Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects (TODPD) is an X-linked dominant syndrome with distal limb anomalies and pigmentary skin defects. We have previously described this syndrome in several females from a large, four-generation pedigree. The presentation in the affected patients included multiple anomalies, hypertelorism, iris colobomas, punched-out pigmentary abnormalities over the face and scalp, brachydactyly, and digital fibromatosis. The phenotype was highly variable thus suggesting that X-inactivation plays an important role in the expression of the disease. Following our ini
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The craniocervical junction is a vital component in understanding the function of the human central nervous system. It is the threshold for major pathways affecting both brain and spinal cord function, and these structures are intricately housed in a network of bone, ligaments, and soft tissues. Abnormal development of any of these components may lead to altered structure, and therefore, altered function in the central nervous system.
MATERIALS AND METHODS: We herein describe a set of genetic syndromes that commonly affect the craniovertebral junction and offer clinical examples
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the largest long-term follow-up study in metatropic dysplasia incorporating data collected over a 37-year period. Case summaries from 11 patients are presented, ranging from 20 weeks of gestation to age 70 years, characterizing the natural history. All patients were seen through the Victorian Clinical Genetics Service and the Southern Cross Bone Dysplasia Centre. Our data lend little support for the current clinical classification of metatropic dysplasia and highlight a spectrum of severity in this rare condition, which we propose has an autosomal dominant inheritance pattern. Com
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 6p25 microdeletion syndrome comprises the Axenfeld-Rieger eye anomaly in association with a characteristic facies, developmental delay, hearing loss, and organ malformations. Skeletal anomalies in the form of hemivertebrae, clubfeet, and other positional joint anomalies have also been described in some patients. We report on a patient with a 2.2-2.4 Mb terminal microdeletion of the short arm of chromosome 6 who in addition had abnormalities of the proximal femoral and humeral epiphyses. We suggest that an epiphyseal dysplasia may be an additional clinical component of the 6p25 microdeletio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This case report shall draw attention to a still little known syndrome of primordial nanism. It is important for the differential diagnosis on the genetic counselling, specially with regard to the Silver-Russell syndrome.
CASE REPORT: A striking mentally retarded (I. Q. 54) 9-year-old boy with primordial proportionate short stature exhibited characteristic features of the 3M syndrome (MMM): pseudohydrocephalic dolichocephalia, short neck with protruding muscles, transversal furrow in the lower thorax, muscular hypotonia with joint laxity - "falling hands", radiographic manifestati
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To find the effectiveness of the early surgery (2-3 years of age)as a very important prognostic factor affecting the outcomes in Thai children with infantile tibia vara and all the prognostic factors including the usefulness of arthrographic study in correcting the deformity.
MATERIAL AND METHOD: From 1994 to 2004, sixteen children aged average 3.61 years old (2.08-7.0) were treated in Siriraj Hospital and diagnosed as infantile tibia vara by Langenskiold radiographic staging were included in the present study and retrospectively reviewed with an average of 6.4 years follow up (ra
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eiken syndrome is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia. We identified a truncation mutation in the C-terminal cytoplasmic tail of the parathyroid hormone (PTH)/PTH-related peptide (PTHrP) type 1 receptor (PTHR1) gene as the cause of this syndrome. Eiken syndrome differs from Jansen and Blomstrand chondrodysplasia and from enchondromatosis, which are all syndromes caused by PTHR1 mutations. Notably, the skeletal features are opposite to those in Blomstrand chondrodysplasia, which is caused by inactivating recessive mutations in PTHR1. To our knowledge, this is the first description of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile ceramidase deficiency (Farber disease) is an uncommon, progressive lysosomal storage disease characterized by multiple ceramide-containing nodules (lipogranulomata) in the subcutaneous tissue and upper aerodigestive tract, painful periarticular swelling, psychomotor retardation, and varying degrees of ocular, pulmonary or hepatic involvement. Management of Farber disease has been limited to symptomatic supportive care, and few affected infants survive beyond 5 years of age. We performed an allogeneic bone marrow transplant (BMT) from an HLA-identical heterozygous sister in a 9.5-mont
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five patients with tibia vara were treated with progressive opening-wedge osteotomy. The maximum varus deviation of the mechanical axis of the tibia varied from 20 degrees to 12 degrees. The minimum postoperative follow-up was 26 months. Complete correction of the deformity was achieved without any major complications. Progressive opening-wedge osteotomy offers several advantages over conventional osteotomy in adults. First, fibular osteotomy is unnecessary. Second, knee mobility is only slightly restricted immediately following surgery. Third, it is possible to adjust correction postoperative
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To our knowledge, progressive coxa valga, femoral anteversion, and hip subluxation after surgical resection of soft tissue tumors of the gluteal muscles have not been described. The importance of this paper is to document proximal femoral deformity and hip subluxation in children after tumor resection of the hip abductor muscles, to provide guidelines for diagnosis and management of this problem, and to avoid late complications of progressive joint incongruity. Late deformity was seen in two cases after limb salvage surgery for a soft tissue buttock tumor. In both cases, the gluteus medius and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four cases with abnormalities of foetal faces are demonstrated--thanatophoric dwarfism, cheilognathopalotoschisis, osteogenesis imperfecta, achondrogenesis (Type I). A relationship to skeletal dysplasia was shown. We think, that the representation of foetal faces and their profile plays an important part in second trimester ultrasound screening between 18 and 22 weeks of gestational age.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The influence of the acetabular cover on the development of the proximal femur during the treatment of congenital dysplasia of the hip was studied in 47 children (58 hips) with a follow-up of 22 years. Varus osteotomy failed to correct hip dysplasia in 33 hips of 27 children. Chiari osteotomy was followed by a positive anti-Chiari effect (oval shaped acetabulum with proximal migration of the femoral head) in 15 children (20 hips). In five children (five hips) with coxa vara due to avascular necrosis, the anti-Chiari effect was negative. The combination of Chiari and varus osteotomy before the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A proximal tibial extension medial rotation osteotomy was performed on 17 tibias in postpoliomyelitis patients to correct knee flexion contractures simultaneously with the correction of lateral rotation deformity of the tibia through the same osteotomy. Gait improved in 10 patients. Five patients developed recurrence of knee flexion contractures; five more developed greater than 20 degrees genu recurvatum. One patient developed a common peroneal nerve palsy. Because of the high incidence of complications, we recommend that this procedure be abandoned.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growth plate is made of cartilaginous, bony, and fibrous components, which act together to achieve longitudinal bone growth. The unique metabolism of the growth plate is a result of its unique microcirculation and extracellular microenvironment. The growth plate chondrocytes are responsive to both mechanical and hormonal stimuli, which can alter their normal function. Pathologic states result from environmental, hormonal, nutritional, and genetic factors.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two children of female sex with partial agenesis of corpus callosum, ocular anomalies, hypotonia and intellectual retardation are described. It is discussed if this clinical picture can be a new syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hip joint presents a coaptive relationship between the head of the femur and the acetabulum. Developmental changes in either component affect the responsive growth of its companion. Normal pressure of the head of the femur in the acetabulum maintains a balance in the proliferation of triradiate and acetabular growth cartilage. Secondary deformities occur as a result of failure of head-acetabular relationships as in congenital dislocation of the hip and primary epiphyseodesis of the triradiate cartilage (TRC). Anatomically the proximal femur adapts to the growth of the primary epiphyses and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male child who was initially studied as a short stature syndrome, was found to have a severe picture of polyuria-polydipsia. The routine tests for dehydration and vasopressin administration were carried out and the results obtained were fully demonstrative of a lack of renal response to the administration of vasopressin.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the results of an investigation on 39 cases of centrofacial lentiginosis. Eleven patients urged to be examined because of their alarming health condition, and 28 cases were found out following an inquiry within some collectivities. With centrofacial lentiginosis the cutaneous hereditary polydysplasia (characterized by typical lentigines), the dysraphic state and neuro-psychic troubles are usual and awaken the interest of the radiologist due to the frequency of various dysmorphoses, growth disturbances and a trend for arthrosis. The radiologist has to pay a due attention to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования