Heterozygotes for cleidocranial dysplasia (Ccd) and short digits (Dsh) were crossed to test whether synergistic interactions occur between different dominant mutations whose individual pleiotropic phenotypic effects exhibit a common feature. These unlinked mutations are homozygous lethal, and they are congenic on the C57BL/10 background. Each mutation caused more than 10 different anomalies and showed variable expressivity. Each mutation produced several malformations that were present in every heterozygote. Seven different synergistic interactions were found, including one that yielded an ent
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-year-old girl with Klippel-Feil anomaly and bimanual polydactyly of triphalangeal thumb is described. The main findings include--in addition to the classical congenital fusion of cervical vertebrae and the clinical triad of short neck, limitation of head and neck movement and low-set posterior hairline--several associated abnormalities: scoliosis, spina bifida occulta, absence of ribs, conductive hearing loss, mirror movements, unilateral renal ectopia with dilation of the collecting system, and microtia. The hand malformation appears to represent a previously unreported defect associated
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports the case of a 17-year-old male student from the Jaizan area in south-western Saudi Arabia who had sickle cell anaemia and possessed three alpha-genes on one chromosome (alpha alpha alpha anti3.7) and two on the other. The clinical manifestations were severe, with frequent blood transfusion requirements and frequent episodes of painful crises, severe anaemia and tissue involvement. In comparison with age and sex-matched sickle cell anaemia patients with one alpha-gene deletion (-alpha/alpha alpha), or a normal alpha-gene arrangement (alpha alpha/alpha alpha), a more severe di
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequence analysis has been performed on the DNA of 13 glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficient males from Hawaii, 6 of Filipino, 6 of Laotian, and 1 of Chinese extraction. Four different mutations were found: A-->T at cDNA nt 835, G-->A at nt 871, C-->T at nt 1360, and G-->A at nt 1388. The mutations at nt 835 and nt 1360 have not been described previously, and the latter, in particular, appears to be relatively common. The nt 1360 mutation changes the same codon as is altered in a previously described mutation, G6PD Andalus.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous and radiation-induced chromosome damage in cultured lymphocytes was examined in a pilot study of 11 patients with idiopathic hemochromatosis and matched controls. Increased frequencies of chromosome breaks were found in the patients, both spontaneously and after exposure to ionizing radiation, but the differences between patients and controls were not statistically significant (p greater than 0.05) when individual data were analyzed. When pooled (group) data for patients and controls were compared, significant increases in spontaneous and radiation-induced chromosome breaks were fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of deletional alpha-thalassaemia in a Javanese population sample (n = 103) was investigated at three restriction sites of the alpha-globin gene (BamHI, BglII and RsaI). The overall gene frequency of alpha+ deletional thalassaemia was found to be very low (0.03). Leftward (-alpha 4.2) and rightward (-alpha 3.7) deletions and triplicated genes were present in equal frequency (0.015 and 0.005, respectively).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inbred mouse strains that lack the corpus callosum connecting the cerebral hemispheres in the adult differ from the C57BL/6J strain at several relevant but unknown loci. To identify at least one major locus that influences axon guidance, different strains showing phenotypically similar defects were crossed to test for allelism. If the F1 hybrid between two strains with the same brain defect is phenotypically normal, it is much more likely that the two strains will differ at fewer loci than will an acallosal strain and C57BL/6J. This approach proved to be very informative. Five reasonable model
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was conducted on 429 blood samples collected from Saudi males and females from Al-Ula in the north-western province of Saudi Arabia in order to determine the frequency of the sickle cell gene, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency gene, and alpha- and beta-thalassaemia genes, and to investigate the pattern of their interactions. The frequency of the sickle cell gene was 0.0785, while that of the beta-thalassaemia gene was 0.1195. Heterozygous alpha-thalassaemia 2 (- alpha/alpha alpha) was encountered at a frequency of 0.121, while homozygous alpha-thalassaemia 2 (- alp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The serum Gc, Hp and alpha 2HS phenotypes were examined in 64 subjects known to have the human T-lymphotropic leukemia virus type I (HTLV-I) infection and in 60 uninfected subjects. There were no significant differences in the distributions of Gc, Hp and alpha 2HS phenotype and allele frequencies between any grouping of HTLV-I-infected subjects and the controls. No association between the Gc, Hp and alpha 2HS genotypes and susceptibility to adult T-cell leukemia was found.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic linkage study of fifteen families (n = 166) ascertained through probands diagnosed for Tourette syndrome was carried out for the D2-dopamine receptor and flanking loci on chromosome 11q22-q23. Tight linkage was excluded for all probes and regions of exclusion up to +/- 20% recombination were obtained. Overlapping regions of exclusion based upon primary map data permit exclusion of the entire region of the DRD2 locus in Tourette syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABO and Rh blood groups in 344 filarial patients and 320 controls matched with respect to age, community and residence are reported. An excess of B and a deficiency of AB was observed among the filarial patients. The relative risks for the B and AB were 1.53 and 0.36, respectively. Only males showed clearly significant risks. The Rh(D) blood groups revealed no association with filariasis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 1-year-old boy with trisomy 18 (pter----q12) following a paternal balanced translocation revealed microcephaly, a pattern of minor dysmorphic features including upslanting narrow palpebral fissures, receding forehead, large nose and receding mandible, cryptorchidism, flexion contractures of fingers, a cardiac malformation and moderate mental retardation. While pure trisomy 18p generally goes along with a near-normal phenotype, additional trisomy of only a short segment of the proximal long arm 18 has a distinct negative influence on the phenotype, as seen in our proband.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle-cell disease with raised fetal hemoglobin is found relatively frequently in the eastern part of the Arabian Peninsula. In contrast to the severe and sometimes life-threatening complications of sickle-cell disease in the black population, Saudi Arabs homozygotes for HbS gene exhibit a mild course for this disease. Here we present a Saudi sickle-cell patient with an unusually low fetal hemoglobin level. Moreover, this individual has beta 0-thalassemia and a deficiency in the enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase. Clinical and hematological examinations revealed a remarkably benign cond
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This investigation was conducted on 847 males and females in Al-Baha, the mountainous western province of Saudi Arabia, to determine the prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) phenotypes and G6PD deficiency. Among the G6PD phenotypes, G6PD B+, G6PD A+, G6PD A-, G6PD Mediterranean and G6PD Mediterranean-like were identified with a gene frequency in the male population of 0.7769, 0.0119, 0.0020, 0.1255 and 0.0817, respectively, and in the females with a frequency of 0.722, 0.003, 0.003, 0.1128 and 0.1311, respectively. Heterozygous females with the phenotypes of G6PD B+/A+ and B+
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypothesis was tested that white facial markings in the Arabian horse show multifactorial inheritance. The hypothesis assumes that (1) alleles at different loci acting in a cumulative manner influence the variation in white facial markings, (2) the amount of whiteness is correlated with the number of genes, and (3) interacting nongenetic factors influence the variation. The study was based on computerized data obtained from the Arabian Horse Registry of America, Inc. The facial region was divided into five areas, and each horse was given a score according to the number of areas with a whit
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most patients with Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease and hyperpipecolic acidemia are characterized by a deficiency of peroxisomes. We have developed a simple cytological method for the in situ detection of genetic complementation among and between these patients who are clinically and biochemically defined as having generalized peroxisomal dysfunction. This technique should facilitate both complementation studies in these disorders and investigations into the biogenesis of peroxisomes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compared albino (aI), dilute (aID), and wild-type (AI+) quail in their ocular responses to continuous light, the rearing condition that brings on light-induced avian glaucoma (LIAG) in domestic chickens. At age 3 months, all quail kept under 24L/OD showed the retarded corneal growth and corneal flattening characteristic of LIAG. Unlike chickens, quail did not suffer pathological eye enlargement during the early growing period. However, by 6 months of age, 24L/OD albinos showed an almost 20% increase in eye weight compared with 12L/12D albinos. The increase in eye weight for 24L/OD dilutes a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial porphyria cutanea tarda (PCT) results from a deficiency of uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) activity. Hybridization analysis of genomic DNA from unrelated normal individuals and PCT pedigree members failed to detect any major deletions, rearrangements or restriction fragment length polymorphisms at the URO-D locus.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new Robertsonian translocation was found in several animals of the Blonde d'Aquitaine breed. The fused chromosome analyzed by G- and R-banding results from the fusion of chromosomes 21 and 27. C-banding suggests that the fused chromosome is dicentric.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования