BACKGROUND: Parents of very or extremely low birth weight infants have fewer subsequent children after preterm birth. Whether this applies t … rm children, of whom 356 (4.4%) died in infancy. The 8002 children had a total of 13 826 subsequent siblings (1138 less than expected); per 1000 preterm births, this translates to the death of 44 preterm infants and 142 missing subsequent siblings.
CONCLUSIONS: Families with a preterm singleton child have fewer subsequent children. In a high-income countr …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Whether the origin of severe hearing loss in Refsum's syndrome is caused by cochlear impairment or retrocochlear degeneration remains unclear. This case report aims to investigate hearing performance before and after cochlear implantation to shed light on this question. Also, identification of new mutations causing Refsum's syndrome would be helpful in generating additional means of diagnosis.
METHODS: A family of 4 individuals was subjected to genetic testing. Two siblings (56 and 61 years old) suffered from severe hearing and vision loss and received bilateral cochlear implants.…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Warburg syndrome is a rare disorder characterized by microcephaly, microcornea, congenital cataract, developmental delay, and hypogonadism. Here, we report two siblings from India who presented with developmental delay, microcornea, microphthalmia, and bilateral congenital cataracts, born to the third-degree consanguineously married couple. Both children had hypoplasia of corpus callosum. In this report, we aim to highlight and compare clinical features of these two cases with previously reported cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This essay addresses the relationship of writing to embodiment, through representations of bodily sensation and fantasy in the journal of Alice James. It considers Alice James's writing in relation to her two writer brothers, William and Henry, and in light of their father's experiences of impairment and breakdown.
БиографияИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dilatation of the Stensen's duct is an extremely rare disease, which may have a hereditary background. However, there are no reports about the familial occurrence of congenital Stensen's duct dilatation. Herein, we present the first case of congenital dilatation of Stensen's duct in siblings. Therefore, we suggest that congenital dilatation of the Stensen's duct is an extremely rare hereditary disorder.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 autoimmune pancreatitis (AIP) is characterized by a high serum IgG4 concentration and is closely associated with the HLA-DRB1(*)04:05-DQB1(*)04:01 haplotype, for which family studies may disclose its immunogenetic significance. In the present study, we encountered two male siblings with type 1 AIP who exhibited diffuse pancreatic swelling with a capsule-like rim and diffuse pancreatic duct stricture. The younger brother also displayed characteristic IgG4-related sialadenitis and retroperitoneal fibrosis. Contrary to our expectations, the siblings showed only normal or slightly elevated …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypocomplementemic urticarial vasculitis syndrome (HUVS) is relatively uncommon and generally seen in the fourth decade of life. There are very few pediatric cases with the diagnosis of HUVS in the literature. In this report, we describe the first familial cases of HUVS in three siblings. The disease onset was during childhood period in all patients. One of them developed severe renal involvement and died. The other two had ongoing skin and eye manifestations and the elder one developed lupus. Presence of these three patients is a strong evidence for the role of genetic factors in the pathogen…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A family case report of cleidocranial dysplasia (CCD) with varied manifestations from father to three siblings is presented. CCD ( MIM # 119600) is a rare autosomal dominant skeletal dysplasia caused by CBAF1 gene ( OMIM 600211) with a wide range of variability. In all the cases generalized dysplasia in bone, prolonged retention of primary teeth and delayed eruption of permanent teeth were evident. Interestingly, there were no supernumerary teeth present. There was mandibular prognathism which was intercepted by occipital chin cup therapy.
AIMS AND OBJECTIVE: To present the clinic…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Movement disorders associated with homocystinuria have been reported as rare cases. Their physiopathology has not yet been clarified.
METHODS: Three siblings in the same family have been described, all with homocystinuria but possessing phenotypic differences.
RESULT: The first case presented oromandibular dyskinesia, spasmodic dysphonia, tremor, bradykinesia, and generalized dystonia along with the classic findings of homocystinuria. The second case had marfanoid features and ophthalmic complications of homocystinuria, and also evidence of mild rigidity of which the patient di…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kyrle's disease is a rare variant of primary perforating dermatosis. Its occurrence in a familial setting, especially in children, is extremely uncommon. Similar appearing skin lesions have been described in adults, secondary to metabolic disorders, infective agents as well as exposure to chemicals. We present a rare case of this genodermatosis in two siblings.
MATERIALS AND METHODS: Two siblings of a non-consanguineous marriage came with generalized discrete papular lesions with a central keratotic plug. All biochemical and serological investigations were within normal limits. Se…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-week-old girl presenting with severe weakness, hypotonia, gastroesophageal reflux, and microcephaly as well as dysmorphic features including micrognathia and high arched palate was also found to have pontocerebellar hypoplasia. She died of acute pneumonia at age 6 months. Her younger brother also had generalized hypotonia, weakness, areflexia, and tongue fasciculations and was also noted to have pontocerebellar hypoplasia revealed by brain magnetic resonance imaging. We herein briefly review familial spinal muscular atrophy with type 1 pontocerebellar hypoplasia in children.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune hepatitis is a chronic inflamatory disease of the liver of unknown etiology, characterized by the loss of tolerance against hepatic tissue, leading to the destruction of hepatic parenchyma. It predominantly affects females, and rarely occurs in the same family.
CASE REPORT: In this paper we presented brother and sister with autoimmune hepatitis according to the criteria of the International Autoimmune Hepatitis Group.
CONCLUSION: Because of a possible genetic predisposition to autoimmune hepatitis, the occurrence of the disease in a family member suggested the need to
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trigonocephaly and Wilson's disease (WD) are two different entities. The former is a type of craniosynostosis that occurs because of fusion of the metopic suture and the latter, also called hepatolenticular degeneration, is caused by an accumulation of copper in tissues all over the body because of failure of copper excretion. No single gene has been identified for trigonocephaly whereas the ATP7B gene has been shown to be responsible for Wilson's disease. Here we present two siblings born to nonconsanguineous parents who both presented with trigonocephaly, Wilson's disease and facial dysmorph…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although many mutations of the GBA gene have been described as causing Gaucher disease, there is generally poor correlation between genotype and phenotype, with a few exceptions. However, most previous reports of genotype-phenotype correlation have involved unrelated individuals, who, even if they share the same mutations, are not as genetically close as siblings. We have studied 24 groups (mostly pairs) of Canadian siblings with type I (non-neuronopathic) Gaucher disease. Since most Canadian provinces have adopted similar criteria for instituting enzyme replacement therapy (ERT), the age at w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Main diagnostic criteria of neonatal progeroid syndrome are: failure to thrive and lipoatrophy, old-looking face with hydrocephalic appearance, prominent scalp veins and sparse scalp hair, large hands and feet with long fingers and toes, often neonatal teeth. NPS is usually lethal by 7 months. 5 pairs of siblings with NPS are already published. We present the second report worldwide of two siblings with NPS actually at the age of 5 and 15 years.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nodular lymphocyte predominant Hodgkin lymphoma is reported in 2 siblings with onset at the age of 47 in a woman of Indian ethnic origin and at the age of 52 in her younger brother. Although some cases of familial Hodgkin lymphoma can be related to inherited characteristics and others to Epstein-Barr virus infection, this is not so for familial nodular lymphocyte predominant Hodgkin lymphoma for which the aetiology and reason for the familial occurrence remain unknown.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subacute sclerosing panencephalitis is a form of chronic persistent measles encephalitis in childhood which rarely manifests after wild virus infection. One previous case of familial subacute sclerosing panencephalitis in two siblings and a number of reports of subacute sclerosing panencephalitis in one member of monozygous twins have been reported in the literature. This report describes a second sibling set who both contracted subacute sclerosing panencephalitis after concurrent sporadic measles infection. Two nonimmunized brothers developed neuropsychological decline and progressive myoclon…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes the case history of two male siblings with sensorineural hearing loss and an enlarged vestibular aqueduct (EVA). Sibling 1 presented with a history of intermittent self-limiting ataxia and hearing loss at the age of 25 months and sibling 2 presented with a similar history at the age of 18 months. MRI showed an enlarged endolymphatic duct and sac bilaterally in both children. Perchlorate discharge tests were positive in both infants leading to a diagnosis of Pendred syndrome. A number of conditions associated with EVA are discussed with a view to devising management strate…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования