Oculofaciocardiodental syndrome (OFCD) is an X-linked dominant disorder associated with male lethality, presenting with congenital cataract, dysmorphic face, dental abnormalities and septal heart defects. Mutations in BCOR (encoding BCL-6-interacting corepressor) cause OFCD. Here, we report on a Korean family with common features of OFCD including bilateral 2nd-3rd toe syndactyly and septal heart defects in three affected females (mother and two daughters). Through the mutation screening and copy number analysis using genomic microarray, we identified a novel heterozygous mutation, c.888delG,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear protein in testis (NUT) carcinoma is a rare and aggressive malignancy characterized by NUT gene rearrangement. Previously classified as NUT midline carcinoma, this malignancy was reclassified to NUT carcinoma in order to reflect that it can occur outside midline structures of the body. This case report follows a 43-year-old male presenting with a nasopharyngeal mass invading the frontal brain region, ultimately diagnosed as NUT carcinoma. Here, we detail the clinical and molecular characteristics of this tumor to contribute to the growing body of literature on this rare malignancy, whi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive neuromuscular disorder characterized primarily by progressive degeneration and necrosis of skeletal muscle, resulting from mutations in the Dystrophin gene. Patients with DMD typically present with progressive muscle weakness and atrophy during childhood. Currently, available treatment options for DMD remain limited and their efficacy is suboptimal. This review aims to provide a systematic overview of recent advances in therapeutic strategies for DMD, including an analysis of the mechanisms underlying various treatment approaches, outc
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The only curative therapy for many endstage diseases is allograft organ transplantation. Due to the limited supply of donor organs, relatively few patients are recipients of a transplanted organ. Therefore, new strategies are warranted to address this unmet need. Using gene editing technologies, somatic cell nuclear transfer and human induced pluripotent stem cell technologies, interspecies chimeric organs have been pursued with promising results. In this review, we highlight the overall technical strategy, the successful early results and the hurdles that need to be addressed in order for the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine is a prevalent and debilitating neurologic disorder. Advancements in understanding the underlying pathophysiological mechanisms are spearheading the effort to introduce disease-specific treatment options. In recent years this effort has largely focused on alteration of endogenous neuropeptide signaling, namely the peptides calcitonin gene-related peptide (CGRP) and pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide (PACAP). Human studies into the pathophysiological underpinnings of CGRP and PACAP in migraine are manifold and here we review the works investigating these neuropeptides i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is one of the most prevalent lysosomal storage diseases caused by mutation of glucocerebrosidase (GBA1) gene. GD patients develop symptoms in various organs of the body; however, the underlying mechanisms causing pathology are still elusive. Thus, a suitable disease model is important in order to facilitate subsequent investigations. Here, we established MUi031-A human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line from CD34+ hematopoietic stem cells of a female type-3 GD patient with homozygous c.1448 T > C (L444P) mutation. The cells exhibited embryonic stem cell-like charac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 35-year-old woman was referred to genetics for 2 soft markers but was also found to have polyhydramnios. The couple were Old Order Mennonite, and carrier testing allowed for targeted investigation of syndromes associated with polyhydramnios in this population. Both parents were carriers of a 7304 bp deletion in the STRADA (LYK5) gene, causing an autosomal recessive syndrome of polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy. This led to early recognition and treatment of neonatal seizures. Targeted testing can significantly shorten the diagnostic odyssey and decrease the cost of inv
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alectinib is one of the targeted therapies commonly given to patients with advanced non-small cell lung cancer (NSCLC) with mutations in the ALK gene. The most common adverse effects of alectinib are fatigue, constipation, edema, myalgia and anemia. Meanwhile, bradycardia was reported as a very common adverse effect, but generally asymptomatic, unlike the reported patient in this case report. This case report's purpose is to increase awareness of the possibility of adverse effects due to alectinib administration that require immediate intervention in order to improve the quality of life and pa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene mutations encoding transcription factors, including SOX2, have been associated with growth hormone deficiency (GHD) and abnormal pituitary development. Guidelines on GHD management in the transition period state that patients with genetic-based childhood-onset GHD can skip retesting due to a high likelihood of permanent GHD. We describe a case of septo-optic-dysplasia due to SOX2 mutation characterised by childhood-onset GHD, which showed a normal somatotropic function at the transition period. This case raises the opportunity to retest for GHD during the transition period, even in patien
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valproic acid/sodium valproate (VPA), a drug originally prescribed as an anticonvulsant, has been widely reported to act on epigenetic marks by inducing histone acetylation, affecting the DNA and histone methylation status, and altering the expression of transcription factors, thus leading to modulation of gene expression. All these epigenetic changes have been associated with chromatin remodeling effects. The present minireview briefly reports the main effects of VPA on chromatin and image analysis and Fourier transform infrared (FTIR) microspectroscopy in association with molecular biology m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vibrio cholerae (V. cholerae) uses the autoinducer CAI-1 (cholera autoinducer 1) and several linked quorum sensing systems in order to efficiently sense its ever-changing environment and optimally coordinate population-wide gene expression. Indole has been reported as an important signal that is sensed by V. cholerae, and here, we report the synthesis and evaluation of a focused library of synthetic indole-CAI-1 derivatives as tools to probe quorum sensing (QS) in this human pathogen. Our results show interesting and diverging effects for several conjugates, as compared to CAI-1, on virulence
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The advent of percutaneous coronary intervention and intravascular stents has revolutionized the field of interventional cardiology. Nonetheless, in-stent restenosis, inflammation and late-stent thrombosis are the major obstacles with currently available stents. In order to enhance the hemocompatibility of stents, advances in the field of nanotechnology allow novel designs of nanoparticles and biomaterials toward localized drug/gene carriers or stent scaffolds. The current review focuses on promising polymers used in the fabrication of newer generations of stents with a short synopsis on ather
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose. To report early onset steroid induced posterior subcapsular cataract in a case of common variable immunodeficiency. Methods. Case report. Results. Here we report a 14-yearold male of steroid induced bilateral posterior subcapsular cataract in a common variable immunodeficiency patient with damaging mutations in Glutathione reductase gene, leading to hypersensitivity of patient to glucocorticoid (GC) products. Conclusions. In order to reduce the ocular side effects of the GCs there are some advisements, including a complete history, regular examination, GC should be prescribed in minim
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian target of rapamycin (mTOR) is a central regulator of gene expression, translation and various metabolic processes. Multiple extracellular (growth factors) and intracellular (energy status) molecular signals as well as a variety of stressors are integrated into the mTOR pathway. Viral infection is a significant stress that can activate, reduce or even suppress the mTOR signaling pathway. Consequently, viruses have evolved a plethora of different mechanisms to attack and co-opt the mTOR pathway in order to make the host cell a hospitable environment for replication. A more comprehe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) are a class of noncoding RNAs that mainly negatively regulate gene expression. miRNAs have important roles in many diseases, including inflammatory diseases. Gout is a common arthritis caused by deposition of monosodium urate crystals within joints. Recent studies suggested that miRNAs may be involved in the development of inflammatory arthritis, including acute gouty arthritis. In the present review, we systemically discuss relevant publications in order to provide a better understanding on the possible role of miRNAs in gout. miRNAs may act as regulators of gout pathogenes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreas homeostasis is based on replication of differentiated cells in order to maintain proper organ size and function under changing physiological demand. Recent studies suggest that acinar cells, the most abundant cell type in the pancreas, are facultative progenitors capable of reverting to embryonic-like multipotent progenitor cells under injury conditions associated with inflammation. In parallel, it is becoming apparent that within the endocrine pancreas, hormone-producing cells can lose or switch their identity under metabolic stress or in response to single gene mutations. This new v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonias are clinically and genetically heterogeneous neurological disorders that affect movement, and are the focus of much investigative work. The recent identification of mutations in the gene THAP1 in DYT6 dystonia reopens the very interesting question of the in fine involvement of dopamine in the different types of dystonia. In this review, we will go through the recent literature in order to evaluate the many contributions to this theory as well as to highlight the difficulties in identifying a global regulatory pathway for the different forms of this disease that we are just starting t
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodic episodes of fever and inflammation can have a genetic origin. Nowadays, the identification of the causative genetic variants in the majority of cases allows molecular genetic confirmation of the clinical diagnosis, which enables approaches with specific drug treatment and improves patient compliance as well as genetic counseling. Besides a detailed clinical examination a medical history including family history and an assessment of the ethnic origin are required. In order to make genetic testing straightforward and cost effective an iterative procedure should be followed which should
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2000eng
A few of the known associations between paediatric cancer and congenital anomalies are attributable to contiguous-gene syndromes. Neuroblastoma (NB) has been linked with an excess of gastrointestinal malformations, but there is a significant scarcity of associated respiratory anomalies. We report on two children having an abdominal NB and a bronchogenic cyst diagnosed simultaneously and in different order of appearance. Both masses were removed in separated procedures, taking into account the priority and the time sequence of chemotherapy. Literature is reviewed, checking that the genetic basi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary dystonia is a clinically and genetically heterogeneous movement disorder characterized by sustained involuntary muscle contractions causing repetitive movements and/or abnormal postures. Recently, the gene locus (DYT1) and mutation responsible for a substantial number of cases suffering from early-onset primary dystonia was described. Here we report 2 German families and 1 sporadic patient with early-onset dystonia due to the DYT1 mutation in order to illustrate the variability of clinical manifestation within this molecularly defined entity. We demonstrate that writer's cramp or focal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования