Triploidy is one of the most common chromosomal numerical aberrations, resulting usually from one out off two main mechanisms: aberrant segregation of chromosomes during meiosis or from the fertilization of one egg by two sperms. In present paper the methods of non-invasive and invasive prenatal diagnosis of triploidy in I and II trimester are described. We also report the case of triploid fetus, diagnosed by ultrasound visualisation followed by amniocenthesis and cytogenetic analysis.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of mantle cell lymphoma (MCL), characterized by the presence of t(11;14)(q13;q32) translocation, is often difficult because of the low proliferating rate of MCL cells and the presence of normal cells in bone marrow which may interfere with growth of MCL cells. We describe herein a TPA (12-O-tetradecanoylphorbol 13-acetate) stimulated culture to improve detection of t(11;14)(q13;q32) in 20 MCL patients regardless of the samples used.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 70-year-old man with fulminant adult T-cell leukemia/lymphoma. He died of progressive disease 1 week after the onset of symptoms. The integrated viral DNA of human T-lymphotropic virus type I was detected in the bone marrow aspirate by polymerase chain reaction. Cytogenetic analysis of bone marrow cells showed novel clonal aberrations consisting of 46,XY,der(8)t(8;14)(p11;q11),del(9) (q13q22),t(14;22)(q13;q13).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serial cytogenetic analysis revealed karyotypically unrelated clones in four patients with acute myeloblastic leukaemia (AML) in remission. At diagnosis, three patients had t(8;21)(q22;q22) and one had an inv(16)(p13q22). After 18-22 months in remission, different clones emerged in each patient with myelodysplastic features of the bone marrow cells. The emergence of clones with abnormalities of chromosome 7 in remission seems to be an unfavourable factor for prognosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with the immune deficiency disorder Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) have an increased risk of malignancy, most notably non-Hodgkins lymphoma. To determine whether this susceptibility is due to chromosome instability, cytogenetic analysis was performed on phytohemagglutinin-stimulated lymphocytes from five patients with this disorder. Compared to matched controls, no excess of chromosome aberrations or structural rearrangements was identified. This study does not, therefore, support the view that WAS is a chromosome instability syndrome.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cytogenetic analysis of a lung metastasis of an adamantinoma of the tibia, a rare tumor of the long bones, revealed a karyotype 52, XY, t(7;13)(q32;q14), +7, +12, +13, +19, +der(7) t(7;13), +der(13) t(7;13). The t(7;13) was found to be constitutional in the patient and was also present in peripheral blood lymphocytes of his unaffected father. However, both subjects displayed normal levels of esterase D enzyme activity.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By integrating ND‑FISH, Oligo‑FISH painting, and chromosome microdissection, we established a comprehensive platform for decaploid Thinopyrum ponticum, enabling karyotyping, sequencing, and marker development, which provides precise tools for the targeted introgression and utilization of alien chromatin in wheat breeding. Thinopyrum ponticum (Podp.) Barkworth & D.R. Dewey, a decaploid wild relative of wheat, represents a valuable genetic reservoir for improving abiotic stress tolerance and disease resistance in wheat breeding. However, its complex genome structure and polyploid nature have lon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karuna JhaBackground Multiple myeloma is a cytogenetically heterogeneous, evolving, and incurable disease. Differences in prevalence of myeloma already exist in Indian subcontinent as compared with Western world countries. This study attempts to investigate differences in incidence of cytogenetic abnormalities (CA) in Eastern Indian patients and study differences in incidence with respect to age and gender. Materials and Methods Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) was applied on purified plasma cells of 280 newly diagnosed myeloma cases using specific probes. Statistical Ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harttia comprises an armored catfish genus endemic to the Neotropical region, including 27 valid species with low dispersion rates that are restricted to small distribution areas. Cytogenetics data point to a wide chromosomal diversity in this genus due to changes that occurred in isolated populations, with chromosomal fusions and fissions explaining the 2n number variation. In addition, different multiple sex chromosome systems and rDNA loci location are also found in some species. However, several Harttia species and populations remain to be investigated. In this study, Harttia intermontana
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional ring chromosomes can be found for all human chromosomes and are very rare chromosomal abnormalities. A complete ring chromosome without loss of genetic material results from fusion of subtelomeric regions or telomere-telomere fusion. In cases of complete ring chromosome, an increased incidence of severe growth failure with no or only minor anomalies has been observed and attributed to ring syndrome. Ring syndrome is thought to be caused by "dynamic mosaicism" due to ring instability. We report a 6-year-old boy with de novo ring chromosome 4 and typical characteristics of the rin
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior study of the combination of clofarabine and high dose cytarabine with granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) priming (GCLAC) in relapsed or refractory acute myeloid leukemia resulted in a 46% rate of complete remission despite unfavorable risk cytogenetics. A multivariate analysis demonstrated that the remission rate and survival with GCLAC were superior to FLAG (fludarabine, cytarabine, G-CSF) in the relapsed setting. We therefore initiated a study of the GCLAC regimen in the upfront setting in a multicenter trial. The objectives were to evaluate the rates of complete remission (
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To define the histologic, cytogenetic (CG) and clinical spectrum of non-Hodgkin lymphoma (NHL) carrying an 8q24 (c-myc) translocation, 87 patients with an 8q24 aberration were identified from 785 consecutive successfully analyzed cases. Aberrations involving 8q24 were found at diagnosis (n = 66) or at relapse/progression (n = 21). Histologically, Burkitt-like lymphoma (BLL) (32%) and Burkitt's leukemia/lymphoma (BL) (19%) with 8q24 changes at diagnosis, was the most common. Nevertheless, 46% of cytogenetically characterized BL and BLL cases do not show 8q24 aberrations. On the other hand, 8q24
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess, in a randomized trial, the safety and accuracy of amniocentesis and transabdominal chorionic villus sampling (CVS) per … trasonography, and experienced operators performed sampling under ultrasound guidance; conventional cytogenetic analysis was employed. The primary outcome measure was a composite of fetal loss plus preterm delivery before 28 weeks of gestation in cytogenetically normal pregnancies.
RESULTS: We randomized 3,775 women into 2 groups (1,914 to CVS; 1,861 to amniocentesis …
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on three cases with myelocytic malignancies cytogenetically characterized by a deletion of chromosome 15 occurring as the sole cytogenetic aberration. The deletions were defined as del(15) (q12q21) (two cases) and del(15)(q11q21) (one case). Cytogenetic analysis was supplemented by fluorescence in situ hybridization (FISH) using a chromosome 15 specific whole chromosome painting probe and probes hybridizing to the UBE3A gene on 15q11~q13, the PML gene on 15q22, and the telomeric region of 15q. Hereby, an interstitial deletion of 15q including UBE3A, but not PML and the telomeric regi…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renal-cell carcinoma (RCC) is a rare tumor in children. To address whether RCC in children differs from its adult counterpart, we report a series of 16 children with RCC (5 boys, 11 girls, mean age 9.6 years, range 3-19 years) presenting between 1979 and 1996 at three pediatric centers.
PROCEDURE: Pathology showed papillary RCC in five patients (31%). Nonpapillary tumors were present in 11 (69%), of which nine were clear-cell type (56%), one was chromophobe-cell type (6%), and one was granular-cell type (6%). Cytogenetic studies were performed on four.
RESULTS: In two tumors, nor
СтатьяМногоцентровое исследованиеОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fluorescence in situ hybridization (FISH) technique for detection of the 9;22 translocation was compared with the "gold standard" of conventional cytogenetics. For this purpose, both methods were applied to 81 bone marrow aspirates and/or peripheral blood specimens comprising 50 CML cases and controls from 31 patients without CML. Independently, core biopsies of these 81 patients were investigated by three histopathologists. Conventional karyotype analysis from unstimulated bone marrow cells was successful in 71/81 cases and demonstrated the Ph-chromosome in 42/46 CML patients. With FISH,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recessive mutation in the mouse, situs inversus viscerum (iv), results in randomization of organ position along the left-right body axis: approximately 50% of the progeny of homozygous matings exhibit situs solitus and 50% exhibit situs inversus. Recent studies have established genetic linkage between iv and the immunoglobulin heavy chain gene complex (Igh-C), located on distal mouse chromosome 12. In the present study, we have refined the genetic map location of iv relative to the breakpoint of a reciprocal translocation, T(5;12)31H, involving the telomeric region of chromosome 12 distal to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A detailed analysis was carried out of chromosome aberrations induced by chromium compounds in a lymphocyte culture of persons which were in contact with the compounds. It is shown that the frequency of cells with chromosome aberrations depends on the age and duration of contact with chromium and does not depend on the sex. It was marked that hexavalent chromium compounds have a higher cytogenetic activity. Mechanisms of mutagenic action of heavy metal ions are discussed (taking chromium as an example).
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is one of the most prevalent adult leukemias, derived from mature B-cells and exhibiting a highly heterogeneous disease course. Standard cytogenetic analysis of CLL includes FISH and karyotyping. However, conventional chromosome analysis of cancer specimens is often constrained by low chromosomal resolution, and FISH analysis is limited by the number of probes that can be applied. This study highlights the application of optical genome mapping (OGM), a high-resolution cytogenomic tool that visualizes ultra-long, sequence-labeled DNA molecules, to uncover the …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of maternal uniparental disomy (UPD) 16 associated with mosaic trisomy 16 at amniocentesis, and per … performed at 27 weeks of gestation and revealed a karyotype of 46, XX in 21/21 colonies. Molecular cytogenetic analysis on uncultured amniocytes revealed 22.4% mosaicism (26/116 cells) for trisomy 16 on interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis, and 20% mosaicism for trisomy 16 on aCGH. Polymorphic DNA marker analysis on the DNAs extracted from un …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования