Recently, studies on whole-exome sequencing (WES) of large cohorts of people with periventricular heterotopia (PVH) have reported an association with loss-of-function variants in the MAP1B gene. However, neurological phenotypes of these patients remain poorly characterized. Four family members with seizures beginning in early childhood were evaluated. Integrated genomic analysis with WES and microarray was performed. Affected family members had various combinations of: febrile, fever-triggered and afebrile seizures; photo-sensitivity; comorbid mild developmental delays; obsessive-compulsive be
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coffin-Siris syndrome (CSS) is a rare congenital malformation syndrome, caused by mutations in the ARID1B gene in over half of the cases. While the clinical characteristics of the syndrome have been increasingly described, a detailed evaluation of the epileptic phenotype in patients with ARID1B alterations and CSS has not been approached yet. We report seven patients with ARID1B-related CSS, focusing on epilepsy and its electroclinical features. The evolution of epilepsy and EEG findings of children with CSS are described and compared with patients previously reported in the literature. The pa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalamus interacts with cortical areas, generating oscillations characterized by their rhythm and levels of synchrony. However, little is known of what function the rhythmic dynamic may serve in thalamocortical couplings. This work introduced a general approach to investigate the modulatory contribution of rhythmic scalp network to the thalamo-frontal couplings in juvenile myoclonic epilepsy (JME) and frontal lobe epilepsy (FLE). Here, time-varying rhythmic network was constructed using the adapted directed transfer function between EEG electrodes, and then was applied as a modulator in fMRI-b…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is increasing recognition that epilepsy can be associated with a broad spectrum of comorbidities. While epileptic seizures are an essential element of epilepsy in children, there is a spectrum of neurological, mental health and cognitive disorders that add to the disease burden of childhood epilepsy resulting in a decreased quality of life. The most common comorbid conditions in childhood epilepsy include depression, anxiety, autism spectrum disorders, sleep disorders, attention deficits, cognitive impairment, and migraine. While epilepsy can result in comorbidities, many of the comorbid…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To conduct a systematic assessment of scientific publications devoted to pre-surgical examination of patients with intactable epilepsy.
MATERIAL AND METHODS: We found, using PubMed and available Internet search tools, and analyzed 1.414 articles on pre-surgical diagnostics in patients with intractable epilepsy.
RESULTS: Epilepsy is a chronic disorder caused by brain injury, which manifests as repeated epileptic seizures and is accompanied by a variety of personality changes. Mortality risks in the population of patients with uncontrolled intractable epilepsy significantly exceed tho…
СтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Epilepsy is the most common chronic neurological disorder in the world and imposes a large economic burden on global healthcare systems, especially in low-income settings and rural areas as is found in sub-Saharan Africa (SSA). Despite the high epilepsy prevalence, there are no systematic descriptions of healthcare provider (HCP) perceptions and needs in managing people with epilepsy (PWE) in Uganda. Identifying these perceptions and needs is crucial for understanding community priorities, thereby enhancing the development of culturally sensitive communications, interventions, and r…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the nature and prevalence of cognitive disorders in older adults with temporal lobe epilepsy (TLE) and compare their cognitive profiles to patients with amnestic mild cognitive impairment (ie, aMCI).
METHODS: Seventy-one older patients with TLE, 77 aMCI, and 69 normal aging controls (NACs), all 55-80 years of age, completed neuropsychological measures of memory, language, executive function, and processing speed. An actuarial neuropsychological method designed to diagnose MCI was applied to individual patients to identify older adults with TLE who met diagnostic cri…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Moyamoya disease (MMD) is a rare degenerative cerebrovascular disorder that leads to recurrent strokes and cerebral hypoperfusion. Seizures are not uncommon in MMD especially following surgical treatment for the disease. Cognitive changes that are largely executive in nature have been documented following MMD and surgical treatment, although research is limited in adults.
METHODS: The present case report details the comprehensive neurocognitive evaluation of a patient with MMD and concomitant epilepsy.
RESULTS: Neurocognitive findings revealed a prominent dysexecutive pattern and …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy is the most common form of chronic neurologic disease. Here, we review the available randomized controlled trials (RCTs) that examined the efficacy of resective epilepsy surgery in select patients suffering from medically intractable epilepsy (defined as persistent epilepsy despite two or more antiepileptic drugs [AEDs]). Three RCTs (two adult RCTs and one pediatric RCT) consistently supported the efficacy of resective surgery as treatment for epilepsy with semiology localized to the mesial temporal lobe. In these studies, 58-100% of the patients who underwent resective surgery achiev…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Seizures are an under-reported feature of the SATB2-associated syndrome phenotype. We describe the electroencephalographic findi … l evaluation of all individuals with SATB2-associated syndrome, regardless of clinical suspicion of epilepsy.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epilepsy is a common neurological disorder. In approximately 30% of epilepsy cases, seizures are uncontrolled by one antiepileptic drug (AED). These people require treatment with a combination of multiple AEDs and are described as having drug-resistant epilepsy. Oxcarbazepine is a keto-analogue of carbamazepine, an established AED, and can be used as an add-on treatment for drug-resistant epilepsy.
OBJECTIVES: To assess the efficacy and tolerability of oxcarbazepine as an add-on treatment for people with drug-resistant focal epilepsy.
SEARCH METHODS: The following databases were …
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epilepsy is a central nervous system disorder (neurological disorder). Epileptic seizures are the result of excessive and abnormal cortical nerve cell electrical activity in the brain. Despite the development of more than 10 new antiepileptic drugs (AEDs) since the early 2000s, approximately a third of people with epilepsy remain resistant to pharmacotherapy, often requiring treatment with a combination of AEDs. In this review, we summarised the current evidence regarding rufinamide, a novel anticonvulsant medication, which, as a triazole derivative, is structurally unrelated to an…
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with epilepsy often show some degree of cognitive impairment. In this study, we investigated their learning skills to clarify the characteristics of the difficulties related to learning in Japanese-speaking children with focal epilepsy.
METHODS: The study included 13 boys and 17 girls of mean age 9.7 years (standard deviation 2.61; range 6-14 years) with focal epilepsy and a normal magnetic resonance brain scan. None of the patients had any other neurological disorder.
RESULTS: Twenty-two children had "learning difficulties", i.e., an intellectual disability or low score…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The choice of antiepileptic drug (AED) in newly diagnosed neurocysticercosis (NCC) patients with epilepsy continues to be arbitrary. We compared efficacy and side effect profile of levetiracetam (LEV) and carbamazepine (CBZ) for the treatment of seizures in newly diagnosed patients with NCC.
PATIENTS AND METHODS: This was an open-labeled randomized comparative monotherapy study including newly diagnosed drug naïve patients of NCC (n = 99) presenting with seizures who were randomized in 1:1 ratio using computed generated numbers. All patients were followed up for at least six month…
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Refractory epilepsy means that the seizures are untreatable, and therefore one of the interventions that makes it possible to eliminate them or to accomplish a reduction in the number of seizures is neurosurgery.
DEVELOPMENT: A neuropsychological evaluation model aimed at measuring the cognitive performance of adult patients who are candidates for epilepsy surgery is proposed. In line with the proposals most frequently put forward by the various reference centres for epilepsy, an open protocol is proposed that is aimed at obtaining a baseline of overall cognitive performance, co…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Executive dysfunction and behavioral problems are common in children with epilepsy. Inhibition and shifting, both aspects of cognitive control, seem related to behavior problems and are thought to be driven mainly by the frontal lobes. We investigated if inhibition and shifting deficits are present in children with frontal lobe epilepsy (FLE). Secondly, we studied the relationship between these deficits and behavior problems. Thirty-one children were administered the Stroop Color Word Test and a digital version of the Wisconsin Card Sorting Test (WCST). Parents completed the Behavioral Rating …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Leigh syndrome is a mitochondrial cytopathy that presents as a neurodegenerative disease with apparent manifestation in the central nervous system. The aim of the present study was to describe its dominant neurological clinical features and analyze data related to epilepsy in Leigh syndrome accompanied by a mitochondrial DNA mutation. Methods: Whole mitochondrial sequencing was performed on 125 patients clinically suspected of Leigh syndrome. Among them, 25 patients were identified to have mitochondrial DNA associated Leigh syndrome. Electroencephalography (EEG) findings, semiology…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the association between processing speed and cortical morphometry in children with idiopathic epilepsies (n = 81) versus healthy controls (n = 57), age 8-18. Participants underwent 1.5 T MRI scanning and cognitive testing including assessment of psychomotor speed (Digit Symbol) at or near the time of epilepsy diagnosis. Vertex analyses of cortical volume, thickness, surface area, and local gyrification index (LGI), as well as volume-based analyses of subcortical structures and cerebellum, were used to determine the morphometric correlates of Digit Symbol performance. Gr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Childhood absence epilepsy is a common generalized epilepsy syndrome characterized by childhood onset of frequent sporadic absence seizures. During onset, the electroencephalogram exhibits bilateral, symmetric, and synchronous discharges of approximately 3 Hz of generalized spike-and-wave complexes. Focal spikes are often found in children with focal epilepsy but are not common in absence epilepsy.
CASE DESCRIPTION: In the case patient, focal spikes were observed during active onset of absence epilepsy and at 5 years after the first hospital visit, at which time absence epilepsy w…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования