Glycogen storage disease (GSD) type 1a is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by a deficiency in microsomal glucose-6-phosphatase (G6Pase), the key enzyme in glucose homeostasis. Southern blot hybridization analysis using a panel of human-hamster hybrids showed that human G6Pase is a single-copy gene located on chromosome 17. To correlate specific defects with clinical manifestations of this disorder, we identified mutations in the G6Pase gene of GSD type 1a patients. In the G6Pase gene of a compound heterozygous patient (LLP), two mutations in exon 2 of one allele and exo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is notable that many of the feelings described by the people in the sample are similar to those experienced at times by people who do not suffer from GHD, that is, lapses of memory, feeling drained of energy, loss of temper, loss of motivation, difficulty in concentrating, forgetfulness and having a tendency to gain weight. Adults with GHD, however, appear to suffer these problems more frequently and to a more extreme degree than other people. It is clear that the range of problems that afflict people with GHD is great, and that the repercussions affect virtually all aspects of their lives.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient with maple syrup urine disease in whom an acrodermatitis enteropathica-like syndrome developed while he was receiving a branched-chain amino acid-free formula. Iatrogenically induced isoleucine deficiency developed and resulted in a decreased protein accretion and persistent increase in the plasma concentrations of leucine. A rapid clinical response to isoleucine supplementation was noted. This observation underscores the risks of using amino acid-free formulas without adequate supplementation of deficient amino acids.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of vitamin A deficiency in the presence or absence of Newcastle disease virus infection (NDV, La Sota strain) on weight of lymphoid organs and on the number and type of circulating white blood cells (WBC) was investigated in chickens. Day-old chickens with limited vitamin A reserves were fed purified diets containing either marginal (ad libitum) or adequate (pair-fed) levels of vitamin A and at 21-28 days of age; half the chickens in each group were infected with NDV. Vitamin A deficiency resulted only in significantly lower absolute and relative weights of bursa of Fabricius and af
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatal graft versus host disease (GVHD) developed in a child with purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency following an unirradiated platelet transfusion. IV treatment with an anti-T-cell monoclonal antibody (CD7) led to a transient improvement of his GVHD (Grade IV) but did not prevent the fatal outcome. This report emphasizes the need for blood products to be irradiated when cell mediated immunodeficiency is suspected, even in patients with residual immunocompetence.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasma adenosine, inosine and hypoxanthine concentrations were assayed in seven control subjects, five myoadenylate deaminase deficient (MADD) patients and six McArdle patients before and after ischaemic forearm exercise. The plasma adenosine increase was very low in all test groups and there were no significant differences. The MADD patients showed a significantly lower increase of plasma inosine and hypoxanthine after exercise as compared with the controls. In the McArdle patients the increase in plasma inosine and hypoxanthine after exercise did not differ significantly from the values meas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simian acquired immune deficiency syndrome (SAIDS) type D retrovirus (SRV) was isolated from saliva, urine, and peripheral blood mononuclear cells of a 6-year-old healthy rhesus monkey (Macaca mulatta) seronegative for antibodies to human T-lymphotropic virus (HTLV) type I, HTLV type III, and simian T-lymphotropic virus type III (STLV-III), identified as an inapparent SAIDS carrier in retrospective epidemiologic studies. This animal was linked to 34 cases of SAIDS over a 3-year period. Two juvenile rhesus monkeys inoculated iv with the SRV-containing saliva from this carrier became persistentl
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platelet Activating Factor (PAF) (1-O-alkyl-2-acetyl sn-glycerol 3-phosphocholine) has been characterized by its ability to aggregate platelets at low concentrations and its profound hypotensive effects. There is evidence that the rate of catabolism of this compound in the plasma regulates its concentration. In humans, we and others have shown that a PAF acetylhydrolase is associated with low density lipoprotein (LDL). The LDL particle in the plasma of patients with Tangier disease is quite different from normal as its lipid core appears to be enriched with triacylglycerol. Thus, we have studi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha 1 antitrypsin phenotypes and serum levels are presented for a family in which two brothers have Weber Christian disease and alpha 1 antitrypsin (PI) Z phenotypes. Clinical histories are described for these two men. A younger brother has the PI Z phenotype but does not have the disease, indicating that additional genetic and/or environmental factors contribute to the pathogenesis of Weber Christian disease. However, the two cases described provide additional evidence for a relationship between alpha 1 antitrypsin deficiency and the development of symptoms.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated coronary arteries from dogs were incubated in Krebs-Ringer bicarbonate isolation and exposed to normal, high, and low concentrations of magnesium in the medium. Sudden withdrawal of magnesium from the medium increased whereas high concentrations of magnesium decreased the basal tension of the arteries. The absence of magnesium in the medium significantly potentiated the contractile responses of both small and large coronary arteries to norepinephrine, acetylcholine, serotonin, angiotensin, and potassium. These data support the hypothesis that magnesium deficiency, associated with sudd
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
24 children in whom coeliac disease had been diagnosed between one and 10 years earlier were re-examined for intestinal loss of iron and activity of the disease. Mild iron deficiency by laboratory criteria and by response to iron medication was common. The children with biopsy evidence of flat mucosa or intraepithelial lymphocytosis had a greater iron loss in their stools than those patients with normal, or almost normal, histology. The data suggest that loss of iron was mainly due to intestinal blood loss rather than to shedding of mucosal cells. We conclude that treatment with iron is indica
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 28-month-old girl, whose parents are first cousins, was hospitalized following a series of severe infections. Results of functional granulocytic tests permitted the diagnosis of chronic granulomatous disease (lack of nitroblue tetrazolium dye reduction, impaired bactericidal activity for Staphylococcus aureus but normal activity for Streptococcus foecalis). Random migration was also impaired, and leukocytic glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) activity was decreased (37% of the normal mean). In contrast, erythrocytic G6PD activity was normal. Similar leukocytic studies of both parents re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with inflammatory bowel disease and sacroiliitis had haplotypes A10,B18 and Aw32,b18 at the major histocompatibility locus. Serum total complement and C2 hemolytic complement activities were undetectable; levels of the remaining C1-C9 components were normal. The parents, both siblings, and a child each had half-normal levels of C2 and either the A10,B18 or the Aw32,b18 hla haplotype. In a second unrelated family, an only child and both parents developed inflammatory bowel disease. The father and child had HLA haplotype A10,B18, but, along with the mother, each had normal serum levels
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Patients with Niemann-Pick disease type C1 (NPC1), a lysosomal lipid storage disorder that causes neurodegeneration and liver damage, can present with IBD, but neither the significance nor the functional mechanism of this association is clear. We studied bacterial handling and antibacterial autophagy in patients with NPC1.
DESIGN: We characterised intestinal inflammation in 14 patients with NPC1 who developed IBD. We investigated bacterial handling and cytokine production of NPC1 monocytes or macrophages in vitro and compared NPC1-associated functional defects to those caused by IB
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A disintegrin and metalloproteinase domain-15 (ADAM15) is expressed by cells implicated in the pathogenesis of chronic obstructive pulmonary disease (COPD), but its contributions to COPD are unknown. To address this gap, ADAM15 levels were measured in samples from cigarette smoke (CS)-versus air-exposed wild-type (WT) mice. CS-induced COPD-like disease was compared in CS-exposed WT, Adam15-/-, and Adam15 bone marrow chimeric mice. CS exposure increased Adam15 expression in lung macrophages and CD8+ T cells and to a lesser extent in airway epithelial cells in WT mice. CS-exposed Adam15-/- mice
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common symptomatic form of primary immunodeficiency (PID). LPS-responsive beige-like anchor protein (LRBA) deficiency is an autosomal recessive disease characterized by a CVID-like phenotype. T cell abnormality was reported in patients with CVID and LRBA deficiency. The study's aim was to evaluate IL-4, IL-5, IL-10 and GATA3 expression in patients with LRBA deficiency and CVID with no known monogenic disease, and further evaluate its relevance with immunological futures and clinical complications of patients.
METHODS: The study p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования