OBJECTIVE: Hereditary vitamin D resistant rickets (HVDRR) is an autosomal recessive disorder resulting in target organ resistance to the actions of 1,25-dihydroxyvitamin D3 (1,25(OH)2D3). In many cases, this disorder has been shown to be due to mutations in the gene encoding vitamin D receptors (VDR). In a patient with characteristic features of this disorder, we investigated the functional defect and sequenced the coding region of the gene for mutations.
DESIGN: Skin fibroblasts from patient and control were used to measure binding of 1,25(OH)2D3 and functional responses to the hormone. Thes
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical manifestations of type 1 glycogen storage disease (GSD-1) in patients deficient in the glucose-6-phosphatase (G6Pase) system (e.g. growth retardation, hepatomegaly, hyperlipidemia, and renal dysfunction) are shared by Hnf1alpha(-/-) mice deficient of a transcriptional activator, hepatocyte nuclear factor 1alpha (HNF1alpha). However, the molecular mechanism is unknown. The G6Pase system, essential for the maintenance of glucose homeostasis, is comprised of glucose 6-phosphate transporter (G6PT) and G6Pase. G6PT translocates G6P from the cytoplasm to the lumen of the endoplasmic ret
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Replication of the integrated HIV-1 genome is tightly regulated by a series of cellular factors. In previous work we showed that transactivation of the HIV-1 promoter is regulated by the cellular splicing factor SRSF1. Here we report that SRSF1 can downregulate the replication of B, C, and D subtype viruses by >200-fold in a cell culture system. We show that viral transcription and splicing are inhibited by SRSF1 expression. Furthermore, SRSF1 deletion mutants containing the protein RNA-binding domains but not the arginine serine-rich activator domain can downregulate viral replica
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neospora sp. can cause fetal abortion or neurological disease in congenitally infected calves. Latent tissue stages in infected cows may contribute to vertical transmission of Neospora sp. from dam to offspring in multiple pregnancies. In this investigation, the polymerase chain reaction (PCR) and Neospora-specific assay were employed to detect Neospora sp. by amplification of nuclear small-subunit rRNA gene sequences in infected cattle tissues. Tissues from 11 cattle, including 6 experimentally and 2 naturally infected cows, 1 naturally infected newborn calf, and 2 uninfected control cows, we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The L-pyruvate kinase (L-PK) gene is slightly active in normal and tumoral endocrine pancreatic tissues while, in vivo, this gene is not transcribed in the exocrine pancreas. Nevertheless, the L-PK gene is re-expressed at a very low level in cultured 266.6 cells derived from an exocrine pancreas carcinoma. The L-PK gene is early activated in endodermal tissues, e.g. yolk sac and primitive intestine; it remains transcribed in fetal pancreas. In adult, L-PK gene expression is restricted to some endocrine cells. Hepatocyte nuclear factor (HNF) 1 and HNF4 are the main tissue-restricted transcripti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoprotein(a) [Lp(a)] is a strong genetic risk factor for coronary heart diseases. However, the metabolism of this protein remains poorly understood. Efficient and specific drugs that can decrease high plasma levels of Lp(a) have not been developed yet. Hydrogen sulfide (H2 S), a member of the gas transmitter family, performs important biological actions, including protection against cardiovascular diseases and maintenance of the lipid metabolism equilibrium in hepatocytes and adipocytes. In this study, we investigated the possible molecular mechanism of H2 S that influences apolipoprotein(a)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal cytoplasmic accumulation of Fused in Sarcoma (FUS) in neurons defines subtypes of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD). FUS is a member of the FET protein family that includes Ewing's sarcoma (EWS) and TATA-binding protein-associated factor 2N (TAF15). FET proteins are predominantly localized to the nucleus, where they bind RNA and DNA to modulate transcription, mRNA splicing, and DNA repair. In ALS cases with FUS inclusions (ALS-FUS), mutations in the FUS gene cause disease, whereas FTLD cases with FUS inclusions (FTLD-FUS) do not harbor FU
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common neuromuscular disorder caused by homozygous inactivation of the SMN1 (Survival Motor Neuron 1) gene. The disease severity is mainly influenced by the copy number of SMN2, a nearly identical gene from which only low amounts of full-length mRNA are produced. This correlation is not absolute, suggesting the existence of yet unknown factors modulating disease progression. We identified and characterized the rare variant c.859G>C (p.Gly287Arg) in exon 7 in both SMN2 copies of a male patient affected with type III SMA, a milder form of the disease rarely ass
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AUF1/heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D is an adenylate-uridylate-rich elements (AREs) -binding protein, which regulates the mRNA stability of many genes related to growth regulation, such as proto-oncogenes, growth factors, cytokines, and cell cycle-regulatory genes. Several studies demonstrated AUF1 involvement in the processes of apoptosis, tumorigenesis, and development by its interactions with ARE-bearing mRNAs. We report here that AUF1 may be involved in thyroid carcinoma progression. Investigations on thyroid tissues revealed that cytoplasmic expression of AUF1 in malignant tissu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported the isolation of a gene from Xq13 that codes for a putative regulator of transcription (XNP) and has now been shown to be the gene involved in the X-linked alpha-thalassemia with mental retardation (ATR-X) syndrome. The widespread expression and numerous domains present in the putative protein suggest that this gene could be involved in other phenotypes. The predominant expression of the gene in the developing brain, as well as its association with neuron differentiation, indicates that mutations of this gene might result in a mental retardation (MR) phenotype. In t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B is a severe viral infectious disease, and there is no effective enough way to cure it completely at present. In this study, we first probed into the effect of sirtuin 1 inhibitor III (EX527) on hepatitis B virus (HBV) replication following inhibition of silencing information regulator 1 (SIRT1) and whether EX527 can enhance the efficacy of entecavir (ETV) in anti-HBV therapy. The synergistic interaction of EX527 (10 μM) with ETV (25 μg/mL) was performed in the HBV steady-state replicating cell line HepG2.2.15. The expression profiles of HBV DNA, total RNA, pregenomic RNA, hepatitis
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon regulatory factor 3 (IRF3) is the key transcription factor in the type I IFN signaling pathway, whose activation is regulated by multiple posttranslational modifications. Here, we identify SMYD3, a lysine methyltransferase, as a negative regulator of IRF3. SMYD3 interacts with IRF3 and catalyzes the dimethylation of IRF3 at lysine 39. This modification reduces IRF3 phosphorylation, dimerization, and subsequent nuclear translocation, leading to the inhibition of downstream type I interferon production. In addition, Smyd3-deficient mice are more resistant to RNA and DNA viral infectio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ependymal tumors are classified based on their location, histology, and molecular characteristics. Supratentorial ependymomas (ST-EPNs) are a group of circumscribed supratentorial gliomas, which usually have pathogenic fusions involving either zinc finger translocation associated (ZFTA) (formerly C11orf95) or YAP1. A subtype of ependymoma was recently described and labeled ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation (ELTMDs). We describe a case of a 5-year-old boy who presented with a right frontal tumor. The diagnosis was challenging, and a correct diagnosis could only be reached
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic CD4 lymphocytopenia (ICL) not related to HIV is an infrequent and severe condition with no etiology defined until now. The concomitant presence of an underlying disease, especially an oncohematological process, could be related to the immune physiopathology and the development of the immunosuppressive state. On the other hand, Epstein Barr virus is a well-known oncogenic pathogen described in the development of several types of lymphoma which might be reactivated in the ICL. There is still no specific treatment for this syndrome, so the therapeutic scope for these patients is the tr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progesterone induced blocking factor (PIBF) is a unique protein that is not present in normal cells, but is found predominantly in rapidly growing cells of the fetal placental unit or cancer cells. There is a larger "parent" form that is a nuclear protein involved in cell to cell regulation, allowing tumor cells to proliferate and invade tissues. The parent compound is cleaved into smaller intracytoplasmic isoforms that can suppress cellular immune response, especially, but not limited to natural killer cells. The progesterone receptor antagonist mifepristone can suppress messenger RNA for PIB
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Philophthalmid eyeflukes are cosmopolitan parasites of birds and occasionally of mammals, including humans. A gravid adult of Philophthalmus sp. was found from the bulbar conjunctiva of a 64-yr-old woman in Japan, who was diagnosed with acute conjunctivitis. The parasite was morphologically most similar to Philophthalmus hegeneri, but distinctive in lacking an esophagus and in having clearly lobed testes. The DNA sequence analysis of genes for nuclear 28S ribosomal RNA and mitochondrial cytochrome c oxidase subunit 1 supported the identification at generic level. The morphological and molecula
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron disease caused by mutations/deletions within the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene that lead to a pathological reduction of SMN protein levels. SMN is part of a multiprotein complex, functioning as a molecular chaperone that facilitates the assembly of spliceosomal small nuclear ribonucleoproteins (snRNP). In addition to its role in spliceosome formation, SMN has also been found to interact with mRNA-binding proteins (mRBPs), and facilitate their assembly into mRNP transport granules. The association of protein and RNA in RNP complexes plays
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyocyte death is an important pathogenic feature of ischemia and heart failure. Through this study, we showed the synergistic role of HIF-1α and FoxO3a in cardiomyocyte apoptosis subjected to hypoxia plus elevated glucose levels. Using gene specific small interfering RNAs (siRNA), semi-quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR), Western blot, immunofluorescence, nuclear and cytosolic localization and TUNEL assay techniques, we determined that combined function of HIF-1α and FoxO3a under high glucose plus hypoxia condition lead to enhanced expression of BNIP3 in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of non-keratinizing carcinoma of the nasopharynx (NK-NPC) with an unusual histopathological pattern. The neoplastic cells were arranged in anastomosing cords embedded in a stroma which contained a significant component of alcian blue-positive myxoid substance forming a reticular pattern. These histopathological features gave an initial impression of a salivary gland-type carcinoma. On immunohistochemistry the tumor cells were strongly and diffusely positive for cytokeratins (AE1-3 and 5/6) and p63 and there was strong and diffuse nuclear positivity for Epstein-Barr virus-enco
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a dominantly-inherited neurodegenerative disorder which is incurable and ultimately fatal. HD is characterised by widespread mRNA dysregulation, particularly in neurons of the forebrain, by mechanisms which are not fully understood. Such dysregulation has been demonstrated to result, in part, from aberrant nuclear localisation of the transcriptional repressor, REST. Here, we show that expression of a number of neuronal-specific microRNAs is also dysregulated in HD tissues, probably as a result of increased repression by REST. This phenomenon is observed in both mur
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования