Congenital heart defects (CHD) occur in ~1% of live births, with both inherited and acquired mutations and environmental factors known to contribute to causation. However, network perturbations and epigenetic changes in CHD remain poorly characterised. We report an integrated functional-epigenomics approach to understanding CHD, focusing on the cardiac homeodomain (HD) family transcription factor NKX2-5, mutations in which cause diverse congenital heart structural and conduction defects. We selected twelve NKX2-5 CHD-associated variants affecting different residue classes - DNA base-contacting
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolation and purification of nucleic acid is an essential step in molecular assays for several application areas including healthcare, food safety and security, environmental monitoring, forensic science, etc. Nucleic acid extraction is a critical bottleneck towards field deployable nucleic acid-based assays, limiting them to laboratory setups and bench-top configurations. In addition, this lack of portability leads to longer timelines for sample processing and time-to-results, and higher testing costs, limiting access to this highly sensitivity assay tool in many instances. Several efforts h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical impact of infection with Mycobacterium (M.) abscessus complex (MABC), a group of emerging non-tuberculosis mycobacteria (NTM), is increasing. M. abscessus subsp. abscessus/bolletii frequently shows natural resistance to macrolide antibiotics, whereas M. abscessus subsp. massiliense is generally susceptible. Therefore, rapid and accurate discrimination of macrolide-susceptible MABC subgroups is required for effective clinical decisions about macrolide treatments for MABC infection. We aimed to develop a simple and rapid diagnostic that can identify MABC isolates showing
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Male infertility is a complex disease caused by a combination of genetic, environmental, and lifestyle factors. Abnormal epigenetic programming has been proposed as a possible mechanism compromising male fertility. Recent studies suggest that aberrant imprinting in spermatozoa in a subset of infertile men is a risk factor for congenital diseases in children conceived via assisted reproduction techniques. In this study, we examined the DNA methylation status of CpG sites within the differentially methylated regions (DMRs) of three imprinted genes, H19, GNAS, and DIRAS3, using combin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide DNA hypomethylation is an early event in the carcinogenic process. Percent methylation of long interspersed nucleotide element-1 (LINE-1) is a biomarker of genome-wide methylation and is a potential biomarker for breast cancer. Understanding factors associated with percent LINE-1 DNA methylation in histologically normal tissues could provide insight into early stages of carcinogenesis. In a cross-sectional study of 121 healthy women with no prior history of cancer who underwent reduction mammoplasty, we examined associations between plasma and breast folate, genetic variation in on
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Using the alkaline comet assay, DNA single-strand breaks (ssb) have been described in peripheral blood lymphocytes (PBL) from breast cancer patients without treatment, but there is no information concerning the occurrence of double-strand breaks (dsb) in the same patients. The purpose of this study was to investigate whether PBL of untreated sporadic breast cancer patients harbor an elevated number of both DNA strand breaks.
METHODS: Forty breast cancer patients without family history of cancer in clinical stage III devoid of treatment and 60 age-matched healthy subjects without h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anemia is an autosomal recessive disorder characterized by congenital malformations, bone marrow failure, and the development of squamous cell carcinomas (SCCs) and other cancers. Recent clinicopathologic evidence has raised the possibility that an environmental factor such as human papillomavirus (HPV) may be involved in the pathogenesis of SCCs in Fanconi anemia patients. Given the high prevalence of p53 mutations in SCCs among the general population and the lack of p53 mutations in HPV-related carcinogenesis, we evaluated the role of HPV and p53 mutations and polymorphisms in SCC fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxic/ischemic preconditioning (HPC/IPC) is an innate neuroprotective mechanism in which a number of endogenous molecules are known to be involved. Tuberous sclerosis complex 1 (TSC1), also known as hamartin, is thought to be one such molecule. It is also known that hamartin is involved as a target in the rapamycin (mTOR) signaling pathway, which functions to integrate a variety of environmental triggers in order to exert control over cellular metabolism and homeostasis. Understanding the role of hamartin in ischemic/hypoxic neuroprotection will provide a novel target for the treatment of hy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Historically biomedical research has examined genetic influences on mental health but these approaches have been limited, likely due to the broad heritability of brain-related disorders (e.g., 30-90%). Epigenetic modifications, such as DNA methylation, are environmentally sensitive mechanisms that may play a role in the origins and progression of mental illness. Recently, genome-wide disruptions of 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) were associated with the development of early and late onset mental illnesses such as autism and Alzheimer's disease, bringing new hope to the field of psychiatry. Her
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balamuthia mandrillaris is a free-living ameba (FLA) that has been isolated or its DNA identified in soil, dust and water. It causes a fatal central nervous system infection in humans and animals. Although it is environmental as Acanthamoeba and Naegleria fowleri, the two other free-living amebae that also cause CNS infections in humans and other animals, Balamuthia does not feed on bacteria as the other FLA. In the laboratory, it can be grown on a variety of mammalian cell cultures. In this study we examined the ability of three different Balamuthia isolates to grow on several different human
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber hereditary optic neuropathy is associated to mutations of the mitochondrial DNA that seem to be pathogenic of this disease. However, other genetic or environmental factors must play a role in the development of this optic atrophy. Leber hereditary optic neuropathy is usually isolated. Its typical clinical feature includes in a young man a sudden and severe decrease of vision of one eye. The second eye is affected few weeks later. But, atypical feature can be observed. Thus, this diagnosis must be suspected as soon as there is no evident aetiology for an optic neuropathy, whatever the cli
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient undergoing esophageal dilatation for carcinoma of the esophagus suffered esophageal perforation and development of an empyema. Culture of pleural fluid yielded multiple organisms, including Legionella pneumophila serogroup 5. Epidemiologic investigation showed that the source of L pneumophila was a tap used by the nursing personnel to fill patients' water pitchers. Whole-cell restriction endonuclease analysis of DNA from the clinical and environmental isolates of L pneumophila serogroup 5 yielded identical patterns. Our findings suggest that L pneumophila was acquired by the patient
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hokkaido Study on Environment and Children's Health is an ongoing study consisting of two birth cohorts of different population sizes: the Sapporo cohort and the Hokkaido cohort. Our primary study goals are (1) to examine the effects of low-level environmental chemical exposures on birth outcomes, including birth defects and growth retardation; (2) to follow the development of allergies, infectious diseases, and neurobehavioral developmental disorders and perform a longitudinal observation of child development; (3) to identify high-risk groups based on genetic susceptibility to environment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refractometric biosensing is a vital label-free tool for the real-time detection and interaction analysis of biological and chemical substances. Nanophotonic platforms like surface plasmon resonance (SPR) have played a critical role in providing refractometric sensing capabilities for clinical diagnostics and environmental monitoring. However, traditional systems operating in a single-polarization state cannot fully characterize optical properties such as birefringence, which is crucial to resolve many complex biological interactions. Although Bloch surface wave (BSW) sensors can support both
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrostatic pressure treatment is associated with persistent phenotypic variation in rice, accompanied by transposon mobilization, DNA methylation changes, and transcriptional reprogramming that remain detectable after nine generations of self-pollination. Environmental stresses can induce genetic and epigenetic changes that contribute to phenotypic variation and, in some cases, may persist across generations. However, whether hydrostatic pressure can generate long-lasting molecular and phenotypic variation in plants remains poorly understood. Here, we investigated a hydrostatic pressure-deriv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triclosan (TCS) is a broad-spectrum antimicrobial agent that has raised public health concerns due to its continuous environmental release and human exposure. Previous studies suggest that TCS may disrupt endocrine function. Nonetheless, the toxicological effects on the female reproductive system, notably on ovarian granulosa cells, and the underlying pathways remain poorly understood. This study was designed to examine the toxic effects of TCS on human granulosa cells and the related mechanisms. To this end, human granulosa cell lines (KGN and SVOG) were treated in vitro with varying doses of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic exposure to fine particulate matter (PM2.5) derived from residential wood combustion is a major environmental health concern in southern Chile and other cold-climate regions. Although PM2.5 has been linked to adverse reproductive outcomes, it remains unclear whether sustained exposure induces pregestational uterine alterations that compromise reproductive competence before the first pregnancy. This study evaluated the effects of chronic wood smoke-derived PM2.5 exposure on uterine morphology and molecular markers in nulliparous rats. A two-generation exposure model was used to assess c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hexavalent Chromium (Cr(VI)) is a Group A carcinogen, mutagen, and teratogen. Cr(VI) has been used by more than 50 industries, and its contamination of drinking water is widespread across the United States (U.S.). Epidemiological data of women who lived in Willits, California, U.S., indicate that environmental exposure to Cr(VI) adversely affects pregnancy outcomes and the health of their immediate offspring, resulting in a low birth rate, pregnancy loss, and spontaneous abortion, and their children (F1 offspring) experienced birth defects. However, the molecular mechanisms behind Cr(VI)-induc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple Sclerosis (MS) results from genetic predisposition and environmental variables, including elevated Body Mass Index (BMI) in early life. This study addresses the effect of BMI on the epigenome of monocytes and disease course in MS.
METHODS: Fifty-four therapy-naive Relapsing Remitting (RR) MS patients with high and normal BMI received clinical and MRI evaluation. Blood samples were immunophenotyped, and processed for unbiased plasma lipidomic profiling and genome-wide DNA methylation analysis of circulating monocytes. The main findings at baseline were validated in an inde
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skin cancer is the most common cancer in the United States, and ultraviolet B (UVB) radiation-induced DNA damage is the major environmental factor underlying skin cancer development. p21, a p53-inducible protein, plays a key role in the cellular response to UVB-induced DNA damage.
MATERIAL AND METHODS: Through p21 silencing and overexpression, we investigated the role of p21 in apoptosis, proliferation, cell cycle arrest, and oxidative stress in UVB-irradiated HaCaT keratinocytes.
RESULTS: We found that UVB exposure induced significant p21 downregulation (p<0.05) and was associat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования