The chubby (cby) mutant is a previously undescribed skeletal mutation in the mouse. Breeding experiments showed that cby is a recessive mutant with complete viability, full penetrance and fertility in both sexes. Tests for allelism showed that the cby mutant is genetically unlike the somewhat similar mutants, stumpy (stm), pituitary dwarf (dw), spondylometaphyseal chondrodysplasia (smc), brachymorphic (bm), and achondroplasia (cn). The defects seem to occur mainly in growth cartilage. Microradiography revealed increased height of the epiphyseal growth plate and irregular bone trabeculae in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of familial Leydig cell hypoplasia as a cause of male pseudohermaphroditism is described in two 46,XY female sibs. Biochemical and histologic evidence for such diagnosis is presented.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple exostosis (HME), a bone tumor first described by Virchow, has been studied over a period of 15 years on a comparative basis. The horse, an excellent biomedical model for this physically deforming multiple bone tumor in man, has been utilized in this study. The etiology, hereditary pattern, potential for malignancy and other aspects of this strange affliction need additional clarification. This in-depth study of 261 individuals from 144 families was compared with that of 55 horses bearing the HME trait, selectively bred and studied over the same period. Important information
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Properdin factor B (Bf) and complement C3 polymorphisms were studied in 225 unrelated rheumatoid arthritis (RA) patients from North-East England. Patients were subdivided on the presence or absence of significant titres of rheumatoid factor and antinuclear factor. No association with the C3 system was detected. For the Bf system, a significant excess of Bf SS and deficiency of Bf FS phenotypes was observed in seropositive RA patients lacking antinuclear antibodies. This finding suggests that auto-antibody-defined subgroups of RA may be genetically heterogeneous with respect to Bf and confirms
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of C3 variants in dermatitis herpetiformis, thyroid cancer, spinal muscular atrophy, multiple sclerosis and psoriasis was studied, and also the Bf phenotype distribution in thyroid cancer. In thyroid cancer there was a significant deficit of heterozygotes for the C3 locus, a possible decrease in the C3F allele frequency and a significant elevation of frequency of the BfF allele. The possible involvement of these alleles in susceptibility to thyroid cancer appears worth further examination.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
69 out of 2,304 Vietnamese males were found to be hemizygous carriers of the Gd- gene. The glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency had a polymorphic frequency in the Vietnamese population (0.0299). Genetic heterogeneity in G6PD was found - 3 G6PD variants were found among 13 G6PD-deficient males studied (G6PD Canton, G6PD Hanoi and G6PD Vin Fu). Two new variants were identified - G6PD Hanoi and G6PD Vin Fu.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequencies of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD), pyruvate kinase (PK) and hexokinase (HK) deficiency were determined in different regions of Saudi Arabia. G-6-PD deficiency was found to range from 0.045 to 0.220 for the male and 0.020 to 0.125 for the female population. The highest frequencies were found to exist in the regions which are endemic to malarial parasite and have high frequencies of sickle cell and thalassaemia genes. Partial deficiencies of PK and HK were encountered in each region, however, no case of complete deficiency of these enzymes was identified. Further inve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clastogenic effects of arsenic, lead and sulphur dioxide and the protective effect of selenium were studied in short-term lymphocyte cultures. The three agents selected are the major toxic substances in emissions from copper smelters. Cells from non-smoking, healthy individuals were exposed to individual agents and combinations of the four agents (sodium arsenite, lead acetate, sodium sulphite and sodium selenite) and the cells were analysed for chromosome aberrations and sister chromatide exchanges. Selenium showed an antagonistic (protective) effect against the other agents. No synergist
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thresholds for the perception of 6 primary odorants were tested in a sample of 153 unrelated healthy individuals including 101 males and 52 females. Using some special precautions and directions for preparing aqueous solutions of primary odorants, screening for specific anosmia was found to be a practicable method with reliable results. The observed perception thresholds showed a bimodal distribution. Individuals with higher values probably are specific anosmics. Relatively lower frequencies of anosmia observed in this sample, as compared to reported values in Caucasians of the USA, are probab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingomyelinosis (spm), an autosomal recessive mutation in mice originally occurred in the C57BL/KsJ inbred strain. Spm/spm mice of this genetic background show striking hepatosplenomegaly with a marked accumulation of sphingomyelin and cholesterol due to a deficiency of sphingomyelinase. However, in spm/spm mice of C57BL/6J and DBA/2J backgrounds, hepatosplenomegaly was not pronounced in spite of marked elevation of hepatic lipid concentrations. The lifespan of C57BL/6J-spm/spm and DBA/2J-spm/spm mice was shorter than that of C57BL/KsJ-spm/spm mice. This appeared to be associated with the co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A syndrome including deficient linear, endochondral, and radial bone growth associated with severe cervico-thoracic lordosis, decreased intrathoracic volume, atelectasis, and early death has been noted in mice possessing the phenotypes of the recessive mutant genes pallid (pa) and wellhaarig (we) as the result of recombination of chromosome 2 between these genes. The syndrome is not seen in the parental strains, which are homozygous for the chromosomal segment containing one or the other gene (pa +/pa + or + we/+ we), nor in the intercross mice heterozygous for both genes in the trans configur
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haptoglobin (Hp) groups were determined in 65 patients with dementia of Alzheimer type (DAT) and 74 with multi-infarct dementia (MID). The increased Hp1 gene frequency among patients with DAT described by other investigators could not be confirmed in this study. The patients showed no significant difference from the controls with respect to phenotype and gene frequencies, and there were no significant differences between early and late onset cases of DAT.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new autosomal recessive mutant, gray (symbol g), is reported for the Mongolian gerbil. The pelage of mutant animals is devoid of phaeomelanin pigment while the eumelanin is scarcely affected. The normal sandy-gray agouti wild type becomes a light gray. The phenotypes that result from combining the gray gene with previously reported color genes, nonagouti, (a,) and pink-eyed dilution (p), are described.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral T cells from 3 Lesch-Nyhan patients, 3 normal subjects, and 3 brothers with hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) deficiency but without Lesch-Nyhan syndrome (so-called partial deficiency) have been analyzed. Although these brothers contained HGPRT activities neither in the hemolysates nor in the T cell extracts at levels detectable by the regular radioenzyme assay, the enzyme deficiency had not caused any typical neurological symptoms of the Lesch-Nyhan syndrome. Although the T cells from these brothers were at least 10-fold more resistant to 6-thioguanine than nor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sneezing in response to bright light has been found in 25% of a sample of the British population, and pedigrees are compatible with an autosomal dominant mode of inheritance. The mechanism of the response is discussed.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A syndrome of multiple defects including cleft palate, polydactyly, and often syndactyly, shortened tibia-fibula, brachygnathism and scoliosis lethal to males is described in a family of Australian shepherd dogs. Female pups lack the cleft palate and survive, but may exhibit the other defects to a lesser degree than do males. Litter data suggest that the trait is inherited as an X-linked lethal gene, but the possibility of a sex-influenced autosomal allele cannot be ruled out. The syndrome may have arisen in conjunction with instability of the merle locus.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Application of the silver-staining technique to air-dried chromosome preparations of the yellow fever mosquito, Aedes aegypti, revealed the following: 1) intensely stained pericentromeric regions in all chromosomes including the Y chromosome in spermatogonia, and during the primary and secondary spermatocytes; 2) the presence of prepachytene that were not reported earlier; 3) a nucleolus organizing region that persisted up to the late pachytene stage; and 4) rod or ring-like centrioles in pachytene and diplotene stages. In addition, varying numbers (1-4) of silver-stained, ring-like structures
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Maltese dilution is an autosomal recessive trait of cats that dilutes black cats to blue, and orange cats to cream. The pigmented cutaneous and ocular tissues of Maltese dilution and control cats were examined and compared by light microscopy. Most of the melanin granules in all of the pigmented cutaneous tissues of the Maltese dilution cats were aggregated together into large clumps. However, none of the intraocular tissues containing melanin producing cells of either neural crest or optic cup embryologic origin contained clumped melanin granules. It is concluded that the Maltese dilution
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence is presented for a single founder for infantile genetic agranulocytosis in Sweden. The likely place of origin is the parish of Overkalix in northern Sweden. Estimates are also given for the number of generations since the appearance of the founder.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования