Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked disorder characterized by thrombocytopenia, eczema and immunodeficiency. WASP, the gene responsible for WAS, has been identified by positional cloning, contains a PH domain, a GBD domain, a proline rich region, and a verprolin/cofilin homology domain. Subsequent studies suggest that WASP is involved in signal transduction and in the regulation of the cytoskeleton.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked laterality sequence (XLLS) consists of situs inversus, complex cardiac defects, and alterations in the development of the spleen. We describe a family in which two male cousins had XLLS with caudal manifestations. In our family, the obligate carrier females had uterine septum and hypertelorism, which may be gene carrier manifestations.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Ezrin-Radixin-Moesin (ERM) family member moesin (MSN) plays a crucial role in reversibly linking F-actin to the cell membrane. Patients carrying MSN gene mutations consistently exhibit immunodeficiencies. However, due to the scarce number of reported cases worldwide, the mechanism by which MSN mutation leads to immune function defects remains unclear. This study aims to profile the immunological features in MSN mutant patients elaborately.
METHODS: In this article, we present a case study of a patient with c.511 C > T, p.Arg171Trp (p.R171W) mutation on the MSN gene. We analyzed a
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant genodermatosis with approximately one-third of cases with associated ocular complications. Deletion of exons 4 to 10 of the nuclear factor kappaB essential modulator (NEMO) gene accounts for the majority of new mutations. The disease is more commonly found among Caucasians. We studied a case of an IP patient in Japan, and the genomic rearrangements.
METHODS: An 11-month-old female infant exhibited the skin lesions of IP. Ocular findings were total retinal detachment with a retrolental fibrovascular mass in the right eye, and pat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied the prevalence and molecular nature of hereditary anaemias (abnormal haemoglobins, beta-thalassaemia, alpha-thalassaemia, and Glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency) in a primitive central Indian tribe, the Baiga. 43% of the population appear to be iron-deficient. Hereditary anaemia gene frequencies are, sickle cell 0.0824, G6PD deficiency (in males) 0.0457, beta-thalassaemia 0.0057, and deletional alpha-plus thalassaemia 0.65. Both -alpha 3.7 and -alpha 4.2 deletions were observed and non-deletional alpha-thalassaemia was suspected. The overall gene frequency of X
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by neurocognitive dysfunctions, such as impaired social interaction and language learning. Gene-environment interactions have a pivotal role in ASD pathogenesis. Nuclear receptor corepressors (NCORs) are transcription co-regulators physically associated with histone deacetylases (HDACs) and many known players in ASD etiology such as transducin β-like 1 X-linked receptor 1 and methyl-CpG binding protein 2. The epigenome-modifying NCOR complex is sensitive to many ASD risk factors, including HDAC inhibitor valproic acid and a variety of endocrine f
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: VEXAS syndrome is an autoinflammatory disease associated with a somatic mutation of the X-linked UBA1 gene in haematopoietic progenitor cells. This disorder was originally described as a disease affecting men, but rare cases of VEXAS syndrome in women have since been reported. The theoretical existence of phenotypic sex differences in this X-linked disease is debated. We compared the features of VEXAS syndrome between males and females to better understand this disorder and to improve its diagnostic accuracy in females.
METHODS: From previously published clinical descriptions of V
СтатьяСравнительное исследованиеОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Barth syndrome (BTHS) is an X-linked recessive disorder characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy and cyclic neutropenia in male patients. It is caused by mutations in the TAZ gene coding for the tafazzin, a protein involved in the remodeling of cardiolipin. Loss of cardiolipin in the inner mitochondrial membrane results in respiratory chain dysfunction. No specific symptom has been identified in female carriers.
CASE REPORT: We report the first case of BTHS confirmed by TAZ gene analysis in a female patient. This girl experienced severe heart failure at 1-month of age. E
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We identified a female patient with mental retardation and sensory hyperarousal. She has a de novo paracentric inversion of one X chromosome with completely skewed inactivation of the normal X chromosome.
OBJECTIVE: We aimed to identify whether a single gene or gene region caused her cognitive and behavioural impairment and that of others.
RESULTS: Fluorescent in situ hybridisation (FISH) showed that the centromeric breakpoint disrupts a single gene: ARHGEF9 (CDC42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9). The telomeric break lies in a gene poor region. We also found that th
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The classical paradigm of human and mammalian sexual development, largely based on work of Alfred Jost, depicts the genetic factor(s) that determine(s) sex as influencing only the fate of the gonad. A maleness factor produces testes (Primary Sex Determination). These organs secrete hormones which cause male Secondary Sexual Differentiation. In absence of the maleness factor, by default the gonad becomes an ovary, and the absence of testicular hormones leads to female secondary differentiation. In this article a new paradigm is proposed, to accommodate recent findings. Sexual dimorphism precede
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA binding motif protein X-linked (RBMX) encodes the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein G (hnRNP G) that regulates splicing, sister chromatid cohesion and genome stability. RBMX knock down experiments in various model organisms highlight the gene's importance for brain development. Deletion of the RGG/RG motif in hnRNP G has previously been associated with Shashi syndrome, however involvement of other hnRNP G domains in intellectual disability remain unknown. In the current study, we present the underlying genetic and molecular cause of Gustavson syndrome. Gustavson syndrome was first re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenin plays a crucial role in tooth enamel formation, and mutations on X-chromosomal amelogenin cause X-linked amelogenesis imperfecta (AI). Amelogenin pre-messenger RNA (mRNA) is highly alternatively spliced, and during alternative splicing, exon4 is mostly skipped, leading to the formation of a microRNA (miR-exon4) that has been suggested to function in enamel and bone formation. While delivering the functional variation of amelogenin proteins, alternative splicing of exon4 is the decisive first step to producing miR-exon4. However, the factors that regulate the splicing of exon4 are no
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many eukaryotic cell surface proteins are bound to the membrane via the glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor that is covalently linked to their carboxy-terminus. The GPI anchor precursor is synthesized in the endoplasmic reticulum (ER) and post-translationally linked to protein. We cloned a human gene termed PIG-B (phosphatidylinositol glycan of complementation class B) that is involved in transferring the third mannose. PIG-B encodes a 554 amino acid, ER transmembrane protein with an amino-terminal portion of approximately 60 amino acids on the cytoplasmic side and a large carboxy-termin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked acrogigantism (X-LAG) is a rare disease that represents a severe form of pituitary gigantism characterized by early-onset growth hormone (GH), insulin-like growth factor 1 (IGF1) and prolactin excess. X-LAG is associated with duplications involving the gene GPR101 on chromosome Xq26.3. Clinically, X-LAG manifests in infancy, with a median age at onset of 18 months, presenting as rapid linear growth, acral enlargement, and large pituitary macroadenomas. While predominantly a sporadic disease affecting females through constitutional duplications, somatic mosaicism is found in sporadic m
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked acrogigantism (X-LAG) is a rare disease that represents a severe form of pituitary gigantism characterized by early-onset growth hormone (GH), insulin-like growth factor 1 (IGF1) and prolactin excess. X-LAG is associated with duplications involving the gene GPR101 on chromosome Xq26.3. Clinically, X-LAG manifests in infancy, with a median age at onset of 18 months, presenting as rapid linear growth, acral enlargement, and large pituitary macroadenomas. While predominantly a sporadic disease affecting females through constitutional duplications, somatic mosaicism is found in sporadic m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan disease (LND) is a rare X-linked recessive disorder caused by virtually complete deficiency of activity of the purine salvage enzyme hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT; EC 2.4.2.8). Human HPRT is encoded by a single structural gene located on the long arm of the X-chromosome (Xq26). The classical LND phenotype occurs almost exclusively in males, manifested in excessive purine production and characteristic neurological manifestations, including compulsive self-mutilation, choreoathetosis, spasticity, and occasionally developmental delay. Heterozygous females are usually ph
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X Syndrome (FXS) results from the silencing of the FMR1 gene and is the most prevalent inherited cause of intellectual disability and the most frequent monogenic cause of autism spectrum disorder. It is well established that Fragile X individuals are subjected to a wide array of comorbidities, ranging from cognitive, behavioural, and medical origin. Furthermore, recent studies have also described metabolic impairments in FXS individuals. However, the molecular mechanisms linking FMRP deficiency to improper metabolism are still misunderstood. The endocannabinoidome (eCBome) is a lipid-b
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently cloned three membrane guanylyl cyclases, designated GC-D, GC-E, and GC-F, from rat olfactory tissue and eye. Amino acid sequence homology suggests that they may compose a new gene subfamily of guanylyl cyclase receptors specifically expressed in sensory tissues. Their chromosomal localization was determined by mouse interspecific backcross analysis. The GC-D, GC-E, and GC-F genes (Gucy2d, Gucy2e, and Gucy2f) are dispersed through the mouse genome in that they map to chromosomes 7, 11, and X, respectively. Close proximity of the mouse GC-D gene to Omp (olfactory marker protein) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As broadly demonstrated for the formation of a functional skeleton, proper mineralization of periodontal alveolar bone and teeth - where calcium phosphate crystals are deposited and grow within an extracellular matrix - is essential for dental function. Mineralization defects in tooth dentin and cementum of the periodontium invariably lead to a weak (soft or brittle) dentition in which teeth become loose and prone to infection and are lost prematurely. Mineralization of the extremities of periodontal ligament fibers (Sharpey's fibers) where they insert into tooth cementum and alveolar bone is
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic integrity of pluripotent stem cells (PSC) is critical to their applications in research and therapy, but it is compromised by frequent development of structural chromosome variants associated with malignancy. Many PSC lines exhibit remarkable genetic stability, but little is known about the basis of the known variation in genomic integrity among different PSC isolates. Here, we identify aneuploidies using RNA-seq and proteomics data from a panel of mouse embryonic stem cell (mESC) lines derived from 170 Diversity Outbred mice. We found 62 lines with detectable aneuploid subpopulati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования