Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) has emerged as a global health concern. Nevertheless, its underlying pathological mechanisms remain poorly understood. Here, we showed that E3 ubiquitin ligase RING finger protein 10 (RNF10) protein levels were positively correlated with MASLD in both mice and humans. Hepatocyte-specific Rnf10 deletion attenuated liver steatosis, inflammation, and fibrosis. Conversely, adeno-associated virus-mediated hepatocyte-specific Rnf10 overexpression exacerbated MASLD-related phenotypes. Mechanistically, RNF10 interacted with carnitine pal…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cobalamin C (cblC) type, represents the most common inborn error of cobalamin metabolism, caused by pathogenic variants in the MMACHC gene. We report the case of a 27-year-old Chinese woman who presented with dilated cardiomyopathy and renal insufficiency. Blood amino acid and acylcarnitine profiling revealed elevated ratios of propionylcarnitine (C3) to acetylcarnitine (C2) and C3 to free carnitine (C0). Genetic testing identified compound heterozygous pathogenic variants in MMACHC-c.80A > G, p. (Gln27Arg) and c.609G > A, p. (Trp203Ter)-conf…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To improve understanding of isovaleric acidemia (IVA) by analyzing the clinical features, genetic basis, and treatment outcomes of a child with chronic intermittent IVA. A 4-month-old infant presenting with lethargy, pallor, and growth retardation was diagnosed with IVA using tandem mass spectrometry (MS/MS), urinary organic acid analysis, and genetic testing. MS/MS and urine gas chromatography-mass spectrometry revealed elevated isovalerylcarnitine and isovalerylglycine. Whole-exome sequencing identified a novel homozygous IVD gene variant (c.899_905delinsCCCACAG) in the proband, with both pa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sturge-Weber syndrome is a congenital neurocutaneous disorder characterized by facial port-wine stain, leptomeningeal angioma, a … erum myoglobin, and renal failure. Myopathological features and high level of blood long-chain acyl-carnitine indicated that episodes of rhabdomyolysis might be caused by lipid metabolic myopathy. Causative mutations were not found in the CPT2, ACADVL, and GNAQ gene.
CONCLUSIONS: We report the first case that Sturge-Weber syndrome coexists with episodes of …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From a retrospective study in Medical Genetics Unit, Department of Pediatrics, Siriraj Hospital Faculty of Medicine, Mahidol University in B … emia, maple syrup urine disease, isovaleric acidemia, methylmalonic acidemia, albinism, translocase/carnitine palmitoyltransferase type II, G6PD deficiency and lysinuric protein intolerance.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine Transcarbamylase (OTC) is a key urea cycle enzyme. Congenital OTC deficiencies in humans result in hyperammonemia and a spectrum o … on including sodium benzoate and sodium phenylacetate. Experimental evidence suggests that acetyl-L-carnitine and glutamate (NMDA) receptor antagonists could be potentially useful therapeutic agents. Liver transplantation is effective in many patients and recent experimental studies using adenoviral vectors suggest that gene therapy may ultimately be useful …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We tried to investigate the mechanism of continuous venovenous hemodiafiltration (CVVHDF) treatment in monocytes function, endop … wo groups. The serum levels of LPCs, ornithine, proline, methionine, etc. were down-regulated while carnitines, FFAs, PC, etc. were increased significantly in MODS (T4), and the serum levels of methionine, proline, arginine and lysine were increased while carnitine, LPCs, PCs, SMs and orthophosporic acid were decreased after 12 hours CVVHDF treatment (T4). …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver fibrosis is defined as the excessive accumulation of extracellular matrix proteins in the liver due to chronic liver injury. Targeted … ferroptosis of activated HSCs in mice models. Subsequently, we confirmed that Rub directly binds to carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT1A) at SER592, THR594, and THR689, and inhibits its activity using PROTAC technology, computer molecular dynamics simulations, CETSA, DARTS, BLI, and site mutation assays. Further, the inhibition or deficiency of CPT1A in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Doxorubicin (DOX) is a common anticancer drug used to treat various types of neoplasms. However, its use is associated with neurotoxic effects, including neuronal degeneration and damage.
OBJECTIVE: The principal objective of the current experiment was to examine the mechanisms underlying biochemical and histological brain alterations induced by DOX under acute experimental conditions. Moreover, the ameliorative effects of allicin (AC) and/or L-carnitine (LC) against DOX-induced biochemical and histological brain alterations were evaluated.
METHODS: A total of seven groups of Wis…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC) and cutaneous basal cell carcinoma (cBCC) are the most common types of non-melanoma skin cancer (NMSC). The NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 1 (NLRP1) protein is considered to be inhibited in NMSC, although clinical evidence is still lacking.
OBJECTIVES: To investigate the clinical significance of NLRP1 in cSCC and cBCC patients.
MATERIAL AND METHODS: This prospective observational study enrolled 199 cases of cBCC and cSCC patients who reported to our hospital from January 2018 to January 2019. Additionally, 199 blood samples
Наблюдательное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of fatty acid oxidation disorders is based on dietary, pharmacological and metabolic decompensation measures. It is essential to p … s. The main measure in emergency hospital treatment is the administration of IV glucose. The use of carnitine remains controversial and new therapeutic options are under investigation.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Along with recent advances in analytical technologies, tricarboxylic acid-cycle intermediates are increasingly identified as promising makers for cellular ischemia and mitochondrial dysfunction during hemorrhagic shock. For traumatized patients, the knowledge of the role of lipid oxidation substrates is sparse. In this study, we aimed to analyze the dynamics of systemic acylcarnitine (AcCa) release in a standardized polytrauma model with hemorrhagic shock.
METHODS: Fifty-two male pigs (50 ± 5 kg) were randomized into two groups: group isolated fracture was subject to a standardi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a partial histamine H1 receptor agonist and H3 antagonist, betahistine has been reported to partially prevent olanzapine-induced dyslipid … ed receptor γ (PPARγ) and CCAAT/enhancer binding protein (C/EBPα), as well as the downregulation of carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT1A) in the liver induced by olanzapine, were significantly attenuated by betahistine co-treatment. In addition, betahistine co-treatment significantly enhanced the global expression of H3K4me and the enrichment of H3K4me …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The study was conducted to determine reference interval (RI) and evaluate the effect of preanalytical variables on Dried blood spot (DBS)-amino acids, acylcarnitines and succinylacetone of neonates.
METHODOLOGY: DBS samples were collected within 48-72 hours of life. Samples were analyzed for biochemical markers on tandem mass spectrometer at the University of Iowa. Comparison of RI across various categorical variables were performed.
RESULTS: A total of 610 reference samples were selected based on exclusion criteria; 53.2% being females. Mean gestational age (GA) of mothers at th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary open-angle glaucoma (POAG) represents the leading cause of irreversible blindness worldwide and is a multifactorial, chronic neurode … trategy based on a high-throughput screening method for the determination of tear amino acids, free carnitine, acylcarnitines, succinylacetone, nucleosides, and lysophospholipids in naïve to therapy glaucomatous patients and normal controls. Also, we conducted proteomic analyses of the whole lacrimal fluid and purified extracellular vesicles obtained from P …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optimal prognostic markers evaluating early neuroprotective interventions in neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) are lacking. This study was designed to assess the prognostic value of acylcarnitines in neonatal HIE.An observational cohort study was conducted over 10 years in 67 HIE. Variables analyzed included sex, blood cord pH, Apgar score, hypothermia treatment (yes/no), neuron-specific enolase (NSE) levels, and clinical outcome (neurological examination, brain magnetic resonance imaging [MRI], and electroencephalogram) before discharge and at 6 months. Acylcarnitine profiles wer…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Depression is a frequent comorbidity in HIV infection that has been associated with worse treatment outcomes and increased morta … st and R.
RESULTS: Decreased monoamine metabolites (phenylacetate, 4-hydroxyphenylacetate) and acylcarnitines (propionylcarnitine, isobutyrylcarnitine, isovalerylcarnitine, 2-methylbutyrylcarnitine) in plasma distinguished depressed subjects from controls in HIV-positive and HIV-negative cohorts, and these alterations correlated with the severity of depres …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congestive heart failure (CHF) and dilated cardiomyopathy are life-threatening conditions in which the heart muscle is so weak that effectiv … bolic interventions targeted to preserve energy substrates (D-ribose) or accelerate ATP turnover (L-carnitine and coenzyme Q10) are indicated for at-risk populations or patients at any stage of CHF. The integration of these metabolic supports provides the missing link in CHF treatment that has been eluding physicians for decades.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatty acids are a major fuel for the body and fatty acid oxidation is particularly important during fasting, sustained aerobic exercise & stress. The myocardium and resting skeletal muscle utilise long-chain fatty acids as a major source of energy. Inherited disorders of fatty acid oxidation seriously compromise the function of muscle and other highly energy-dependent tissues such as brain, nerve, heart, kidney & liver. Defects of fatty acid oxidation lead to a range of neuromyopathic disease in both adults and children. Such defects encompass a wide spectrum of clinical disease, presenting in
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.