MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

18 562 публикаций

Поиск: 45 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 101 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Characterization of the Genetic Environment of the blaVEB-4 Gene, Associated with a Transposable Region in a Proteus mirabilis Clinical Isolate.

Proteus mirabilis is the second most common cause of urinary tract infections and is also an important cause of nosocomial infections. TEM-type and CTX-M-type extended-spectrum β-lactamases (ESBLs) are the most widely distributed in this bacterial species, but minor ESBLs such as the VEB-type have also been identified. The aim of this study was to analyze the genetic environment of the blaVEB-4 gene found in a P. mirabilis clinical isolate recovered in Spain. P. mirabilis N2231 showed resistance to penicillins, cephalosporins, and aminoglycosides, remaining susceptible to imipenem, cefoxitin,

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28304213Открыть статью

Targeted Genome Editing via CRISPR in the Pathogen Cryptococcus neoformans.

Low rates of homologous integration have hindered molecular genetic studies in Cryptococcus neoformans over the past 20 years, and new tools that facilitate genome manipulation in this important pathogen are greatly needed. To this end, we have investigated the use of a Class 2 CRISPR system in C. neoformans (formerly C. neoformans var. grubii). We first expressed a derivative of the Streptococcus pyogenes Cas9 nuclease in C. neoformans, and showed that it has no effect on growth, production of virulence factors in vitro, or virulence in a murine inhalation model. In proof of principle experim

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27711143Открыть статью

The association of folate pathway and DNA repair polymorphisms with susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia.

Genetic factors may play an important role in susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL). The aim of our study was to evaluate the associations of genetic polymorphisms in folate pathway and DNA repair genes with susceptibility to ALL. In total, 121 children with ALL and 184 unrelated healthy controls of Slovenian origin were genotyped for 14 polymorphisms in seven genes of folate pathway, base excision repair and homologous recombination repair (TYMS, MTHFR, OGG1, XRCC1, NBN, RAD51, and XRCC3). In addition, the exon 6 of NBN was screened for the presence of mutations using

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25746326Открыть статью

Reduced heterozygosity at intragenic and flanking microsatellites of pfcrt gene establishes natural selection based molecular evolution of chloroquine-resistant Plasmodium falciparum in India.

The positive selection of a nucleotide substitution in exon 2 of Plasmodium falciparum chloroquine resistance transporter (pfcrt) gene (mutation responsible for chloroquine resistance) causes a reduction in variation of neutral loci close to the gene. This reduction in allelic diversity around flanking regions of pfcrt gene was reported in worldwide chloroquine resistant isolates and referred as selective sweep. In Plasmodium falciparum isolates of India, the selective sweep in flanking loci of pfcrt gene is well established, however, high allelic diversity observed in intragenic microsatellit

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24126360Открыть статью

Tuberculosis vaccine strain Mycobacterium bovis BCG Russia is a natural recA mutant.

BACKGROUND: The current tuberculosis vaccine is a live vaccine derived from Mycobacterium bovis and attenuated by serial in vitro passaging. All vaccine substrains in use stem from one source, strain Bacille Calmette-Guérin. However, they differ in regions of genomic deletions, antigen expression levels, immunogenicity, and protective efficacy. RESULTS: As a RecA phenotype increases genetic stability and may contribute restricting the ongoing evolution of the various BCG substrains while maintaining their protective efficacy, we aimed to inactivate recA by allelic replacement in BCG vaccine s

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18637199Открыть статью

Complex MLL rearrangements in t(4;11) leukemia patients with absent AF4.MLL fusion allele.

The human mixed lineage leukemia (MLL) gene is frequently involved in genetic rearrangements with more than 55 different translocation partner genes, all associated with acute leukemia. Reciprocal chromosomal translocations generate two MLL fusion alleles, where 5'- and 3'-portions of MLL are fused to gene segments of given fusion partners. In case of t(4;11) patients, about 80% of all patients exhibit both reciprocal fusion alleles, MLL.AF4 and AF4.MLL, respectively. By contrast, 20% of all t(4;11) patients seem to encode only the MLL.AF4 fusion allele. Here, we analyzed these 'MLL.AF4(+)/AF4

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17410185Открыть статью

The 10q24-linked split hand/split foot syndrome (SHFM3): narrowing of the critical region and confirmation of the clinical phenotype.

In this communication we describe the clinical and molecular genetic findings in a family with a variable ectrodactyly linked to SHFM3. This is only the second detailed report of the clinical features of the SHFM3 linked syndrome in a large pedigree. Within this family the expressivity of the condition ranges from the classical ectrodactyly deformity to partial absence of the thumb and agenesis of the distal tip of the index finger. There is discordant limb severity, with the feet more severely affected than the hands. Two individuals have a nail dysplasia indicating the presence of a minor ec

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14699611Открыть статью

A Japanese family with FEOM1-linked congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 associated with spinal canal stenosis and refinement of the FEOM1 critical region.

We identified a Japanese family with congenital fibrosis of the extraocular muscles, including 24 affected individuals through five generations. To determine their form of congenital fibrosis of the extraocular muscles, we performed clinical and linkage studies. DNA typing for linkage to the FEOM1 (12p11.2-q12) and FEOM3 (16qter) loci was performed on genomic DNA, using fluorescent microsatellite polymorphic markers. All affected individuals shared the common manifestations of congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 including congenital ptosis, infraducted globe position in prima

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12899874Открыть статью

Mutations in CYP1B1, the gene for cytochrome P4501B1, are the predominant cause of primary congenital glaucoma in Saudi Arabia.

The autosomal recessive disorder primary congenital glaucoma (PCG) is caused by unknown developmental defect(s) of the trabecular meshwork and anterior chamber angle of the eye. Homozygosity mapping with a DNA pooling strategy in three large consanguineous Saudi PCG families identified the GLC3A locus on chromosome 2p21 in a region tightly linked to PCG in another population. Formal linkage analysis in 25 Saudi PCG families confirmed both significant linkage to polymorphic markers in this region and incomplete penetrance, but it showed no evidence of genetic heterogeneity. For these 25 familie

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9463332Открыть статью

Localization of a locus (GLC1B) for adult-onset primary open angle glaucoma to the 2cen-q13 region.

Primary open angle glaucoma (GLC1) is a common ocular disorder with a characteristic degeneration of the optic nerve and visual field defects that is often associated with an elevated intraocular pressure. The severe but rare juvenile-onset type has previously been mapped to 1q21-q31, and its genetic heterogeneity has been established. Herein, we present a new locus (GLC1B) for one form of GLC1 on chromosome 2cen-q13 with a clinical presentation of low to moderate intraocular pressure, onset in late 40s, and a good response to medical treatment. Two-point and haplotype analyses of affected and

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8812425Открыть статью

A constitutional BWS-related t(11;16) chromosome translocation occurring in the same region of chromosome 16 implicated in Wilms' tumors.

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a congenital overgrowth disorder with a varying spectrum of clinical manifestations including macroglossia, omphalocele, hemihypertrophy, and a predisposition to a subset of embryonal tumors, most frequently Wilms' tumor (WT). A variety of cytogenetic, genetic linkage, and molecular mapping data implicate a gene or genes on chromosome band 11p15.5 in BWS and its related tumors. However, some families with BWS do not show linkage to 11p15, and other alterations have been found in Wilms' tumors as well. One such alteration is loss of heterozygosity (LOH) for

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7534105Открыть статью

Genetic basis of inherited peripheral neuropathies.

Progress in the elucidation of the genetic basis for inherited peripheral neuropathies has been remarkable over the last years. In particular, the molecular mechanisms underlying the autosomal dominantly inherited disorders Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A), Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (CMT1B), and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) have been determined. While mutation in the gene encoding the major myelin protein, P0 has been associated with CMT1B, CMT1A and HNPP have been shown to be associated with reciprocal recombination events leading either

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7515304Открыть статью

Reverse genetics systems for contemporary isolates of respiratory syncytial virus enable rapid evaluation of antibody escape mutants.

Human respiratory syncytial virus (RSV) is the leading cause of acute lower respiratory infection in children under 5 y of age. In the absence of a safe and effective vaccine and with limited options for therapeutic interventions, uncontrolled epidemics of RSV occur annually worldwide. Existing RSV reverse genetics systems have been predominantly based on older laboratory-adapted strains such as A2 or Long. These strains are not representative of currently circulating genotypes and have a convoluted passage history, complicating their use in studies on molecular determinants of viral pathogene

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33811145Открыть статью

PREVALENCE OF GENETIC SUSCEPTIBILITY FOR CELIAC DISEASE IN BLOOD DONORS IN SÃO PAULO, BRAZIL.

BACKGROUND: Celiac disease is a permanent intolerance induced by gluten, which is expressed by T-cell mediated enteropathy, and has a high prevalence in the general population. There is evidence of a strong genetic predisposition to celiac disease. OBJECTIVE: To determine the prevalence of genetic markers HLA-DQ2 and HLA-DQ8 in blood donors from São Paulo and measure human recombinant tissue transglutaminase antibody IgA class in HLA-DQ2 and HLA-DQ8 positive donors. METHODS: A total of 404 blood donors from São Paulo city and Jundiaí were included in the study and signed the informed consent

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27706458Открыть статью

Parasite genetic diversity reflects continued residual malaria transmission in Vhembe District, a hotspot in the Limpopo Province of South Africa.

BACKGROUND: South Africa aims to eliminate malaria transmission by 2023. However, despite sustained vector control efforts and case management interventions, the Vhembe District remains a malaria transmission hotspot. To better understand Plasmodium falciparum transmission dynamics in the area, this study characterized the genetic diversity of parasites circulating within the Vhembe District. METHODS: A total of 1153 falciparum-positive rapid diagnostic tests (RDTs) were randomly collected from seven clinics within the district, over three consecutive years (2016, 2017 and 2018) during the we

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33593382Открыть статью

Global Population Genetic Analysis of Aspergillus fumigatus.

Aspergillus fumigatus is a ubiquitous opportunistic fungal pathogen capable of causing invasive aspergillosis, a globally distributed disease with a mortality rate of up to 90% in high-risk populations. Effective control and prevention of this disease require a thorough understanding of its epidemiology. However, despite significant efforts, the global molecular epidemiology of A. fumigatus remains poorly understood. In this study, we analyzed 2,026 A. fumigatus isolates from 13 countries in four continents using nine highly polymorphic microsatellite markers. Genetic cluster analyses suggest

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28168221Открыть статью

Development of an efficient genome editing system using recombinase-mediated cassette exchange in E. coli Nissle 1917 for large gene cluster integration and heterologous astaxanthin production.

Escherichia coli Nissle 1917 (EcN) is a promising chassis strain in synthetic biology, but its application is limited by inefficient genetic manipulation. This study established an efficient genetic manipulation system for EcN via electroporation optimization and recombinase-mediated cassette exchange (RMCE). Systematic screening revealed that using SB medium for cultivation and sterile deionized water as the wash buffer significantly improved EcN electroporation efficiency. Further optimization of electroporation conditions enhanced RMCE efficiency. We constructed the recombinant strain EcN-l

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42182969Открыть статью

Patterns of Genomic Diversity in a Fig-Associated Close Relative of Caenorhabditis elegans.

The evolution of reproductive mode is expected to have profound impacts on the genetic composition of populations. At the same time, ecological interactions can generate close associations among species, which can in turn generate a high degree of overlap in their spatial distributions. Caenorhabditis elegans is a hermaphroditic nematode that has enabled extensive advances in developmental genetics. Caenorhabditis inopinata, the sister species of C. elegans, is a gonochoristic nematode that thrives in figs and obligately disperses on fig wasps. Here, we describe patterns of genomic diversity i

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38302111Открыть статью

Construction of an infectious clone for enterovirus A89 and mutagenesis analysis of viral infection and cell binding.

Enterovirus A89 (EV-A89) is an unconventional strain belonging to the Enterovirus A species. Limited research has been conducted on EV-A89, leaving its biological and pathogenic properties unclear. Developing reverse genetic tools for EV-A89 would help to unravel its infection mechanisms and aid in the development of vaccines and anti-viral drugs. In this study, an infectious clone for EV-A89 was successfully constructed and recombinant enterovirus A89 (rEV-A89) was generated. The rEV-A89 exhibited similar characteristics such as growth curve, plaque morphology, and dsRNA expression with paren

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38441464Открыть статью

Truncation and sequence shuffling of segment 6 generate replication-competent neuraminidase-negative influenza H5N1 viruses.

Influenza viruses are highly genetically variable and escape from immunogenic pressure by antigenic changes in their surface proteins, referred to as "antigenic drift" and "antigenic shift." To assess the potential genetic plasticity under strong selection pressure, highly pathogenic avian influenza virus (HPAIV) of subtype H5N1 was passaged 50 times in embryonated chicken eggs in the presence of a neutralizing, polyclonal chicken serum. The resulting mutant acquired major alterations in the neuraminidase (NA)-encoding segment. Extensive deletions and rearrangements were detected, in contrast

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24109212Открыть статью