Otofaciocervical syndrome (OFCS) is a rare disorder characterized by facial, ear, branchial, and musculoskeletal anomalies, along with heari … a more accurate characterization of these branchial-arch disorders. In the meantime, involvement of clavicles, scapulae and shoulders remains a distinctive feature of OFCS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a rare case of cleidocranial dysplasia, an autosomal dominant inherited disease involving the skeleton and teeth, with delayed diagnosis.
CASE REPORT: We report a 24-year-old man with cleidocranial dysplasia admitted with hearing loss, rhinolalia, dyspnea and fatigue. Partial absence of clavicles, a bell-shaped ribcage, an open frontal fontanel, unerupted permanent teeth and broad sutures were identified at radiographic examination.
CONCLUSION: Cleidocranial dysplasia is very rare, and is commonly missed or diagnosed late. Radiographic findings are essential for diagno…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Metastasis of renal cell carcinoma (RCC) to the head and neck region is infrequent. A rare case of metastatic RCC, presenting as an enlarging neck mass and radiologically mimicking a carotid body tumour clinically and radiographically, presented in a 68-year-old male patient, 18 months after radical nephrectomy for RCC. It is estimated that 14-16% of all patients with renal cell carcinomas have metastases above the clavicle. However, there are no reported cases of metastatic renal cell carcinoma to the neck mimicking a carotid body tumour.
CLINICAL RELEVANCE: Renal cell carcinoma …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Brown tumors are rare focal giant-cell lesions that arise as a direct result of the effect of parathyroid hormone on bone tissue in some patients with hyperparathyroidism. Brown tumors can affect the mandible, maxilla, clavicle, ribs, and pelvic bones. Therefore, diagnosis requires a systemic investigation for lesion differentiation.
CASE PRESENTATION: We present a 42-year-old Greek woman, with a rare case of brown tumor of the maxillary sinus due to primary hyperparathyroidism. Primary hyperparathyroidism is caused by a solitary adenoma in 80% of cases and by glandular hyperpla…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intraoperative distraction aids in the restoration of length, facilitates reduction, assists in maintaining rotational alignment, and provid … to detail the technique of intraoperative distraction in the surgical treatment of fractures of the clavicle, humerus, radius, and ulna.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleidocranial dysplasia (CCD) is an autosomal-dominant condition characterized by hypoplasia/aplasia of clavicles, patent fontanelles, supernumerary teeth, short stature, and other changes in skeletal patterning and growth. In some families, the phenotype segregates with deletions resulting in heterozygous loss of CBFA1, a member of the runt family of transcription factors. In other families, insertion, deletion, and missense mutations lead to translational stop codons in the DNA binding domain or in the C-terminal transactivating region. In-frame expansion of a polyalanine stretch segregates …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two boys with oto-palato-digital syndrome type II, characterized by growth retardation, bowed long bones, missing or hypoplastic fibulae, sclerosis of the skull base and wavy, irregular clavicles and ribs. The facial appearance is distinctive due to prominent forehead, widely spaced eyes, antimongologid slant of palpebral fissures, flattened nasal bridge and retrogenia. The mother of one patient showed a mild manifestation of oto-palato-digital syndrome type II. Only about 20 cases of this rare X-linked disorder have been reported so far. The similarities and dissimilarities to ot…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new sclerosing bone disease in two Japanese siblings born to first-degree cousin parents is reported. Clinically the disease is characterized by early developmental delay, hypotonia and later spastic paraplegia. The unique radiographic changes consist of peripheral osteosclerosis affecting predominantly metaphyses of the long bones and to a lesser degree ends of the ribs and clavicles, iliac crests, acetabulae, ischio-pubic synchondroses and vertebrae. The epiphyses are sclerotic in early life. The round bones, short tubular bones and the skull are little affected. The shafts of the tubular …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: Identification of reliable landmarks for supraclavicular subclavian vein catheterization that requires no patient manipulation and is easily located.
PATIENT POPULATION: Thirty-five fresh human cadavers.
DESIGN AND METHODS: Descriptive study of percutaneous guide wire placement into the subclavian vein using as a new landmark the junction of middle and medial thirds of the clavicle. The position of the guide wire was confirmed by palpation of the wire in the subclavian vein during autopsy.
RESULTS: Successful placement of a guide wire into the subclavian vein occurred in 33…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four boys of the same family (three first cousins and their uncle) had the same syndrome of multiple malformations. They had hypertelorism, antimongolian slant of the palpebral fissures, low-set ears, and Pierre Robin syndrome. The ossification of the skull vault was defective, with broad sutures and fontanelles. The ribs were sinuous, the clavicles were long, thin, and sloping, and the vertebrae were flattened. There were abnormal bowing with hyperostosis of the long bones, faulty ossification of the bones of hand and feet, and "fanned-out" toes. The disorder was lethal within a few weeks. Th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleidocranial dysplasia (CCD) is an inherited condition predominantly affecting the clavicles and cranial structures. Advancements in prenatal imaging offer the potential for early detection. A 30-year-old pregnant woman came in for a review of 2nd trimester anomaly scan. The ultrasound suggested a diagnosis of non-lethal skeletal dysplasia. Both parents were called in for counseling. The father was observed to have facial dysmorphism. An X-ray examination clinched the final diagnosis of cleidocranial dysplasia, which was confirmed through whole exome sequencing. This case report highlights th…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on the features of the Chinese constellation Kuixiu() as seen in archaeological and documentary historical materials and the fact that it is also known as Quepen (), the reason why the pelvis was named Quepen was discussed. To verify the relationship between Jian gu (,Clavicle and shoulder blades) and Quepen on the basis of Kui in qinjian rishu corresponds to the term Jian shang () on the Divination Birth Chart() in bamboo strips of Former Han Dynasty collected byPeking University.Taking the Huangdi Neijing and other relevant documents as clues, the reason of "quepen" may refer to the ju…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pneumocephalus is defined as an abnormal presence of intracranial air or gas. Traumatic pneumocephalus (TP) typically occurs on the injured side and is in communication with the external environment. This report presented an extremely rare case of TP that occurred on the opposite side of the injured site, even with the absence of any traumatic injury. The patient sustained injuries, including linear skull fracture, acute epidural hematoma, fractures in the clavicle and scapula, and subcutaneous emphysema, on the left side of the body. However, TP occurred on the right side. Although the exact …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleidocranial dysplasia is a developmental anomaly of the skeleton and the teeth. This condition may be inherited and be transmitted as dominant characteristics in either gender, or may appear spontaneously. It presents with skeletal defects of several bones, such as partial or complete absence of clavicles, late closure of the fontanels, presence of open skull sutures and multiple wormian bones. The dental manifestations are mainly delayed exfoliation of primary teeth and delayed eruption of permanent teeth with multiple impacted supernumerary teeth. This case of a 20 year old girl is notewor…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare congenital autosomal dominant condition, causing hypoplasia of the clavicle, abnormal formation of teeth, skeletal and craniofacial bones. CCD is caused by the mutation of RUNX2/CBFA1 present in the short arm of chromosome 6 at position 21.1, a transcription factor essential for the formation of teeth, cartilage and bone. Patients with CCD show the classical features of excessive mobility of the shoulder bone, lack of resorption of the deciduous teeth, failure to erupt permanent teeth, multiple impacted and supernumerary teeth, and open fontanelle and su…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of Moyamoya disease (MD) with other cerebrovascular disease has been reported in literature but not the occurrence of MD and arteriovenous fistula of the epiaortic vessels. A 61-year old Italian woman was admitted to our Department because of the sudden onset of Broca's aphasia. At general examination she presented a murmur above the right clavicle. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed an ischemic lesion involving left frontal and temporal lobes. Cerebral digital subtraction angiography (DSA) showed moyamoya vessels and an arteriovenous fistula between vertebral artery…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral insertion abnormality of pectoralis minimus (sterno-costo-coracoidian muscle) muscle was examined. The variant muscle was lying un … r capsule of the shoulder joint, the thinner part inserted on the lateral third of inferior part of clavicle and fascia of subclavius muscle.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 16-year-old girl with tetrasomy 9p mosaicism. Clinical investigations disclosed a malformation syndrome with craniofacial abnormalities, dysplasia of the right clavicle, short neck with cervical ribs, patella dislocation, Dandy-Walker malformation, mental retardation and blindness. Karyotype analysis of blood lymphocytes indicated an additional marker in the size of a C-group chromosome with a large heterochromatic block in 88% of the investigated metaphases. The origin and structure of this additional marker could not be determined by chromosome banding. Application of fluoresc…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonunions and malunions of the clavicle are uncommon but can be disabling. Pain, limitation of shoulder mobility, or local compression of the brachial plexus can produce profound functional impairment. Nonunions usually are associated with more severe fractures, open injuries, or failures of operative treatment. Reconstructive procedures are focused on gaining union and restoring clavicular anatomy-most often achieved with plates and screws and autogenous bone graft. Salvage procedures include excision of a bony prominence, partial or total clavicular resection, and resection of the first rib.…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sporadic patient with OFC syndrome is described. Distinguishing features were a long face with narrow nose, high arched palate, prominent and dysmorphic ears, long neck, sloping shoulders and clavicles, winged, low, and laterally set scapulae, tetralogy of Fallot, and deafness secondary to cochlear malformation. Some features present in the original family, including lateral cervical fistulae, have suggested that OFC syndrome could be a variant of BOR syndrome. The absence of preauricular tags, lacrimal duct stenosis, and renal malformations, and the presence of distinct facial and radiograp…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования