Genomic DNA of six unrelated Dutch patients with severe von Willebrand's disease (vWD) was submitted to restriction fragment length polymorphism analysis. We observed a strong association between a 36 kb allele detected by a partial complementary DNA probe (pvWF 1100) and the restriction enzyme XbaI with severe von Willebrand's disease. This 36 kb allele is rare (allele frequency of 7%) both in the general population and in patients with autosomal dominant types of von Willebrand's disease. Three of our six patients were found to be homozygous for this allele while two others were heterozygous
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rearrangement of the immunoglobulin (Ig) and T-cell receptor (TcR) genes generally has been considered a useful marker of B- and T-cell lineage in lymphoproliferative disorders. However, concomitant rearrangements of Ig and TcR genes have been commonly reported in the most immature lymphoid malignancies, mainly in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (ALL). To better characterize the nature of this lineage promiscuity, we have analyzed the configuration of the TcR delta locus in 75 B-precursor ALL. The large majority of cases (87%) displayed a rearrangement or deletion at the delta lo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A human tyrosinase gene containing a 5'-flanking region and the first exon was isolated from a normal human liver library using mouse tyrosinase cDNA as a probe for screening. In the 5'-upstream region of transcriptional start sites, there is a putative TATA box and CAAT box and some palindromic sequences. A characteristic sequence of (GA:TCn, which can assume a hinged-DNA structure, was present from -869 nt to -633 nt in this 5'-flanking region.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A molecular epidemiology analysis was performed with over 440 clinical isolates of Streptococcus pyogenes obtained from 11 different countries in order to determine the frequency of occurrence of the type A streptococcal exotoxin (erythrogenic toxin) gene (speA) among group A strains. The colony hybridization technique employing a specific internal fragment of the speA gene was used for initial screening, and all positive results were further confirmed by the Southern hybridization technique. Among over 300 general strains obtained from patients with a variety of diseases, except scarlet fever
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) cDNA and an anonymous probe 36B-2, we examined the segregation of restriction fragment length polymorphism (RFLP) alleles with the Lesch-Nyhan phenotype in three affected families. Two families were informative. Five carriers of the mutation in one family and two potential carriers in the second were heterozygous for either one or both polymorphisms allowing for prenatal diagnosis. Southern blot patterns in patients from these three families indicated the absence of major structural alterations in the defective gene. Northern an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: One of the principle limitations for more precise management of advanced prostate cancer is the lack of accurate biomarkers allowing estimation of tumor burden, ongoing assessment of progression, and response to treatment. Although prostate-specific antigen (PSA) performs modestly, nonsecreting cancers including those with early castrate-resistance warrant investigation of other predictive biomarkers. The objectives of these studies were to develop and perform initial validation of a circulating tumor DNA (ctDNA) methylation assay.
METHODS: Methylation DETection of Circulating Tum
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herein, we develop a novel chemiluminescence (CL) approach with high sensitivity and excellent selectivity, by taking advantage of magnetic beads as preconcentration carriers and polystyrene microspheres as an amplification platform. Briefly, a 'sandwich-type' detection strategy is employed in our design, which involves capture probe DNA immobilized on the surface of carboxyl-terminated magnetic beads and multiple biotinylated reporter DNA self-assembled on the surface of streptavidin-modified polystyrene microspheres. The reporter DNA includes a guanine nucleobase-rich (G-rich) sequence domai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most T1 gastric cancer (GC) harbor lymph node metastasis (LNM) at a rate of < 20%; however, owing to the difficulty in accurately diagnosing LNM preoperatively, many patients with T1 GC undergo unnecessary invasive radical gastrectomy with lymphadenectomy. In the present study, we established an epigenetic liquid biopsy assay for the preoperative diagnosis of LNM in T1 GC.
METHODS: A comprehensive biomarker discovery was performed by analyzing genome-wide DNA methylation profiling. We obtained 277 clinical specimens, including 177 surgical tissues and 100 pre-operative plasmas. DN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex is an important covariate of epigenome-wide association studies due to its strong influence on DNA methylation patterns across numerous genomic positions. Nevertheless, many samples on the Gene Expression Omnibus (GEO) frequently lack a sex annotation or are incorrectly labelled. Considering the influence that sex imposes on DNA methylation patterns, it is necessary to ensure that methods for filtering poor samples and checking of sex assignment are accurate and widely applicable.
RESULTS: Here we presented a novel method to predict sex using only DNA methylation beta values,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic mosaicism has been reported for both coding and non-coding sequences in the RET gene in Hirschsprung disease (HSCR) patients. This study aimed to investigate somatic mutation rate in Chinese population by comparing both homozygous genotype percentage and risk allele frequency of 3 RET single nucleotide polymorphisms (SNPs) among blood and colon samples.
METHODS: DNA was extracted from 59 HSCR blood samples, 59 control blood samples and 76 fresh frozen colon tissue samples (grouped into ganglionic, transitional and aganglionic level). Genotype status of rs2435357 and rs2506
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past few years, a number of new nucleic acid extraction methods and extraction platforms using chemistry combined with magnetic or silica particles have been developed, in combination with instruments to facilitate the extraction procedure. The objective of the present study was to investigate the suitability of these automated methods for the isolation of Toxoplasma gondii DNA from amniotic fluid (AF). Therefore, three automated procedures were compared to two commercialized manual extraction methods. The MagNA Pure Compact (Roche), BioRobot EZ1 (Qiagen), and easyMAG (bioMérieux) aut
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Correlating cytophotometrically detectable genetic alterations to events of known biological and pathological significance in breast carcinoma has been challenging, in large part owing to the difficulty in isolating and analyzing premalignant (i.e., hyperplastic) or preinvasive (i.e., in situ carcinoma) lesions. This problem may be addressed by using histologically directed evaluation of intact, paraffin-embedded tissue sections. Using image cytophotometry in preserved sections, we have identified clonal DNA content abnormalities (i.e., aneuploidy) in up to three-fourths of preinvasive breast
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrant DNA methylation has emerged as a critical epigenetic biomarker closely associated with bacterial pathogenicity and human tumorigenesis. In this study, a highly sensitive and label-free electrochemical biosensor has been developed for the detection of Dam MTase activity. 3'-aminated hairpin DNA probes (HP1) containing Dam MTase-specific recognition sites are immobilized onto the surface of a gold electrode. In the presence of Dam MTase, HP1 is methylated and subsequently cleaved by DpnI, thereby exposing free 3'-hydroxyl groups. These hydroxyl groups serve as primers and are extended b…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circulating tumor cells (CTCs) serve as critical non-invasive biomarkers for cancer diagnosis; however, their low abundance in peripheral blood presents significant challenges for capture and detection. This study presents a novel sandwich-type electrochemical aptasensor, constructed by immobilizing tetrahedral DNA nanostructures (TDNs) on a Au NPs-graphene/graphdiyne substrate. An extended vertex strand of the TDN acts as a primer to initiate rolling circle amplification (RCA), leading to the in situ extension of long single-stranded DNA containing repetitive SYL3C aptamer sequences. This pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensitive and specific detection of low-frequency mutations in circulating tumor DNA (ctDNA) remains a major challenge because mutant alleles typically constitute less than 1% of the total cell-free DNA in plasma. Herein, we present a blocker primer-assisted loop-mediated isothermal amplification (LAMP) assay coupled with Pyrococcus furiosus Argonaute (PfAgo) for detection of EGFR mutations associated with nonsmall cell lung cancer (NSCLC). A blocker primer was incorporated into the LAMP reaction to selectively suppress wild-type (WT) amplification and enrich the mutant-derived amplicons. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid, sensitive, and specific detection of SARS-CoV-2 remains a critical challenge for early diagnosis and effective outbreak control. Here, we present a solid-state nanochannel biosensor integrated with two-gene rolling circle amplification (RCA) for the ultrasensitive and specific detection of SARS-CoV-2. In this system, target gene fragments initiate RCA to generate highly charged, three-dimensional DNA nanoflowers, which can effectively hybridize with the capture probes functionalized on the surface of the graphene oxide membranes. The accumulation of these nanostructures modulates the su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Globally, widespread tuberculosis is one of the acute problems of healthcare. Drug-resistant forms of tuberculosis require a personalized ap … e needed diagnostic tools. Here, conditions were found for the formation of tandem duplexes between DNA probes and DNA targets, representing a part of MTB gene gyrA, either wildtype or containing a single-nucleotide polymorphism associated with fluoroquinolone resistance of MTB. Adsorption of the duplexes on AuNPs allowed to distinguish the two targets owing …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA methylation is the most widely studied mechanism of epigenetic modification, which can influence gene expression without alterations in DNA sequences. Aberrations in DNA methylation are known to play a role in carcinogenesis, and methylation profiling has enabled the identification of biomarkers of potential clinical interest for several cancers. For vulvar squamous cell carcinoma (VSCC), however, methylation profiling remains an under-studied area. We sought to identify differentially methylated genes (DMGs) in VSCC, by performing Infinium MethylationEPIC BeadChip (Illumina) array sequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genosensing technology has mostly based on mixed self-assembled monolayers (SAMs) of thiol-modified oligonucleotides and alkanethiols on gold surfaces. However, the typical backfilling approach, which incorporates the alkanethiol in a second step, gives rise to a heterogeneous distribution of oligonucleotide probes on the surface, negatively affecting to both hybridization efficiency and surface stability. Despite aromatic thiols present a remarkably different behavior from alkanethiols, with higher rigidity and stronger intermolecular interactions, they have been scarcely explored for the fab
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial 1q trisomy syndrome is a rare disorder. Because unbalanced chromosomal translocations often occur with 1q trisomy, it is difficult to determine whether patient symptoms are related to 1q trisomy or other chromosomal abnormalities. The present study evaluated genotype-phenotype correlations of 26 cases diagnosed with 1q partial trisomy syndrome. DNA microarray was used to investigate the duplication/triplication region of 16 cases. Although there was no overlapping region common to all 26 cases, the 1q41-qter region was frequently involved. One case diagnosed as a pure interstitial tris
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования