Two siblings with a congenital syndrome of secretory diarrhea and seizures developed progressive skin rash, alopecia, and mucocutaneous candidiasis while receiving biotin-free total parenteral nutrition. Abnormally low urinary biotin excretion was associated with these clinical findings, but the serum concentration of biotin was within the normal range. There was also increased urinary excretion of lactic acid, 3-hydroxyisovaleric acid, 3-hydroxypropionic acid, and 3-methylcrotonylglycine. The younger of the two children subsequently died with severe metabolic acidosis. In the oder sibling, in…
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphoproliferative responses to Mycobacterium leprae and P.P.D. were measured in 23 lepromatous and borderline lepromatous leprosy patients and in 27 of their normal siblings. At the same time siblings HLA-D-identical with the patients were identified by the absence of a mixed-lymphocyte reaction. The 7 siblings who were HLA-identical to lepromatous patients responded as well to M. leprae as did the 20 HLA-non-identical normal siblings. In contrast, 22 of the 23 lepromatous patients failed to respond to M. leprae but responded normally to P.P.D. The specific unresponsiveness of lepromatous pa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electroencephalographical investigations were performed in 203 epileptic children exhibiting focal sharp waves in the EEG and in 312 siblings. As controls served 685 brain-healthy children (Gerken 1971) as well as 252 children with spike wave absences and their 242 siblings (Doose et al. 1973). According to the EEG findings in probands so-called "centrencephalic" EEG-criteria (theta rhythms, spikes and waves, photosensitivity) as a symptom of a genetically determined seizure susceptibility can be expected in at least 60% of the probands. 18% of the siblings showed at least once one definite "c…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sibling factors are linked not only to disease development but also to gut environmental factors (e.g., microbiota, short-chain … ssociations with potential mediation pathways.
RESULTS: Among sibling factors, the number of older siblings showed the strongest associations with gut environmental factors. We identified 3 enterotypes: 1) Mediterraneibacter gnavus group, 2) Faecalibacterium, and 3) Ruminococcus. Compared to enterotype 2, having older siblings was associated with lower od …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel HLA-B*78:04:02 allele differs from HLA-B*78:04:01 by two changes in exon 3 and intron 2.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Siblings of children with the life-limiting disease Metachromatic Leukodystrophy (MLD) are growing up witnessing rapid disease progression and death, affecting development and psychological wellbeing. Family-centred palliative care should include sibling support, but research on sibling needs is scarce. This semi-structured interview study aims to describe parents' perceptions of siblings' behavioural adaptation, emotional reactions, and support needs.
METHODS: Seven parents recruited from a national resource centre for rare disorders participated in semi-structured int…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: When a psychiatric disorder emerges during adolescence, it can affect the daily functioning and well-being of the entire family, including siblings. This study aimed to explore the impact of having a sibling with psychiatric disorders, regardless of the specific diagnosis, on well-being and perceived social support of young adults.
METHODS: A total of 86 participants (mean age 23 ± 2.59 and 80% women) with a sibling with psychiatric disorders (sibling of individuals with psychiatric disorder; P-sib) and 195 participants with a sibling without psychiatric disorder (control group; C-si…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal death can have adverse health outcomes for parents and extended family, including siblings. Most perinatal death research focuses on parental impacts; little is known about the impact on siblings. We explored parents' perceptions of their children's behavior following the perinatal death of a sibling. Seven parents (five females and two males) participated in semi-structured interviews. Using reflexive thematic analysis, we developed six themes: 1) Noticeable heightened emotions; 2) Visible expression of anger; 3) Observable social withdrawal and isolation; 4) Evident fear and anxiet…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The exposome is strongly linked to psychosis risk and may affect cognition in first-episode psychosis (FEP). Studying FEP patients and their unaffected siblings provides a framework to explore this relationship. This study examined whether environmental risk, measured by the Maudsley Environmental Risk Score (ERS), is associated with sex differences in cognitive performance in FEP patients and their unaffected siblings.
METHODS: 72 individuals with FEP (43 males and 29 females) and 98 siblings (33 males and 65 females) from the PAFIP and PAFIP-FAMILIAS cohorts were assessed. Parti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome is a complex neurogenetic condition. Recognised to affect the entire family, little is known of the sibling experience.
OBJECTIVES: Review the experiences and support needs of siblings of people with Prader-Willi syndrome.
METHODS: Eight databases, registers and grey literature were searched covering October 2000-May 2024. Search terms were based on siblings and their experiences of a sibling who has Prader-Willi syndrome. Quality appraisal deployed the Mixed Methods Appraisal Tool. Qualitative findings were assessed using thematic analysis. Quantitative res…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND AIM: Down syndrome is the most common chromosomal disorder characterized by a wide spectrum of clinical symptoms such as immune system dysregulation and co-occurring metabolic disorders, including an increased risk of cardiovascular disease. Therefore, the aim of this study was to evaluate the immunometabolic interactions in children adolescents and adults with Down syndrome (DS) and to compare selected inflammatory and metabolic parameters with those observed in their siblings.
MATERIALS AND METHODS: The study included n= 63 individuals who were divided into two groups: grou…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Atopic conditions such as wheezing, asthma, allergic rhinitis, and eczema are frequently reported in children with Down syndro … lot sibling-matched case-control study included 34 children with Down syndrome and their unaffected siblings (34 complete sibling pairs). Binary outcomes included wheezing, severe wheezing, physician-diagnosed asthma, allergic rhinitis, and eczema. Descriptive prevalence was reported, and paired comparisons were performed using exact McNemar testing based …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental condition often accompanied by gastrointestinal (GI) symptoms. Inflammatory proteins in stool have been proposed as potential biomarkers, but evidence remains inconsistent. We compared fecal levels of α1-antitrypsin (A1AT), immunoglobulin A (IgA), and calprotectin (Cal) in 57 children with ASD and 57 biological siblings without ASD. Sibling designs are now preferred to disentangle ASD-specific biology from shared environmental and microbiome factors. Participants were carefully screened to exclude recent antibiotic use,…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After the death of a parent, children have to adjust to changes in family roles and dynamics as a result of the loss, including the sibling relationship. The current qualitative study explored, using joint interviews with sibling pairs, how adult siblings experienced the death of their parent during childhood and their sibling relationship over time. Thirteen adult siblings from six families reflected upon their loss experiences and how these affected their sibling relationship. Most sibling pairs described a distance directly after parental death, and an alternating pattern of distance and cl…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF)-like disorders, which present with overlapping clinical features of CF but with distinct genetic causes, are often chal … sponses and clinical outcomes over a one-year period. The purpose of this report is to describe two siblings of AGR2-related disease to broaden the clinical understanding of this condition and highlight the importance of genetic testing for proper diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To explore the existential lived experiences of emerging adult siblings of children with complex care needs.
DESIGN: A qualitative phenomenological design.
METHODS: In-depth conversational interviews were conducted between February and June 2022 with nine emerging adult siblings (aged 16-27), who grew up with a brother or sister with complex care needs. Data were analysed using van Manen's phenomenology of practice approach.
RESULTS: Five core themes were identified: Loss of a familiar world: the profound changes and disruptions in siblings' lives. The sibling bond: endured and endurin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования