Recent advances in next-generation sequencing strategies have led to the discovery of many novel disease genes. We describe here a non-consanguineous family with two affected boys presenting with early onset of severe axonal neuropathy, optic atrophy, intellectual disability, auditory neuropathy and chronic respiratory and gut disturbances. Whole-exome sequencing (WES) was performed on all family members and we identified compound heterozygous variants (c.[760C>A];[1528G>C];p.[(Gln254Lys);(Ala510Pro)] in the polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 (PNPT1) gene in both affected individuals.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Loss-of-function mutations in GBA1, which cause the autosomal recessive lysosomal storage disease, Gaucher disease (GD), are also a ke … alleled by widespread neuroinflammation, upregulation of complement C1q, abnormalities in synaptic, axonal transport and cytoskeletal proteins, and neurodegeneration.
INNOVATION: A reduction in brain GCase activity has been linked to sporadic PD and normal aging, and may contribute to the susceptibility of vulnerable neurons to degeneration. This report demonstra …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the cause and course of a novel syndrome with progressive encephalopathy and brain atrophy in children.
METHODS: Cl … erozygous versus inherited recessive KIF1A mutations. The profound effect de novo mutations have on axonal transport is likely related to the cause of progressive neurologic impairment in these patients.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative disorders, such as Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD) and frontotemporal dementias (FTD), are considered d … naptic dysfunction and loss, neurite retraction, and the appearance of other abnormalities, such as axonal transport defects. The brain's ability to compensate for these dysfunctions occurs over a long period of time and results in late clinical manifestation of symptoms, when successful pharmacological intervention is no longer feasible. Currently, diagnosis of A …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The vector for neuron-specific retrograde gene transfer (NeuRet) is a pseudotype of human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1)-based vector with fusion glycoprotein type C (FuG-C), which consists of the N-terminal region of the extracellular domain of rabies virus glycoprotein (RVG) and the membrane-proximal region of the extracellular domain and the transmembrane/cytoplasmic domains of vesicular stomatitis virus glycoprotein (VSVG). The NeuRet vector shows a high efficiency of gene transfer through retrograde axonal transport and transduces selectively neuronal cells around the i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a heterogeneous group of motorneuron diseases characterized by progressive spasticity and pare … ronal cells. The complexity of SPG4 neurites was decreased, which was paralleled by an imbalance of axonal transport with less retrograde movement. Prominent neurite swellings with disrupted microtubules were present in SPG4 neurons at an ultrastructural level. While some of these swellings contain acetylated and detyrosinated tubulin, these tubulin modifications …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dementia pugilistica (DP), a suite of neuropathological and cognitive function declines after chronic traumatic brain injury (TBI), is prese … e concomitant diagnosis of AD. In addition, the levels of brain-derived neurotrophic factor and the axonal transport proteins kinesin and dynein were substantially decreased in DP relative to NDC participants. Traumatic brain injury is a risk factor for dementia development, and our findings are consistent with permanent structural and functional damage in the cer …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclin-dependent kinase 5 (Cdk5) was identified almost two decades ago as a Tau kinase specific to the nervous system. Shortly after its discovery, it was revealed that this atypical member of the CDK family does not partner with cyclins but with two other proteins, p35 and p39. P35 is predominantly expressed in post-mitotic neurons, whereas p39 is expressed in many different tissues including the brain, pancreas, muscle cells, neutrophils, and many other cell types. A proline-directed serine/threonine (S/T) kinase, predominantly active in the nervous system, Cdk5 regulates a multitude of func
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative disorders constitute a growing concern worldwide. Their incidence has increased steadily, in particular among the elderly, … red protein misfolding, impaired autophagy, mitochondrial dysfunction, membrane damage, and altered axonal transport. Regarding AD and DS, the first common link comes from observations that DS patients undergo AD-like pathology early in adulthood. Also, the gene encoding for the amyloid precursor protein is present in human autosome 21 and in murine chromosome 16, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein expression of VGF (nonacronymic) is induced by nerve/brain-derived growth factor, neurotrophin 3, and insulin. VGF is synthesized by … unostained fibers in the pituitary stalk and neurohypophysis that ended at vessel walls, suggesting axonal transport and VGF secretion. The cell density of D20-VGF-immunoreactive neurons was reduced in the left PVN (P = 0.002) and SON (P = 0.008) of patients with schizophrenia. This study provides the first evidence for diminished hypothalamic VGF levels in schizo …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the early days of mitochondrial medicine, it has been clear that optic atrophy is a very common and sometimes the singular pathologica … ing bioenergetic failure, oxidative stress, glutamate toxicity, abnormal mitochondrial dynamics and axonal transport, and susceptibility to apoptosis.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibrillary tangles are one of the pathologic hallmarks of Alzheimer's disease (AD). They are composed of paired helical filaments (PHF) containing hyperphosphorylated forms of tau. Hyperphosphorylation of certain tau sites favors its dissociation from the microtubules (MT), interfering with axonal transport and compromising the function and viability of neurons. Reappearance of cell cycle proteins have been reported in neurons exhibiting tau aggregation, suggesting that an aberrant cell cycle occurs before neurons die. Cell cycle suppression in neurons is crucial to survival, thus prevent…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following secretion from the posterior pituitary, the neuropeptide vasopressin (AVP) stimulates the kidney to retain water, and when release … ursor, and is likely to impair processing and trafficking of the precursor, as suggested by reduced axonal transport of AVP from the hypothalamic PVN, finally contributing to cDI symptoms and low trait anxiety. In an F2 panel, this SNP co-segregated with fluid intake and showed a partial contribution to low anxiety-related behaviour, indicated by its co-segregatio …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We assessed whether a nasal spray containing zinc gluconate (ZG) compromises the integrity of olfactory epithelium and olfactory function.
METHODS: Axonal transport of horseradish peroxidase from olfactory epithelium to the olfactory bulb was studied in 2- to 21-day survival mice given intranasal injections of 2, 8, or 50 microL of ZG (approximately 4, 15, and 94 times the equivalent recommended human dose). Other similarly treated mice were tested using precision olfactometry to detect and discriminate odors.
RESULTS: Anatomic changes were graded as a function of dose and surviva…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hereditary spastic paraplegias (HSPs) comprise a heterogeneous group of neurodegenerative disorders resulting in progressive spas … d cognitive impairment. The clinical phenotype and the ultrastructural analysis suggest a disturbed axonal transport of long projecting neurons.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Free radical release plays an important role in the development of brain injury following hypoxic-ischemic encephalopathy. It causes endothe … n. Experimental studies have demonstrated the neurotoxicity of iron in ischemia-reperfusion. Normal axonal transport of brain iron is also reported to be disrupted in hypoxia-ischemia, leading to a buildup of iron in the white matter. The free iron content of erythrocytes (ICRBC) is considered a marker of oxidative stress. Free iron release is accompanied by the o …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The contribution of genetic factors to the pathogenesis of Parkinson's disease (PD) is supported by the demonstration of the high concordanc … R-JP patients. In addition, the localization of parkin indicates that parkin may be involved in the axonal transport system. More recently we have found that parkin interacts with the ubiquitin-conjugating enzyme E2 and is functionally linked to the Ub-proteasome pathway as a ubiquitin ligase, E3. These findings fit the characteristics of a lack of Lewy bodies (th …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nerve myo-inositol depletion, which has been implicated in the pathogenesis of acute experimental diabetic neuropathy, can be reproduced in normal rats by feeding diets enriched in L-fucose, a competitive inhibitor of sodium-dependent myo-inositol transport. Previously, we reported that L-fucose feeding for 6 weeks reproduces the effect of experimental diabetes on nerve Na+-K+-ATPase activity and conduction velocity, which can be prevented by simultaneous dietary myo-inositol supplementation. To further validate this model of myo-inositol depletion, we examined the effects of long-term (24-wee
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
C57 BL/6 mice were rendered severely parkinsonian by exposure to high doses of 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine. The fluorescent … lowing exposure to 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine and (ii) inactivation of retrograde axonal transport progresses from one to five weeks following withdrawal of the toxin. Fluorescent retrograde probes may be used to measure the anatomical substrate of recovery induced by drugs or by brain grafts in parkinsonian animals.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurohypophysial hormones and neurophysins are former domains of common precursors processed during the axonal transport from hypothalamus to neurohypophysis. Two neurohormones, an oxytocin-like and a vasopressin-like, and two neurophysins, termed VLDV- and MSEL-neurophysins according to residues in positions 2, 3, 6 and 7, are usually found in vertebrate species. In mammals, a non-covalent stoichiometric and reversible complex including the two neurohormones and the two neurophysins has been isolated. In contrast to other mammals investigated, the three-domain precursor of vasopressin (vasopr…
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования