BACKGROUND: Pneumatosis intestinalis is a rare adverse event that occurs in patients with lung cancer, especially those undergoing treatment with epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors (EGFR-TKI). Osimertinib is the most recently approved EGFR-TKI, and its usage is increasing in clinical practice for lung cancer patients who have mutations in the EGFR gene.
CASE PRESENTATION: A 74-year-old woman with clinical stage IV (T2aN2M1b) lung adenocarcinoma was determined to have EGFR gene mutations, namely a deletion in exon 19 and a point mutation (T790 M) in exon 20. Osimertini
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is a rare genetic disorder causing insensitivity to androgens in a person with female phenotype and 46,XY karyotype due to a mutation in the androgen receptor gene located on chromosome X. These children are born with female external genitalia, and females are transmitters.
CASE REPORT: We illustrate an unexpected diagnosis of CAIS in two siblings during examination for short stature, and describe transmission/carriers in the family along with ethical aspects.
CONCLUSION: A genetic examination could have earlier revealed the tra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalent c.903+469T>C mutation in MTRR causes the cblE type of homocystinuria by strengthening an SRSF1 binding site in an ESE leading … blocking of critical ESEs is a promising strategy to treat the increasing number of activated pseudoexons.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the roles of insulin-like growth factor II (IGF2), myeloperoxidase (MPO), E-cadherin (CDH1), urokinase and xeroderma pigmentosum group A and D (XPA, XPD) polymorphisms upon leiomyoma susceptibility.
STUDY DESIGN: Women were divided into: group 1, leiomyoma (n=158); group 2, non-leiomyoma (n=156). Polymorphisms (IGF2 exon 9*A/G, MPO-463*A/G, CDH1-Pml I, urokinase-ApaL, XPA*A-23G, XPD*Lys751Gln) were amplified by polymerase chain reaction and detected by electrophoresis after restriction enzyme digestion. Genotype and allelic frequencies were compared between both gro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disorder having several pathological characteristics, namely senile plaques and neurofibrillary tangles. Further, Hirano bodies (HBs), which are stained by hematoxylin-eosin, are also observed in the AD brain. Recently, we reported that an alternative splice variant that lacked exon 5 of the presenilin-2 (PS2) gene (PS2V) was expressed in sporadic AD (SAD) brains, and the PS2V-encoding proteins actually existed in these brains. Furthermore, electron microscopic experiments demonstrated that the PS2V proteins form cytosolic inclusion bodies in the
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) occurs mainly from mutations of polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene. A novel mutation of the PKD1 gene due to a nucleotide substitution in splice-acceptor site of IVS13 (AG->TG) was identified by analyses of PKD1-cDNA and genomic DNA. The IVS13-2A>T substitution resulted in an inactivation of this splice site and utilization of cryptic splice acceptor site in exon 14, causing a 74-nucleotide deletion of this exon in the PKD1-mRNA transcript. The abnormal transcript was present ectopically in the patients' lymphocytes. The partial deletio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most splice-site mutations lead to a limited array of products, including exon skipping, use of cryptic splice-acceptor or -donor sites, and intron inclusion. At the intron 8 splice-donor site of the COL1A1 gene, we identified a G+1-->A transition that resulted in the production of several splice products from the mutant allele. These included one in which the upstream exon 7 was extended by 96 nt, others in which either intron 8 or introns 7 and 8 were retained, one in which exon 8 was skipped, and one that used a cryptic donor site in exon 8. To determine the mechanism by which exon-7 redefi
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic deficiency of the glycogen-debranching enzyme (debrancher) causes glycogen storage disease type III (GSD III), which is divided into two subtypes: IIIa and IIIb. In GSD IIIb, glycogen accumulates only in the liver, whereas both liver and muscles are involved in GSD IIIa. The molecular basis for the differences between the two subtypes has not been fully elucidated. Recently, mutations in exon 3 of the debrancher gene were reported to be specifically associated with GSD IIIb. However, we describe a homozygous GSD IIIb patient without mutations in exon 3. Analysis of the patient's debran
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred and twenty-seven Brahman cattle from several locations in Martinique (FWI), reared under different environmental conditions, were followed over three years and checked for clinical signs of dermatophilosis. To confirm that these animals had been in contact with the pathogen Dermatophilus congolensis, their sera were tested by ELISA. On the basis of this epidemiological study, 12 animals were classified as resistant (seropositive without clinical signs), belonging to herds in which the prevalence of the disease ranged from 25 to nearly 98%. Eighteen animals classified as highly susc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have generated and characterized cDNA clones providing the complete amino acid sequence of the human type IV collagen chain whose gene has been shown to be mutated in X chromosome-linked Alport syndrome. The entire translation product has 1,685 amino acid residues. There is a 26-residue signal peptide, a 1,430-residue collagenous domain starting with a 14-residue noncollagenous sequence, and a Gly-Xaa-Yaa-repeat sequence interrupted at 22 locations, and a 229-residue carboxyl-terminal noncollagenous domain. The calculated molecular weight of the mature alpha 5(IV) chain is 158,303. Analysis
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of epidermal growth factor receptor (EGFR)-tyrosine kinase inhibitors (TKIs) represents a paradigm shift in the treatment of lung cancer with EGFR mutations. Aumolertinib has been shown to be a safe agent in the registry study. However, successful rechallenge with aumolertinib following osimertinib-induced myocardial damage has not been reported. In this article, a case of neoadjuvant therapy for lung adenocarcinoma is retrospectively analyzed, and the relevant literature is reviewed. The patient was diagnosed with stage IIIA lung adenocarcinoma, and genetic testing revealed EG
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KAT6B sequence variants have been identified in both patients with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome (SBBYSS) and in the genitopatellar syndrome (GPS). In SBBYSS, they were reported to affect mostly exons 16-18 of KAT6B, and the predicted mechanism of pathogenesis was haploinsufficiency or a partial loss of protein function. Truncating variants in KAT6B leading to GPS appear to cluster within the proximal portion of exon 18, associated with a dominant-negative effect of the mutated protein, most likely. Although SBBYSS and GPS have been initially considered allelic disorders with…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblasts from a proband with Ehlers-Danlos syndrome type VII synthesized approximately equal amounts of normal and shortened pro alpha 2(I) chains of type I procollagen. Nuclease S1 probe protection experiments with mRNA demonstrated that the pro alpha 2(I) chains were shortened because of a deletion of most or all of the 54 nucleotides in exon 6, the exon that contains codons for the cleavage site for procollagen N-proteinase. Sequencing of genomic clones revealed a single-base mutation that converted the first nucleotide of intron 6 from G to A. Therefore, the mutation was a change, in th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the effectiveness and feasibility of carrier detection for Spinal muscular atrophy (SMA) by using digital PCR assay.
METHODS: Peripheral blood samples were collected from 214 pregnant women who were routinely screened for SMA carriers, of which 204 were randomly selected samples and 10 were samples with known copy numbers of SMN1 exons 7 and 8. Samples with known copy numbers of SMN1 exons 7 and 8 were randomly mixed into the experiment to validate the performance of the digital PCR assay.
RESULTS: The copy numbers of SMN1 exons 7 and 8 and SMN2 exons 7 and 8 in peripher…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is caused by mutations in the NOTCH3 gene. We reported a novel mutation in the exon 10 of the NOTCH3 gene (NOTCH3 p.C533S) in a Chinese family with CADASIL. This study aimed to identify NOTCH3 p.C533S-induced CADASIL-like pathogenic mechanisms and to observe the therapeutic effects of edaravone dexborneol (EDB) on CADASIL, which is clinically used for acute ischemic stroke in China. We generated human cerebral microvascular endothelial cells (hCMEC) carrying NOTCH3 p.C533S mutation (NOTCH3 p.C5
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this Phase 1/2, 2-part, multicenter trial was to report clinical safety and efficacy of long-term golodirsen treatment among ambulatory patients with exon 53 skip-amenable Duchenne muscular dystrophy (DMD). Part 1 was a 12-week, randomized, double-blind, placebo-controlled, dose-titration study followed by 9-week safety review. Part 2 was a 168-week, open-label evaluation of golodirsen 30 mg/kg. Part 1 primary endpoint was safety. Part 2 primary endpoints were dystrophin protein expression and 6-minute walk test (6MWT); secondary endpoints were percent predicted forced vital capacit
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel mutation of 523 GAT-->TAT (175 Asp-->Tyr) in exon 4 of the band 4.2 gene was detected in a 37-year-old Japanese patient with total lack of band 4.2 protein, designated as allele 4.2 Komatsu. In this patient, moderate uncompensated hemolytic anemia (red cell count 3.38 x 10(6)/microliters, hemoglobin 10.8 g/dl, hematocrit 30.9%, reticulocytes 12.4%, indirect bilirubin 1.84 mg/dl) with ovalostomatocytosis and increased osmotic fragility had been noted since birth. Family studies revealed no overt hemolytic anemia in other family members, essentially normal red cell morphology, and a norm
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of lower motor neuron disease with homozygous survival motor neuron 2 (SMN2) gene deletion is reported in this article. A 7-year-old boy was admitted to our hospital with main complaints of lower extremity weakness and difficulty squatting for the past year. SMN gene copies were quantified by multiplex ligation-dependent probe amplification. Exons 7 and 8 of the SMN1 gene were normal, but homozygous deletion of exons 7 and 8 of the SMN2 gene was identified. Homozygous deletion of exons 7 and 8 of the SMN centromeric gene was detected, and exons 7 and 8 of the SMN1 gene were found to be …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malignant hyperthermia (MH) susceptibility is a pharmacogenetic disorder of intracellular calcium homeostasis. In susceptible individuals, halogenated anaesthetics and/or suxamethonium may trigger an MH reaction. The diagnosis of MH susceptibility is made by an in vitro contracture test of biopsied muscle strips.
METHODS: In 27 MH susceptible (MHS) probands and four MH negative (MHN) probands, exons 17, 39, 40, 45 and 46 of the RYR1 gene were screened for MH causative mutations. In addition, in three patients with established central core disease (CCD), exons 17, 39, 40, 45 and 46…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования