Hereditary pyrimidine 5'-nucleotidase (P5'N) deficiency is the most frequent abnormality of the red cell nucleotide metabolism causing hereditary non-spherocytic haemolytic anaemia. The disorder is usually characterised by mild-to-moderate haemolytic anaemia associated with the accumulation of high concentrations of pyrimidine nucleotides within the erythrocyte. The precise mechanisms leading to the destruction of P5'N deficient red cells are still unclear. The pyrimidine 5'-nucleotidase type-I (P5'N-1) gene is localised on 7p15-p14 and the cDNA has been cloned and sequenced; 20 mutations have
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is expressed in all tissues, where it catalyses the first step in the pentose phosphate pathway. G6PD deficiency is prevalent throughout tropical and subtropical regions of the world because of the protection it affords during malaria infection. Although most affected individuals are asymptomatic, there is a risk of neonatal jaundice and acute haemolytic anaemia, triggered by infection and the ingestion of certain drugs and broad beans (favism). A rare but more severe form of G6PD deficiency is found throughout the world and is associated with chronic n
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis (HS) is one of the most common non-immune hemolytic anemias, and it's characterized by defects in erythrocyte membr … studies revealed severe anemia and thrombocytopenia. Peripheral blood smear showed anisocytosis and spherocytes. Imaging studies demonstrated hepatomegaly, splenomegaly, gallbladder wall edema, and free intraperitoneal fluid. The patient improved with supportive management (such as intravenous Hartmann solution and the transfusion of two red blood cell concen …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 24-year-old male patient presented with the principal complaint of deposits on his teeth and gingival pigmentation. After examination, he was diagnosed with chronic generalized gingivitis. He was further referred for pre-procedural routine blood investigations. Bleeding time, clotting time, and his random blood sugar values were normal. CBC report revealed the presence of erythrocytosis with microcytic hypochromic red blood cells. Following this peripheral smear was taken which reveals the presence of polychromatophils, target cells and a few spherocytes. Haemoglobin electrophoresis by high-…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this report, we describe a very challenging case of a patient with secondary Evans syndrome caused by severe coronavirus dise … irubin, and a positive direct Coombs' test. From peripheral blood, there was an increased number of spherocytes, which indicated an autoimmune hemolytic process. Antinuclear antibody and anti-double-stranded DNA test results were negative, and her virology serological markers are also negative for human immunodeficiency virus, cytomegalovirus, and hepatitis B …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis is a common inherited disorder that is characterised by anaemia, jaundice, and splenomegaly. It is reported worldwi … e proteins; common hereditary spherocytosis-associated mutations have not been identified. Abnormal spherocytes are trapped and destroyed in the spleen and this is the main cause of haemolysis in this disorder. Common complications are cholelithiasis, haemolytic episodes, and aplastic crises. Splenectomy is curative but should be undertaken only after careful …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unstable hemoglobin (Hb) variants are a rare cause of congenital non-spherocytic hemolytic anemia, characterized by hemoglobin instability and Heinz body formation. Diagnosis is often challenging and requires a high index of suspicion, supported by targeted laboratory investigations. We report the first documented case of an unstable hemoglobin variant identified as hemoglobin Perth (also known as Hb Abraham Lincoln) from Iran in a patient who was transfusion-dependent since early childhood. At 10 years of age, he presented with acute cholecystitis and cholelithiasis, accompanied by profound d
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Band 3 protein accounts for the largest percentage of whole erythrocyte membrane proteins. Abnormalities in this protein are closely associated with pathologies including hereditary spherocytosis (HS), Southeast Asian ovalocytosis and distant renal tubular acidosis. Currently, EMA binding capacity measurement in erythrocytes is the most useful screening test for diagnosing HS. We have also demonstrated reduced EMA binding capacity in patients with HS who have deficiencies of membrane proteins such as ankyrin not directly binding to EMA and who have as yet undetectable abnormalities of membrane
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an 18-year-old man with muscle cramps and recurrent exertional myoglobinuria, without hemolytic anemia or brain dysfunction. Phosphoglycerate kinase (PGK) deficiency was documented in muscle and erythrocytes and molecular analysis of the PGK1 gene identified a novel mutation, T378P. This is the ninth case presenting with isolated myopathy, whereas most other patients show hereditary non-spherocytic hemolytic anemia alone or associated with brain dysfunction, and a few patients have myopathy plus brain involvement. Although the diverse tissue involvement in PGK deficiency remains un
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency in glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is the most common enzymopathy, and more than 125 different mutations causing G6PD deficiency have been identified. Chronic haemolytic anaemia (CHA) associated with G6PD deficiency is rare, but there is a cluster of mutations causing CHA between amino acids 361-428 which are encoded by exon 10 of the G6PD gene. This region is involved in the dimer formation of the active G6PD enzyme and therefore plays an important role for enzyme stability and activity. Here, we report a 17-year-old patient with CHA, who carries a rare G --> A mutation at
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe here a new stop mutation at triosephosphate isomerase (TPI) position 145 in a Hungarian family for which the first mutation (240 Phe-->Leu) was published earlier. The entire genomic TPI locus (exons, introns and promoter) was sequenced and found to be identical in the two compound-heterozygote brothers. Both brothers have the same well-compensated level of non-spherocytic hemolytic anemia and very high levels of the TPI substrate dihydroxyacetonephosphate (DHAP), but only one brother manifests neurologic disorders. Differences in nonsense-mediated mRNA decay may be at the basis of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrastructures of membrane skeletons in spherocytic and elliptocytic erythrocytes were investigated immunocytochemically. Erythrocytes obtained from patients with hereditary spherocytosis (HS) and hereditary elliptocytosis (HE) were split open mechanically to obtain exposed cytoplasmic sides of erythrocyte membranes and were immunostained with anti-spectrin antibody. Replica membranes were prepared by a quick-freezing and deep-etching method and were checked by electron microscopy. The in situ membrane skeletons of normal erythrocytes consisted mainly of reticular patterns of spectrin filamen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of abnormal calcium (Ca) metabolism in the red cells of hereditary spherocytosis (HS) patients has long been in dispute. Thus, to clarify the discrepancies of experimental results published previously, Ca metabolism in the red cells was investigated in 12 unsplenectomized and 6 splenectomized HS patients. A marked increase of Ca uptake was observed in the ATP-depleted red cells of the unsplenectomized HS patients. The increased red cell Ca uptake was normalized after splenectomy in the same HS patients. The extent of increased Ca uptake was well correlated to the degree of reticul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyrimidine-5-nucleotidase (P5'N-1) deficiency is a rare nonspherocytic hemolytic anemia due to pyrimidine nucleotide deposition within eryth … ear showed polychromasia, marked anisopoikilocytosis with schistocytes, elliptocytes, stomatocytes, spherocytes, dacryocyte, and basophilic stippling in red blood. Decreased purine/pyrimidine ratio was 1.07 (normal range=1.4 to 2.98). Molecular analysis with direct DNA sequencing of the NT5C3 gene, codifying for P5'N-1, revealed the presence of a novel homozy …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11-year-old boy of Dutch descent had suffered from tiredness, pallor and poor appetite for many years. There was no indication of chronic … ia and microcytic anaemia with raised reticulocyte values were observed. Because of the presence of spherocytes, hereditary spherocytosis was initially suspected. On further analysis Heinz bodies were also seen, following which DNA sequencing analysis showed a de novo Hb Köln mutation. Congenital haemoglobin defects are usually associated with people originat …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis (HS) is an hematologic disorder, common in the Northern European population, which is characterized by hemolytic anemia and splenomegaly. The pathophysiological bedrock of HS consists of the retention and damage of abnormal red cells, caused by an intrinsic erythrocyte membrane defect. Hemolysis within the spleen is the main detrminant of erythrocyte destruction in patients with HS. Splenectomy removes the primary ?graveyard? for spherocytes and, thus, eliminates anemia and hyperbilirubinemia and lowers the high reticulocyte number to nearly normal levels. Spleen remov…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythrocytes from a heterogeneous group of hemolytic anemias have been found to release acetylcholinesterase-enriched fragments and show mye … revent ATP depletion, inhibited fragmentation and the appearance of myelin forms in both hereditary spherocytes and xerocytes. A more detailed study of the xerocyte fragments showed that they had the same protein composition as those from normal red cells, primarily integral membrane proteins and glycoproteins. The red cells from patients with PNH and G6PD de …
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования