The Hajdu-Cheney syndrome includes short stature, characteristic facies, and a slowly progressive skeletal dysplasia which affects skull, spine, and long bones. Two patients with this syndrome are presented. In the first patient the most distinctive skeletal feature, acro-osteolysis, was shown to be absent at age 6 years but was present at age 11 years. Diagnosis was made in the second case in the absence of acroosteolysis because of otherwise typical findings. Abnormalities affecting vision, hearing, and dentition occur and these, along with the other characteristic physical and radiographic
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of joint-preserving surgery of the hip has been largely abandoned since the introduction of total hip replacement. However, with the modification of such techniques as pelvic osteotomy, and the introduction of intracapsular procedures such as surgical hip dislocation and arthroscopy, previously unexpected options for the surgical treatment of sequelae of childhood conditions, including developmental dysplasia of the hip, slipped upper femoral epiphysis and Perthes' disease, have become available. Moreover, femoroacetabular impingement has been identified as a significant aetiological f
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease resulting from inactivating mutations in the gene encoding the protein neurofibromin. NF1 manifests as a heritable susceptibility to tumours of neural tissue mainly located in the skin (neurofibromas) and pigmented skin lesions. Besides these more common clinical manifestations, many NF1 patients (50%) have abnormalities of the skeleton. Long bones are often affected (usually the tibia) and the clinical signs range from bowing to spontaneous fractures and non-unions. Here we present the analysis of bone fracture healing in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteoglycans are molecules consisting of protein cores onto which sugar chains, i.e., glycosaminoglycans (GAGs) such as heparan or chondroitin sulphates, are attached. Proteoglycans are produced by nearly all cells, and once secreted they become a major component of the extracellular matrix. Cartilage is particularly rich in proteoglycans, and changes in the structure and composition of GAGs have been found in osteochondromas and osteoarthritis. The zebrafish (Danio rerio) exhibits fast development, a growth plate-like organization of its craniofacial skeleton and an availability of various m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tinnitus may be continuous or pulsatile. Vascular lesions are the most frequent radiologically demonstrable cause of pulsatile tinnitus. These include congenital vascular anomalies (which may be arterial or venous), vascular tumours, and a variety of acquired vasculopathies. The choice of imaging depends on the clinical findings. If a mass is present at otoscopy, thin-section computed tomography (CT) is indicated. In the otoscopically normal patient, there is a range of possible imaging approaches. However, combined CT angiography and venography is particularly useful.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoatrophic diabetes, known by pediatricians as Lawrence-Seip disease or Berardinelli lipodystrophy syndrome, is an infrequent condition of which approximately one hundred cases have been published to date. A case in a 24-year-old female with a fifteen-year follow-up is reported. Manifestations included acanthosis nigricans, generalized lipoatrophy, hirsutism, muscle hypertrophy, and intellectual impairment. Biologic tests revealed insulin-resistant diabetes mellitus with major diet-dependent type V hypertriglyceridemia. The patient had nephrotic syndrome (focal and segmental endocapillary pr
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of the individual components of the vertebrae permits the radiologist to identify and understand the fundamental physio-pathologic growth mechanisms affecting shape, size and architecture which operated during development. The achievement of this goal is facilitated by systematically paying attention to changes of the vertebral end-plates, anterior and posterior aspects of the vertebral body, the vertebral rim, neurocentral junction and interpedicular distance. The dynamic changes noted in follow-up studies of the spine in certain dysplasias may reveal the developmental history of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Although haploinsufficiency of ANKRD11 is among the most common genetic causes of neurodevelopmental disorders, the role of rare ANKRD11 missense variation remains unclear. We characterized clinical, molecular, and functional spectra of ANKRD11 missense variants.
METHODS: We collected clinical information of individuals with ANKRD11 missense variants and evaluated phenotypic fit to KBG syndrome. We assessed pathogenicity of variants through in silico analyses and cell-based experiments.
RESULTS: We identified 20 unique, mostly de novo, ANKRD11 missense variants in 29 individuals, pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HoxD cluster is critical for vertebrate limb development. Enhancers located in both the telomeric and centromeric gene deserts flanking the cluster regulate the transcription of HoxD genes. In rare patients, duplications, balanced translocations or inversions misregulating HOXD genes are responsible for mesomelic dysplasia of the upper and lower limbs. By aCGH, whole-genome mate-pair sequencing, long-range PCR and fiber fluorescent in situ hybridization, we studied patients from two families displaying mesomelic dysplasia limited to the upper limbs. We identified microduplications includin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in subunits of the cilia-specific cytoplasmic dynein-2 (CD2) complex cause short-rib thoracic dystrophy syndromes (SRTDs), characterized by impaired bone growth and life-threatening perinatal respiratory complications. Different SRTD mutations result in varying disease severities. It remains unresolved whether this reflects the extent of retained hypomorphic protein functions or relative importance of the affected subunits for the activity of the CD2 holoenzyme. To define the contribution of the LC8-type dynein light chain subunit to the CD2 complex, we have generated Dynll1-deficien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLINICAL DESCRIPTION: KBG syndrome is characterized by macrodontia of upper central incisors, distinctive craniofacial features such as triangular face, prominent nasal bridge, thin upper lip and synophrys; skeletal findings including short stature, delayed bone age, and costovertebral anomalies; and developmental delay/intellectual disability sometimes associated with seizures and EEG abnormalities. The condition was named KBG syndrome after the initials of the last names of three original families reported in 1975.
EPIDEMIOLOGY: The prevalence of KBG syndrome is not established. There are o
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acromelic dysplasias are a group of skeletal dysplasias characterised by short-limbed short stature with other distinctive phenotypic features including small hands and feet and stiff joints. Geleophysic dysplasia is an acromelic dysplasia that is associated with characteristic facial features, progressive cardiac valvular thickening, and tracheal stenosis. Owing to overlapping clinical features with other types of short-limbed skeletal dysplasias, it is important to make a precise diagnosis as they have different cardiac morbidity and mortality. We present the cases of three patients with gel
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although many literature studied the effect of many factors on the prognosis of the early-onset Blount disease, studies that were written on the prognostic factors affecting late onset tibia vara are still limited.
PURPOSE: The aim of this study is to evaluate the prognostic value of the Langenskiold classification system for late onset tibia vara.
METHODS: Twenty children from the Sporting Health Insurance Student Reference Hospital-Alexandria, with a diagnosis of late onset tibia vara were evaluated for the effect of the Langenskiold staging system on the prognosis after they a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the metaphase outcome of total hip arthroplasty with Zweymuller system and deepening acetabulum technique in treating DDH.
METHODS: From Jan.1998 to Dec. 2004,56 patients (62 hips) with DDH (secondary osteoarthritis) were treated with total hip arthroplasty with Zweymuller system. There were 14 males (15 hips) and 42 females (47 hips) with an average age of 48.6 years,ranged from 30 to 67 years. All patients had pain of hip joint and functional disturbance before operation. Observation items included postoperative complications,imaging and function of hip joint. The func
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования