PURPOSE: To report the ocular findings of a rare case of mutation in the nuclear-encoded mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase IARS2.
METHODS: A 33-year-old woman known for infantile cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia was referred to us for multiple failed corneal grafts and severe eye dryness.
RESULTS: The patient was found to have neurotrophic keratitis and corneal opacification.
CONCLUSIONS: Patients with this very rare mutation present with a myriad of ocular findings, including infantile cataract, neurotrophic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Falls from heights are the most common traumatic event associated with emergency department visits in children. This study investigated the incidence and clinical course of cranial neuropathies caused by falls from heights in children.
METHODS: The computerized records of a tertiary pediatric medical center were searched for all patients admitted to the emergency department in 2004-2014 with a head injury caused by falling from a height. Those with cranial neuropathies involving optic and eye-motility disturbances were identified, and their clinical, imaging, and outcome data were ev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
"Eight-and-a-half" syndrome is "one-and-a-half" syndrome (conjugated horizontal gaze palsy and internuclear ophthalmoplegia) plus ipsilateral fascicular cranial nerve seventh palsy. This rare condition, particularly when isolated, is caused by circumscribed lesions of the pontine tegmentum involving the abducens nucleus, the ipsilateral medial longitudinal fasciculus, and the adjacent facial colliculus. Its recognition is therefore of considerable diagnostic value. We report a 71-year-old man who presented with eight and a half syndrome associated with contralateral hemiparesis and hemihypesth
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Friedreich's ataxia (FRDA) and ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) are the two most frequent forms of autosomal recessive cerebellar ataxias. However, brain metabolism in these disorders is poorly characterized and biomarkers of the disease progression are lacking. We aimed at assessing the neurochemical profile of the pons, the cerebellar hemisphere and the vermis in patients with FRDA and AOA2 to identify potential biomarkers of these diseases.
METHODS: Short-echo, single-voxel proton ((1)H) magnetic resonance spectroscopy data were acquired from 8 volunteers wi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Orbital trapdoor fractures are pure orbital floor fractures with herniation and entrapment of the orbital contents, leading to restricted eye movement and diplopia. Trapdoor fractures in children have been discussed widely in published reports; however, the treatment policy and outcome remain controversial, although early treatment has been advocated. Our retrospective study analyzed the long-term results of pediatric patients undergoing surgery for trapdoor fractures to determine the outcome in relation to the type of fracture and the timing and technique of intervention.
PATIENTS A
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To review the presenting signs, therapeutic interventions, and clinical outcomes of purely ocular myasthenia gravis in a preadolescent population treated primarily with pyridostigmine bromide.
DESIGN: Retrospective case series.
PARTICIPANTS: Twenty-one consecutive patients younger than 12 years with purely ocular myasthenia gravis at initial presentation.
METHODS: The clinical charts were reviewed retrospectively.
MAIN OUTCOME MEASURES: Time to generalization, stabilization, or resolution; prism cover test results; and visual acuity.
RESULTS: Median age at onset was 26 months. Th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical features, MRI findings, and pathogenesis of strokes producing internuclear ophthalmoplegia (INO) as an isolated or predominant clinical manifestation.
METHODS: Thirty patients presenting with INO without (n = 12) or with (n = 18) minimal other neurologic signs were studied. MRI and angiogram (conventional in 3, MR angiogram in 27) studies were performed in all of them.
RESULTS: Twenty-four presented with INO, whereas six initially presented with one-and-a-half syndrome that changed into INO. Dorsal brainstem infarcts responsible for the INO were located in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of the study was to investigate whether a flexible, biodegradable material (Ethisorb) shows better long-term results with regard to diplopia, bulbus motility, and exophthalmos/enophthalmos compared to the use of lyophilized dura-patches and polydioxanone (PDS) foils.
METHODS: During a period of 6 years 435 patients with an orbital fracture were investigated retrospectively. Inclusion criteria were patients with fractures of the orbital floor with a maximum size of 2 x 2 cm. Bulbus motility, exophthalmos, enophthalmos, and diplopia were investigated during a period of 2
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: For some patients with complex ocular motility disorders, conventional strabismus surgery is insufficient. Surgery with tendon elongation allows correction of larger angles and maintains a sufficient arc of contact for rectus muscles. This study reports results for tendon elongation with bovine pericardium (Tutopatch®) in indications other than Graves' orbitopathy in which it is already widely used.
METHODS: We reviewed the records of all patients who underwent surgery with Tutopatch® in our institution. Angles of squint and head postures were analyzed preoperatively, on the first…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid eye disease (TED) is a chronic inflammatory autoimmune disorder characterized by expansion and fibrosis of orbital tissues, leading to eyelid retraction, proptosis, periorbital edema, restricted ocular motility, corneal ulceration, and (rarely) compressive optic neuropathy. The relationship between TED pathogenesis and interleukin 6 (IL-6)-mediated signaling has created considerable interest in the therapeutic potential of monoclonal antibodies (mAbs) against interleukin 6 (IL-6) or its receptor (IL-6R). A randomized controlled trial (RCT) and several non-RCTs have reported clinical be
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Thyroid eye disease (TED) is an autoimmune orbital disorder that diminishes the quality of life (QOL) in affected individuals. Graves' ophthalmopathy (GO)-QOL questionnaire effectively assesses TED's effect on patients. This study aims to investigate the factors influencing visual functioning (QOL-VF) and physical appearance (QOL-AP) scores in Chinese TED patients using innovative data analysis methods.
METHODS: This cross-sectional study included 211 TED patients whose initial visit to our clinic was from July 2022 to March 2023. Patients with previous ophthalmic surgery or concurrent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich’s ataxia (FRDA) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder due to the homozygous pathological expansion of guanine-adenine-adenine (GAA) triplet repeats in the first intron of the FXN gene, which encodes for the mitochondrial protein frataxin. In the visual system, the typical manifestations are ocular motility abnormality, optic neuropathy, and retinopathy. Despite the evidence of ophthalmological impairment in FRDA patients, there is a lack of information about the morpho-functional condition of the retina and of the optic pathways in healthy heterozygous carriers of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA-3)/Machado-Joseph disease (MJD), the most common autosomal dominant ataxia, affects many regions of the brain and spinal cord. Similar to SCA-1, SCA-2, SCA-6, SCA-7, and SCA-17, the mutation consists of a pathogenic translated cytosine-adenine-guanine (CAG) trinucleotide repeat expansion. Almost invariably, the substantia nigra and the dentate nucleus of the cerebellum bear the brunt of the disease, and these lesions account for the Parkinsonian and ataxic phenotypes. Lesions of motor nuclei in the brain stem cause the complex disturbance of ocular motility a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) is a rare nonprogressive disorder characterized by bilateral ptosis, with severely limited ocular motility. We report the treatment outcomes and problems in 3 cases of pediatric CFEOM in which extraocular muscle surgery was performed.
CASES: All the cases showed bilateral ptosis and a chin-up abnormal head posture (AHP). Case 1 A 6-year-old girl. Both eyes were fixed downward with esotropia and could not elevate above the horizontal midline. She underwent simultaneous bilateral inferior rectus (IR) and medial rectus (MR) recessio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migrainous headache is determined by pathogenetic mechanisms that are also able to affect the peripheral and/or central vestibular system, so that vestibular symptoms may substitute and/or present with headache. We are convinced that there can be many different manifestations of vestibular disorders in migrainous patients, representing true different clinical entities due to their different characteristics and temporal relashionship with headache. Based on such considerations, we proposed a classification of vertigo and other vestibular disorders related to migraine, and believe that a particu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amiodarone (AMD) is a largely employed anti-arrhythmic agent for the treatment of recurrent supraventricular and ventricular tachyarrhythmias. Because of its lipophilic properties, prolonged half-life and prevailing biliary excretion, it is not rarely responsible for potentially severe adverse events that can involve one or more organs with a prevalence ranging from 15% in the first year of drug intake to 50% in patients treated for a longer time. In addition to pro-arrhythmia effects, AMD toxicity may result in a variable combination of clinical manifestations, including visual impairment, th
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the prevalence of refractive error and visual impairment in school-aged African children in South Africa.
METHODS: Random selection of geographically defined clusters was used to identify a sample of children 5 to 15 years of age in the Durban area. From January to August 2002, children in 35 clusters were enumerated through a door-to-door survey and examined in temporary facilities. The examination included visual acuity measurements, ocular motility evaluation, retinoscopy and autorefraction under cycloplegia, and examination of the anterior segment, media, and fundus. In
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in NHE6 (human gene name SLC9A6) lead to the rare X-linked disorder Christianson syndrome (CS) characterized by intellectual disability, autism and ataxia. NHE6 is a Na+/H+ exchanger that regulates pH and ionic equilibria across endosomal membranes in a variety of tissues, although its non-neuronal role is understudied. A common co-morbidity in CS is low body weight, with body mass index in the 3-5th percentile range. In the present study, we use a Nhe6KO mouse model of CS to demonstrate a role for NHE6 in fat accumulation and glucose homeostasis. On both chow and a high-fat diet, Nh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования