BACKGROUND: Balkan endemic nephropathy (BEN) is seen in certain regions of the Balkan Peninsula. The patients are predisposed to epithelial cell tumors of the urinary tract. These tumors have not been genetically investigated so far.
METHODS: We studied the loss of heterozygosity (LOH) in three BEN-associated tumors at seven microsatellite loci at 3q21.3 - 3q27.3. Comparative genomic hybridization (CGH) was also done and one of the tumors was investigated by 24-color FISH as well.
RESULTS: LOH in locus D3S1299 (3q24) was established in one case. CGH showed genetic gains at 1q, 3q, 7p, 7q, 15…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Pyothorax-associated lymphoma (PAL) develops in the pleural cavity of patients with a long history of pyothorax. Epstein-Barr virus (E … lymphoma (DLBL) and 10 cases of nodal DLBL. Chromosomal imbalances in PAL were determined by using comparative genomic hybridization (CGH) analysis. The mean numbers of CD4+ and CD8+ and their ratio were significantly lower in PAL than in nodal DLBL. CGH analysis of PAL showed amplification of the 8q24 chromosomal region. In addition, c-myc amplification was found in four cases o …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacterial endosymbionts of Frontonia, a widely distributed ciliate genus, remain poorly characterized. Here, we investigated the endosymbiotic microbiota of a Shanghai population of Frontonia paramagna using an integrated morphological and molecular approach. Fluorescence in situ hybridization (FISH) targeting the 16S rRNA gene, coupled with V3-V4 high-throughput sequencing, consistently identified Caedimonas as the bacterial symbiont, specifically localized within the host macronucleus. FISH and transmission electron microscopy confirmed this intramacronuclear colonization with high prevalenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regulatory Factor X3 (RFX3-OMIM#601337) encodes a transcription factor that is highly expressed in the human brain, particularly during neur … presented with global developmental delay, ASD, and facial dysmorphisms. Genetic analysis by array comparative genomic hybridization identified a de novo heterozygous microdeletion of approximately 147 kb at 9p24.2, involving the initial exons of RFX3 (NM_134428). This case expands the clinical spectrum associated with RFX3 variants, supporting a potential role in IESS and early …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome aberrations certainly aneuploidie are the cause of the majority of spontaneous abortions in humans. BUB1 (budding uninhibited by … abortion of the fetuses with aneuploidy. Fifty aborted fetuses with approved aneuploidy using array comparative genomic hybridization (aCGH) were included. BUB1 and BUBR1 genes were studied using the Sanger sequencing for the single nucleotide variant (SNV) detection, certainly rs121909055 and rs28989185 as the pathogenic target variants. The sequencing results were analyzed by fi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anorectal malformations (ARMs) are a common pediatric surgical problem with an incidence of 1:1500 to 1:5000 live births. The ph … ns.
CASE PRESENTATION: The present case describes a male, referred to us for an ARM, in whom array-comparative genomic hybridization (array-CGH) identified 1q21.1 duplication inherited from his healthy mother. No other genetic test was performed on the patient.
CONCLUSIONS: We propose considering genetic evaluation and analysis in patients with only one congenital malformation i …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroblastoma (NB) is a tumor affecting the peripheral sympathetic nervous system that substantially contributes to childhood cancer mortality. Despite recent advances in understanding the complexity of NB, the mechanisms determining its progression are still largely unknown. Some recurrent segmental chromosome aberrations (SCA) have been associated with poor survival. However, the prognostic role of most SCA has not yet been investigated. We examined a cohort of 260 NB primary tumors at disease onset for the loss of chromosome 10q, by array-comparative genomic hybridization (a-CGH) and Single…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurexins (NRXNs) are cell-adhesion molecules that play critical roles in establishing and maintaining synaptic connections. Humans have thr … significant intellectual disability to epileptic encephalopathy, even within the same family. Array comparative genomic hybridization should be the first genetic testing in epileptic encephalopathy although we reached the diagnosis with next-generation sequencing and later copy number variation analysis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) is a rare autosomal recessive disorder associated with homozygous or compound het … tions were unremarkable. Chromosomal analysis confirmed a normal male 46,XY karyotype and the array comparative genomic hybridization analysis revealed no abnormalities. We identified a novel homozygous missense variant of c.246G>C (p.Met82Ile) in the TRIT1 gene, and the variant was confirmed by Sanger sequencing. The present case is the first report describing strabismus, ketotic …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of mosaicism for ring chromosome 13 [r(13)], monosomy 13 and isodicentric ring chromosome 13 [idic r(13)] by amniocentesis.
CASE REPORT: A 24-year-old woman underwent amniocentesis at 23 weeks of gestation because of intrauterine growth restriction (IUGR) in the fetus. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XY,r(13)[23]/45,XY,-13[10]/46,XY,idic r(13)[2]. The parental karyotypes were normal. Array comparative genomic hybridization (aCGH) on cultured amniocytes revealed the result of arr 13q11q31.3 (19,436,286…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinow syndrome (RS) is a genetically heterogeneous disorder characterized by skeletal dysplasia and a distinctive facial appearance. Previous studies have revealed locus heterogeneity with rare variants in DVL1, DVL3, FZD2, NXN, ROR2, and WNT5A underlying the etiology of RS. The aforementioned "Robinow-associated genes" and their gene products all play a role in the WNT/planar cell polarity signaling pathway. We performed gene-targeted Sanger sequencing, exome sequencing, genome sequencing, and array comparative genomic hybridization on four subjects with a clinical diagnosis of RS who had n…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Say-Meyer syndrome is a rare and clinically heterogeneous syndrome characterized by trigonocephaly, short stature, developmental delay and hypotelorism. Nine patients with this syndrome have been reported thus far although no causative gene has yet been identified. Here, we report two siblings with clinical phenotypes of Say-Meyer syndrome with moderate to severe intellectual disability and autism spectrum disorder. Cytogenetics and array-based comparative genomic hybridization did not reveal any chromosome abnormalities or copy number alterations. Exome sequencing of the patients revealed a n…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital dyserythropoietic anemias (CDA) are characterized by hyporegenerative anemia with inadequate reticulocyte values, ineffective erythropoiesis, and hemolysis. Distinctive morphology of bone marrow erythroblasts and identification of causative genes allow classification into 4 types caused by variants in CDAN1, c15orf41, SEC23B, KIF23, and KLF1 genes.
OBJECTIVE: Identify pathogenic variants in CDA patients.
METHODS: Massive parallel sequencing with a targeted gene panel, Sanger sequencing, Comparative Genome Hybridization (CGH), and in silico predictive analysis of path
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present cytogenetic and molecular cytogenetic diagnoses of mosaic deletion of chromosome 15q11.1-q11.2 in a fetus with diffuse … 46,XX[16]. The placental tissue had a karyotype of 46,XX,del(15)(q11.1q11.2)[23]/ 46,XX[17]. Array comparative genomic hybridization analysis of the umbilical cord and placenta revealed a 2.42-Mb deletion of 15q11.1-q11.2 encompassing the genes of NBEAP1 and POTEB.
CONCLUSION: Deletion of 15q11.1-q11.2 encompassing NBEAP1 and POTEB may be associated with diffuse lymphangiomatosi …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 2q37 deletion syndrome is a rare chromosomal disorder characterized by mild to moderate developmental delay, brachydactyly of the … nd brachydactyly). Conventional chromosomal analysis results were normal; however, microarray-based comparative genomic hybridization revealed terminal deletion at 2q37.1q37.3. In addition, the patient was confirmed to have partial growth hormone (GH) deficiency and had shown a significant increase in growth rate after substitutive GH therapy. Chromosome 2q37 deletion syndrome sho …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mounting evidence suggests that copy number variations (CNVs) can contribute to cancer susceptibility. The main goal of this study was to evaluate the role of germline CNVs in melanoma predisposition in high-risk melanoma families. We used genome-wide tiling comparative genomic hybridization and single nucleotide polymorphism arrays to characterize CNVs in 335 individuals (240 melanoma cases) from American melanoma-prone families (22 with germline CDKN2A or CDK4 mutations). We found that the global burden of overall CNVs (or deletions or duplications separately) was not significantly associate…
Сравнительное исследованиеСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an 11-year-old girl with mild intellectual disability, skeletal anomalies, congenital heart defect, myopia, and facial dysmorphisms including an extra incisor, cup-shaped ears, and a preauricular skin tag. Array comparative genomic hybridization analysis identified a de novo 4.5-Mb microdeletion on chromosome 14q24.2q24.3. The deleted region and phenotype partially overlap with previously reported patients. Here, we provide an overview of the literature on 14q24 microdeletions and further delineate the associated phenotype. We performed exome sequencing to examine other causes for th…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We here report an unusual case of Hb Bart's (γ4) disease. Thalassemia screening of a couple showed that the wife was an α(0)-thalassemia (α( … rs on chromosomes 13, 18 and 21. A de novo terminal deletion of chromosome 16 was excluded by array comparative genomic hybridization (aCGH). Detection of uniparental disomy (UPD), using STR markers on chromosome 16 showed maternal uniparental isodisomy from 16pter to 16p13.2, and uniparental heterodisomy from 16p13.13 to 16qter.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent development of genetic analyses enabled us to reveal underlying genetic causes of the patients with epileptic encephalopa … ifestation.
RESULTS: We encountered three patients with 2q24.3 microduplication diagnosed by Array comparative genomic hybridization array (aCGH). They developed partial seizures and epileptic spasms in their early infantile periods and showed remarkable developmental delay, although their seizures disappeared from 11 to 14 months of age. One of three patients had 2q24.3 microdup …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present perinatal detection of distal 3p duplication and terminal 7q deletion associated with nuchal edema and cyclopia in a f … pe of 46,XX. The fetus had a karyotype of 46,XY,der(7)t(3;7)(p22.1;q36.1)pat. The analysis of array comparative genomic hybridization analysis revealed a 43.68-Mb duplication of 3p26.3-3p22.1 encompassing CHL1 and CNTN4, and an 8.66-Mb deletion of 7q36.1-7q36.3 encompassing SHH in the fetus.
CONCLUSION: Simultaneous occurrence of 7q deletion and 3p duplication can be associated w …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования