Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant genodermatosis that affects skin, hair, teeth, eyes and central nervous system. We present the case of a female patient with mild IP caused by a hypomorphic pathogenic variant of the inhibitor of the kappa light polypeptide gene enhancer in B cells, kinase gamma (IKBKG) gene. This is the first report of a female IP patient with the hypomorphic variant, NM_001099856.6: c.1423dup, which is causative of anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency in males.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is caused by mutations in the ABCD1 gene, leading to the accumulation of very long-chain fatty acids (VLCFAs) in plasma and tissues. It primarily affects the central nervous system white matter and the adrenal cortex. Clinical manifestations include myeloneuropathy, leukodystrophy, and adrenal insufficiency. Reliable methods for diagnosis include VLCFAs and genetic testing. We report the case of a 31-year-old male X-ALD patient who mainly presented with unilateral lower limb weakness. Adrenal insufficiency was not observed, and there was no evidence of per
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene IL2RG encodes the gamma-chain of the interleukin-2 receptor and is mutated in patients with X-linked severe combined immune deficiency (X-SCID). Woods et al. report the development of thymus tumours in a mouse model of X-SCID after correction by lentiviral overexpression of IL2RG and claim that these were caused by IL2RG itself. Here we find that retroviral overexpression of IL2RG in human CD34+ cells has no effect on T-cell development, whereas overexpression of the T-cell acute lymphoblastic leukaemia (T-ALL) oncogene LMO2 leads to severe abnormalities. Retroviral expression of IL2R
КомментарийСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IX/X-bp is an anticoagulant protein isolated from the venom of the habu snake (Trimeresurus flavoviridis). It is a heterogeneous two-chain protein linked by an interchain S-S bond. We prepared a cDNA library from the venom gland of the habu snake in the vector pSPORT1. cDNA clones containing the coding sequences for IX/X-bp were isolated and sequenced to determine the structure of the proprotein of IX/X-bp. All cDNA clones containing coding sequences of either chain of IX/X-bp consisted of the 5'-end noncoding bases, the first ATG codon, a typical signal peptide sequence that was immediately f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) is a rare and severe X-linked immunodeficiency disorder characterized by microthrombocytopenia, eczema, and increased susceptibility to infections, autoimmunity, and malignancies. This study aims to explore molecular changes in the WAS gene in Brazilian patients and assess their correlation with clinical manifestations and disease severity.
METHODS: Thirty-one patients from 27 families with thrombocytopenia suspected to have WAS or X-linked thrombocytopenia (XLT) were analyzed. Clinical evaluation, cell morphology analysis, and flow cytometry (when f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophies (DMDs) are X-linked recessive neuromuscular disorders with malfunction or absence of the Dystrophin protein. Precise genetic diagnosis is critical for proper planning of patient care and treatment. In this study, we described a Chinese family with mosaic DMD mutations and discussed the best method for prenatal diagnosis and genetic counseling of X-linked familial disorders.
METHODS: We investigated all variants of the whole dystrophin gene using multiple DNA samples isolated from the affected family and identified two variants of the DMD gene in a sic
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report an X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX) Chinese family with vocal cord paresis and to identify the mutation of gap junction protein beta 1 gene (GJB1).
METHODS: Part of the family members with dysphagia, dysphonia and lethal respiratory failure were studied through flexible laryngoscope, clinical, brain MRI and electrophysiological examinations. After excluding large fragment tandem duplication containing peripheral myelin protein 22 gene (PMP22), direct sequencing was performed to analyze the mutation of the GJB1 gene in 5 patients including the proband,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome (KS) is a heterogeneous genetic disorder that associates variable gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency with anosmia and, sometimes, other non-reproductive clinical features. X-linked recessive, as well as autosomal recessive and dominant modes of transmission have been described. The first KS-related gene to be described (KAL1) was in the X-linked form. The second gene (KAL2) was initially unexpected, as it was known to encode the fibroblast growth receptor 1 (FGFR1). Its consideration as a candidate gene arose as a result of cases with contiguous gene syndrome an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked form of Alport syndrome (AS) is caused by mutation in the COL4A5 gene located at Xq22.3 and encoding the alpha5-chain of type IV-collagen. More than 400 different mutations have so far been detected in the COL4A5 gene. Not all mutations, however, will be detected using an exon-by-exon mutation detection strategy such as SSCP analysis or direct sequencing. We have previously reported the results of SSCP analysis of 81 patients suspected of X-linked AS. Genomic DNA from these 81 patients was also analyzed for larger genomic rearrangements, using Southern blotting analysis. Abnormal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked recessive immunodeficiency disorder of childhood that is caused by mutations in the WAS gene. WAS encodes WASp, a protein that is known to function in the cytoplasm of hematopoietic cells and is required for the induced differentiation of CD4+ T helper type 1 (TH1) lymphocytes. Now, a paper in Science Translational Medicine describes another mechanism for impaired immunity in WAS by showing that WASp localizes in the nucleus and regulates histone modifications and chromatin structure, thereby modulating expression of the TH1 master gene TBX21 (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: X-linked Alport syndrome is caused by mutations in the COL4A5 gene. Although many COL4A5 mutations have been detected, the mutation detection rate has been unsatisfactory. Some men with X-linked Alport syndrome show a relatively mild phenotype, but molecular basis investigations have rarely been conducted to clarify the underlying mechanism.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: In total, 152 patients with X-linked Alport syndrome who were suspected of having Alport syndrome through clinical and pathologic investigations and referred to the hospital for mut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect mutation of GPR143 gene in a Chinese patient affected with ocular albinism.
METHODS: Peripheral blood samples were collected from the proband and his parents. The coding regions of the GPR143 gene were subjected to PCR amplification and Sanger sequencing.
RESULTS: A previously unreported mutation (c.758T>A) was found in exon 6 of the GPR143 gene in the proband and his mother. The same mutation was not found in his father. As predicted, the mutation has resulted in a stop codon, causing premature termination of protein translation.
CONCLUSION: A novel mutation of the GPR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 59-year-old man with X-linked Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease and a new point mutation in the connexin32 gene. The patient first noticed mild gait disturbance five years previously. On admission, he exhibited muscle atrophy and weakness in the distal part of both legs, mild muscle atrophy of both hands without weakness, and a minimal reduction of touch sensation in the right dorsal foot. Nerve conduction velocity of the peripheral nerves was diffusely reduced. Electromyography exhibited high-amplitude, long-duration, polyphasic motor unit potentials in the muscles of the extremit
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: X inactivation pattern in X chromosome rearrangements usually favor the less unbalanced cells. It is correlated to a normal phenotype, small size or infertility. We studied the correlation between phenotype and X inactivation ratio in patients with X structural anomalies.
PATIENTS AND METHODS: During the 1999-2005 period, 12 X chromosome rearrangements, including three prenatal cases, were diagnosed in the Laboratoire de Cytogénétique of Strasbourg. In seven cases, X inactivation ratio could be assessed by late replication or methylation assay.
RESULTS: In three of seven cases (de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The subject of carrier detection in the hemophilias has received new impetus in the past several years. Treatment complications arising from clotting factor concentrates have become more evident and earlier prenatal diagnosis and new genetic markers for the clotting factor genes have focused interest on this area. Until now, carrier diagnosis has relied upon standard pedigree analysis and clotting factor assays. The results obtained using these methods are probabilistic, and the coagulation tests are unavoidably influenced by the effects of random X chromosome inactivation and the inherent var
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fragile-X mental retardation syndrome is the second most common identifiable cause of mental retardation in man. This condition violates many of the expectations for X-linked disorders, including the transmission of the syndrome through men who carry the gene but, for unknown reasons, do not express it. Two new cases of male transmission are presented along with four other cases heretofore unidentified in the literature, bringing the total number of confirmed or probable cases of transmission through normal men to 32. The various unorthodox characteristics of the syndrome are reviewed in l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in the pathophysiology and diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) are reviewed. The recent discovery of the gene that is responsible for XLH especially enables us to understand the mechanism of hypophosphatemia in XLH. Laboratory and radiological findings are important for the diagnosis. However, dental abnormalities such as spontaneous dental abscess and a defect of dentin maturation are also notable findings.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphataemic rickets (XLHR) is a genetic disorder resulting from a genetic mutation in the PHEX gene. This may cause ossification of soft tissue structures risking spinal cord compression. We present the first known case of cervical dural calcification secondary to XLHR to cause myelopathic symptoms due to cord compression.
Клинический случайСтатьяОбзорVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is a rare X-linked syndrome. Female carriers may have mild manifestations. Macrosomia, polyhydramnios, and kidney and urinary tract anomalies are common findings in male fetuses. We present the first case of a severely affected female fetus with stigmata of SGBS and a deletion involving the GPC3 gene.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hydrocephaly (Li Syndrome) is a rare cause of hydrocephaly. It is, however, the most common genetic form of congenital hydrocephaly and consists of the association of hydrocephaly, mental retardation, leg spasticity and adducted thumbs. The phenotype is variable. A mutation of the LICAM gene is known to be the aetiology of the syndrome. We present an antenatal case managed in our department.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования