BACKGROUND: The mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (MDS) is an autosomal recessive disorder of early childhood characterized by decreased mtDNA copy number in affected tissues. Recently, MDS has been linked to mutations in two genes involved in deoxyribonucleotide (dNTP) metabolism: thymidine kinase 2 (TK2) and deoxy-guanosine kinase (dGK). Mutations in TK2 have been associated with the myopathic form of MDS, and mutations in dGK with the hepatoencephalopathic form.
OBJECTIVES: To further characterize the frequency and clinical spectrum of these mutations, the authors screened 20 pa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generalized mutilating recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is characterized by extreme skin fragility owing to loss of dermal-epidermal adherence. Immunohistochemical studies have implicated type VII collagen, the major component of anchoring fibrils, in the etiology of RDEB. In this study, we demonstrate genetic linkage of the type VII collagen gene and the generalized mutilating RDEB phenotype. We first identified a Pvull polymorphic site by digestion of an amplified product of the type VII collagen gene, which was shown to reside within the coding region. Genetic linkage analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory breast cancer (IBC) is the most lethal form of breast cancer. Multiple viral infections in IBC tissues were found to be associated with disease pathogenesis.
OBJECTIVE: The aim of the present study was to correlate the incidence of viral DNA with breast cancer progression.
MATERIALS AND METHODS: Overall, 135 women diagnosed with breast cancer were enrolled in this study. Using polymerase chain reaction and sequencing assays, we determined the incidence of human papillomavirus types 16 and 18 (HPV-16 and -18), human cytomegalovirus (HCMV), Epstein-Barr virus, human he
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All forms of aerobic life are subjected constantly to oxidant pressure from molecular oxygen and also reactive oxygen species (ROS), produced during the biochemical utilization of O2 and prooxidant stimulation of O2 metabolism. ROS are thought to influence the development of human cancer and more than 50 other human diseases. To prevent oxidative DNA damage (protection) or to reverse damage, thereby preventing mutagenesis and cancer (repair), the aerobic cell possesses antioxidant defense systems and DNA repair mechanisms. During the last 20 years, many analytical techniques have been develope
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated 38 hepatitis B surface antigen (HBsAg)-positive and 34-negative patients with acute and chronic liver disease for the presence of hepatitis B virus (HBV) DNA in peripheral mononuclear blood cells. Among the HBsAg-positive subjects HBV DNA was detected in the mononuclear cells of asymptomatic HBV carriers (2/6), patients with acute hepatitis (8/8), chronic active hepatitis (18/21), and with hepatocellular carcinoma (2/3); the viral DNA sequences were also identified in the mononuclear cells of patients with HBsAg-negative acute hepatitis (2/3), chronic active hepatitis (5/1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The classical T-even bacteriophages recognize host cells with their long tail fibers. Gene products 35, 36, and 37 constitute the distal moiety of these fibers. The free ends of the tail fibers, which are formed by the CO2H terminus of gene product 37, possess the host range determinants. It was found that 4 out of 10 different strains of Escherichia coli K-12 contained regions of chromosomal DNA which hybridized with a probe consisting of genes 35, 36, and 37 of the T-even phage K3. From one strain this homologous DNA, which was associated with an EcoRI fragment of about 5 kilobases, was clon
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic mutation theory explains how DNA damage can lead to the malignant transformation of cells. It therefore elucidates the connection between genotoxic agents and cancers. Mutational spectra, which tend to be characteristic of a cancer type, are available for certain genes like p53 which is frequently mutated in tumors. A mutational spectrum could therefore be the signature of the genotoxic agent(s) at the origin of the malignant transformation. Ligation-mediated PCR (LMPCR) is a genomic sequencing method that can be used for the mapping of DNA damage at nucleotide resolution. Such a mappi
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is one of a number of autosomal recessive syndromes in humans characterized by a marked predisposition to cancer. Fibroblasts from these patients show a defect in DNA repair. The XP heterozygotes also show elevated skin cancer incidence, but reports concerning their DNA repair capacity are conflicting. In this study, the DNA repair capacity of four XP heterozygotes was examined using a sensitive host cell reactivation technique. Unirradiated and irradiated suspensions of adenovirus type 2 (Ad 2) were assayed for their ability to form viral structural antigens in fibr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been known that high alcohol-producing Klebsiella pneumoniae (HiAlc Kpn) is one of causative agents of nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD). However, how HiAlc Kpn promotes liver injury remains unclear. Recent findings suggest that DNA methylation might associate with the pathogenesis of NAFLD. Herein, the role of DNA methylation in HiAlc Kpn-induced liver injury was investigated. Murine models of NAFLD were established in C57BL/6N wild-type mice by gavaging HiAlc Kpn for 8 weeks. The liver injury was assessed based on the liver histopathology and biochemical indicators. In addition
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome was first observed in a Yemenite sister and brother showing cutaneous hypopigmented and hyperpigmented spots and patches, microcornea, coloboma and severe hearing loss. A second case, observed in a girl with similar skin symptoms and hearing loss but without microcornea or coloboma, was reported as a mild form of this syndrome. Here we show that a SOX10 missense mutation is responsible for the mild form, resulting in a loss of DNA binding of this transcription factor. In contrast, no SOX10 alteration could be found in the other, severe case of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A PCR-based test has been developed that makes it possible to detect a G to A substitution in the cytochrome P4501B1 gene. This mutation brings about a substitution of glutamic acid to lysine in the cytochrome P4501B1 molecule, and has been shown to be responsible, in homozygous form, for a severe and prognostically unfavourable form of primary congenital glaucoma (PCG). This type of PCG has been previously demonstrated to be extremely frequent in the population of Gypsies (Roms) in Slovakia. In this study, all 33 PCG Gypsy patients examined were found homozygous for this particular mutation,
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: DNA polymerase ε (Polε) is an essential replicative polymerase consisting of Pol2, Dpb2, Dpb3, and Dpb4 subunits and has not been explored in the pathogenic yeast Candida albicans. C. albicans is accountable for >40% of deaths due to systemic candidiasis per year worldwide. Genome plasticity is one of the adaptive mechanisms associated with virulence, and as it is associated with DNA polymerase function, this study explored the role of Polε in genome stability and pathogenesis of C. albicans. POL2 and DPB2 are haploinsufficient, but DPB3 and DPB4 are dispensable for cell survival i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genotoxic/mutagenic mechanism(s) of action of fecapentaene-12 (fec-12) is complex but there is evidence to suggest that the generation of active oxygen species (AOS) may be involved. This has been assessed by measuring the formation of 8-hydroxydeoxyguanosine (8-OHdG) in isolated DNA and HeLa cells exposed in vitro to fec-12. The possibility that fec-12 may form AOS via peroxidative 'activation' by prostaglandin H synthase (PHS) has been investigated by measuring 8-OHdG in HeLa cells exposed to fec-12 in the absence or presence of PHS inhibitors. The role of iron as a catalyst in this path
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The type II collagenopathies include a wide spectrum of phenotypes ranging from mild spondylo epiphyseal dysplasia (SED) to severe achondrogenesis/hypochondrogenesis. Several attempts have been made at providing phenotype-genotype correlations in this group of disorders. In this report we discuss a South African family in which four members have a phenotype resembling Stickler syndrome type 1. Ocular problems and conductive deafness predominate, while skeletal changes resemble those of a mild form of multiple epiphyseal dysplasia (MED). In distinction to the classical form of Stickler syndrome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copper(II) polyphthalocyanine (CuPPc) was combined with graphitic carbon nitride (g-C3N4) to form a heterojunction with enhanced photoelectrochemical (PEC) signal. A sensitive PEC method was developed for determination of ractopamine based on a PEC inner filter effect between gold nanoparticles (AuNPs) and the g-C3N4/CuPPc. A gold electrode was modified with g-C3N4/CuPPc and the DNA was linked to the AuNPs. Initially, the PEC signal is weak due to the inner filter effect between the AuNPs and g-C3N4/CuPPc. In the presence of ractopamine, it interacts with the aptamer and the complementary chai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify possible molecular mechanism underlined hypospadias and any relationship of the mutations of SRD5A2 gene and SRY gene to hypospadias.
METHODS: Twenty-three blood samples from the patients with hypospadias were obtained from Aug.1996 to Jan. 1998. DNA was extracted from blood leukocytes. Exons 1 to 5 of the SRD5A2 gene and exon of the SRY gene were amplified by PCR. Mutation detection was performed using PCR-SSCP/silver staining and direct DNA sequencing.
RESULTS: In 3 cases (named 5R2-China-1, 5R2-China-2, and 5R2-China-3), DNA sequencing revealed that a homozygous cha
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While it is well established that the Zα domains of ADAR1 and ZBP1 proteins bind Z-form-prone nucleic acids (Z-NAs), it has also been shown that the Zα domain of ADAR1 binds DNA G-quadruplexes (GQs). However, no binding partner of the structurally homologous Zβ domain of ADAR1 has been identified to date. Based on AlphaFold and molecular dynamics simulations, it has recently been suggested that Zβ of ADAR1 targets its substrate by recognizing GQs. Here, we provide the first experimental evidence for Zβ binding to select GQ RNA and DNA in vitro, with structural specificity and nanomolar affinit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic instability is a hallmark of aging and cancer. A key contributor to genomic instability includes alternative DNA structures, such as cruciform-forming inverted repeats (IRs). Short IRs (< 100 bps) are abundant in the human genome, mutagenic, and enriched at mutation hotspots in human cancer genomes. Using an innovative mutation-reporter mouse model, we showed that short IRs are mutagenic in vivo. Further, we found that aging exacerbates IR-induced genomic instability, as evidenced by increased mutation frequencies and altered spectra in the spleen and brain of mice harboring either a s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The density of mammalian cells is determined primarily by the protein content. Local concentration of proteins in a cell is tightly controlled and varies between the cytoplasm, nucleoplasm, and nucleoli. We demonstrate that repair foci that are formed in response to DNA breaks are much more densely packed with proteins than the surrounding nucleoplasm. Using fluorescence lifetime imaging (FLIM), we demonstrated that the local concentration of all proteins (i.e., the residing and recruited ones) in double- and single-strand DNA repair foci can be even 2.2 times higher than that in the surroundi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purine 5',8-cyclo-2'-deoxynucleosides (cPu) are tandem-type lesions observed among the DNA purine modifications and identified in mammalian cellular DNA in vivo. These lesions can be present in two diasteroisomeric forms, 5'R and 5'S, for each 2'-deoxyadenosine and 2'-deoxyguanosine moiety. They are generated exclusively by hydroxyl radical attack to 2'-deoxyribose units generating C5' radicals, followed by cyclization with the C8 position of the purine base. This review describes the main recent achievements in the preparation of the cPu molecular library for analytical and DNA synthesis appl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования