BACKGROUND: Orofacial clefts (OFCs) are congenital malformations of the face and palate, with an incidence of 1 per 700 live births. Clubfoo … cally obvious congenital anomalies in these individuals were the OFC and CTEV. We carried out whole-exome sequencing (WES) on DNA samples from probands and available parents employing the Agilent SureSelect XT kit and Illumina HiSeq2500 platform, followed by bioinformatics analyses. WES variants were validated by clinical Sanger Sequencing.
RESULTS: Of …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Nonimmune hydrops fetalis (NIHF) presents as life-threatening fluid collections in multiple fetal compartments and can be caused by both genetic and non-genetic etiologies. We explored incremental diagnostic yield of testing with prenatal exome sequencing (ES) for NIHF following a negative standard NIHF workup.
METHODS: Participants enrolled into the Hydrops-Yielding Diagnostic Results of Prenatal Sequencing (HYDROPS) study met a strict definition of NIHF and had negative standard-of-care workup. Clinical trio ES from fetal samples and parental blood was performed at a CLIA-certified…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndromes are a group of autosomal recessive disorders associated with a spectrum of clinical diseases, … yopathy on histopathologic evaluation and multiple mtDNA deletions by southern blot analysis. Whole-exome sequencing identified the previously characterized c. 3104+3A > T splice-site mutation in compound heterozygosity with a novel frameshift variant, p.Gly23Serfs ∗ 236 (c.67_88del). mtDNA copy number analysis performed on the patient's muscle showed m …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Pathogenic variants in the RBM20 gene are associated with aggressive dilated cardiomyopathy (DCM). Recently, RBM20 was found to be associated with left ventricular non-compaction cardiomyopathy (LVNC). Thus far, only five families with LVNC have been reported to carry variants in RBM20. It remains unknown whether the variants in RBM20 associated with DCM can also cause LVNC.
OBJECTIVE: To elucidate the causative RBM20 variant in two unrelated patients with both LVNC and DCM, and to identify the clinical characteristics associated with variants in RBM20.
METHODS: Trio whole-exome …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset Alzheimer's disease (EOAD) and frontotemporal dementia (FTD) have a high proportion of genetically determined cases. Next-generation sequencing technologies have triggered the discovery of new mutations and genetic variants in dementia-causal genes. We performed whole-exome sequencing and selective analysis of known genes causative of EOAD and FTD in a well-characterized Spanish cohort of 103 patients (60 EOAD, 43 FTD) to find genetic variants associated to patients' phenotype. In EOAD patients, a new likely pathogenic variant in PSEN1 gene (p.G378R) was found. In FTD patients, 2 l…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of primary immunodeficiency (PID) is rather high in Iran compared to the world average, mainly due to the high rate of consan … ons with low financial resources and limited expertise, deep phenotyping is uncommon. Therefore, an exome-first approach is helpful to make a genetic-based diagnosis. In the present study, whole-exome sequencing (WES) was applied to detect causative mutations in three unrelated primary immunodeficient patients with poor clinical information. One of the …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary lateral sclerosis (PLS) is considered a rare variant of motor neuron disease (MND) characterized by selective upper motor neuron dysfunction leading to limb weakness, spasticity, and even bulbar symptoms. Previous studies have demonstrated that mutations in ALSIN, spastic paraplegia 7 (SPG7), TBK1, ALS2, ERLIN2, and FIG4 are responsible for PLS. Most of them occurred in childhood to young-adult onset patients. The aim of this study was to identify the genetic lesion of patients with adult-onset PLS.
METHODS: We applied whole-exome sequencing (WES) and MND and ataxia-relate…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2019eng
AIM: This study was aimed to identify the potentially pathogenic gene variants that contribute to the etiology of the autosomal recessive renal tubular dysgenesis (RTD) in the aborted fetus.
METHODS: Illumina infinium global screening array was used to analyze chromosome karyotype of the aborted fetus. The exomes of the aborted fetus and his parents were sequenced using the whole exome sequencing technology. The resulting variants from whole exome sequencing were filtered by basic and advanced biological information analysis and the candidate mutation was verified by Sanger sequencing.
RESUL…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant gain of function mutations in caspase recruitment domain family member 14 (CARD14) is a rare condition associ … , NLRP12, MEFV, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, LPIN2) we approached a new gene search by subjecting to Whole Exome Sequencing (WES) analysis five members of the family. A novel heterozygous mutation (c.446 T > G, leading to the missense amino acid substitution p.L149R) in the exon 4 of the CARD14 gene was identified in all affected members. Increasing dosages (u …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PNPT1 is a mitochondrial RNA transport protein that has been linked to two discrete phenotypes, namely isolated sensorineural hearing loss (OMIM 614934) and combined oxidative phosphorylation deficiency (OMIM 614932). The latter has been described in multiple families presenting with complex neurologic manifestations in childhood. We describe adult siblings with biallelic PNPT1 variants identified through WES who presented with isolated severe congenital sensorineural hearing loss (SNHL). In their 40s, they each developed and then followed a nearly identical neurodegenerative course with ataxi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Unexpected fetal abnormalities occur in 2-5% of pregnancies. While traditional cytogenetic and microarray approaches achieve diagnosis in around 40% of cases, lack of diagnosis in others impedes parental counseling, informed decision making, and pregnancy management. Postnatally exome sequencing yields high diagnostic rates, but relies on careful phenotyping to interpret genotype results. Here we used a multidisciplinary approach to explore the utility of rapid fetal exome sequencing for prenatal diagnosis using skeletal dysplasias as an exemplar.
METHODS: Parents in pregnancies unde…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is a rare type of hypopituitarism manifesting various degrees of pituitary hormone deficiency. Although mutations have been identified in some familial cases, the underpinning mechanisms of sporadic patients with PSIS who are in a vast majority remain elusive, necessitating a comprehensive study using systemic approaches. We postulate that other genetic mechanisms may be responsible for the sporadic PSIS. To test this hypothesis, we conducted a study in 24 patients with PSIS of Han Chinese with no family history using whole-exome sequencing (WES) an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden death of healthy young adults in the absence of any medical reason is generally categorised as autopsy-negative sudden unexplained death (SUD). Approximately 30 % of all SUD cases can be explained by lethal sequence variants in cardiac genes causing disturbed ion channel functions (channelopathies) or minimal structural heart abnormalities (cardiomyopathies). The aim of this study was to perform whole-exome sequencing (WES) in five young SUD cases in order to identify potentially disease-causing mutations with a focus on 184 genes associated with cardiac diseases or sudden death. WES an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desbuquois dysplasia type 2 (DBQD2) is a rare recessively inherited skeletal genetic disorder characterized by severe prenatal and postnatal … cy, was significantly advanced. To establish the diagnosis at a molecular level, we performed whole-exome sequencing and bioinformatic analysis in the index patient, which revealed compound heterozygous XYLT1 mutations: c.595C>T(p.Gln199*) and c.1651C>T(p.Arg551Cys), both of which are novel. Sanger sequencing showed that the former mutation was inherite …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (JATD; Jeune syndrome, MIM 208500) is a rare autosomal recessive chondrodysplasia, phenotypically over … revents a molecular diagnosis of the disease in most families. Here, we report the results of whole-exome sequencing (WES) carried out in four JATD cases, belonging to three unrelated families of Sardinian origin. The exome analysis allowed to identify mutations not previously reported in the DYNC2H1 (MIM 603297) and WDR60 (MIM 615462) genes, both codif …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-abnormal calcification type (SMED, SL-AC), is a very rare autosomal recessive disorder … issense mutation, c.370C > T (p.Arg124Trp) in a Moroccan girl with SMED, SL-AC, identified by whole exome sequencing. Our study has expanded the mutational spectrum of this rare disease and it has shown that exome sequencing is a powerful and cost-effective tool for the diagnosis of clinically heterogeneous disorders such as SMED.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type C (cblC), a disorder of vitamin B12 (cobalamin) metabolism caused by mutations in … s in which frequently cause bull's eye maculopathy, was negative. Subsequently, analysis with whole exome sequencing was performed.
RESULTS: Whole exome sequencing discovered compound heterozygous mutations in MMACHC, c.G482A:p.Arg161Gln and c.270_271insA:p.Arg91Lysfs*14, which segregated with the disease in the family. The genetic diagnosis was confir …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Core-binding factor acute myeloid leukemia (CBF-AML) is defined by one of two founding fusions, but cooperating lesions may differ between fusion subtypes. We characterized the broader diagnostic co-mutational architecture of pediatric CBF-AML and examined its relationship with post-induction measurable residual disease (MRD) and outcome.
METHODS: This retrospective analysis included 170 children with diagnostic whole-exome sequencing (WES) data (2019-2023), a subset of a reported 289-patient cohort. Candidate leukemia-associated variants were curated conservatively because matc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования