MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

67 148 публикаций

Поиск: 74 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 540 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Genetic mapping reveals QTLs associated with HLB response determined by Candidatus Liberibacter asiaticus quantification in a Citrus sunki × Poncirus trifoliata segregating population.

INTRODUCTION: Huanglongbing (HLB) is a devastating disease impacting citrus orchards worldwide. Identifying candidate genes and/or genomic regions that significantly influence plants' response to HLB is essential for breeding programs. Nevertheless, this remains a challenge, especially during the early stages of the citrus-pathogen interaction, when phenotypically distinguishing tolerant genotypes is not trivial. This work focused on identifying genomic regions and candidate genes associated with citrus response to Candidatus Liberibacter asiaticus (CLas). METHODS: Quantitative trait loci (QT

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42676554Открыть статью

Two ancient mitochondrial genomes belonging to the Siberian roe deer (Capreolus pygargus) from Northern China reveal regional genetic structure of populations.

Ancient mitochondrial DNA informs the evolutionary history and regional differentiation of prehistoric wildlife. Two ancient Siberian roe deer specimens, XTS03G from the Xiaotangshan site in eastern Inner Mongolia (ca. 3,500-3,300 BP) and SZC01S from the Shizhaocun site in southeastern Gansu (ca. 6,000 BP), were analyzed by high-throughput sequencing. The datasets exhibited characteristic ancient DNA damage patterns, supporting sample authenticity. A maximum-likelihood phylogenetic tree demonstrated that XTS03G belonged to a previously described subclade P2, whereas SZC01S belonged to another

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42815044Открыть статью

Genetic analysis of HLA-B*27 anterior uveitis in patients presenting either acute or chronic anterior uveitis among Northern Thai populations.

Anterior uveitis (AU), an inflammatory uveal disease, can be classified as acute or chronic based on disease progression. In this study, we aimed to identify the genetic variants of HLA-B*27 anterior uveitis in patients presenting with either acute (AAU) or chronic (CAU) within the Northern Thai population. A case-control study was conducted involving three groups: 4 individuals with AAU, 6 with CAU, and 10 healthy controls. Whole exome sequencing was performed, and data were analyzed using descriptive statistics and Python-based tools for frequency comparison. Different genetic profiles were

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42448100Открыть статью

Diagnostic Yield and Clinical Utility of Genetic Testing in Turkish Adults with Suspected Inherited Kidney Disease: Insights from a Population with High Parental Consanguinity.

OBJECTIVE: Inherited kidney diseases (IKDs) significantly contribute to chronic kidney disease (CKD), particularly in regions with high consanguinity rates. Despite the increasing availability of next-generation sequencing, evidence regarding its diagnostic and clinical effectiveness in adult populations remains limited. This study evaluated the diagnostic yield and clinical implications of genetic testing in adults with suspected IKD. MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis of 63 adults who underwent genetic evaluation for unexplained or familial CKD was performed. Genetic testing us

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42305280Открыть статью

Genetic screening for hearing impairment and the genotype-phenotype correlation of GJB2 c.109G>A variants in 47,729 neonates: a population-based study in southern China.

BACKGROUND: This study aimed to characterize the Variant profile of the 4 common deafness-causing genes and evaluated the genotype-phenotype correlation of GJB2 c.109G > A variants in a neonatal cohort, providing insights for early diagnosis of congenital hearing loss. METHODS: A total of 47,729 newborns in Shenzhen underwent integrated deafness gene screening (23 common pathogenic variants across GJB2, SLC26A4, MT-RNR1, and GJB3) and two-stage audiometric assessments from January 2022 to November 2024. Participants were stratified into three groups based on GJB2 c.109G > A genotypes: homozyg

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41564508Открыть статью

Genetic Variants at the NAT2 and HLA-DOA are Associated With Anti-Tuberculosis Drug-Induced Liver Injury Susceptibility and Clinical Manifestations in Western Chinese Populations.

BACKGROUND: Anti-tuberculosis drug-induced liver injury (ATDILI) is one of the most prevalent and serious adverse reactions during anti-tuberculosis treatment and can potentially lead to liver failure or mortality. This study aims to investigate whether genetic variants in the N-acetyltransferase 2 gene (NAT2) and the HLA-DOA gene (HLA-DOA) are associated with ATDILI susceptibility and clinical manifestations in a Western Chinese population. METHODS: A total of 1358 participants with active tuberculosis were enrolled and genotyped for four NAT2 polymorphisms and five HLA-DOA loci. Association

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42742466Открыть статью

Distribution of IL-33 genetic variants and circulating IL-33 levels in patients with multiple sclerosis: associations with clinical parameters in a Lithuanian population study.

Interleukin-33 (IL-33) is an important regulator of immune and neuroinflammatory responses implicated in multiple sclerosis (MS), yet its genetic contribution to disease susceptibility remains unclear. In this study, we examined three IL-33 variants (rs1157505, rs7044343, rs11792633) and circulating IL-33 levels in a Lithuanian case-control cohort (280 MS patients and 280 controls). No statistically significant associations were observed in the overall genetic analysis. However, exploratory sex and age stratified analyses identified subgroup-specific associations, with rs1157505 associated wit

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42155380Открыть статью

Red blood cell urate levels are linked to hemolysis in vitro and post-transfusion as a function of donor sex, population and genetic polymorphisms in SLC2A9 and ABCG2.

BACKGROUND: Storage of packed red blood cells (RBCs) for transfusion leads to biochemical and morphological changes, increasing hemolysis risk. Urate levels in blood bags at donation contribute to the molecular heterogeneity and hemolytic propensity of stored RBCs. However, studies to date have been underpowered to investigate at scale the contribution of donor demographics and genetics to the heterogeneity in urate levels across donations. STUDY DESIGN AND METHODS: Urate levels were measured in 13,091 RBC units from the REDS study. Characteristics tested included hemolysis parameters (sponta

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39828898Открыть статью

Population genetic structure of the fibrinogen-related protein 1 (FREP1) in Iranian isolates of Anopheles stephensi as a promising mosquito-based malaria vaccine candidate.

BACKGROUND: Transmission Blocking Vaccines (TBVs) are critical for malaria eradication as they aim to interrupt the transmission cycle of Plasmodium parasites. However, the development of effective TBVs is challenged by the antigenic diversity of potential vaccine targets. This study investigates the fibrinogen-related protein 1 (frep1) gene, a promising candidate for TBVs, focusing on the genetic diversity of the frep1 gene and immunogenic potential in Anopheles stephensi from southern Iran. METHODS: Analysis of 30 An. stephensi isolates collected from three malaria-endemic cities was carrie

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40122414Открыть статью

Genetic Insights Into Dietary Factors, Metabolic Traits and Myasthenia Gravis Risk: A Large-Scale Two-Sample Mendelian Randomization Study in European Populations.

The impact of dietary factors and metabolic traits on the risk of myasthenia gravis (MG) is not well understood. This study utilized two-sample Mendelian randomization (MR) to investigate the causal relationships between 16 dietary factors and 10 metabolic traits with MG risk. Using the inverse variance weighted (IVW) method, we identified significant causal associations and tested for heterogeneity using Cochran's Q test. The MR-Egger intercept was used to assess horizontal pleiotropy, and the Mendelian Randomization Pleiotropy RESidual Sum and Outlier (MR-PRESSO) framework was applied to det

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40444113Открыть статью

Genetic analysis of alcohol use disorder: GWAS of alcohol use disorders identification test (AUDIT) and polygenic risk scores in an east slavic population.

BACKGROUND: Alcohol use disorder (AUD) significantly affects over 200 health conditions, causing about 3 million deaths annually worldwide and is approximately 50 % heritable. METHODS: We conducted a genome-wide association study (GWAS) on self-reported alcohol consumption and alcohol-related challenges (AUDIT score) in a large East Slavs cohort (N = 41,575). Genetic correlations with diverse phenotypes were assessed, and a polygenic risk score (PRS) for alcohol use disorder (AUD) was built and tested in an independent clinical cohort. GWAS and PRS associations were validated across various g

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40440926Открыть статью

Genetic correlation and causation of craniofacial microsomia with 33 diseases in Asian populations: insights from large-scale genome-wide cross-trait analysis.

The primary aim of our study was to investigate the genetic correlations, colocalized genes, and causal relationships between craniofacial microsomia (CFM) and 33 diseases (including tumours and respiratory, heart, and kidney diseases). On the basis of extensive summary-level data from genome-wide association studies (GWASs), we evaluated the genetic linkage between CFM and a spectrum of 33 medical conditions using linkage disequilibrium score regression (LDSC). We employed PLACO to identify pleiotropic loci and genes associated with CFM and other diseases. These genes were subsequently subjec

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40764327Открыть статью

Clinical and Genetic Characterization of Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV in a Consanguineous Population: Identification of Novel NTRK1 Variants and Expansion of Phenotypic Spectrum.

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN4) is a rare neurological disorder characterized by anhidrosis and congenital insensitivity to pain caused by biallelic pathogenic variants in NTRK1. The condition develops because of dorsal root and autonomic ganglion neurodegeneration, which ultimately results in reduced sensation and autonomic neurological dysfunction. We ascertained several neuropathic patients and performed genetic testing using gene panels and exome sequencing (ES). Genetic variants were confirmed by Sanger sequencing. Thirteen families, each with a single affected

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41474134Открыть статью

Phylogeographic investigation of tick-borne pathogens in host-seeking Dermacentor marginatus in Anatolia: Significant correlation between population genetic structure and SFG rickettsiae.

Characterizing the population structure of vector ticks and their associated microorganisms in natural foci is essential for understanding of the ecology of tick-borne disease (TBD) and developing effective control strategies. Dermacentor marginatus is an important vector species in the Palearctic realm, yet its vectorial role remains poorly defined, particularly due to the lack of studies integrating population genetics with pathogen data. In this study, we performed a phylogeographic analysis of tick-borne pathogens (TBPs) in host-seeking D. marginatus from natural foci across Anatolia, inte

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40617274Открыть статью

Population genetic characteristics of Aedes aegypti in 2019 and 2020 under the distinct circumstances of dengue outbreak and the COVID-19 pandemic in Yunnan Province, China.

Introduction: Since Aedes aegypti invaded Yunnan Province in 2002, its total population has continued to expand. Shi et al. used microsatellite and mitochondrial molecular markers to study the Ae. aegypti populations in Yunnan Province in 2015 and 2016, found that it showed high genetic diversity and genetic structure. However, there are few studies on the population genetic characteristics of Ae. aegypti in Yunnan Province under different levels of human intervention. This study mainly used two common types of molecular markers to analyze the genetic characteristics of Ae. aegypti, revealing

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36968606Открыть статью

Targeted next-generation sequencing for comprehensive genetic analysis of external apical root resorption during orthodontic treatment with premolar extraction in the Korean population.

INTRODUCTION: External apical root resorption (EARR) is one of the most common unfavorable consequences of orthodontic treatment and causes loss of tooth structure. The present study aimed to investigate the genetics of EARR using next-generation sequencing comprehensively. METHODS: Targeted next-generation sequencing was performed for comprehensive genetic analysis of 118 Korean orthodontic patients. The patients were divided into 2 groups on the basis of their EARR value. The association of clinical and genetic parameters with EARR was assessed using the χ2 test or t test for matched pairs,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35965166Открыть статью

TIMP2 genetic variation rs4789932 may associate with an increased risk of developing acne scarring based on a case-control study of Chinese Han population.

BACKGROUND: Acne vulgaris is a common chronic inflammatory cutaneous disorder that has a higher prevalence in adolescents and young adults. Previous studies have indicated that both genetic and environmental factors contribute to its risk. The protein encoded by the TIMP2 gene is a natural inhibitor of matrix metalloproteinases (MMPs). Changes in TIMP2 expression are speculated to disrupt the TIMP/MMP balance and result in acne scarring. AIMS: Our study aimed to comprehensively explore the potential genetic susceptibility of TIMP2 to acne scarring based on a case-control study. PATIENTS AND

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35020251Открыть статью

Population genomics of the basket cockle Clinocardium nuttallii in the southern Salish Sea: Assessing genetic risks of stock enhancement for a culturally important marine bivalve.

Coastal Indigenous communities that rely on subsistence harvests are uniquely vulnerable to declines in nearshore species. The basket cockle Clinocardium nuttallii is among the favored foods of Indigenous people along the northwest Pacific coast of North America, yet localized declines in their abundance have led to interest in stock enhancement efforts. We used a population genomics approach to examine potential risks associated with stock enhancement of C. nuttallii in the southern Salish Sea, a large inland estuary that includes Puget Sound. More than 8000 single nucleotide polymorphisms ac

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35386400Открыть статью