The authors describe three siblings born to consanguineous parents with early onset ataxia, dysarthria, myoclonic, generalized tonic clonic seizures, upward gaze palsy, extensor plantar reflexes, sensory neuropathy, and normal cognition. Direct screening excluded mutations in FRDA, TDP1,and SACS genes and at 8344, 3243, and 8993 positions of mitochondrial DNA. Linkage analysis excluded AOA-1, EPM1, EPM2A, EPM2B, CAMOS, and recessive ataxias linked to chromosome 9q34-9qter. This clinical constellation may represent a distinct form of early onset cerebellar ataxia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extensive reorganization of infected cells and the formation of large structures known as the nuclear replication compartment (RC) and cytoplasmic assembly compartment (AC) is a hallmark of beta-herpesvirus infection. These restructurings rely on extensive compartmentalization of the processes that make up the virus manufacturing chain. Compartmentalization of the nuclear processes during murine cytomegalovirus (MCMV) infection is not well described. In this study, we visualized five viral proteins (pIE1, pE1, pM25, pm48.2, and pM57) and replicated viral DNA to reveal the nuclear events during
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current knowledge of infantile spinal muscular atrophies (ISA) is reviewed by analyzing cases seen by the neurology service at Hospital Sant Joan de Déu in Barcelona from 1978 through 1986. The assessment is mainly clinical. The total number of patients is 60, as follows: 24 with severe or type I forms, 24 with intermediate or type II forms and 12 with type III forms. All type I patients presented hypotonia and weakness before age four months and died before the age of two years. DNA genome tests were performed for eight, revealing that four had deletions in the seventh and eighth exons. One p
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder cancer (BC) is one of the most common malignancies in the United States, with over 80,000 new cases and 16,000 deaths each year. Urothelial carcinoma (UC) is the most common histology and accounts for 90% of cases. BC management is complicated by recurrence rates of over 50% in both muscle-invasive and non-muscle-invasive bladder cancer. As such, the American Urological Association (AUA) recommends that patients undergo close surveillance during and after treatment. This surveillance is in the form of cystoscopy or imaging tests, which can be invasive and costly tests. Considering this
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BRIP1 (BRCA1-interacting protein 1) or FANCJ is a 5'-3' DNA helicase that plays critical roles in the maintenance of genome stability through its involvement in DNA repair, replication stress responses, and the resolution of DNA secondary structures or non-B DNAs. Defects in the BRIP1 helicase gene are associated with an increased risk of various cancers. It has been shown that BRIP1-deficient mice are predisposed to B-cell lymphoma. Because activation-induced cytidine deaminase (AID)-dependent genomic instability resulting from its mistargeting to non-immunoglobulin genes is a maj
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Patients with cholangiocarcinoma (CCA) have poor prognosis. Current cisplatin-based first-line chemotherapy offers limited survival benefit. Cisplatin induces single-strand DNA breaks, activating DNA repair mechanisms that diminish its effectiveness. Here, we present the design, chemical synthesis, and therapeutic evaluation of a new generation of chemotherapeutic agents (Aurkines) with unique polyelectrophilic properties. These agents cause a high frequency of double-strand DNA breaks, bypassing DNA repair, and promoting cancer cell death.
METHODS: Two novel compounds, Aur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With advances in new drug therapies, it is essential to understand the interactions between drugs and target molecules. In this study, we applied multiple spectroscopic techniques including absorbance, fluorescence, circular dichroism spectroscopy, viscosity, thermal melting, calorimetric, and molecular dynamics (MD) simulation to study the interaction between 2-Ethyl-5-(4-methylphenyl) pyramido pyrazole ophthalazine trione (PPF) and calf thymus DNA (ct DNA) in the absence or presence of histone H1. PPF exhibits a high binding affinity towards ct DNA in binary and ternary systems. In addition,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
V79mut1 cells are resistant to the toxic effects of 5-hydroxymethyl-2'-deoxyuridine (hmdUrd) and are deficient in the DNA repair enzyme hydroxymethyluracil-DNA glycosylase (hmUDG). We have therefore proposed that the toxicity of hmdUrd results from the repair of the lesion from DNA. In order to clarify the biological role of hmUDG, we have determined whether the repair-deficient cells showed resistance or sensitivity to the toxic or mutagenic effects of other DNA-damaging agents. Cells were exposed to hmdUrd, ionizing or ultraviolet radiation, to the alkylating agent MNNG, and to oxidative str
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We cloned and sequenced complementary DNA (cDNA) of human T lymphotropic virus type I (HTLV-I) pX gene mRNA expressed in peripheral blood lymphocytes of asymptomatic carriers and searched for a possible correlation between HTLV-I pX mRNA expression levels to viral load and anti-p40tax status. Nine cDNA clones had four alternatively spliced forms of mRNA, three forms were identical to the reported cDNA sequences. One cDNA clone contained a novel splicing acceptor site, thereby indicating an unidentified form of pX mRNA, termed as pX delta 17 delta 37. These results, together with previous obser
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two DNA restriction fragments containing either a d(GC)5 or a d(TTGCTTGATTAGTTGTGTT) insert were subjected to reaction with cis-diamminedichloroplatinum(II) and were then used as templates for RNA synthesis by T7 RNA polymerase. Within the d(GC)5 insert, interstrand cross-links are preferentially formed. Within the second insert, the reactivity order of the potential binding sites is d(ApG) > d(GpC/GpC) = d(GpA) > d(GpTpG). In the presence of cyanide ions, the adducts are much less stable at the d(GpA) sites than at the d(GpCpG) sites, in double-stranded DNA.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenial lipoid adrenal hyperplasia (lipoid CAH) is the most severe form of CAH. Affected individuals can make no adrenal or gonadal steroids. All affected individuals are phenotypic females irrespective of gonadal sex, and frequently die in infancy if mineralocorticoid and glucocorticoid replacements are not instituted. Recent data implicate the steroidogenic acute regulatory (StAR) protein in this disorder. We now describe a 46,XY patient of Vietnamese ancestry with lipoid CAH who had a somewhat milder form of the disease. Diagnosis was at 10 weeks of age, and low levels of plasma progester
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary forms of colorectal cancer have been given many names historically as the manifestations have been gradually understood. Lynch syndrome has had several names, most prominently 'Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer' or HNPCC. Clarification of the genetic basis and full phenotypic expression of this disease mandates a more clinically useful name that clarifies the consideration of non-colonic cancers in a family history, and unifies the diagnosis around the germline mutation in a DNA mismatch repair (MMR) gene. The term 'Lynch syndrome' is proposed for the autosomal dominant
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fine-structural alterations in Trypanosoma rhodesiense trypomastigotes exposed to WR 163577, a prophylactic agent against animal African trypanosomiasis, were determined from cells grown in vitro. Exposure of trypomastigotes to a low concentration of drug resulted only in condensation of kinetoplast DNA fibrils. Exposure to higher drug concentrations caused clumping of nuclear chromatin and of cytoplasmic contents. Although alteration of kinetoplast DNA is the first detectable drug-induced change, the function of the kinetoplast in mammalian forms of African trypanosomes is unclear, and the se
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Positively charged gold nanoparticles (+)AuNPs can adsorb onto the negatively charged surface of single-stranded DNA (ssDNA) or double-stranded DNA (dsDNA). Herein, long-range dsDNA polymers could form based on the hybridization chain reaction (HCR) of two hairpin probes (H1 and H2) by using miRNA-21 as an initiator. (+)AuNPs could adsorb onto the negatively charged surface of such long-range dsDNA polymers based on the electrostatic adsorption, which directly resulted in the precipitation of (+)AuNPs and the decrease of (+)AuNPs absorption spectra. Under optimal conditions, miRNA-21 detection
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-cell prolymphocytic leukaemia (T-PLL) is a rare form of post-thymic T-cell neoplasm, the aetiology of which remains unknown. We examined human T-lymphotropic virus (HTLV) provirus in five HTLV-I/II seronegative patients with T-PLL. Southern blotting did not show monoclonal integration of the HTLV-I genome in any of the DNA samples. However, two of the five DNA samples contained an HTLV-I tax sequence. Other sets of oligonucleotide primers for HTLV-I gag, pol, env and LTR regions were all negative. HTLV-I tax gene expression and p40tax antibody were not detected in samples from cases with HTL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many compounds can react with DNA forming covalent modifications, so-called DNA adducts, which can influence crucial biological processes. DNA adducts from various DNA-damaging agents can act both as biomarkers and as a measurement of the actual damage of the genome. Therefore, they are of value in determining exposed or sensitive individuals or populations and in identifying agents that can induce DNA damage. A common method to measure DNA adducts is through DNA hydrolysis, adduct enrichment, (32)P-post-labelling and chromatographic separation. High-performance liquid chromatography (HPLC) wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of different carcinogenic agents on the rate of semiconservative DNA replication in normal and ataxia telangiectasis (AT) cells was investigated. The rate of DNA synthesis in all AT cell strains tested was depressed to a significantly lesser extent than in normal cells after exposure to X-rays under oxia or hypoxia or to bleomycin, agents to which AT cells are hypersensitive. In contrast, inhibition of DNA replication in normal human and AT cells was similar after treatment with some DNA-methylating agents or mitomycin C. Colony-forming ability of AT cells treated with these agents
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here the cloning of kinetoplast DNA (kDNA) sequences from Leishmania aethiopica in order to develop a specific and sensitive method for the identification of the parasite. Analysis of the cloned kDNA sequences showed different taxonomic specificities demonstrating sequence diversity within the kinetoplast DNA. Cloned whole minicircle hybridized with all Old World Leishmania species tested. Some cloned fragments of minicircle kDNA hybridized with Leishmania species causing cutaneous leishmaniasis in the Old World, but not with the viscerotropic species. Two L. aethiopica-specific clon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two distinct disease entities are recognisable in retinoblastoma. In the commonest form of the condition a solitary tumour involves only one eye and may be of relatively late onset. Less frequently, multiple tumours are encountered and may involve both eyes. Onset tends to be early and this form of the disease is transmitted in an autosomal dominant fashion. Although in the genetically determined form of retinoblastoma all retinal cells contain abnormal genetic material, only a very few undergo neoplastic change. Individually, the resultant tumours are indistinguishable in terms of clinical ap
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells derived from individuals with mutations in the xeroderma pigmentosum complementation group A gene (XP-A gene) are hypersensitive to UV light and have a severe defect in nucleotide excision repair of damaged DNA. UV-resistant revertant cell lines can arise from XP-A cells in culture. Cells of one such revertant, XP129, were previously shown to remove (6-4) photoproducts from irradiated DNA, but to have poor repair of cyclobutane pyrimidine dimers. To analyze the biochemical nature of the reversion, whole cell extracts were prepared from the SV40-immortalized fibroblast cell lines XP12RO (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования