcephaly, a distinct facial appearance, ichthyosis, skeletal anomalies, and perinatal lethality. The pathogenesis of NLS remains unclear despite extensive clinical and pathological phenotyping of the >70 affected individuals reported to date, emphasizing the need to identify the underlying genetic etiology, which remains unknown. In order to identify the cause of NLS, we conducted a positional-mapping study combining autozygosity mapping and whole-exome sequencing in three con

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24836451Открыть статью

Definition of the minimal MEN1 candidate area based on a 5-Mb integrated map of proximal 11q13. The European Consortium on Men1, (GENEM 1; Groupe d'Etude des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 1).

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder with a high penetrance characterized by tumors of the parathyro … ion to DNA from somatic cell hybrids containing various parts of human chromosome 11, by long-range restriction mapping, and by characterization of YACs and cosmids. Polymorphic markers were positioned and ordered by physical mapping and genetic linkage in 86 MEN1 families with 452 affected individuals. Two critical recombinants identified in two affected cases place …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8938448Открыть статью