We report on two patients with de novo subtelomeric terminal deletion of chromosome 6p. Patient 1 is an 8-month-old female born with normal … moderate mental retardation. Further characterization of the deletion, using high-resolution array comparative genomic hybridization (array-CGH; Agilent Human Genome kit 244 K), revealed that Patient 1 has a 8.1 Mb 6pter-6p24.3 deletion associated with a contiguous 5.8 Mb 6p24.3-6p24.1 duplication and Patient 2 a 5.7 Mb 6pter-6p25.1 deletion partially overlapping with that of Pat …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningiomas of the sphenoid wing (SW) frequently show an invasive pattern of growth and cause destruction of the adjacent structures. As a result, the rate of recurrent SW meningiomas is as high as 30%. Cytogenetic investigations showed no aberrations specific to invasively growing meningiomas. During this study, the authors evaluated 10 invasive and 5 non-invasive SW meningiomas via comparative genome hybridization (CGH) (matrix CGH), by using the gene chips of GenoSensor Array micromatrixes. The mean number of aberrations in the tumor cells was much greater in case of invasive meningiomas (6
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Escherichia coli is a major cause of enteric/diarrheal diseases, urinary tract infections, and sepsis. E. coli K1 is the leading gram-negative organism causing neonatal meningitis, but the microbial basis of E. coli K1 meningitis is incompletely understood. Here we employed comparative genomic hybridization to investigate 11 strains of E. coli K1 isolated from the cerebrospinal fluid (CSF) of patients with meningitis. These 11 strains cover the majority of common O serotypes in E. coli K1 isolates from CSF. Our data demonstrated that these 11 strains of E. coli K1 can be categorized into two g…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Mantle cell lymphoma is an aggressive non-Hodgkin's lymphoma characterized by the t(11;14) chromosomal translocation and overexpression of cyclin D1. Constituting approximately 5 to 8% of all non-Hodgkin's lymphomas, it carries the poorest prognosis among non-Hodgkin's lymphoma subtypes. Standard and effective treatment approaches have yet to be established.
RECENT FINDINGS: Several recent insights regarding the molecular pathogenesis and prognostic biomarkers have been realized by way of comparative genomic hybridization, cDNA microarray, and proteomic analysis. Clinical t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Medulloblastoma (MB), a kind of infratentorial primitive neuroectodermal tumour (PNET), is the most frequent malignant brain tumour in childhood. In contrast, supratentorial PNET (sPNET) are very infrequent tumours, but they are histologically similar to MB, although they present a worse clinical outcome. We investigated the differences in genetic abnormalities between sPNET and MB.
METHODS AND RESULTS: We analysed 20 central PNET (14 MB and six sPNET) by conventional comparative genomic hybridization (CGH) in order to determine whether a different genetic profile for each tumour exists…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myofibrosarcoma is a rare neoplasm that occurs mainly in the head and neck region and extremities of middle-aged patients. It often appears … osinophilic granulocytes. DNA cytometry revealed aneuploidy with a peak in the near triploid range. Comparative genomic hybridization demonstrated multiple DNA gains and losses correlating with an aggressive clinical course. Shortly after resection of the primary tumor, the patient showed multiple distant metastases in the contralateral lung, the mediastinal lymph nodes, the left …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative genomic hybridization (CGH) was applied to samples taken from various sites of placentas originating from complicated pregnancies: 24 with intrauterine growth restriction (IUGR), one with multiple fetal malformation, one with toxemia, one with hydrocephalus and two with undetectable maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP). One of the most common aberrations in the IUGR cases was the addition of a whole or part of the X chromosome. Other aberrations such as additional Y chromosome or of 13(q22) or loss of chromosome 17 also appeared in different cases. In one IUGR case trisomy 8 (i…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The E2A gene products, E12 and E47, are critical for proper early B-cell development and commitment to the B-cell lineage. Here we reveal a … mmature thymocytes. In addition, the thymomas generally express high levels of c-myc. As assayed by comparative genomic hybridization, each of the tumor populations analyzed showed a nonrandom gain of chromosome 15, which contains the c-myc gene. Taken together, the data suggest that the E2A gene products play a role early in thymocyte development that is similar to their function …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Almond [Prunus dulcis (Mill.) D.A. Webb] is an economically important nut crop susceptible to the genetic disorder, Non-infectious Bud Failure (NBF). Despite the severity of exhibition in several prominent almond cultivars, no causal mechanism has been identified underlying NBF development. The disorder is hypothesized to be associated with differential DNA methylation patterns based on patterns of inheritance (i.e., via sexual reproduction and clonal propagation) and previous work profiling methylation in affected trees. Peach (Prunus persica L. Batsch) is a closely related species that readi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer is the second leading cause of cancer death among women worldwide and besides life style, age and genetic risk factors, exposu … ernobyl clean-up workers and evacuees and 68 matched non-exposed control patients for CNAs by array comparative genomic hybridization analysis (aCGH). Using a stepwise forward-backward selection approach a non-complex CNA signature, that is, less than ten features, was identified in the training data set, which could be subsequently validated in the validation data set (p value < …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify germ line variants contributing to the development of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS), an asymptomatic premalignant precursor for multiple myeloma (MM).
METHODS: We conducted the first genomewide association study (GWAS) on MGUS on 243 German cases with a replication on 294 Czech cases. Identified loci were further analyzed in 1508 German MM patients. New MM loci recently reported in a meta-analysis were also tested in the MGUS GWAS.
RESULTS: In GWAS, we identified 10 loci contributing to development of MGUS at P-value threshold of 10-5 . The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME), alternatively named familial adult myoclonic epilepsy 1/familial cortical myoclonic tremor with epilepsy 1 (FAME1/FCMTE1), is a hereditary epileptic syndrome characterized by autosomal dominant inheritance, adult-onset tremulous hand movement, myoclonus, infrequent epileptic seizure and non-progressive course without cerebellar ataxia and dementia. We previously reported evidence for linkage of BAFME to the region between D8S1784 and D8S1694 on chromosome 8q. Subsequently, other research groups reported mapping of the same clinical syndrome to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cell-free DNA (cfDNA) in spent culture medium (SCM) offers a non-invasive option for preimplantation genetic testing, but its lo … trol study (2021-2023), 90 embryos were evaluated using fluorescence in situ hybridization or array comparative genomic hybridization. SCM samples underwent rapid boiling, silica-based purification, or whole-genome amplification (WGA). Sex determination was performed using quantitative polymerase chain reaction (qPCR). For cfDNA quality control and aneuploidy screening, the multip …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about genetic changes in squamous differentiation of non-schistosomiasis-associated bladder cancer. Therefore, we investigated pure squamous cell carcinomas (SqCC), squamous parts of mixed urothelial carcinomas with squamous differentiation (MIX) and mere urothelial cancers (UC) for structural genetic differences. Tissue microarray slides (n = 29 SqCC, n = 35 MIX and n = 23 UC) were analyzed by ZytoLight SPEC p16/CEN3/7/17 Quadruple Color Probe fluorescence-in-situ-hybridization (FISH) and DNA was investigated by comparative genomic hybridization (CGH) (n = 35 SqCCs, n = 40 MIX…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alterations of the p53 gene at 17p13.1 as well as the gene for a transmembrane p-glycoprotein, ABCB1 (MDR-1) at 7q21.12, have be … line with p53 overexpression have been evaluated using fluorescent in situ hybridization (FISH) and comparative genomic hybridization (CGH).
METHODS: Three chromosomes (1, 7, and 17) known to be associated with MDR and the presence of p53 mutant protein, were analysed by FISH.
RESULTS: No obvious chromosomal aberrations such as translocations were found in any of the patients wh …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a family with multiple carriers of a subtle balanced translocation t(14;21)(q21.2;q21.2) and three patients with a resultant adja … aternal aunt revealed identical karyotypic abnormalities as in the propositus. More recently, array comparative genomic hybridization (aCGH) on a subsequent child with multiple congenital anomalies further out in the extended family allowed for more accurate identification of the breakpoints. Our investigation includes analysis on a total of 11 family members spanning three genera …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two brothers with autistic disorder, intellectual disability (ID) and cleft lip/palate with a microdeletion of Xp11.22 detected through screening individuals with autism spectrum disorders (ASDs) for microdeletions and duplications using 1-Mb resolution array comparative genomic hybridization. The deletion was confirmed by fluorescence in situ hybridization/real-time quantitative polymerase chain reaction (RT-qPCR) and shown to be inherited from their unaffected mother who had skewed (100%) X inactivation of the aberrant chromosome. RT-qPCR characterization of the del(X)(p11.22) re…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the gene expression of 9 cDNA clones generated by suppression subtraction hybridization (SSH), Northern blot analysis was performed on a panel of immortalized bronchial epithelial cell lines, lung cancer cell lines and normal human bronchial epithelial cells (HBEC). The clones were located on chromosomes 1q, 2q, 3p, 3q, 4q and 14q representing regions that are frequently affected by DNA imbalances as shown by comparative genomic hybridization (CGH). Two were unknown (H24, H103) whereas the others matched to the Pest-containing nuclear protein (H52), Rp11-767C1 gene (H134), the h…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional renal cell carcinoma (CRCC) may appear in families with germline translocations involving chromosome 3, although a recurrent re … od samples from 36 members, CRCC tumors, normal renal tissues, and a gastric tumor. (1) By means of comparative genomic hybridization (CGH), we have detected loss of the derivative chromosome carrying 3p in all CRCC but not in the corresponding normal renal tissue. In addition, by means of the fluorescence in situ hybridization technique, we have observed that not all tumoral cell …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using comparative genomic hybridization (CGH), we present a genome-wide screening of a mixed mesenchymal-epithelial hepatoblastoma, its recurrence and 2 novel hepatoblastoma cell lines raised from the ascites, 18 (HepU1) and 23 (HepU2) months after diagnosis of a hepatoblastoma in a 35-month-old boy. Both cell lines were also characterized by GTG-banding, multicolor-fluorescence in situ hybridization (M-FISH) and multicolor banding (M-Band). On the basis of CGH, we compared the cytogenetics of histologically different tumor areas of the parental tumor and its recurrence with the hepatoblastoma…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования