From our stock of SDRs (Sprague-Dawley rats), we established a mutant strain having small opaque eyes and named it HiSER (Hirosaki small-eye rat). The HiSER phenotype is progressive and autosomal recessive. In HiSER eyes, disruption and involution of the lens, thickening of the inner nuclear layer, detachment and aggregation of the retina, rudimentary muscle in the ciliary body and cell infiltration in the vitreous humour were observed. Genetic linkage analysis using crossing with Brown Norway rat suggested that the causative gene(s) is located on chromosome 10. Microarray analysis showed that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because ring Y chromosomes are unstable during cell division most reported patients are mosaics, usually including a 45,X cell line. The phenotype varies from normal males or females with streak gonads to sexual ambiguities. We present here the case of a 23-year-old man who was referred at 11 years for growth delay. The GTG-banded karyotypes of lymphocytes revealed two cell lines: 46,X,dic r(Y) seen in 76% of the metaphases analyzed and 45,X (24%). Karyotypes and FISH were performed eight years later with the following probes: DYZ3 (Y centromere), SRY (sex-region of the Y), DYZ1 (Yq heterochro
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome scale synteny analysis, the analysis of relative gene-order conservation between species, can provide key insights into evolutionary chromosomal dynamics, rearrangement rates between species, and speciation analysis. With the rapid availability of multiple genomes, there is a need for efficient solutions to aid in comparative syntenic analysis. Current methods rely on homology assessment and multiple alignment based solutions to determine homologs of genetic markers between species and to infer syntenic relationships. One of the primary challenges facing multi-genome syntenic analysis i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic myeloid leukaemia (CML) is characterised by the formation of the BCR/ABL fusion gene, usually as a result of the Philadelphia (Ph) translocation between chromosomes 9 and 22.
MATERIALS AND METHODS: The incidence of both typical and atypical BCR/ ABL gene rearrangements was determined in 110 patients suspected of CML using dual fusion fluorescence in situ hybridisation (DF-FISH) probes.
RESULTS: Eighty-seven per cent of CML patients showed Ph translocation while 13% were negative for the Ph chromosome. About 71.9% of Ph-positive patients displayed the typical DF-FISH sig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From the study of numerical and structural chromosomal abnormalities, there is convincing evidence and accumulating information of a direct karyotype to phenotype correlation. Knowledge of phenotypic consequences of a specific chromosomal imbalance is important for genetic counseling and prenatal diagnosis. However, for unbalanced non-Robertsonian translocations a precise karyotype to phenotype correlation is difficult to predict for several reasons: (I) unbalanced non-Robertsonian translocations are rare, (II) the published case reports are often not age-matched, (III) varying breakpoints res
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here a 65-year-old man with a myelodysplastic syndrome (MDS), refractory anemia with excess of blasts. He had received chemotherapy with tegafur for renal carcinoma. Chromosome analysis of bone marrow cells revealed complex karyotypes; del(5)(q13) was observed in all 20 metaphase spreads, and two related aberrations, add(12)(p11) and add(12)(p13), were detected in 13 and 7 cells, respectively. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with chromosome-specific DNAs revealed that these alterations originated from a reciprocal translocation (5;12)(q13;p13). Therefore, del(5)(q1
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of occult disease in cancer patients after therapy is one of the major problems faced by oncologists. For example, although 95% of pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) patients have a complete therapeutic response to multiagent chemotherapy, half will relapse, indicating that they must have harbored low levels of residual cancer cells at the end of therapy. Sensitive detection assays promise to help identify those patients that carry this minimal residual disease (MRD) and are at risk of relapse. We have developed and validated a quantitative polymerase chain reac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucocorticoid-suppressible hyperaldosteronism (GSH) is an autosomal dominant form of familial hypertension. The biochemical abnormalities seen in this disorder may be remedied by administration of dexamethasone, implying that aldosterone synthesis is being abnormally regulated by corticotropin. The final three steps of aldosterone synthesis, 11 beta- and 18-hydroxylation and 18-oxidation, are mediated by a cytochrome P450 in the zona glomerulosa of the adrenal cortex termed CYP11B2. A related isozyme in the zona fasciculata, CYP11B1, is required for cortisol synthesis; this isozyme, which is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) with partial deletion of the short arm of chromosome 4 has been exceptionally diagnosed in fetuses. We report prenatal diagnosis of five cases of monosomy 4p. The fetuses were karyotyped for severe intrauterine growth retardation (IUGR) diagnosed on routine ultrasound (US). In addition, cleft-lip and palate and diaphragmatic hernia respectively were found in two cases. The quantity of amniotic fluid was normal in all cases. At autopsy, the fetuses showed the typical craniofacial dysmorphy but without microcephaly. Major renal hypoplasia was the only constant visc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mantle cell lymphoma (MCL) is genetically characterized by the IG::CCND1 translocation mediated by an aberrant V(D)J rearrangement. CCND1 translocations and overexpression have been identified in occasional aggressive B-cell lymphomas with unusual features for MCL. The mechanism generating CCND1 rearrangements in these tumors and their genomic profile are not known. We have reconstructed the IG::CCND1 translocations and the genomic profile of 13 SOX11-negative aggressive B-cell lymphomas using whole genome/exome and target sequencing. The mechanism behind the translocation was an aberrant V(D)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We report a novel BRCA1 LGR, involving the complete duplication of exon 3, in an Italian patient with a strong family history of breast and ovarian cancer. Our purpose is to provide an effective characterization of this LGR using a combination of different methods able to establish the exact breakpoints of the duplication.
METHODS: MAQ assay was used as primary screening method in LGRs detection. Array CGH, RT-PCR, and Long-PCR were used for a careful characterization of rearrangement and breakpoint regions. The Repeat Masker program was employed to identify Alu sequences at break
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: RNA-seq is a well-established method for studying the transcriptome. Popular methods for library preparation in RNA-seq such as Illumina TruSeq® RNA v2 kit use a poly-A pulldown strategy. Such methods can cause loss of coverage at the 5' end of genes, impacting the ability to detect fusions when used on degraded samples. The goal of this study was to quantify the effects RNA degradation has on fusion detection when using poly-A selected mRNA and to identify the variables involved in this process.
RESULTS: Using both artificially and naturally degraded samples, we found that there
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brachydactyly type A2 (BDA2, MIM 112600) is characterized by the deviation and shortening of the middle phalange of the index finger and the second toe. Using genome-wide linkage analysis in a Chinese BDA2 family, we mapped the maximum candidate interval of BDA2 to a ∼1.5 Mb region between D20S194 and D20S115 within chromosome 20p12.3 and found that the pairwise logarithm of the odds score was highest for marker D20S156 (Zmax = 6.09 at θ = 0). Based on functional and positional perspectives, the bone morphogenetic protein 2 (BMP2) gene was identified as the causal gene for BDA2 in this region,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Int22h1/Int22h2-mediated Xq28 duplication syndrome is a relatively new X-linked intellectual disability syndrome, arising from duplications of the subregion flanked by intron 22 homologous regions 1 and 2 on the q arm of chromosome X. Its primary manifestations include variable cognitive deficits, distinct facial dysmorphia, and neurobehavioral abnormalities that mainly include hyperactivity, irritability, and autistic behavior. Affected males are hemizygous for the duplication, which explains their often more severe manifestations compared with heterozygous females. In this report, we describ
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Deletions of the interstitial 2q36 are uncommon and associated with varying phenotypes. However, the list of currently known phenotypes is still far complete for an understanding of the interstitial 2q36 deletion syndrome characteristics. Aims/Objectives: To identify the genetic and clinical characterization of a 6-year-old male patient suffering from a severe form of syndromic hearing loss, with brachydactyly family history. Material and Methods: We performed conventional cytogenetic analysis on the peripheral blood lymphocytes and whole exome sequencing and SNP array analysis on
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited deletions of α-globin genes and/or their upstream regulatory elements (MCSs) give rise to α-thalassemia, an autosomal recessive microcytic hypochromic anemia. In this study, multiplex ligation-dependent probe amplification performed with commercial and synthetic engineered probes, Gap-PCR, and DNA sequencing were used to characterize lesions in the sub-telomeric region of the short arm of chromosome 16, possibly explaining the α-thalassemia/HbH disease phenotype in ten patients. We have found six different deletions, in heterozygosity, ranging from approximately 3.3 to 323 kb, two of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The hallmark of chronic myeloid leukemia (CML) is the presence of Philadelphia chromosome, its resultant fusion transcript (BCR-ABL1), and fusion protein (p210). Alternate breakpoints in BCR (m-bcr, μ-bcr, and others) or ABL1 result in the expression of few rare fusion transcripts (e19a2, e1a2, e13a3, e14a3) and fusion proteins (p190, p200, p225) whose exact clinical significance remains to be determined.
METHODS: Our study was designed to determine the type and frequency of BCR-ABL1 fusion transcripts in 1260 CML patients and to analyze the prognosis and treatment response in p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We provide a detailed clinical and molecular analysis of 2 patients with de novo interstitial duplications at 2p14-p16.1 and 2p16.1-p22.1. The 10.13-Mb duplication of chromosome 2p14-p16.1 was identified in a 9-year-old boy with mental retardation, behavioral problems (hyperactivity, hyperphagia, and subsequent vomiting), recurrent respiratory tract infections, macrocephaly, epilepsy, and dysmorphic features. The 17.49-Mb duplication of 2p16.1-p22.1 was found in a 17-year-old girl with moderate mental retardation, behavioral and emotional problems, anxiety, and facial dysmorphic features. Very
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACD/MPV) is a rare, neonatally lethal developmental disorder of the lung with defining histologic abnormalities typically associated with multiple congenital anomalies (MCA). Using array CGH analysis, we have identified six overlapping microdeletions encompassing the FOX transcription factor gene cluster in chromosome 16q24.1q24.2 in patients with ACD/MPV and MCA. Subsequently, we have identified four different heterozygous mutations (frameshift, nonsense, and no-stop) in the candidate FOXF1 gene in unrelated patients with spor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To present the clinical, cytogenetic, and molecular cytogenetic findings of prenatally diagnosed interstitial deletion 10q25.2-q26.1. The majority of distal 10q deletions are pure terminal deletions with breakpoints in 10q25 and 10q26. Only four patients have been described so far with interstitial deletions involving bands 10q25.2-q26.1.
METHODS: Postmortem physical examination and autopsy of the foetus after medically terminated pregnancy. GTG-banding, reverse painting, and FISH analysis with BAC clones on amniocyte metaphases were performed to determine the extent of the deleti
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования