OBJECTIVE: We determined the incidence of specific chromosome abnormalities in this Japanese population so that comparisons could be made to the incidence of chromosome abnormalities reported for other populations.
METHODS: A total of 423 cases of products of conception aborted spontaneously were collected for cytogenetics analysis from various medical sites located in Japan. The cytogenetic results, along with clinical information including gestational age at the time of the miscarriage and maternal age, were compiled in a database. The incidence of specific chromosome aberrations was determ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex chromosome abnormalities in cattle are rare, and manifestations of genital anomalies due to such abnormalities are even less frequently reported. Among these, XXX/XY chimerism is particularly uncommon. This report presents a Japanese black calf with complex urogenital malformations linked to XXX/XY chimerism, contributing valuable insights into bovine sex determination and reproductive development.
CASE PRESENTATION: A Japanese black calf of phenotypic indeterminate sex, born co-twin to a phenotypically normal male, presented with hypospadias-like features and ambiguous genita
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The cause of infertility remains unclear in a significant proportion of reproductive-age couples who fail to conceive naturally. Chromosomal aberrations have been identified as one of the main genetic causes of male and female infertility. Structural chromosomal aberrations may disrupt the functioning of various genes, some of which may be important for fertility. The present study aims to identify candidate genes and putative functional interaction networks involved in male and female infertility using cytogenetic data from cultured peripheral blood lymphocytes of infertile patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have employed cytogenetic and restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis to identify a full spectrum of cytogenetic and molecular alterations associated with initiation and progression of "sporadic" colorectal cancer and also to correlate the alterations with biological and clinical behavior of the tumors. The study series included 63 colorectal cancers, 47 primary and 16 metastatic recurrences. Cytogenetic analysis was successful in 48 tumors (76%) of which 44 (91%) were abnormal. Of these 44 tumors, clonal abnormalities were identified in 43, whereas chromosomes from one tum
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities of the embryo are the most common cause of first-trimester pregnancy loss. In this single-center study, we assessed the frequency and the spectrum of chromosomal abnormalities in miscarriages for each year of maternal age from 23 to 44. Cytogenetic data were obtained by conventional karyotyping of 7118 miscarriages in women with naturally conceived pregnancies. Chromosomal abnormalities were identified in 67.25% of miscarriages. The total incidence of chromosomal abnormalities increased with maternal aging; however, its average change for a one-year increase in matern
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Balanced translocation (BT) carriers can produce imbalanced gametes and experience recurrent spontaneous abortions (RSAs) and even give birth to a child with complex chromosomal disorders. Here, we report a cryptic BT, t(5; 6) (p15.31; p25.1), in the proband's grandmother, which caused unbalanced chromosomal rearrangements and various anomalies in the two subsequent generations. We also provide a thorough overview of the application of optical genome mapping (OGM) to identify chromosomal structural variants (SVs). Methods: Trio-based whole exome sequencing (Trio-WES) was conducted
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since 2011, screening maternal blood for cell-free foetal DNA (cffDNA) fragments has offered a robust clinical tool to classify pregnancy as low or high-risk for Down, Edwards, and Patau syndromes. With recent advances in molecular biology and improvements in data analysis algorithms, the screening's scope of analysis continues to expand. Indeed, screening now encompassess additional conditions, including aneuploidies for sex chromosomes, microdeletions and microduplications, rare autosomal trisomies, and, more recently, segmental deletions and duplications called copy number varia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the perinatal findings and molecular cytogenetic analysis of a rare chromosomal abnormality involving structural and numerical abnormalities of chromosome 18.
MATERIALS, METHODS AND RESULTS: A 36-year-old woman, gravida 5, para 3, underwent amniocentesis because of her advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XY,r(18) [27]/45,XY,-18[5]/46,XY[5]. The parents decided to continue the pregnancy. Level II ultrasound revealed ventriculomegaly. At 38 weeks of gestation, a 3,725 g male fetus was delivered. The fetus had microcephaly, hypertelorism, epicant
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The information obtained by conventional cytogenetics (CC) in human leukemias is sometimes limited, in particular by complex karyotypes with many marker chromosomes. While CC is restricted to metaphases with a good quality, interphase fluorescence in situ hybridization (I-FISH) is also capable of analyzing specific anomalies in the interphase nuclei. Comparative genomic hybridization (CGH) gives additional information about the imbalanced karyotype changes in the whole genome. The aim of this study was to assess the contribution of CGH to the unraveling of complex GTG karyotypes, which are dif
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The characteristics of Rett syndrome suggest that it is an X-linked neurodegenerative disorder. Laboratory investigations to date have not revealed any metabolic abnormalities in affected individuals. Synapsin I is a neuron-specific protein thought to play a fundamental role in neuronal function. In this report we summarize the circumstantial evidence suggesting that a defect in synapsin I gene structure or expression might be involved in Rett syndrome. This evidence includes analysis of structural and functional aspects of synapsin I primary structure, characterization of synapsin I messenger
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear organization is a fundamental feature of cell identity and cell fate determination. Compared with differentiated cells, pluripotent stem cells exhibit markedly distinct nuclear architecture at multiple levels, including chromosome folding, lamina association, histone modification landscapes and nuclear body organization. Although individual aspects of this reorganization have been characterized, how and in what order these features are remodeled as cells commit to a lineage remains poorly understood. Here, we temporally map nuclear reorganization across five stages of an in vitro diffe
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To analyse root morphology of mandibular premolars in 40 females with Turner syndrome.
METHODOLOGY: All patients aged 18-50 years (mean+/-SD: 26.2+/-6.22) were clinically and cytogenetically diagnosed and divided into three groups according to karyotype: I-with 45,X (n=19); II-with 46,X,i(Xq) and other structural changes of this chromosome (n=8); III-with mos45,X/46,XX and other mosaic karyotype (n=13). The control group consisted of 30 healthy women aged 20-50 years (mean+/-SD: 31.52+/-5.21) who underwent dental treatment at the Department of Conservative Dentistry and Department of Per
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of chromosomal translocations to the ALL-1 gene are regularly observed in acute leukemias and are thought to play a key role in the leukemogenic process. Chimeric proteins are encoded by the breakpoint regions of the derivative chromosomes have been proposed to be the relevant oncogenic agents. In addition, internal duplications of the ALL-1 gene have been observed in patients with specific acute myeloid leukemias. Thus, it has been hypothesized that oncogenic variants of the ALL-1 protein may be generated by both chimerization and self-fusion, but the critical structural features en
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Generally, the translocation of SRY onto one of the X chromosomes leads to 46, XX testicular disorders of sex development, a relatively rare condition characterized by the presence of testicular tissue with a 46, XX karyotype. Three prenatal cases of unbalanced X; Y translocation carrying SRY were identified in this study.
METHODS: Structural variants were confirmed using single nucleotide polymorphism array and chromosomal karyotyping. X chromosome inactivation (XCI) was also analyzed. Detailed clinical features of the three cases were collected.
RESULTS: We identified two fetus
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The translocation of the testis-determining factor, the SRY gene, from the Y to the X chromosome is a rare event that causes abnormalities in gonadal development. In all cases of males and females carrying this translocation, disorder of sex development is reported. In our study, we described a peculiar pedigree with the first evidence of four healthy females from three generations who are carriers of the newly identified t(X;Y)(q28;p11.2)(SRY+) translocation with no evidence of ambiguous genitalia or other SRY-dependent alterations. Our study was a consequence of a Non-Invasive Prenatal Test
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormality is one of the causes of fetal miscarriage. The potential differences of fetal chromosomal abnormalities in sporadic miscarriage (SM) and recurrent miscarriage (RM) remain unclear. The purpose of this study was to investigate copy number variations (CNVs) in SM and RM to provide useful genetic guidance for pregnancy and prenatal diagnosis. Four hundred eight samples of aborted fetuses were analyzed by CNV sequencing, and further functional enrichment analysis was performed. Chromosomal abnormalities were identified in 218 (53.4%) fetuses. There were 62 cases (15.2%) with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the prevalence of extracardiac anomalies (ECA) in prenatally diagnosed congenital heart diseases (CHD), and to provide more information for counseling of women with prenatally diagnosed fetal CHD.
METHODS: This was a retrospective cohort study of 791 cases of fetal CHD diagnosed by prenatal ultrasound from January 2005 to April 2018. Associated ECAs included extracardiac structural malformation (ECM), chromosomal anomaly, and 22q11.2 microdeletion. CHD was classified into 10 groups according to a modified anatomic and clinical classification of congenital heart defec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High mobility group AT-hook 2 (HMGA2) is a non-histone transcriptional regulator protein. Aberrant expression of the HMGA2 gene (HMGA2) and structural rearrangement at the chromosomal region 12q14 with HMGA2 involvement have been reported in several mesenchymal tumors. We analyzed truncated and full-length HMGA2 expression in 55 cases of meningioma, the most common brain tumor of mesenchymal origin. Fluorescence in situ hybridization and 3'-rapid amplification of cDNA ends were used to investigate the possibility of gene rearrangements. Moreover, the relationship between HMGA2 expression and c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of FMR1 premutations and X chromosome cytogenetic abnormalities in a large cohort of Tunisian women with premature ovarian failure (POF).
PATIENTS AND METHODS: The cohort consisted of 127 Tunisian women with POF referred by endocrinologists and gynecologists for genetic investigation in the context of idiopathic POF and altered hormonal profiles. Clinical information concerning the reproductive function in the family, previous hormonal measurements and/or possible fertility treatment were collected. Karyotype, FISH analyses, FMR1 and FMR2 testing were per
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Failure to expeditiously repair DNA at sites of double-strand breaks (DSB) ultimately is an important etiologic factor in cancer development. NBS1 plays an important role in the cellular response to DSB damage. A rare polymorphic variant of NBS1 that resulted in an isoleucine to valine substitution at amino acid position 171 (I171V) was first identified in childhood acute lymphoblastic leukemia. This polymorphic variant is located in the N-terminal region that interacts with other DNA repair factors. In earlier work, we had identified a remarkable number of structural chromosomal aberrations i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования