Результаты поиска

Contextualizing the Association Between Maternal Incarceration and Teenage Motherhood.

BACKGROUND: Some preceding researches have observed that certain neurological disorders, such as Alzheimer's disease and multiple sclerosis, may affect breast cancer risk. However, whether there are causal relationships between these neurological conditions and breast cancer is inconclusive. This study was designed to explore whether neurological disorders affected the risks of breast cancer overall and of the two subtypes (ER+ and ER-). METHODS: In the course of this study, genome-wide association study (GWAS) data for nine neurological diseases (Alzheimer's disease, multiple sclerosis, Park

Inflammation related proteins and PLCG1 may contribute to papillary thyroid carcinoma risk through a potential regulatory axis.

BACKGROUND: Papillary thyroid carcinoma (PTC) is usually indolent, but a subset of patients shows aggressive behavior. Understanding protein-level mechanisms is essential for identifying new therapeutic targets. MATERIALS AND METHODS: We integrated protein quantitative trait loci (pQTL)-based Mendelian randomization (MR), transcriptomic validation, and mediation analysis to investigate protein-level causal pathways in PTC. Genome-wide association study (GWAS) summary statistics for PTC were obtained from the FinnGen cohort (2400 cases, 78,749 controls). Candidate proteins were selected based o

Association between dried fruit intake and pan-cancers incidence risk: A two-sample Mendelian randomization study.

BACKGROUND: Observational studies have revealed that dried fruit intake may be associated with cancer incidence; however, confounding factors make the results prone to be disturbed. Therefore, we conducted a two-sample Mendelian randomization (MR) study to explore the causal relationship between dried fruit intake and 11 site-specific cancers. MATERIALS AND METHODS: Forty-three single nucleoside polymers (SNPs) with robust genome-wide association study (GWAS) evidence, strongly correlated with dried fruit intake, were used as instrumental variables (IVs) in this study. The summary-level genet

A deafness-associated tRNA mutation caused pleiotropic effects on the m1G37 modification, processing, stability and aminoacylation of tRNAIle and mitochondrial translation.

Defects in the posttranscriptional modifications of mitochondrial tRNAs have been linked to human diseases, but their pathophysiology remains elusive. In this report, we investigated the molecular mechanism underlying a deafness-associated tRNAIle 4295A>G mutation affecting a highly conserved adenosine at position 37, 3' adjacent to the tRNA's anticodon. Primer extension and methylation activity assays revealed that the m.4295A>G mutation introduced a tRNA methyltransferase 5 (TRMT5)-catalyzed m1G37 modification of tRNAIle. Molecular dynamics simulations suggested that the m.4295A>G mutation a

Association between mental disorders and trigeminal neuralgia: a cohort study and Mendelian randomization analysis.

BACKGROUND: Clinical observational evidence suggests a close association between Trigeminal Neuralgia (TN) and Mental disorders (MDs). However, the causal relationship between the two remains unclear. This study aims to observe and analyse the associations between depression, anxiety, insomnia, and TN through clinical research. It also employs Mendelian randomization (MR) analysis to verify the potential genetic correlation between TN and various mental disorders. offering new insights for the diagnosis, prevention, and intervention strategies for TN. METHODS: In the cohort study section, cli

Viral infection and dementia risk: A systematic bidirectional Mendelian randomization analysis.

BACKGROUND: Viral infections have attracted increasing interest as potentially alterable risk factors for dementia; nonetheless, the results from observational research are variable and prone to confounding bias and reverse causation. This work seeks to systematically explore the potential causal associations between several viral infections and various forms of dementia by a Mendelian randomization methodology utilizing summary statistics and extensive genomic data from the Finnish FinnGen R12 database. METHODS: This study initially included 14 viral infections, including anogenital herpes,

Causal Relationship Between Gut Microbiome and Infectious Mononucleosis: Bidirectional Mendelian Randomization Reveals Infectious Mononucleosis-Driven Gut Dysbiosis.

Background To assess bidirectionality between gut microbiota and Epstein-Barr virus (EBV)-driven infectious mononucleosis (IM), we conducted two-sample Mendelian randomization (MR). Given IM's heterogeneous symptoms and evidence linking microbiota to viral infection, this may inform novel prevention or treatment strategies. Methods We employed a bidirectional two-sample MR framework using summary data from 207 gut microbial taxa and 205 metabolic pathways (Dutch Microbiome Project, n = 7,738) and the FinnGen consortium. Causality was assessed via inverse variance weighting (IVW), MR-Egger, wei

A multi-dimensional bioinformatic dissection of the molecular mechanisms in high-BMI-associated colorectal cancer: identification and validation of EGLN1 as a key target.

BACKGROUND: Colorectal cancer (CRC) represents a major global health burden, and a high body mass index (BMI) has been established as an independent risk factor. Despite this clear epidemiological association, the complex molecular mechanisms driving CRC progression in the context of high BMI remain to be fully elucidated. This study aimed to systematically investigate the genetic association and potential molecular mechanisms between high BMI and CRC through a multi-dimensional bioinformatic integrative analysis and to identify key therapeutic targets. METHODS: This study integrated global b

An integrated machine learning and mendelian randomization approach identifies SERPING1 as a prognostic biomarker associated with CD8 + T-cell infiltration in DLBCL.

BACKGROUND: SERPING1, which encodes the C1 inhibitor (C1-INH) of the complement system, and plays a key regulator in regulating inflammatory responses and immune homeostasis. SERPING1 is downregulated in various disease, this downregulation occurs through the body's negative feedback resulting from the overactivation of the complement system in diseases such as infections and acute inflammatory responses. Additionally, SERPING1 is vital for tumor immunomodulation. Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) is a common and aggressive type of non-Hodgkin lymphoma. More treatment options are becoming

Mood, stress and longevity: convergence on ANK3.

Antidepressants have been shown to improve longevity in C. elegans. It is plausible that orthologs of genes involved in mood regulation and stress response are involved in such an effect. We sought to understand the underlying biology. First, we analyzed the transcriptome from worms treated with the antidepressant mianserin, previously identified in a large-scale unbiased drug screen as promoting increased lifespan in worms. We identified the most robust treatment-related changes in gene expression, and identified the corresponding human orthologs. Our analysis uncovered a series of genes and

Association between inflammatory bowel disease and cancer risk: evidence triangulation from genetic correlation, Mendelian randomization, and colocalization analyses across East Asian and European populations.

BackgroundInflammatory bowel disease (IBD), which includes Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC), has been associated with several cancer risks in observational studies, but the observed associations have been inconsistent and may face the bias of confounding and reverse causality. The potential causal relationships between IBD and the risk of cancers remain largely unclear.MethodsWe performed genome-wide linkage disequilibrium score regression (LDSC), standard two-sample Mendelian randomization (MR), and colocalization analyses using summary genome-wide association study (GWAS) dat

Двунаправленный менделийский анализ рецидивизма Ассоциации митохондриальных протеинов и нейродегенеративных заболеваний.

СПРАВОЧНАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Нейродегенеративные заболевания связаны с прогрессивной нейронной дисфункцией и когнитивным спадом, что создает серьезные глобальные проблемы. Хотя точные причины остаются неясными, в ряде исследований подчеркивается роль аномалий белкового метаболизма в развитии болезней. В этом исследовании изучается причинно-следственная связь между вариациями митохондриальных белковых генов и нейродегенеративных заболеваний, с тем чтобы выяснить их потенциальный вклад в прогрессию заболеваний и определить новые терапевтические стратегии. МЕТОДЫ: В данном случае мы использовали данные

Продвижение исследований по аллергическому риниту с помощью исследований феномерных ассоциаций: < < Понимание из известных генетических лоси > > .

КОЛИЧЕСТВО: Аллергический ринит (АР) является распространенным хроническим респираторным заболеванием, которое может привести к развитию различных других заболеваний. Несмотря на сообщения о генетических рисках, связанных с АР, связь между этими loci и AR коморбидиумами или другими заболеваниями остается неясной. МЕТОДЫ: В рамках этого исследования было проведено исследование по вопросу о феномерной ассоциации (ФеВАС), в котором использовались известные данные о рисках, связанных с АР, для изучения воздействия известных вариантов риска АР на широкий спектр фенотипов. Впоследствии для дальнейше

Характеристика воздействия генетической ответственности на аутоиммунные условия на результаты беременности с использованием менделийской случайности.

КОЛИЧЕСТВО: Аутоиммунные условия характерны для женщин репродуктивного возраста. Они связаны с повышенным риском неблагоприятных последствий беременности; неясно, является ли это причиной. Наша цель заключалась в изучении причинно-следственных последствий генетической ответственности для аутоиммунных заболеваний с точки зрения последствий беременности. МЕТОДЫ: Мы проводили two- выборка менделийской случайности (MR) для оценки воздействия генетической ответственности на ten Аутоиммунные условия на nine начальное и начальное seven последствия вторичной беременности. Мы использовали данные, получ

Тип общей генетической и нейроиммунной архитектуры 1 диабет с нейрокогнитивными признаками.

Тип 1 диабет, особенно в детстве, ассоциируется с изменяющимися нейрокогнитивными признаками, однако основные биологические механизмы неясны. Здесь мы интегрируем результаты общегеномной ассоциации с одноклеточных эпигеномических профилей и показываем этот тип 1 Наследственность диабета обогащается доступным хроматином клеток мозга человека, в первую очередь микроглией, через нейроразвитие до взрослого возраста. Анализ генетической корреляции, скорректированный по методу Bonferroni, показывает отрицательную корреляцию типа 1 диабет с интеллектом, исполнительными функциями и биполярным расстрой

Системные воспламенительные факторы и нейропсихиатрические расстройства: двухнаправленное исследование менделизации.

В настоящем исследовании используется случайная менделия для изучения причинно-следственных связей, которые могут существовать между 91 отдельным подстрекательским маркером и шестью нейропсихиатрическими расстройствами, а именно болезнью Альцгеймера (AD), множественным склерозом (MS), болезнью Паркинсона (PD), тревожными расстройствами (ANX), депрессивными расстройствами (DEP) и необъяснимой энцефалопатией (UE). Дискуссия: Использованная методология включала стандартный метод обратного взвешивания в рамках двух выборок, двуединой системы произвольной менделизации и интегрированных статистическ

Изучение генетической связи митохондриальных копий ДНК с нейродегенеративными заболеваниями.

ЦЕЛЬ: Цель настоящего исследования заключается в изучении причинно-следственной связи между копировальным номером митохондриальной ДНК (mtDNA) и несколькими распространенными нейродегенеративными заболеваниями (ND). Мы провели двунаправленное исследование. two- выборка результатов анализа произвольной менделизации (MR) с использованием данных, полученных в результате исследований общегеномных связей (GWAS) в качестве инструментальных переменных (IVs). После проверки на предмет актуальности и потенциальных композиторов мы оценили связь между номером копий mtDNA и ND, включая болезнь Альцгеймера

Association between Gut Microbiota and Biological Aging: A Two-Sample Mendelian Randomization Study.

Recent observational studies revealed an association between gut microbiota and aging, but whether gut microbiota are causally associated with the aging process remains unknown. We used a two-sample Mendelian randomization approach to investigate the causal association between gut microbiota and biological age acceleration using the largest available gut microbiota GWAS summary data from the MiBioGen consortium and GWAS data on biological age acceleration. We further conducted sensitivity analysis using MR-PRESSO, MR-Egger regression, Cochran Q test, and reverse MR analysis. Streptococcus (IVW

Integrated Pleiotropic Gene Set Unveils Comorbidity Insights across Digestive Cancers and Other Diseases.

Comorbidities are prevalent in digestive cancers, intensifying patient discomfort and complicating prognosis. Identifying potential comorbidities and investigating their genetic connections in a systemic manner prove to be instrumental in averting additional health challenges during digestive cancer management. Here, we investigated 150 diseases across 18 categories by collecting and integrating various factors related to disease comorbidity, such as disease-associated SNPs or genes from sources like MalaCards, GWAS Catalog and UK Biobank. Through this extensive analysis, we have established a

Совпадение в полном тексте источника
… Here, this study is deliciated to deeply examine genetic pleiotropy that can drive the co-occurrence between digestive cancers and other diseases. … Our study offers a in-depth examination of genetic pleiotropy and its role in driving the co-occurrence of digestive cancers and other diseases. …

Менделийский анализ случайности не подтверждает причинно-следственного воздействия липопротеинов (А) и иммунопосредованных подстрекательских заболеваний.

Результаты наблюдений свидетельствуют о наличии связи между липопротеином(a) (Lp(a)) и эпидемическими эпидемическими заболеваниями (IMID). Для изучения причинно-следственной связи между липопротеином (a) [Lp(a)] и иммунизированными подстрекательскими заболеваниями (IMID) в этом исследовании использовались менделианские методы рандомизации (MR) и многовариантные MR (MVMR). Мы провели двухнаправленный анализ менделизации с использованием двух выборок на основе общих исследований генома (GWAS) сводные статистические данные по Lp(a) и девяти IMID, в частности по заболеваниям селияка (CeD), болезни