Genetic abnormalities frequently give rise to a mental retardation phenotype. Recent advances in resolution of comparative genomic hybridization and genomic sequence annotation has identified new syndromes at chromosome 3q29 and 9q34. The finding of a significant number of copy number polymorphisms in the genome in the normal population, means that assigning pathogenicity to deletions and duplications in patients with mental retardation can be difficult but has been identified for duplications of MECP2 and L1CAM. Novel autosomal genes that cause mental retardation have been identified recently…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the clinicopathologic significance and prognostic value of chromosomal imbalances in diffuse large B-cell lymphomas (DLBCL).
PATIENTS AND METHODS: We have examined 64 tumors at diagnosis using comparative genomic hybridization and real-time quantitative polymerase chain reaction (PCR), single-stranded conformational polymorphism, and DNA sequencing for the analysis of several potential target genes.
RESULTS: The most recurrent alterations were gains of 18q (20%), Xq (15%), 2p, 7q, and 12p (14%), and losses of 6q and 17p (14%). Frequent high-level DNA amplifications were…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant cell transformation results from multiple biological alterations including chromosomal abnormalities, oncogene activation, loss of suppressor gene function and a imbalance in cell regulating processes. The aim of our study was to combine gene expression and genomic analysis to evaluate the cellular phenotype of a chondrosarcoma cell line, which is potentially a useful in vitro model system for physiological and/or neoplastic chondrocytes. cDNA-array, quantitative PCR and comparative genomic hybridization (CGH) technologies were used to analyze gene expression profiles of chondrosarco…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an autosomal dominant cancer syndrome caused by the biallelic inactivation of the neurofibromin 2 tumor su … ariety of methods available for accurate detection of point mutations. The microarray-based form of comparative genomic hybridization has been previously applied in the high-resolution analysis of gene copy number variation across large genomic regions. In this study we apply a PCR-based, strictly sequence-defined, repeat-free approach for the preparation of a diagnostic microarra …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 12-year-old boy who presented with delayed development and CNS dysmyelination. Genetic studies showed a normal 46,XY karyotyp … ttempt to further characterize the deletion, whole genome screening was conducted using array based comparative genomic hybridization (array CGH) analysis. The array CGH data not only confirmed a cryptic deletion in the 18q22.3 to 18qter region of approximately 7 Mb, it also showed a previously undetected 3.7 Mb gain of 4q material. FISH studies demonstrated that the gained 4q mat …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo genome assembly allows for the genome reconstruction of an organism without using a reference sequence. Assembly results depend on various sequencing technologies that generate data with differing fidelity, read lengths, and coverage levels, as well as on performance of a wide variety of algorithms. These attributes generate a diversity of assemblies for each single genome, which collectively defines the pan-assembly. In this study, we aimed to benchmark pan-assemblies of the prokaryotic models Brucella henselae, Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa, and Xylella fastidiosa, using d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Small for gestational age (SGA) can be the result of fetal growth restriction, which is associated with perinatal morbidity and mor … a control cohort of 24 appropriate-for-gestational-age newborns were studied.
INTERVENTIONS: Array comparative genomic hybridization, genome-wide methylation studies, and exome sequencing were performed.
MAIN OUTCOME MEASURES: The numbers of CNVs, methylation disturbances, and sequence variants.
RESULTS: The genetic analyses demonstrated three CNVs, one systematically disturbed …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2014eng
Developmental dyslexia (DD) is a complex heritable disorder with unexpected difficulty in learning to read and spell despite adequate intelligence, education, environment, and normal senses. We performed genome-wide screening for copy number variations (CNVs) in 10 large Indian dyslexic families using Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0. Results revealed the complex genomic rearrangements due to one non-contiguous deletion and five contiguous micro duplications and micro deletions at 17q21.31 region in three dyslexic families. CNVs in this region harbor the genes KIAA1267, LRRC37A, ARL1
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tissues from 10 patients with progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) and 14 patients without PML who were serologically positive for JC papovavirus were examined by molecular hybridization for human polyomavirus DNA sequences. Although viral proteins were not identified by fluorescent antibody methods, viral DNA was found in the kidneys of seven of nine patients with PML by hybridization, at 0.2-10 viral genome copies per cell genome equivalent, compared with 0.6-4 X 10(3) copies per cell in diseased areas of the brain. Examination of viral DNA from brains and kidneys of patients wit
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reproductive barriers in wild tomato relatives limit the introgression of valuable stress-resistance traits into cultivated tomato, yet the molecular mechanisms governing these barriers in Solanum chilense remain poorly understood compared to model species like Nicotiana alata or Solanum pennellii. This study aimed to characterize the phenotypic and transcriptional architecture of gametophytic self-incompatibility and unilateral incompatibility in Solanum chilense and its interspecific hybrids with Solanum lycopersicum. We combined phenotypic assays of pollen tube growth and fruit set with qua
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Canavan disease is an autosomal recessive disorder that causes accumulation of N-acetyl ASPArtic acid in the brain due to ASPArtoacylase deficiency with homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in the ASPA gene located on the short arm of chromosome 17. Clinical findings are hypotonia, progressive macrocephaly, deafness, nystagmus, blindness, and brain atrophy.
CASE PRESENTATION: A one-year-old female case was evaluated in our medical genetics clinic for hypotonia, nystagmus, and strabismus. Chromosome analysis and array-comparative genomic hybridization showed no…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventricular septal defects (VSDs) are recognized as one of the commonest congenital heart diseases (CHD), accounting for up to 40% of all ca … , CFC1) have been most frequently found in VSD cases. Moreover, new high-resolution methods such as comparative genomic hybridization enabled the discovery of a high number of different copy number variations, leading to gain or loss of chromosomal regions often containing multiple genes, in patients with VSD. In this chapter, we will describe the broad genetic heterogeneity obser …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a chromosome 1q42.3-q44 deletion in a fetus associated with ventriculomegaly on prenatal ultrasound, and we discuss the genotype-phenotype correlation.
CASE REPORT: A 36-year-old woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XX,del(1) (q42.3q44). Simultaneous array comparative genomic hybridization analysis on uncultured amniocytes revealed arr 1q42.3q44 (234,747,397-246,081,267) × 1 [GRCh37 (hg19)] with an 11.33-Mb 1q42.3-q…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Joubert syndrome (JS) is a rare genetic disorder, which can be defined by brain stem malformation, cerebellar vermis hypoplasia, … pical MTS, and abnormal morphology in fourth ventricle. Whole-exome sequencing (WES) and chromosome comparative genomic hybridization (CGH) were then performed on the proband. Strikingly, a maternal inherited nonsense variant (NM_025114.3: c.5953G>T [p.E1985*]) in CEP290 gene and a paternal inherited deletion in 12q21.32 including exons 1 to 10 of CEP290 gene were identified in th …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital melanocytic nevi (CMN) are benign melanocytic proliferations that are usually present at birth. A somatic mosaicism for an NRAS p … ed the distinction of between the benign PN (BPN) and the melanoma. The BPN showed a characteristic comparative genomic hybridization pattern with gains or losses of whole chromosomes, whereas the melanoma displayed gains or losses involving complex partial chromosomal copy number gains or losses. Leptomeningeal melanocytes are more susceptible to transformation by oncogenic NRAS …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prune Belly Syndrome (PBS) is a congenital multisystem myopathy with mild to lethal severity. While of uncertain etiology, 95% male predominance and familial occurrence suggest a genetic basis. As copy number variations (CNVs) can cause unexplained genetic disorders, we tested for novel CNVs in a large PBS population. We genotyped 21 unrelated PBS patients by high-resolution array comparative genomic hybridization (aCGH) and phenotyped using a novel PBS severity scoring system. Available parents were screened for detected CNV via quantitative PCR (qPCR). We additionally screened for recurrence…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lennox-Gastaut syndrome (LGS) is a severe age-dependent epileptic encephalopathy usually with onset between 1 and 8 years of age. Functional … umors. The list of etiologies was expanded to pathogenic copy number variants at whole-genome array comparative genomic hybridization associated with late-onset cases or pathogenic mutations involving genes, such as GABRB3, ALG13, SCN8A, STXBP1, DNM1, FOXG1, or CHD2. Various clinical trials demonstrated the usefulness of different drugs (including rufinamide, clobazam, lamotrigine …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nemaline myopathy (NM), the most common of the congenital myopathies, is caused by various genetic mutations. In this study, we attempted to identify the causative mutations of NM and to reveal any specific genotype-phenotype relationship in Korean patients with this disease. We investigated the clinical features and genotypes in 15 pathologically diagnosed NM patients, using whole exome sequencing (WES) combined with targeted sequencing and array-based comparative genomic hybridization. This strategy revealed pathogenic causative mutations in seven patients (46.7%), among whom mutations in th…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile spasms syndrome (ISs) is characterized by clinical spasms with ictal electrodecrement, usually occurring before the age of 1 year and frequently associated with cognitive impairment. Etiology is widely heterogeneous, the cause remaining elusive in 40% of patients. We searched for de novo mutations in 10 probands with ISs and their parents using whole-exome sequencing (WES). Patients had neither consanguinity nor family history of epilepsy. Common causes of ISs were excluded by brain magnetic resonance imaging (MRI), metabolic screening, array-comparative genomic hybridization (CGH) a…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have assessed copy number variation (CNV) in the male-specific part of the human Y chromosome discovered by array comparative genomic hybridization (array-CGH) in 411 apparently healthy UK males, and validated the findings using SNP genotype intensity data available for 149 of them. After manual curation taking account of the complex duplicated structure of Y-chromosomal sequences, we discovered 22 curated CNV events considered validated or likely, mean 0.93 (range 0-4) per individual. 16 of these were novel. Curated CNV events ranged in size from <1 kb to >3 Mb, and in frequency from 1/411…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования