Nematode parasites show a characteristic aggregated distribution among hosts. This observation has important implications for pathogenesis, … nificant effects on susceptibility to Ascaris infection. This is the first evidence that individual quantitative trait loci influence variation in Ascaris burden in humans.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the mouse Brachyury (T) gene are characterized by a dominant reduction of tail length and recessive lethality. Two quantitative trait loci, Brachyury-modifier 1 and 2 (Brm1 and Brm2) are defined by alleles that enhance the short-tail Brachyury phenotype. Here we report on a genetic analysis of a visible dominant mutation Abnormal feet and tail (Aft) located in the vicinity of Brm1. Affected animals display kinky tails and syndactyly in the hindlimbs, both likely resulting from a defect in apoptosis. We observed an unusual genetic incompatibility between Aft and certain genetic bac…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs are essential post-transcriptional regulators of gene expression and involved in many biological processes; however, our understanding of their genetic regulation and role in brain illnesses is limited. Here, we mapped brain microRNA expression quantitative trait loci (miR-QTLs) using genome-wide small RNA sequencing profiles from dorsolateral prefrontal cortex (dlPFC) samples of 604 older adult donors of European ancestry. miR-QTLs were identified for 224 miRNAs (48% of 470 tested miRNAs) at false discovery rate < 1%. We found that miR-QTLs were enriched in brain promoters and enhan…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Widespread and improper use of various anthelmintics, genetic, and epidemiological factors has resulted in anthelmintic-resistant (AR) helmi … ections. In this review, various "omics"-driven technologies including genome scan, candidate gene, quantitative trait loci, transcriptomic, proteomic, and metabolomic approaches have been described to understand AR of parasites of veterinary importance. Also, challenges and future prospects of these "omics" approaches are also discussed.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a progressive neurological disorder caused by both genetic and environmental factors. An association has been de … xpression on PD compared to unaffected individuals, we further assess publicly available expression quantitative trait loci (eQTL) results from GTEx v8 and BRAINEAC and transcriptomics data from AMP-PD. Overall, we found no genetic associations between KTN1 and PD in our cohorts but found potential evidence of differences in mRNA expression, which needs to be further exp …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene-by-environment (GxE) interactions, in which a genetic variant's phenotypic effect is condition specific, are fundamental for understanding fitness landscapes and evolution but have been difficult to identify at the single-nucleotide level. Although many condition-specific quantitative trait loci (QTLs) have been mapped, these typically contain numerous inconsequential variants in linkage, precluding understanding of the causal GxE variants. Here, we introduce BARcoded Cas9 retron precise parallel editing via homology (CRISPEY-BAR), a high-throughput precision genome editing strategy, and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mechanisms underpinning the dysfunctional immune response in severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 infection are elusive. We analy … risk variant at the IFNAR2 locus (rs13050728) had context-specific and monocyte-specific expression quantitative trait loci effects. Our study highlights biological and host genetic involvement of innate immune cells in COVID-19 severity.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several genome wide association studies of colorectal cancer (CRC) have identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) on chromosome 15q1 … genome editing. That GREM1 is one target of these enhancers was further supported by an expression quantitative trait loci correlation between rs1406389 and GREM1 expression in the transverse but not sigmoid colon in the Genotype-Tissue Expression dataset. Taken together, we conclude that the 15q13.3 region contains at least two functional variants that map to distinct …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circulating proteins are vital in human health and disease and are frequently used as biomarkers for clinical decision-making or as targets for pharmacological intervention. Here, we map and replicate protein quantitative trait loci (pQTL) for 90 cardiovascular proteins in over 30,000 individuals, resulting in 451 pQTLs for 85 proteins. For each protein, we further perform pathway mapping to obtain trans-pQTL gene and regulatory designations. We substantiate these regulatory findings with orthogonal evidence for trans-pQTLs using mouse knockdown experiments (ABCA1 and TRIB1) and clinical trial…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Abnormal gene expression patterns may contribute to the onset and progression of late-onset Alzheimer's disease (LOAD).
METHO … ncreased amyloid beta (Aβ) accumulation, especially in the entorhinal cortex region. cis-expression quantitative trait loci mapping analysis of CREB5 detected five significant associations (P < 5 × 10-8 ), where rs56388170 (most significant) was also significantly associated with global cortical Aβ deposition measured by [18 F]Florbetapir positron emission tomography and …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recent meta-analysis revealed the contribution of the SIGLEC6 locus to the risk of developing systemic lupus erythematosus (SLE). However, no specific Siglec (sialic acid-binding immunoglobulin-like lectin) genes (Siglecs) have been implicated in the pathogenesis of SLE. Here, we performed in silico analysis of the function of three major protective alleles in the locus and found that these alleles were expression quantitative trait loci that enhanced expression of the adjacent SIGLEC12 gene. These data suggest that SIGLEC12 may protect against the development of SLE in Asian populations. Co…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We conducted a discovery genome-wide association study with expression quantitative trait loci (eQTL) annotation of new-onset diabetes (NOD) among European Americans, who were exposed to a calcium channel blocker-based strategy (CCB strategy) or a β-blocker-based strategy (β-blocker strategy) in the INternational VErapamil SR Trandolapril STudy. Replication of the top signal from the SNP*treatment interaction analysis was attempted in Hispanic and African Americans, and a joint meta-analysis was performed (total 334 NOD cases and 806 matched controls). PLEKHH2 rs11124945 at 2p21 interacted wit…
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toll-like receptors (TLRs) play a key role in innate immunity. Apart from their function in host defense, dysregulation in TLR signalling can confer risk to autoimmune diseases, septic shock or cancer. Here we report genetic variants and transcripts that are active only during TLR signalling and contribute to interindividual differences in immune response. Comparing unstimulated versus TLR4-stimulated monocytes reveals 1,471 expression quantitative trait loci (eQTLs) that are unique to TLR4 stimulation. Among these we find functional SNPs for the expression of NEU4, CCL14, CBX3 and IRF5 on TLR…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the first published case description in the current literature of the association of definite Gilles de la Tourette syndrome (GTS) a … d by these disorders, rather than being specific for GTS that could be explored using strategies of quantitative trait loci - endophenotype-based approach. Research into this genomic region may also benefit psychiatric genetic research in enhancing understanding of the biological and molecular underpinnings of common behavioural problems that are seen in both GTS and SMS …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maize represents a significant source of phytochemicals, with phenolic acids standing out as one of the most extensively studied functional compound families. These bioactive molecules have gained attention for their potent antioxidant properties and potential contributions to human health improvement. To evaluate the segregation of phenolic compounds in maize and its genetic basis, this study was conducted to identify quantitative trait loci (QTLs) associated with major phenolic compounds and their antioxidant capacity. The mapping population comprised 100 recombinant inbred lines (RILs) deri…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The brain's default mode network (DMN) plays a role in social cognition, with altered DMN function being associated with social … fects. We prioritized genes influencing both sociability and rs-fMRI traits by combining expression quantitative trait loci MR analyses, the CELLECT framework - integrating single-nucleus RNA sequencing (snRNA-seq) data with GWAS - and network propagation within a protein-protein interaction network.
RESULTS: Significant local genetic correlations were identified betwee …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT AND OBJECTIVE: Of the recently identified type 2 diabetes mellitus (T2D) susceptibility loci, transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) confers the greatest relative risk for T2D and significantly predicts conversion to T2D in persons with impaired glucose tolerance. TCF7L2 is, therefore, also a strong candidate gene for polycystic ovary syndrome (PCOS), a common endocrine disorder characterized by androgen excess and menstrual irregularities and associated with insulin resistance and a 7-fold increased risk for T2D.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: We tested for association between 58 singl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Timelines of population-level effects of viruses on humans varied from the evolutionary scale of million years to contemporary spread of viral infections. Correspondingly, these events are exemplified by: (i) emergence of human endogenous retroviruses (HERVs) from ancient germline infections leading to stable integration of viral genomes into human chromosomes; and (ii) wide-spread viral infections reaching a global pandemic state such as the COVID-19 pandemic. Despite significant efforts, understanding of HERV's roles in governance of genomic regulatory networks, their impacts on primate evol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Drug resistance in the malaria parasite Plasmodium falciparum severely compromises the treatment and control of malaria. A knowl … t level of chloroquine resistance is found in aat1, a putative aminoacid transporter.
CONCLUSIONS: Quantitative trait loci conferring selectable phenotypes, such as drug resistance, can be mapped directly using progressive genome-wide linkage group selection. Quantitative genome-wide short-read genome resequencing can be used to reveal these signatures of drug selection …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Occupational exposure to coal mine dust is a major risk factor for respiratory impairment; however, the genetic determinants of individual variation in lung function remain poorly understood, particularly in occupational cohorts that have been largely absent from genome-wide association studies. This study aimed to identify genetic variants associated with quantitative lung function traits in underground coal miners from Kazakhstan.
METHODS: A total of 186 underground coal miners from the Karaganda coal basin were genotyped using the Illumina Global Screening Array. Gen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования