Several recent genome-wide studies showed that the genetic polymorphisms in the HLA-DQ region (rs9275572 and rs2856718) were related to chronic hepatitis B virus (HBV) infection and chronic hepatitis C virus (HCV)-associated hepatocellular carcinoma (HCC). We analyzed the two single-nucleotide polymorphisms for major HBV outcomes in Han Chinese. A total of 1291 samples were involved and peripheral blood samples were collected in this study. Matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry were used to genotype the single-nucleotide polymorphisms in the HLA-DQ region
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
miRNAs are small, non-coding RNAs that regulate the expression of multiple target genes at the post-transcriptional level. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in miRNA sequences may alter miRNA expression and have been implicated in the pathogenesis of multiple forms of arthritis, including rheumatoid arthritis (RA) and osteoarthritis. The present study explored the association between ankylosing spondylitis (AS) and two single nucleotide polymorphisms (SNPs), miR-146a rs2910164G>C and miR-499 rs3746444T>C, in a Han Chinese population. A case-control study consisting of 102 subjects with AS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recently, the two single nucleotide polymorphisms, rs7927894 on chromosome 11q13.5 and rs877776 within the region of the hornerin gene, were identified as novel susceptibility variants for atopic dermatitis in the first genome wide association study in atopic dermatitis.
OBJECTIVE: The aim of our study was to evaluate the influence of these two genetic variants on atopic dermatitis and disease-related phenotypes in the Austrian population.
METHODS: 275 atopic dermatitis patients and 243 controls were genotyped for the two variants rs7927894 and rs877776 by using Taqman based alle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A regulatory single nucleotide polymorphism located in the 5' region (-169T/C) of the Fc receptor-like 3 (FCRL3_3) gene has been associated with both susceptibility and protection in immune diseases. This case-control study aimed to evaluate the association between FCRL3 polymorphisms and juvenile rheumatoid arthritis (JRA), asthma, and childhood-onset systemic lupus erythematosus (SLE) in a Mexican population. We performed PCR-based genotyping to identify four FCRL3 single nucleotide polymorphisms (FCRL3_3 to FCRL3_6) in patients with JRA (n=202), asthma (n=239), or childhood-onset SLE (n=377
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Interleukin-10 gene promoter polymorphisms have been associated with interleukin-10 decreased production, thereby playing a role in the pathogenesis of periodontitis. This study aimed to investigate whether interleukin-10 single nucleotide polymorphisms at positions -1087(G/A) and -597(C/A) are associated with generalised chronic periodontitis and localised aggressive periodontitis.
METHODS: Genomic DNA samples were isolated from 276 unrelated Jordanian participants. Subjects were categorised into 86 periodontally healthy controls, 105 chronic periodontitis patients and 85 localise
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Tardive dyskinesia (TD) is a severe and potentially irreversible motor side effect linked to long-term antipsychotic exposure. Changes in dopamine neurotransmission have been implicated in the etiology of TD, and catechol-O-methyl-transferase (COMT) is an enzyme that metabolizes dopamine.
OBJECTIVES: We investigated five single-nucleotide polymorphisms in addition to the functional Val158Met variant spanning the COMT gene for association with TD.
METHODS: We analyzed the six COMT single-nucleotide polymorphisms in a sample of schizophrenia/schizoaffective disorder patients (n=226
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periarticular calcification is a common attendant symptom of generalized arterial calcification of infancy, a rare Mendelian disorder caused by mutations of the gene coding for ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 (ENPP1). This prompted us to perform a family-based association study to test the hypothesis that genetic variation at the ENPP1 locus is involved in the etiology of osteoarthritis of the hand. The study population comprised 126 nuclear families with 574 adult individuals living in small villages in the Chuvasha and Bashkirostan autonomies of the Russian Federation. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allele-specific silencing using small interfering RNAs targeting heterozygous single-nucleotide polymorphisms (SNPs) is a promising therapy for human trinucleotide repeat diseases such as Huntington's disease. Linking SNP identities to the two HTT alleles, normal and disease-causing, is a prerequisite for allele-specific RNA interference. Here we describe a method, SNP linkage by circularization (SLiC), to identify linkage between CAG repeat length and nucleotide identity of heterozygous SNPs using Huntington's disease patient peripheral blood samples.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmodium vivax Duffy binding protein (PvDBP) is crucial for erythrocyte invasion, interacting with the Duffy Antigen Receptor for Chemokines (DARC) on the erythrocyte surface. The amino-terminal cysteine-rich region II of PvDBP (PvDBPII) is a promising blood stage vaccine candidate, yet the genetic polymorphisms of this protein in global P. vivax isolates complicate the design of effective vaccines against vivax malaria. This study analyzed the genetic polymorphism of PvDBPII in Pakistan P. vivax isolates. A total of 29 single nucleotide polymorphisms (SNPs), including 22 nonsynonymous SNPs,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunopolymorphism is considered as an important aspect behind the resistance or susceptibility of the host to an infectious disease. Over the years, researchers have explored many genetic factors for their role in immune surveillance against infectious diseases. Polymorphic characters in the gene encoding Toll-like receptors (TLRs) play profound roles in inducing differential immune responses by the host against parasitic infections. Protein(s) encoded by TLR gene(s) are immensely important due to their ability of recognizing different types of pathogen associated molecular patterns (PAMPs).
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the frequency of common pathogenic primary mitochondrial DNA mutations in Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) families.
METHODS: Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) and DNA sequencing were used to detect mitochondrial DNA mutations. Sixty-six Chinese examiners from 15 families, including 22 visual affected and their 44 unaffected maternal relatives, underwent molecular genetic evaluation. Eleven normal individuals underwent evaluation as control.
RESULTS: Of the 15 families with suspicion of LHON, 13 had nucleotide posit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this multicentric study, we found no association regarding incidence or outcome between common single nucleotide polymorphisms in PTX3 and CLEC7A and invasive pulmonary aspergillosis in patients with severe viral pneumonia. The distinct pathophysiology of virus-associated pulmonary aspergillosis warrants exploration of genetic variation in novel candidates.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion polymorphism of BCL-2-like protein 11 (BIM) is specifically found in East Asia. To explain some epidemiological discrepancies between Asian and Western countries, we analyzed a silent single nucleotide polymorphism (SNP) in exon 5 (c465C > T) and a deletion site (2903 bp) in intron 2 in 77 patients with follicular lymphoma by the Q-invader method using PCR. In females, 5-year progression-free survivals (PFS) were 20.0% in the BIM deletion group, 66.7% in the SNP group and 81.5% in the wild-type (WT) group (p = .0012). In the WT group, 5-year PFS was 40.4% in males (p = .0448 vs. femal
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine leiomyoma (UL) is the most commonly occurring benign tumor that affects women of reproductive ages. Studies strongly suggest that ULs are hormonally dependent and that genes acting in estrogen metabolism might be involved in their development. The focus of this case-control study was to determine whether the Leucine432Valine single-nucleotide polymorphism (SNP) in the gene encoding cytochrome P450 1B1 (CYP1B1) was associated with an increased risk of UL in Black Barbadian women. The investigation comprised 37 women clinically diagnosed with UL and 52 controls. The CYP1B1 Leu432Val poly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Histamine N-methyltransferase (HNMT) is the main metabolizing enzyme of histamine. Histamine modulates immune responses and plays a role in the pathogenesis of autoimmune disorders.
METHODS: The non-synonymous HNMT C314T polymorphism and the A939G single-nucleotide polymorphism (SNP) influencing HNMT mRNA stability were genotyped in 213 patients with myasthenia gravis (MG) and 342 healthy controls.
RESULTS: The carrier frequency of the A allele of the A939G SNP was over-represented among patients with anti-AchR and anti-Titin antibodies (P = 0.05 and P = 0.004, respectively); t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pemphigus foliaceus is an organ-specific autoimmune disease characterized by autoantibodies against the extracellular region of desmoglein 1, a protein that mediates intercellular adhesion in desmosomes. Cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 (CTLA-4) is a key negative regulator of the T cell immune response, playing an important role in T cell homeostasis and maintenance of peripheral tolerance. Polymorphisms in the CTLA4 gene have been associated with autoimmune diseases and the functional CT60 single nucleotide polymorphism (rs3087243, also named 6230G > A) has been proposed to be a ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathologic manifestations of Onchocerca volvulus infection depend on the interplay between the host and the parasite. A genetic single nucleotide polymorphism in the Fc gamma RIIa gene, resulting in arginine (R) or histidine (H) at position 131, affects the binding to the different IgG subclasses and may influence the clinical variations seen in onchocerciasis. This study investigated the relationship between this polymorphism and disease outcome. Fc gamma RIIa genotyping was performed on clinically characterized onchocerciasis patients (N = 100) and healthy controls (N = 74). Fc gamma RII
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Panic disorder is an anxiety disorder with an estimated heritability of up to 48%. Pharmacological and genetic studies suggest that genes coding for proteins involved in the catecholaminergic system might be relevant for the pathogenesis of the disease. In the present study, we genotyped a single nucleotide polymorphism (472G/A=V158M) in the coding region of the catechol-O-methyl-transferase (COMT) gene in 115 patients with panic disorder and age- and sex-matched controls. Association analysis revealed a significant excess of the more active COMT allele (472G=V158) in patients with panic disor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypospadias has a complex etiology with both genetic and environmental factors contributing to the condition. Urogenital abnormalities including hypospadias, are found in 22% of cases with Ellis van Creveld syndrome (EvC). Mutations in the EVC gene can cause major and minor anomalies, which form phenotypes that partially overlap with those present in EvC. The aim of this study was to evaluate the association between nucleotide variants of the EVC gene and the risk of hypospadias.
MATERIAL AND METHODS: Four single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the EVC gene (rs3774856, rs2302
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platinum agents cause DNA cross-linking. Nucleotide excision repair genes play a key role in DNA damage repair. This study aims to investigate whether polymorphisms in these genes are associated with tumor response and survival in cisplatin-treated osteosarcoma patients. Eight single nucleotide polymorphisms in ERCC2, XPC, XPA, ERCC1, ERCC4 and ERCC5 genes were analyzed in 91 patients diagnosed with osteosarcoma and treated with cisplatin. A significant association with tumor response, after correction for multiple testing, was found for the Lys751Gln polymorphism in the ERCC2 gene. We found t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования