Adenosine diphosphate (ADP)-ribosylation factor-like 2 (ARL2) protein participates in a broad range of cellular processes and acts as a mediator for mutant ARL2BP in cilium-associated retinitis pigmentosa and for mutant HRG4 in mitochondria-related photoreceptor degeneration. However, mutant ARL2 has not been linked to any human disease so far. Here, we identified a de novo variant in ARL2 (c.44G > T, p.R15L) in a Chinese pedigree with MRCS (microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma) syndrome through whole-exome sequencing and co-segregation analysis. Co-immunoprecipi…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dofetilide is a class III antiarrhythmic drug effective for the treatment of atrial fibrillation (AF). Dofetilide initiation (DI) associates with corrected QT interval (QTc) prolongation. Significant QTc prolongation during DI mandates dose adjustment or discontinuation of the drug. Microsatellite DNA are novel genetic markers associated with congenital and acquired health conditions.
HYPOTHESIS: DNA microsatellite polymorphism may associate with QTc response to dofetilide initiation in patients with persistent AF.
METHODS: We performed whole-exome sequencing in a cohort of patie…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biliary atresia (BA) is the most severe form of obstructive cholangiopathy occurring in infants. Definitive diagnosis of BA usually relies o … were subjected to a study of 19 genes associated with infantile cholestasis syndromes, using whole exome sequencing. Variant selection focused on those with allele frequencies in dbSNP150 of less than 0.01. All selected variants were verified by polymerase chain reaction-direct sequencing. Of the 20 cases studied, 13 rare variants were detected in 9 ge …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Late-onset Pompe disease is a rare genetic neuromuscular disorder caused by a primary deficiency of α-glucosidase and the associ … ndex cases must present with limb-girdle weakness or elevated serum creatine kinase activity. Whole exome sequencing with at least 250 ng DNA was completed using an Illumina exome capture and a 38 Mb baited target. A panel of 169 candidate genes for limb-girdle weakness was analysed for disease-causing variants.
RESULTS: A total of 35 variants within G …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polydactyly is characterized by an extra supernumerary digit/toe with or without bony element. To date variants in four genes GLI3, ZNF141, MIPOL1 and PITX1 have been implicated in developing non-syndromic form of polydactyly. The present study involved characterization of large consanguineous family of Pakistani origin segregating post-axial polydactyly type A, restricted to lower limb, in autosomal recessive pattern. DNA of two affected members in the family was subjected to exome sequencing. Sanger sequencing was then followed to validate segregation of the variants in the family members. A…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract is the most frequent inherited ocular disorder and the most leading cause of lifelong visual loss. The screening of pathogenic mutations can be very challenging in some cases, for congenital cataracts are clinically and genetically heterogeneous diseases. The aim of this study is to investigate the mutation spectrum and frequency of 54 cartaract-associated genes in 27 Chinese families with congenital cataracts. Variants in 54 cataract-associated genes were screened by targeted next-generation sequencing (NGS) and then validated by Sanger sequencing. We identified pathogenic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwartz-Jampel Syndrome type 1 is a rare autosomal recessive musculoskeletal disorder (OMIM #255800) caused by various mutations in the HSP … in a child with clinical features of Schwartz-Jampel syndrome type 1. The mutation was detected by exome sequencing and later confirmed by Sanger sequencing. The mother was found to be heterozygous for the mutation and an ongoing pregnancy found to be unaffected. cDNA analysis revealed skipping of exon 37 of HSPG2 gene in the patient due to the splicin …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumors of the jaws may represent different human disorders and frequently associate with pathologic bone fractures. In this report, we analyzed two affected siblings from a family of Russian origin, with a history of dental tumors of the jaws, in correspondence to original clinical diagnosis of cementoma consistent with gigantiform cementoma (GC, OMIM: 137575). Whole exome sequencing revealed the heterozygous missense mutation c.1067G > A (p.Cys356Tyr) in ANO5 gene in these patients. To date, autosomal-dominant mutations have been described in the ANO5 gene for gnathodiaphyseal dysplasia (GDD,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) syndrome type 1 and type 2 represent rare X-linked prenatal overgrowth disorders. The aim of our stu … dditional anomalies; three fetuses with SGBS type 1 showed fetal overgrowth. In two of these, whole exome sequencing showed a possible frameshift mutation and a point mutation in the gene GPC3, respectively. In the third case, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) revealed a hemizygous duplication of exon 3-7 in the gene GPC3. In the f …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is an autosomal dominant rare genetic disease, estimated to be less than 1 in 10,000 worldwide. People with this condition often have permanently bent joints (contractures), like bent fingers and toes (camptodactyly).
CASE PRESENTATION: In this study, we investigated the genetic aetiology of CCA in a four-generation Chinese family. The blood samples were collected from 22 living members of the family in the Yangquan County, Shanxi Province, China. Of those, eight individuals across 3 generations have CCA. Whole exome sequencing (WES) id…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa simplex (DEB) is a phenotypically diverse inherited skin fragility disorder. It is majorly manifested by appearance of epidermal bullae upon friction caused either by physical or environmental trauma. The phenotypic manifestations also include appearance of milia, scarring all over the body and nail dystrophy. DEB can be inherited in a recessive or dominant form and the recessive form of DEB (RDEB) is more severe. In the present study, we identify a novel p.G2254fs mutation in COL7A1 gene causing a sporadic case of RDEB by whole exome sequencing (WES). Apart fr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The familial clustering observed in chronic kidney disease of uncertain etiology (CKDu) characterized by tubulointerstitial damages in the North Central Region of Sri Lanka strongly suggests the involvement of genetic factors in its pathogenesis. The objective of the present study is to use whole-exome sequencing to identify the genetic variants associated with CKDu.
METHODS: Whole-exome sequencing of eight CKDu cases and eight controls was performed, followed by direct sequencing of candidate loci in 301 CKDu cases and 276 controls.
RESULTS: Association study revealed rs34970857…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Congenital heart defects (CHD) can occur with upper limbs deformities. Holt-Oram syndrome is the main type of heart-hand syndromes, characterized by upper limb radial ray malformations, CHD and/or conduction abnormalities. Mutations of the TBX5 gene, most of which are found within the T-box domain, are one cause of the disease. We aimed to find the cause of the disease in a family with two children exhibiting symptoms of Holt-Oram syndrome while the parents tend to be normal.
METHODS: Chromosomal microarray analysis and exome sequencing were applied in the proband segments be…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a sibling pair with Leigh-like disease, progressive hypotonia, regression, and chronic encephalopathy. Whole exome sequencing in the younger sibling demonstrated a homozygous thiamine pyrophosphokinase (TPK) mutation. Initiation of high dose thiamine, niacin, biotin, α-lipoic acid and ketogenic diet in this child demonstrated improvement in neurologic function and re-attainment of previously lost milestones. The diagnosis of TPK deficiency was difficult due to inconsistent biochemical and diagnostic parameters, rapidity of clinical demise and would not have been made in a timely man…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GM1 gangliosidosis was a rare, fatal autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by biallelic mutations in the GLB1 gene. Whole-exome sequencing (WES) was increasingly utilized to identify novel pathogenic variants in the GLB1 gene among undiagnosed pediatric cases.
CASE PRESENTATION: We reported a 9-month-old male infant with developmental delay, hepatomegaly, extensive Mongolian spots, and hypotonia. WES identified two novel compound heterozygous GLB1 variants: a paternal c.792 + 1G > A splice-site mutation and a maternal c.1572_1573insC(p.Gly525Argfs*7) frameshift mut…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic variants are the leading cause of congenital cataract (CC). To date, numerous genes have been implicated in the development of CC. The objective of the present study was to report two previously unrecognized gene variants associated with CC in two unrelated Chinese families, identified through whole exome sequencing (WES).
METHODS: Two unrelated Chinese families affected by CC were recruited. Cytogenetic and molecular genetic analyses were performed using karyotyping, chromosomal microarray analysis (CMA), and WES. In addition, RNA sequencing was conducted to assess differ…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 52-year-old man who previously underwent McKeown esophagectomy to treat lower thoracic esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) and subsequently received radical radiotherapy to treat cervical lymph node malignancy (squamous cell carcinoma on pathology; presumed to be metastasis of the primary tumor) presented with recurrent cervical lymphadenopathy during periodic reexamination. On admission, gastroscopy revealed a 0.5 × 0.5-cm lesion on the cervical remnant esophagus, and biopsies of both the lesion and cervical lymph nodes confirmed SCC. Whole-exome sequencing revealed that there were no…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Neurodevelopmental disorders (NDDs), including developmental delay (DD), autism spectrum disorder (ASD), intellectual disability (ID), attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and specific learning disorders, affect 15% of children and adolescents worldwide. Advances in next-generation sequencing, particularly whole exome sequencing (WES), have improved the understanding of NDD genetics. Methodology: This study analyzed 3244 patients undergoing WES (single, duo, trio analyses), with 1028 meeting inclusion criteria (67% male; aged 0-50 years). Results: Pathoge…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования