CASE SUMMARY: A 3-month-old intact male Somali cat was evaluated for a history of seizures, hypoglycaemia and mental dullness 4 weeks after … Although hypoglycaemia is one of the most common disease manifestations in children with pituitary dwarfism, this has not yet been reported in veterinary medicine.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia, the most common form of dwarfism, affects more than a quarter million people worldwide and remains an unmet medical need. Achondroplasia is caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene which results in over-activation of the receptor, interfering with normal skeletal development leading to disproportional short stature. Multiple mouse models have been generated to study achondroplasia. The characterization of these preclinical models has been primarily done with 2D measurements. In this study, we explored the transgenic model expressing mouse Fgfr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Achondroplastic dwarfism is associated with anatomic abnormalities that can predispose to occult injury and challenges in trauma management. Airway anatomy is problematic due to macrocephaly, midface hypoplasia, and a narrow nasopharynx. Manipulation of the neck is very dangerous due to the high likelihood of preexisting cervicomedullary stenosis. Restrictive lung disease and obstructive sleep apnea may complicate respiratory status. Peripheral and central venous access can be difficult to obtain. Orthopedic and metabolic comorbidities can lead to a prolonged hospital course.
CASE…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present work, the destructive effects of ultraviolet A (UVA; 366nm) irradiation on the developmental stages of Japanese medaka (Oryzias latipes) are revealed in terms of hatching success, mortality rate, and morphological malformations (yolk sac edema, body curvature, fin blistering, and dwarfism). Fertilized eggs in stage 4 were exposed to 15, 30, and 60min/day UVA for 3days in replicates. Fish were staged and aged following the stages established by Iwamatsu [1]. We observed and recorded the hatching time and deformed and dead embryos continuously. The hatching time was prolonged and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The newly emerged disease, duck beak atrophy and dwarfism syndrome (BADS), is caused by novel goose parovirus (N-GPV). Although N-GPV infection has severe consequences, few methods for detecting this virus have been developed. Therefore, the availability of rapid and reliable molecular diagnostic methods would aid future studies of this novel virus. Clinical specimens from 138 suspected cases of N-GPV infection and 120 cloacal swabs from breeding ducks were used in this study. The targeted sequence of N-GPV cloned into the pMD18-T vector was used to generate the N-GPV DNA standard curve. The s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Madelung deformity of the wrist is more common in females and is often associated with Leri Weill dyschondrosteosis, a mesomelic form of dwarfism. Patients with Madelung deformity often report wrist deformity resulting from the prominence of the relatively long ulna. The typical Madelung deformity is associated with a Vickers ligament that creates a tether across the volar-ulnar radial physis that restricts growth across this segment. The distal radius deforms in the coronal (increasing radial inclination) and the sagittal (increasing volar tilt) planes. There is lunate subsidence and the prox…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The original centrally defining features of "Homo floresiensis" are based on bones represented only in the single specimen LB1. Initial publ … . Subsequent independent attempts at diagnosis (Laron Syndrome, Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II, cretinism) have been hampered a priori by selectively restricted access to specimens, and disparaged a posteriori using data previously unpublished, without acknowledging that all of the independent diagnoses corroborate the patent abnormal …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bloom syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by genetic instability and cancer predisposition, and caused by mutation … une function. These and additional altered functions or pathways may contribute to the proportional dwarfism, elevated cancer risk, immune dysfunction, and other features observed in Bloom syndrome individuals. BLM binds to G-quadruplex (G4) DNA, and G4 motifs were enriched at transcription start sites (TSS) and especially within first introns (false disco …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ligase IV syndrome is a rare differential diagnosis for Nijmegen breakage syndrome owing to a shared predisposition to lympho-reticular malignancies, significant microcephaly, and radiation hypersensitivity. Only 16 cases with mutations in LIG4 have been described to date with phenotypes varying from malignancy in developmentally normal individuals, to severe combined immunodeficiency and early mortality. Here, we report the identification of biallelic truncating LIG4 mutations in 11 patients with microcephalic primordial dwarfism presenting with restricted prenatal growth and extreme postnata…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrauterine and postnatal longitudinal growth is controlled by a strong genetic component that regulates a complex network of endocrine fac … d factors involved in cellular proliferation, which are described or suggested to provoke syndromic dwarfism phenotypes, was performed. Two compound heterozygous PCNT mutations (p.[Arg585X];[Glu1774X]) were identified leading to the specification of the diagnosis to MOPD II. These investigations underline the need for careful assessment of all available in …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia (ACH) is a genetic disorder with autosomal dominant inheritance and is the cause of one of the most common forms of short limb dwarfism in humans. Mutations of special sites in the fibroblast growth factor receptor-3 gene (FGFR3) are reported as a cause of ACH, and almost 98% of cases are caused by mutations in nucleotide 1138 (Gly380Arg), with 97% involving a c.1138G>A mutation and 1% involving a c.1138G>C mutation. Therefore, the development of a simple, reliable, and rapid approach for molecular detection of nucleotide 1138 mutations is of great significance for prevention an…
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating germline fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) mutations cause achondroplasia (ACH), the most common form of human dwarfism and a spectrum of skeletal dysplasias. FGFR3 is a tyrosine kinase receptor and constitutive FGFR3 activation impairs endochondral ossification and triggers severe disorganization of the cartilage with shortening of long bones. To decipher the role of FGFR3 in endochondral ossification, we analyzed the impact of a novel tyrosine kinase inhibitor (TKI), A31, on both human and mouse mutant FGFR3-expressing cells and on the skeleton of Fgfr3(Y367C/+) dwarf mi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1994, the field of bone biology was significantly advanced by the discovery that activating mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) receptor tyrosine kinase (TK) account for the common genetic form of dwarfism in humans, achondroplasia (ACH). Other conditions soon followed, with the list of human disorders caused by FGFR3 mutations now reaching at least 10. An array of vastly different diagnoses is caused by similar mutations in FGFR3, including syndromes affecting skeletal development (hypochondroplasia [HCH], ACH, thanatophoric dysplasia [TD]), skin (epidermal nevi, s…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Seckel syndrome (SS) and other microcephalic primordial dwarfisms (MPDs) are a group of autosomal recessive disorders characterized by prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, and distinct facial dysmorphic features. There are an increasing number of reports in the literature linking MPDs with cerebrovascular anomalies, including intracranial aneurysms and moyamoya.
CASE REPORT: An 18-year-old female patient with SS and mental retardation was referred for spontaneous subarachnoid hemorrhage. At the age of 3 years, she had suffered multifocal ischemic cerebrovascu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Achondroplasia is one of the most common forms of short limb dwarfism. It is usually suspected on third trimester routine ultrasound because of very shortened long bones. We have described two new prenatal sonographic signs of achondroplasia visible at the proximal femoral metaphysis.
METHODS: Over 5 years, five fetuses were diagnosed with achondroplasia at the Grenoble Prenatal Diagnosis Centre. Ultrasound and tomographic examinations were performed by specialists. To study the proximal metaphysis, the ultrasound transducer was positioned at a 45 degree angle to the diaphyseal ax…
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tooth eruption is a complex developmental process requiring coordinated navigation through alveolar bone and oral epithelium. Primary failur … rlie the autosomal-recessive Blomstrand osteochondrodysplasia (BOCD), a lethal form of short-limbed dwarfism, our data now imply that dominantly acting PTHR1 mutations that lead to haplo-insufficiency of the receptor result in a nonsyndromic phenotype affecting tooth development with high penetrance and variable expressivity.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pseudoachondroplasia (PSACH) is a dominantly inherited chondrodysplasia associated with mutations of cartilage oligomeric matrix protein (COMP), characterized clinically by disproportionate dwarfism and laxity of joints and ligaments. Studies in chondrocytes and cartilage biopsies suggest that the cartilage disease is caused by retention of mutant COMP in the endoplasmic reticulum of chondrocytes and by disruption of the collagen network of the extracellular matrix. The pathogenesis of the tendon disease remains unclear in the absence of a cell culture model, with available tendon b…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common genetic form of dwarfism inherited as an autosomal dominant disorder. Individuals affected with achondroplasia have impaired ability to form bone from cartilage (endochondral bone formation). Homozygous achondroplasia is a neonatal lethal condition. The vast majority of patients with achondroplasia have a G-to-A transition at position 1138 of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) cDNA sequence, resulting in the Gly-to-Arg substitution at position 380 of the FGFR3 protein. This mutation has been diagnosed by SfcI digestion of amplified genomic DNA. Ho…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia (ACH) and hypochondroplasia (HCH) are two autosomal-dominant skeletal disorders caused by recurrent missense FGFR3 mutations … nosed HCH patients. Our results demonstrate that the spectrum of FGFR3 mutations causing short-limb dwarfism is wider than originally recognised and emphasise the requirement for complete screening of the FGFR3 gene if appropriate genetic counselling is to be offered to patients with HCH or ACH lacking the most common mutations and their families.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the molecular mechanisms by which cartilage formation is regulated is essential toward understanding the physiology of both em … ghly expanded proliferation and a highly expanded hypertrophic zone creating a phenotype resembling dwarfism with chondrodysplasia. This phenotype appears to be due to increased cell proliferation in the proliferating zone and reduced apoptosis in the hypertrophic zone. In addition, blood vessel invasion is impaired in the epiphyses of Dmp1(-/-) mice. Thes …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования