BACKGROUND: Atherosclerosis and metabolic syndrome are the main causes of cardiovascular events, but their underlying mechanisms are not clear. In this study, we focused on identifying genes associated with diagnostic biomarkers and effective therapeutic targets associated with these two diseases.
METHODS: Transcriptional data sets of atherosclerosis and metabolic syndrome were obtained from GEO database. The differentially expressed genes were analyzed by RStudio software, and the function-rich and protein-protein interactions of the common differentially expressed genes were analyzed.Furthe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although obstructive sleep apnea (OSA) has been clinically reported to be associated with acute coronary syndrome (ACS), the pathogenesis between the two is unclear. Herein, we analyzed and screened out the prospective molecular marker. To explore the candidate genes, as well as signaling cascades involved in ACS related to OSA, we extracted the integrated differentially expressed genes (DEGs) from the intersection of genes from the Gene Expression Omnibus (GEO) cohorts and text mining, followed by enrichment of the matching cell signal cascade through DAVID analysis. Moreover, the MCODE of Cy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Traditional Chinese medicine (TCM) has been widely applied in chronic hepatitis B (CHB) supplementary treatment in China. Kidney yang deficiency syndrome (KYDS), one of the most common TCM syndromes of CHB, is more likely to progress to liver cirrhosis or hepatocellular carcinoma than other syndromes. Polymorphisms in the human leucocyte antigen- (HLA-) DQB1 and -DRB1 genes were reported to be associated with hepatitis B virus infection outcomes. Here, we investigated whether HLA-DQB1 and HLA-DRB1 are associated with the classification of CHB TCM syndromes.
METHODS: We ge
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic basis combined with the sporadic occurrence of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) suggests a role of de novo mutations in disease pathogenesis. Previous studies provided some evidence for this hypothesis; however, results were conflicting: no genes with recurrent occurring de novo mutations were identified and different pathways were postulated. In this study, we analyzed whole-exome data from 82 new patient-parents trios and combined it with the datasets of all previously published ALS trios (173 trios in total). The per patient de novo rate was not higher than expected based on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniosynostosis is a condition that includes the premature fusion of one or multiple cranial sutures. Among various craniosynostosis forms, sagittal nonsyndromic craniosynostosis is the most prevalent. Although different gene mutations have been identified in some craniosynostosis syndromes, the cause of sagittal nonsyndromic craniosynostosis remains largely unknown.
METHODS: To screen for candidate genes for sagittal nonsyndromic craniosynostosis, the authors sequenced DNA of 93 sagittal nonsyndromic craniosynostosis patients from a population-based study conducted in Iowa and N
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a systemic autoimmune disease. Genome-wide association studies (GWAS) have identified several loci associated with susceptibility to the disease. For the current analysis, enrichment analysis was performed using predicted SLE loci. SLE-associated loci were retrieved from the GWAS database. Gene ontology functional annotation and Reactome pathway analysis were performed using the Enrichr online server. A total of 293 loci encoding susceptible SLE proteins were identified. The analysis revealed that genes associated with SLE were primarily involved in cytoki
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic variants in both ADTRP and TFPI genes are associated with risk of coronary artery disease (CAD). ADTRP regulates TFPI expression and endothelial cell functions involved in the initiation of atherosclerotic CAD. ADTRP also specifies primitive myelopoiesis and definitive hematopoiesis by upregulating TFPI expression. However, the underlying molecular mechanism is unknown. Here we show that transcription factor POU1F1 is the key by which ADTRP regulates TFPI expression. Luciferase reporter assays, chromatin-immunoprecipitation (ChIP) and electrophoretic mobility shift assay (EMSA) in comb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Y chromosome harbors nine multi-copy ampliconic gene families expressed exclusively in testis. The gene copies within each family are >99% identical to each other, which poses a major challenge in evaluating their copy number. Recent studies demonstrated high variation in Y ampliconic gene copy number among humans. However, how this variation affects expression levels in human testis remains understudied. Here we developed a novel computational tool Ampliconic Copy Number Estimator (AmpliCoNE) that utilizes read sequencing depth information to estimate Y ampliconic gene copy number per fam
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We developed a variant database for diabetes syndrome genes, using the Leiden Open Variation Database platform, containing observed phenotypes matched to the genetic variations. We populated it with 628 published disease-associated variants (December 2016) for: WFS1 (n = 309), CISD2 (n = 3), ALMS1 (n = 268), and SLC19A2 (n = 48) for Wolfram type 1, Wolfram type 2, Alström, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndromes, respectively; and included 23 previously unpublished novel germline variants in WFS1 and 17 variants in ALMS1. We then investigated genotype-phenotype relations for the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heme oxygenase (HO) is the initial, rate-limiting enzyme in the conversion of heme to bilirubin. Dinucleotide (GT)n repeat length in the promoter region of the encoding gene modulates transcription: shorter alleles, in contrast with longer allele counterparts, are associated with greater gene expression and should result in increased heme catabolism.
OBJECTIVE: We compared the rates of heme catabolism and plasma total bilirubin (TB) between HO-1 promoter genotypes of varying (GT)n repeat lengths in glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)-normal and -deficient neonates.
METHODS:
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Utilizing two-sample Mendelian randomization (TSMR), this study seeks to determine the causal relationship between IgA nephropathy and five prevalent neuropsychiatric disorders. By exploring the genetic associations between IgA nephropathy and neuropsychiatric disorders, this research aims to contribute to the prevention of neuropsychiatric disorders in patients with IgA nephropathy.
METHODS: Public genome-wide association study databases were searched, with IgA nephropathy as the exposure factor, including 15,587 patients with IgA nephropathy and 462,197 healthy controls. The outc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common type of motor neuron disease whose causes are unclear. The first ALS gene associated with the autosomal dominant form of the disease was SOD1. This gene has a high rate of rare variants, and an appropriate classification is essential for a correct ALS diagnosis. In this study, we re-evaluated the classification of all previously reported SOD1 variants (n = 202) from ALSoD, project MinE, and in-house databases by applying the ACMG-AMP criteria to ALS. New bioinformatics analysis, frequency rating, and a thorough search for functional studie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Beta-ureidopropionase deficiency, caused by variants in UPB1, has been reported in association with various neurodevelopmental phenotypes including intellectual disability, seizures and autism.
AIM: We aimed to reassess the relationship between variants in UPB1 and a clinical phenotype.
METHODS: Literature review, calculation of carrier frequencies from population databases, long-term follow-up of a previously published case and reporting of additional cases.
RESULTS: Fifty-three published cases were identified, and two additional cases are reported here. Of these, 14 were asymp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous missense HTRA1 mutations have been associated with an autosomal dominant cerebral small vessel disease (CSVD) whereas the pathogenicity of heterozygous HTRA1 stop codon variants is unclear. We performed a targeted high throughput sequencing of all known CSVD genes, including HTRA1, in 3853 unrelated consecutive CSVD patients referred for molecular diagnosis. The frequency of heterozygous HTRA1 mutations leading to a premature stop codon in this patient cohort was compared with their frequency in large control databases. An analysis of HTRA1 mRNA was performed in several stop codon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aftiphilin (AFTPH) plays an important role in regulating intracellular trafficking, exocytosis, and the pro-inflammatory response. However, the potential prognostic role of AFTPH in cancers remains unclear. Here, we examined the expression profiles and prognostic significance of AFTPH in breast invasive carcinoma (BRCA), diffuse large B-cell lymphoma (DLBC), lung squamous cell carcinoma (LUSC), and pancreatic adenocarcinoma (PADD) using the GEPIA and UALCAN databases. AFTPH expression was observed to be higher in cancer tissues than in normal tissues, but expression did not differ significantl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate the association between periodontitis and interleukin-6 (IL6) -174 G/C polymorphism by data synthesis and subgroup analysis.
METHODS: Eighteen case-control studies from 16 articles with 1616 cases and 1511 controls were included in this meta-analysis by searching the public databases including PubMed, Embase and Web of Science databases by Jun 2018. Data syntheses were performed using Stata 9.0.
RESULTS: There were inverse associations of IL6 -174 G/C polymorphism with both general periodontitis and overall periodontitis. In CC vs. GG inheritance model, whose effect w
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cholelithiasis is influenced by various factors, including genetic elements identified in genomewide association studies, but their biological functions are not fully understood.
METHODS: Analyzing data from the Finngen database with 37,041 cholelithiasis cases and 330,903 controls, this study combined SNP data from GTEx v8 and linkage disequilibriums data from the 1000 Genomes Project. Using the Transcriptomewide Association Studies FUSION protocol and summary data-based Mendelian randomization analysis, it investigated the relationship between gene expression and cholelithiasi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a Chinese pedigree affected with tuberous sclerosis complex (TSC).
METHODS: The TSC1 and TSC2 genes were sequenced. Candidate variant was verified by Sanger sequencing of the proband and her family members. Pathogenicity of the variant was predicted based on the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines.
RESULTS: The proband was found to harbor a heterozygous c.52delC frameshift variant of the TSC2 gene, which may result in synthesis of amino acid chain starting from the 18th amino acid Leu and terminating at the 28th amin
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective was to estimate genetic correlations between body weight (BW), scrotal circumference and visual evaluation scores of body conformation measured at standard ages in Guzerat cattle. All measurements were performed at 205 (weaning age), 365, 450 and 550 days of age; for BW, two additional measurements (at birth and 120 days of age) were realized. The data utilized in this study were retrieved from a database of the Brazilian Association of Zebu Breeders that contained information of registered Guzerat animals born between 1970 and 2013. Genetic parameters were estimated in bi-trait
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare disorder causing chronic otosinopulmonary disease, generally diagnosed through evaluation of respiratory ciliary ultrastructure and/or genetic testing. Nasal nitric oxide (nNO) measurement is used as a PCD screening test because patients with PCD have low nNO levels, but its value as a diagnostic test remains unknown.
OBJECTIVES: To perform a systematic review to assess the utility of nNO measurement (index test) as a diagnostic tool compared with the reference standard of electron microscopy (EM) evaluation of ciliary defects and/or detec
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования