Over the last ten years, the incidence of the pathology of the bronchus-pulmonary system in children has increased 3.6 times, mainly due to acute and recurrent inflammatory diseases of the upper and lower respiratory tract. Thus, the problem of identifying children with recurrent episodes of acute obstructive bronchitis and an increased risk of developing asthma is relevant and promising. The goal of this study was to find molecular genetic markers associated with increased susceptibility of children to repeated episodes of acute obstructive bronchitis. The molecular genetic testing of the IL4
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A feature of late-life depression is alterations of the stress hormone system. The CYP21A2 gene encodes for the steroid 21-hydroxylase enzyme which is required for the biosynthesis of mineralocorticoids and glucocorticoids, two main components of the stress response in humans. Variants in the CYP21A2 gene could influence risk of late-life depression, but this has not been examined. This study investigated possible associations between five variants in the CYP21A2 gene and late-life depression in 1007 older community-dwelling men and women.
RESULTS: In multivariate logistic regress
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric epilepsy comprises chronic neurological disorders characterized by recurrent seizures. Sodium valproate is one of the common antiseizure medications used for treatment. Glucuronide conjugation is the major metabolic pathway of sodium valproate, carried out by the enzyme uridine 5'-diphosphate (UDP) glucuronosyl transferase (UGT) whose gene polymorphisms may alter the clinical outcome. The objective of this study was to assess the association between UGT1A6 genetic polymorphism and clinical outcome in terms of efficacy and tolerability in pediatric epileptic patients on sodium valproa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Polymorphisms in alpha A crystallin (CRYAA) gene have been implicated in susceptibility to cataracts, but some published studies have reported inconclusive results. Our study aimed to conduct a meta-analysis investigating the association between polymorphisms in CRYAA and susceptibility to cataracts.
METHODS: The PubMed, Excerpta Medica Database, Cochrane Library and China National Knowledge Infrastructure were searched for all articles published up to 20 March 2019 that reported cataracts and three polymorphisms (rs3761381, rs13053109, and rs7278468) of CRYAA. Afterwards, statistical an
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study attempted to investigate whether concerted contributions of significant risk variables, pro-inflammatory markers, and candidate genes translate into a predictive marker for knee osteoarthritis (KOA). The present study comprised 279 confirmed osteoarthritis patients (Kellgren and Lawrence scale >2) and 287 controls. Twenty SNPs within five genes (CRP, COL1A1, IL-6, VDR, and eNOS), four pro-inflammatory markers (interleukin-6 (IL-6), interleuin-1 beta (IL-1β), tumor necrosis factor alpha (TNF-α), and high sensitivity C-reactive protein (hsCRP)), along with significant risk vari
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Childhood maltreatment (CM) significantly increases the risk of adulthood psychopathology. Interplay between susceptible genetic variations and CM contributes to the occurrence of depression. This review aims to systematically synthesize the relationships between genetic variations and depression among those exposed to CM. Methods Electronic databases and gray literature to March 31st, 2020 were searched for literature on the topic of depression and CM limited to English-language. Data extraction and quality assessment of key study characteristics were conducted. Qualitative approac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The present study was performed to statistically explore the effect of anthrax toxin receptor 2 (ANTXR2) polymorphism rs4333130 on individual susceptibility to ankylosing spondylitis (AS) using the method of meta-analysis.
METHODS: All of the eligible reports were retrieved from well-known electronic databases. The strength of the association between ANTXR2 polymorphism rs4333130 and the susceptibility to AS was evaluated using pooled odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (95% CIs). In addition, subgroup analysis was also performed on the basis of ethnicity to further ex
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Addiction is a complex mental and behavioral disorder that changes the neurochemistry and physiology of the brain. Genetics also plays a significant role in the pathophysiology of addiction. Butyrylcholinesterase (BChE), a cholinergic enzyme, has been implicated in the metabolism of various drugs, including cocaine, and an association between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of the butyrylcholinesterase gene (BCHE) and neuronal disorders has been reported. We report here the first investigation to be conducted on the status of BChE activity and the potential association of two BCHE gene
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ancestral haplotypes are conserved but extremely polymorphic kilobase sequences, which have been faithfully inherited over at least hundreds of generations in spite of migration and admixture. They carry susceptibility and resistance to diverse diseases, including deficiencies of CYP21 hydroxylase (47.1) and complement components (18.1), as well as numerous autoimmune diseases (8.1). The haplotypes are detected by segregation within ethnic groups rather than by SNPs and GWAS. Susceptibility to some other diseases is carried by specific alleles shared by multiple ancestral haplotypes, e.g., ank
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ankylosing spondylitis (AS) is the second most common cause of inflammatory arthritis worldwide affecting the axial skeleton. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of matrix metalloproteinase-3 (MMP3) in the development of AS has few been investigated in Chinese population.
METHODS: A total of 362 patients with AS and 362 healthy controls were enrolled in the study. Five SNPs in MMP3 genotypes were identified by Agena MassARRAY. Chi-squared tests and genetic model were used to evaluate associations.
RESULTS: rs522616 had a significant risk of AS development compared to those wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: A large number of recent genome-wide association studies (GWASs) for complex phenotypes confirm the early conjecture for polygenicity, suggesting the presence of large number of variants with only tiny or moderate effects. However, due to the limited sample size of a single GWAS, many associated genetic variants are too weak to achieve the genome-wide significance. These undiscovered variants further limit the prediction capability of GWAS. Restricted access to the individual-level data and the increasing availability of the published GWAS results motivate the development of method
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The association between interleukin-10- (IL-10-) 592 (-590, -597) C>A polymorphisms and susceptibility to chronic or aggressive periodontitis (CP or AgP) is conflicting. This meta-analysis is aimed at quantitatively estimating the association.
MATERIALS AND METHODS: PubMed, Embase, Web of Science, and WANFAN were searched for studies performed prior to January 31, 2018, to collect data for our research. Meta-analysis was performed using RevMan 5.3 or STATA 14.0.
RESULTS: In total, 18 studies that met our criteria were included. Overall or HWE subgroup analysis of individuals wi
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses appeared to be a recessive genetic trait based on the occurrence of affected offspring by normal parents. Dwarf phenotypes vary and range from abnormal abortuses to viable offspring with evidence of skeletal dysplasia. A genome-wide association study implicated a region of ECA1 with dwarfism in Miniature horses. Aggrecan (ACAN) was a candidate gene in that region, and exons were sequenced to compare DNA sequences for dwarf and non-dwarf horses. Sequencing led to the discovery of variants in exons 2, 6, 7 and 15 associated with dwarfism. The four v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Commonly in biomedical research, studies collect data in which an outcome measure contains informative excess zeros; for example, when observing the burden of neuritic plaques (NPs) in brain pathology studies, those who show none contribute to our understanding of neurodegenerative disease. The outcome may be characterized by a mixture distribution with one component being the "structural zero" and the other component being a Poisson distribution. We propose a novel variance components score test of genetic association between a set of genetic markers and a zero-inflated count outcome from a m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin blisters of pemphigus foliaceus (PF) present concomitant deposition of autoantibodies and components of the complement system (CS), whose gene polymorphisms are associated with susceptibility to different autoimmune diseases. To investigate these in PF, we evaluated 992 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of 44 CS genes, genotyped through microarray hybridization in 229 PF patients and 194 controls. After excluding SNPs with minor allele frequency <1%, out of Hardy-Weinberg equilibrium in controls or in strong linkage disequilibrium (r2 ≥ 0.8), 201 SNPs remained for logistic regression
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The wide availability of whole-genome sequencing (WGS) and an abundance of open-source software have made detection of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in bacterial genomes an increasingly accessible and effective tool for comparative analyses. Thus, ensuring that real nucleotide differences between genomes (i.e., true SNPs) are detected at high rates and that the influences of errors (such as false positive SNPs, ambiguously called sites, and gaps) are mitigated is of utmost importance. The choices researchers make regarding the generation and analysis of WGS data can greatly influence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequence analyses and subtyping of Bacillus anthracis strains from Georgia reveal a single distinct lineage (Aust94) that is ecologically established. Phylogeographic analysis and comparisons to a global collection reveals a clade that is mostly restricted to Georgia. Within this clade, many groups are found around the country, however at least one subclade is only found in the eastern part. This pattern suggests that dispersal into and out of Georgia has been rare and despite historical dispersion within the country, for at least for one lineage, current spread is limited.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We tested 16 million SNPs, identified through whole-genome sequencing of 457 Icelanders, for association with gout and serum uric acid levels. Genotypes were imputed into 41,675 chip-genotyped Icelanders and their relatives, for effective sample sizes of 968 individuals with gout and 15,506 individuals for whom serum uric acid measurements were available. We identified a low-frequency missense variant (c.1580C>G) in ALDH16A1 associated with gout (OR = 3.12, P = 1.5 × 10(-16), at-risk allele frequency = 0.019) and serum uric acid levels (effect = 0.36 s.d., P = 4.5 × 10(-21)). We confirmed the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adult-type hypolactasia is caused by genetic lactase non-persistence. It is the most common cause of lactose intolerance, which results in gastrointestinal symptoms after ingestion of dairy products. Currently, lactose intolerance is investigated by the hydrogen breath test (HBT), which is considered the preferred diagnostic test. Adult-type hypolactasia may also be diagnosed by genotyping. The single nucleotide polymorphism -13910C>T, which is located upstream of the lactase gene (LCT), is tightly associated with lactase persistence. Several other variants, mostly in non-European
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования