OBJECTIVE: To examine the correlation of lactase persistence phenotype with genotype in Omani adults.
METHODS: Lactase persistence phenotype was tested by hydrogen breath test in 52 Omani Adults using the Micro H2 analyzer. Results were checked against genotyping using direct DNA sequencing.
RESULTS: Forty one individuals with C/C-13910 and T/T-13915 genotypes had positive breath tests (≥20 ppm); while eight of nine individuals with T/C-13910 or T/G-13915 genotypes had negative breath tests (<20 ppm) and two subjects were non-hydrogen producers. The agreement between phenotype and genotype u…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dystonias comprise a group of syndromes characterized by prolonged involuntary muscle contractions resulting in repetitive movements and abnormal postures. Primary dystonia has been associated with over 14 different genotypes, most of which follow an autosomal dominant inheritance pattern with reduced penetrance. Independent of etiology, the disease is characterized by extensive variability in disease phenotype and clinical severity. Recent neuroimaging studies investigating this phenomenon in manifesting and non-manifesting genetic carriers of dystonia have discovered microstructural inte…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 3q29 microdeletion syndrome is a rare, recurrent genomic disorder, associated with a variable phenotype, despite the same deletion size, consisting in neurodevelopmental features, such as intellectual disability (ID), schizophrenia, autism, bipolar disorder, depression and mild facial morphological anomalies/congenital malformations. A thorough neuropsychiatric evaluation has never been reported in patients with such syndrome. We analyzed the clinical phenotype of four individuals with 3q29 microdeletion syndrome, with special emphasis on the cognitive and behavioral assessment, in order t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a newborn with a phenotype consistent with Adams-Oliver syndrome and truncus arteriosus. Although cardiovascular malformations associated with this syndrome have been previously published in the literature, this is the first description of truncus arteriosus in a patient with Adams-Oliver syndrome. We review other reports of Adams-Oliver syndrome previously described with cardiovascular malformations, consider possible genetic and embryologic mechanisms, and emphasize the need for cardiology consultation when a diagnosis of Adams-Oliver syndrome is suspected in the differential dia…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2007, 250 families with X-linked intellectual disability (XLID) were screened for mutations in genes on the X-chromosome, and in 4 of the … 298*) by parallel sequencing of all X-chromosome exons. The mutation cosegregated with the clinical phenotype in this family. An 18-year-old patient and his 40-year-old maternal uncle were evaluated. Clinical examination showed normal growth parameters, lingual fasciculation, limited extension of the elbows and metacarpophalangeal joints, and acrocyanosis. …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a genetic disease caused by heterozygous mutations or deletions of the ZEB2 gene and is characterized by distinctive facial features, epilepsy, moderate to severe intellectual disability, corpus callosum abnormalities and other congenital malformations. Epilepsy is considered a main manifestation of the syndrome, with a prevalence of about 70-75%. In order to delineate the electroclinical phenotype of epilepsy in MWS, we investigated epilepsy onset and evolution, including seizure types, EEG features, and response to anti-epileptic therapies in 22 patients with g…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the filaggrin gene (FLG) have been reported to be associated with specific phenotypic characterist … rgic asthma were not over-represented in this group.
CONCLUSION: This study shows further genotype-phenotype correlations in patients with occupational irritant contact eczema and FLG mutation carrier status. These features may help to identify those with FLG mutations on a specific phenotype basis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed to study the implications of breast cancer (BC) subtypes for the development and prognosis of leptomeningeal carcinomatosis (LC).
PATIENTS AND METHODS: Data from the breast cancer patients diagnosed with LC between 2005 and 2010 were retrieved. Patients were classified in luminal A, B, HER2 positive and triple negative (TN) and their BC diagnosis, treatment, and outcome were analyzed according to each subtype. Pearson's chi-square and Fisher's exact test were used for categorical variables. Survival analyses were performed by Kaplan-Meier method and compared with the log-
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundThe hereditary Long QT Syndrome is a common cardiac disorder where ventricular repolarization is delayed, abnormally prolonging th … sultsThe mutant G816V HERG channel has reduced protein expression and shows a trafficking defective phenotype that is incapable of carrying current when expressed at physiological temperatures. The mutant channel showed reduced cell surface localization compared to wild-type HERG (WT HERG) but the mutant and wild-type subunits are capable of interacting. Ex …
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sporadic periodic paralysis (SPP), the second leading cause of hypokalemic periodic paralysis (HPP) in Asia, has a presentation similar to that of familial periodic paralysis (FPP) and is caused by gene mutations in the calcium (Ca(2+)) (CACNA1S) and sodium (Na(+)) (SCN4A) channels of skeletal muscle. The authors determined whether SPP shares similar genotype and phenotype with FPP.
METHODS: Sixty SPP patients who did not have a family history of paralysis, abnormal thyroid function tests and other identifiable causes of HPP, and 8 FPP patients were enrolled. Genomic DNA was iso…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn boy with broad forehead, mild microretrognathia, large hands and feet, arachnodactyly and a cortical thumb also had left renal agenesis, dysgenesis of corpus callosum with psychomotor delay. After olignucleotide array comparative genomic hybridization (array-CGH) analysis, we detected a 900 kb duplication in cytoband 5p13.2, apperently a first clinical description.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Muenke syndrome mutation (FGFR3 (P250R)), which was discovered 15 years ago, represents the single most common craniosynostosis … genetically equivalent mouse model for Muenke syndrome (FgfR3 (P244R)) and compare them with human phenotypes.
CONCLUSIONS: FgfR3 (P244R) mutant mice show premature fusion of facial sutures, premaxillary and/or zygomatic sutures, but rarely the coronal suture. The mice also lack the typical limb phenotype. On the other hand, the mutant mice display maxill …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasmodium falciparum-infected erythrocytes (IEs) adhere to host cell receptors, allowing parasites to sequester into deep vascular beds of various organs. This defining phenomenon of malaria pathogenesis is key to the severe clinical complications associated with cerebral and placental malaria. The principal ligand associated with the binding to chondroitin sulfate A (CSA) that allows placental sequestration of IEs is a P. falciparum erythrocyte membrane protein 1 (PfEMP1) family member encoded by the var2csa gene.
METHODS: Here, we investigated the transcription pattern of var g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous malignant melanoma (MM) is rooted in the dermal connective tissue, which consists of apparently unremarkable stromal cells as they appear upon regular histopathological examination. However, a number of in vitro studies have shown that these cells produce diverse types of cytokines, growth factors and enzymes in excess. In addition, they store and probably release various structural components of the extracellular matrix (ECM). Most of the current information comes from in vitro experiments, and these findings do not always correlate with investigations carried out using excised huma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug-induced liver injury (DILI) is the most frequent reason cited for the withdrawal of approved drugs from the market and accounts for up to 15% of the cases of acute liver failure. Investigators around the globe have begun to identify and study patients with DILI; several large registries and tissue banks are being established. In order to gain the maximum scientific benefit from these efforts, the definitions and terminology related to the clinical phenotypes of DILI must be harmonized. For this purpose, an international DILI Expert Working Group of clinicians and scientists reviewed curre…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligodendrocytes--best known for assembling central nervous system myelin--can be categorized as precursors, myelin-forming cells and non-my … nitors and, hence, are members of the oligodendrocyte lineage. Physiologically they exhibit a novel phenotype. Their expression of PDGFR-αβ and its growth factor ligand PDGF-CC sets them apart from members of their lineage as this receptor precludes their response to the same growth factors that act on myelinating cells. Their coordinate expression and cont …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feline spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive juvenile onset lower motor neuron disease caused by an ∼ 140 kb deletion that disrupts expression of 2 genes, limb expression 1 (LIX1) and leucyl/cystinyl aminopeptidase (LNPEP). A previously generated Lnpep knockout (KO) mouse did not demonstrate a neuromuscular phenotype. Little is known about LIX1, except that it is evolutionarily conserved and highly expressed in spinal cord motor neurons. To determine whether loss of LIX1 alone is responsible for the feline SMA phenotype, a Lix1 intron 1 gene trap KO mouse line was obtained fr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant, multisystem disorder, which affects 1 in 6000 people. About half of these patients are affected by mental retardation, which has been associated with TSC2 mutations, epilepsy severity and tuber burden. The bimodal intelligence distribution in TSC populations suggests the existence of subgroups with distinct pathophysiologies, which remain to be identified. Furthermore, it is unknown if heterozygous germline mutations in TSC2 can produce the neurocognitive phenotype of TSC independent of epilepsy and tubers. Genotype-phenotype correlati…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SHOX deficiency is a frequent cause of short stature. The short stature homeobox-containing gene resides in the telomeric PAR1 region on the short arm of both sex chromosomes and escapes X inactivation. For this review, abstracts of 207 publications presented by PubMed for the search term 'SHOX' were screened. Heterozygote SHOX mutations (80% deletions) were detected in 2-15% of individuals with formerly idiopathic short stature, in 50-90% of individuals with Leri-Weill dyschondrosteosis, and in almost 100% of girls with Turner syndrome. Mutational analysis is primarily performed by MLPA analy
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования