Objective:The aim of this study is to investigate the gene diagnosis and the treatment of hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) with epistaxis as the main symptom, and to analyze the mutation of ACVRL1 gene in the family. Method:Detailed pedigree investigation was carried out on the proband.Sixtynine genes related to coagulation disorder were sequenced and analyzed by high throughput sequencing for the father and son of the proband. Result:Four generations of the family consisted of 30 probands, including 11 patients. A pathogenic mutation ACVRL1_ex9 c.1313T > C (p.M438T) was detected i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report familial cases with MYH9 disorders: a 1-year-old Japanese boy who presented only with macrothrombocytopenia, and his 33-year-old father who had been diagnosed with refractory chronic idiopathic thrombocytopenic purpura, and suffered from hearing loss and chronic renal failure. Peripheral blood smears revealed giant platelets but no Döhle body-like cytoplasmic inclusion bodies in neutrophils. Heterozygous MYH9 S96L mutations were found in the patient and his father, resulting in the diagnosis of a familial case with MYH9 disorders. The possibility of MYH9 disorders including Epstein s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family, with a strong history of dominant breast and ovarian cancer, is described. Using highly polymorphic microsatellite markers within the BRCA1 breast cancer gene on chromosome 17q21; three affected sisters, their father and a paternal second cousin once removed, are shown to share the same "abnormal" haplotype. Because of this informative linkage, the carrier status of the unaffected siblings can be established by determining whether they inherited their father's "normal" or "abnormal" haplotype. Presymptomatic diagnosis is important in decisions regarding prophylactic surgery or follow
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This Grand Rounds is concerned with the classification of Asperger's syndrome and its continuity/discontinuity with autism. Information on a 15-year-old with the condition is presented as are data on other family members. The proband exhibited a longstanding pattern of marked deficits in social interaction, motor awkwardness, and unusual, circumscribed interest consistent with a diagnosis of Asperger's syndrome. Both the proband and his father exhibited unusual discrepancies between verbal and performance (nonverbal) cognitive abilities favoring the former. Deficits were observed in the social
Клинический случайClinical ConferenceСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Etiological diagnosis is a very important aspect in neonatal neutropenias because of different prognosis that implies. Isoimmune neonatal neutropenia is one of these processes, with good prognosis and which is rarely diagnosed; it is due to maternal isoimmunization during pregnancy against a foetus specific neutrophil antigen, inherited from the father. Authors present a case, in which a deep neutropenia during the first fifteen days of life, was observed with high monocytosis and without other associations; baby returned to normal levels when he was three months old. Presence of an antineutro
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Within three generations of one family four patients were found to have the carpal tunnel syndrome. In father and son, symptoms commenced in the first decade, and in both patients the median nerves were found to be constricted under the transverse carpal ligaments. The only other operative finding was considerably thickening of the transverse carpal ligaments in the father. Thickening of the transverse carpal ligaments is unusual in patients with the carpal tunnel syndrome but is a common finding in the relatively few patients with familial carpel tunnel syndrome so far described in the litera
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Maternal immune activation (MIA) leading to altered neurodevelopment in utero is a hypothesized risk factor for psychiatric outc … own PIDs and autoimmune diseases. Poisson regression models were fitted separately for mothers and fathers to estimate incidence rate ratios (IRRs) and 95% CIs for the risk of psychiatric and suicidal behavior outcomes in the offspring of PID-exposed vs PID-unexposed mothers or fathers.
RESULTS: The cohort included 4 294 169 offspring (2 207 651 males [ …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical value of non-invasive prenatal diagnosis using cell free fetal DNA (cff-DNA) in maternal blood.
METH … ter group. Moreover, 12 Y chromosome STR loci analysis were performed for 33 male fetuses and their fathers. Massively Parallel Signature Sequencing (MPSS) was used for aneuploidy analysis in cff-DNA of the second trimester group.
RESULTS: (1) In the first trimester group, there were 53 SRY positive and 50 SRY negative. Compared with the results of cff-D …
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 9 confirmed cases of tinea imbricata (Tokelau, infection due to Trichophyton concentricum) out of 16 family members. They had a common mother with three different fathers. The genetic analysis of the family suggests an autosomal dominant pattern of susceptibility. Most cases (8/9) were presented as concentric and lamellar forms. One patient also had onychomycosis due to T. concentricum. Only two out of nine cases had a positive response to trichophytin.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Addressing the crisis in men's health is more subtle than lecturing on lifestyle, diet or safety. Men's risk-taking behaviour is driven by deep unhappiness with life. Many of the mental health problems of men may be due to the estrangement between fathers and sons since the industrial revolution and the lack of self-worth this has created. Practical steps such as men's group are being fostered by GPs and others around Australia.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two male infants, whose mothers are sisters and whose fathers are unrelated, were born within two weeks of each other. Both infants had coarctation of the aorta. Since both mothers were exposed to an insecticide while on a camping trip in the first trimester of pregnancy, it is unknown whether genetic or environmental factors caused the anomalies. Observations should be made on other patients with congenital heart defects to clarify the etiologic factors.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although maternal childhood maltreatment has been associated with offspring externalizing symptoms, little is known about the potential mechanisms that contribute to breaking the intergenerational effect of maternal childhood maltreatment.
OBJECTIVE: The current study aimed to (a) investigate the intergenerational effect between maternal childhood maltreatment and offspring externalizing symptoms in the Chinese family; (b) examine maternal supportive and harsh parenting as potential mediators of this intergenerational effect; and (c) explore the moderating roles of paternal suppor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of clinical child and adolescent psychology : the official journal for the Society of Clinical Child and Adolescent Psychology, American Psychological Association, Division 532014eng
Research has evidenced support for the spillover model, which posits that parents' marital functioning influences child adjustment by erodin … erated the indirect effect of dyadic parenting, except that child responsiveness to mothers (vs. to fathers) was more strongly related to child adjustment. These findings underscore the need for interventions targeting dyadic and triadic parent-child interactions in the face of marital distress.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examines whether depression is associated with variations in the associations between bicultural acceptance attitudes and life satisfaction alongside friend support and self-esteem among adolescents from multicultural families with a Korean father and a foreign mother in South Korea. Based on a theoretically derived model, the study tests a moderated mediation framework using data from the fifth wave (2023) of the Multicultural Adolescents Panel Study (MAPS Phase 2). The analytic sample included 1,402 adolescents from families with Korean fathers and foreign mothers. Statistical ana…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traversing less-examined threads in Winnicott's work and focusing on the temporal dimensions of experience, the article introduces and exami … at the child's sense of unity and order are ultimately rooted in their identification with concrete fathers or father figures. This reinterpretation is expected to enable a more efficient application of Winnicott's insights to the great variety of parenting and family structures and genders and people that we encounter in psychoanalysis today. Unveiling h …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Emotional neglect means that the child's emotional and developmental needs are not fulfilled by the parents or other caregivers. Adverse childhood events (ACEs) are a risk factor for mental health problems and impaired parenting skills. The objective here was to examine whether parents' ACEs increase the child's risk of experiencing emotional neglect.
METHODS: The participants in the present study were members of the Northern Finland Birth Cohort 1986 (NFBC1986). Emotional neglect experiences were measured in 190 members of this cohort by means of the Trauma and Distress Scale (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: Classic Ehlers-Danlos syndrome (cEDS) is a heritable connective tissue disorder characterized by joint hypermobility and skin hyperextensibility with atrophic scarring. Many cEDS individuals carry variants in either the COL5A1 or COL5A2 genes. Mosaicism is relatively common in heritable connective tissue disorders but is rare in EDS. In cEDS, a single example of presumed gonosomal mosaicism for a COL5A1 variant has been published to date. (2) Methods: An 8-year-old girl with cEDS was analyzed by next-generation sequencing (NGS). Segregation was performed by Sanger sequencing in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young Indian female visited hospital as a suspected case of thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) with relapsed thrombotic complications with low platelet counts, infarct in middle cerebral artery and thrombi in microvessels. We first confirmed the deficiency of ADAMTS13 metalloprotease in this patient showing improper cleavage of vWF multimers by her plasma unlike her parents and brother. Although patient had very less ADAMTS13 antigen in plasma, but it did not appear to be the cause of deficiency of the enzyme, because her father had similarly low antigen level and he never had prothro
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to contribute to the research of child physical abuse (CPA) by examining if there were any differences in high sch … ed as more negative when mothers only or both parents were perpetrators of the abuse than when only fathers were perpetrators.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the factorial invariance of the Somatic Complaints subscale of the Child Behavior Checklist as a measure of Internalizing Behavior Problems across a sample of children with and without spina bifida.
METHODS: Multisample confirmatory factor analysis was used to compare mother and father report on the Somatic Complaints subscale across a sample of children with spina bifida and a matched comparison sample of able-bodied children ages 8 through 11 years (N = 68 for mother report in each group; N = 54 for father report in the spina bifida group and 53 for the able-bodied gro
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования