BACKGROUND: Previous observational studies have reported that delirium has an association with an increased risk of Alzheimer's disease (AD), and that patients with AD have a higher risk of developing delirium. However, due to the limitations of observational study, it is challenging to confirm whether delirium has a causal effect on AD or reverse causation exists.
METHODS: A bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) was performed to investigate the relationship between delirium and AD. Summary statistics from genome-wide association studies of delirium and AD phenotypes were util
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To further evaluate the causal relationships between inflammatory cytokines and migraine, we conducted a bidirectional, two-sample Mendelian randomization (MR) analysis using genetic data from publicly available genome-wide association studies (GWAS). We used several MR methods, including random-effect inverse-variance weighting (IVW), weighted median, MR-Egger, to test the causal relationships. Sensitivity analyses were also conducted to evaluate the robustness of the results. The results showed that hepatocyte growth factor (HGF) was positively associated with the risk of migraine (odds rati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lp(a) is a genetically determined, heritable, independent and causal risk factor for ASCVD. About 1 in 5 people worldwide have elevated Lp(a) (>50 mg/dL or >125 nmol/L) whereas in Indians it is 25 %. Epidemiological, genome-wide association and mendelian randomization studies have demonstrated an association between elevated Lp(a) levels and increased incidence of myocardial infarction, aortic valve stenosis, ischemic stroke, heart failure, CV and all-cause mortality. The increased Lp(a)-mediated CV risk is mediated by pro-inflammatory, pro-thrombotic and pro-atherogenic processes, leading to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D status-a complex trait influenced by environmental and genetic factors-is tightly associated with skin colour and ancestry. Yet very few studies have investigated the genetic underpinnings of vitamin D levels across diverse ancestries, and the ones that have, relied on small sample sizes, resulting in inconclusive results. Here, we conduct genome-wide association studies (GWAS) of 25 hydroxyvitamin D (25OHD)-the main circulating form of vitamin D-in 442,435 individuals from four broad genetically-determined ancestry groups represented in the UK Biobank: European (N = 421,867), South
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hematologic abnormalities was observationally associated with the susceptibility of primary biliary cholangitis (PBC). However, the conclusion is still controversial and whether there exists a causal association remains elusive. Here we aimed to explore the causative role of hematological traits in the risk of PBC. We conducted two-sample and multivariable Mendelian randomization analyses based on summary statistics from previous large genome-wide association studies. Totally twelve red blood cell and six white blood cell traits were analyzed. Genetically determined higher hemoglobin level was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male-pattern hair loss (MPHL) is common and highly heritable. While genome-wide association studies (GWAS) have generated insights into the contribution of common variants to MPHL etiology, the relevance of rare variants remains unclear. To determine the contribution of rare variants to MPHL etiology, we perform gene-based and single-variant analyses in exome-sequencing data from 72,469 male UK Biobank participants. While our population-level risk prediction suggests that rare variants make only a minor contribution to general MPHL risk, our rare variant collapsing tests identified a total of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between gut microbiome and coronavirus disease 2019 (COVID-19) has attracted much attention, but its causality remains unclear and requires more direct evidence.
METHODS: In this study, we conducted the bidirectional Mendelian randomization (MR) analysis to assess the causal association between gut microbiome and COVID-19 based on the summary statistics data of genome-wide association studies (GWASs). Over 1.8 million individuals with three COVID-19 phenotypes (severity, hospitalization and infection) were included. And 196 bacterial taxa from phylum to genus were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiologic and observational data have found a risk association between thyroid dysfunction and cutaneous malignant melanoma (CMM), however, the cause and direction of these effects are yet unknown. By using a bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) methodology, we hoped to further investigate the causal link between thyroid dysfunction and CMM in this work.
METHODS: A genome-wide association study (GWAS) of 9,851,867 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in a European population was used to develop genetic tools for thyroid dysfunction. Hypothyroidism was linked…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Although observational studies have suggested a link between hypothyroidism and myasthenia gravis (MG), a causal relationship has not been established. We aimed to investigate the causal association using a two-sample Mendelian randomization (MR) study.
METHODS: Using summary statistics from genome-wide association studies involving 494,577 and 38,243 individuals, single-nucleotide polymorphisms exhibiting no linkage disequilibrium (r2 ≤ 0.001) and displaying significant differences (p ≤ 5 × 10-8) were selected for hypothyroidism and MG. To assess the potential causality relations
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the most common neurodegenerative disease, with a complex genetic background. Apart from rare, familial cases, a combination of multiple risk loci contributes to the susceptibility of the disease. Genome-wide association studies (GWAS) have identified numerous AD risk loci. Changes in cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers and imaging techniques can detect AD-related brain changes before the onset of clinical symptoms, even in the presence of preclinical mild cognitive impairment. In this study, we aimed to assess the associations between SNPs in well-established GWAS
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent work has identified dozens of non-coding loci for Alzheimer's disease (AD) risk, but their mechanisms and AD transcriptional regulatory circuitry are poorly understood. Here, we profile epigenomic and transcriptomic landscapes of 850,000 nuclei from prefrontal cortexes of 92 individuals with and without AD to build a map of the brain regulome, including epigenomic profiles, transcriptional regulators, co-accessibility modules, and peak-to-gene links in a cell-type-specific manner. We develop methods for multimodal integration and detecting regulatory modules using peak-to-gene linking.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Discerning the genetics and epigenetics of chronic rhinosinusitis (CRS) may optimize outcomes through early diagnostics, personalized and novel therapeutics, and early prognostication. CRS associated with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia has well-characterized genetic mutations. Most CRS subjects, however, do not exhibit identifiable monogenic alterations. Clustering in related individuals is seen in CRS with nasal polyps. Spouses of subjects with CRS without nasal polyps also may be at increased risk of the same disease. These observations generate questions on genetic and envir
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiological data have suggested that tobacco and alcohol consumption were associated with the risk of frailty and falling, but it is yet unclear whether these associations are of a causal nature. Thus, we conducted two-sample Mendelian randomisation analysis using genetic instruments to determine the causal associations of tobacco and alcohol consumption on frailty and falls.
METHODS: Independent instrumental variables strongly (p<5E-09) associated with tobacco and alcohol consumption were obtained from the genome-wide association study (GWAS) and Sequencing Consortium of Alco…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have suggested a potential association between allergic rhinitis (AR) and hypertension, but the genetic basis remains unclear. In this study, we aimed to explore the genetic correlation and potential causal association between AR and hypertension. Using a large-scale genome-wide association study (GWAS) public database, we conducted meticulous screening to acquire the most up-to-date GWAS data on single nucleotide polymorphisms (SNPs) relevant to AR and hypertension, with a significance threshold of P < 5 × 10-8. Then, we investigated the causal association between AR and hype…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Was polycystic ovary syndrome (PCOS), which impairs fertility and adheres to the evolutionary paradox, subject to evolutionary selection during ancestral times and did rapidly diminish in prevalence?
SUMMARY ANSWER: This study strengthened the hypothesis that positive selection of genetic variants occurred and may account for the high prevalence of PCOS observed today.
WHAT IS KNOWN ALREADY: PCOS is a complex endocrine disorder characterized by both reproductive and metabolic disturbances. As a heritable disease that impairs fertility, PCOS should diminish rapidly in prevalen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between glucocerebrosidase, encoded by GBA, and Parkinson's disease (PD) highlights the role of the lysosome in PD pathogene … GALC locus and across the genome are associated with galactosylceramidase activity. We performed a genome-wide association study in two independent cohorts from (i) Columbia University; and (ii) the Parkinson's Progression Markers Initiative study, followed by a meta-analysis with a total of 976 PD patients and 478 controls with available data on galactosylceramidase activity …
МетаанализСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar disorder (BD) is a severe chronic disorder that represents one of the main causes of disability among young people. To date, no reliable biomarkers are available to inform the diagnosis of BD or clinical response to pharmacological treatment. Studies focused on coding and noncoding transcripts may provide information complementary to genome-wide association studies, allowing to correlate the dynamic evolution of different types of RNAs based on specific cell types and developmental stage with disease development or clinical course. In this narrative review, we summarize findings from h
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporadic Alzheimer's disease (AD) is a complex neurological disorder characterized by many risk loci with potential associations with different traits and diseases. AD, characterized by a progressive loss of neuronal functions, manifests with different symptoms such as decline in memory, movement, coordination, and speech. The mechanisms underlying the onset of AD are not always fully understood, but involve a multiplicity of factors. Early diagnosis of AD plays a central role as it can offer the possibility of early treatment, which can slow disease progression. Currently, the methods of diag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine is a disabling neurological disorder burdening patients globally. Through the increasing development of preclinical and clinical experimental migraine models, advancing appreciation of the extended clinical phenotype, and functional neuroimaging studies, we can further our understanding of the neurobiological basis of this highly disabling condition. Despite increasing understanding of the molecular and chemical architecture of migraine mechanisms, many areas require further investigation. Research over the last three decades has suggested that migraine has a strong genetic basis, bas
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare genetic disorder characterized by the localized or widespread absence of skin in humans … farming industry. In order to elucidate candidate genetic loci associated with ACC, we performed a Genome-Wide Association Study analysis on 216 Duroc pigs. The primary goal of this study was to identify candidate genes that associated with ACC.
RESULTS: This study identified nine significant SNPs associated with ACC. Further analysis revealed the presence of two quantitativ …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования