Left ventricular non-compaction cardiomyopathy (LVNC) is an uncommon myocardial phenotype characterized by prominent trabeculae and deep blood-filled recesses. The expanding use of cardiac magnetic resonance (CMR) has increased detection, yet uncertainty persists about whether LVNC is a distinct disease or a phenotype that overlaps with other cardiomyopathies. LVNC expression reflects the interplay among genotype, sex, ancestry, and hemodynamic load and thus serves as a model for precision cardiology. We conducted a narrative review of literature published between January 2000 and April 2025 i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus is a human-adapted pathogen that replicates by asymptomatically colonizing its host. S. aureus is also the causative agent of purulent skin and soft tissue infections as well as bloodstream infections that result in the metastatic seeding of abscess lesions in all organ tissues. Prolonged colonization, infection, disease relapse, and recurrence point to the versatile capacity of S. aureus to bypass innate and adaptive immune defenses as well as the notion that some hosts fail to generate protective immune responses. Here, we find a genetic trait that provides protection a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Invasive alien species have the potential to introduce pathogens of economic and health importance in new environments. In Brazil, parasites from the non-native European brown hare can be a threat to humans, domestic animals, and wildlife. Therefore, we aimed to describe the helminth fauna of the invasive European brown hare in three Brazilian states (São Paulo, Paraná, and Rio Grande do Sul). For this, 90 brown hares were collected and examined for helminths. Helminth specimens recovered were morphologically identified and genetically characterized based on the DNA of male specimens using thr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Addiction is commonly characterized by escalation of drug intake, compulsive drug seeking, and continued use despite harmful consequences. However, the factors contributing to the transition from moderate drug use to these problematic patterns remain unclear, particularly regarding the role of sex. Many preclinical studies have been limited by small sample sizes, low genetic diversity, and restricted drug access, making it challenging to model significant levels of intoxication or dependence and translate findings to humans. To address these limitations, we characterized addiction-like behavio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus (S. aureus) infection is readily disseminated, yet the multiple septic arthritis and extensive migratory skin and soft tissue infections it causes are uncommon and challenging to treat. The infection can be life-threatening, with a mortality rate of 15-31%. Early, targeted antibiotic therapy is critical to improve prognosis. However, routine cultures are time-consuming and have low positivity rates, which may lead to errors in antibiotic regimen selection, depriving patients of optimal treatment. Genetic testing technologies, such as macrogenomic next-generation sequencin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The correlations between genetic risk for Alzheimer's disease (AD) with comprehensive brain regions at a regional scale are stil … nisotropy (FA) or increased mean diffusivity (MD).
CONCLUSIONS: In conclusion, our results suggest genetic loading for AD may influence brain structures in a highly dynamic manner, with dramatically different patterns at different ages. This age-specific change is consistent with the classical pattern of brain impairment observed in AD patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS: Escherichia coli K1 causes neonatal meningitis. Transcriptome studies are indispensable to comprehend the pathology and biology of these bacteria. Recently, we showed that nanoparticles loaded with Hesperidin are potential novel antibacterial agents against E. coli K1. Here, bacteria were treated with and without Hesperidin conjugated with silver nanoparticles, and silver alone, and 50% minimum inhibitory concentration was determined. Differential gene expression analysis using RNA-seq, was performed using Degust software and a set of genes involved in cell stress response and met
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infectious bronchitis (IB) is a highly infectious viral disease responsible for major economic losses in the poultry industry. A reverse genetic vaccine is a safe, rapid, and effective method of achieving IB prevention and control. In this study, we constructed the recombinant strain, rH120-S1/YZ, using a reverse genetic system, based on the backbone of the H120 vaccine strain, with the S1 gene replaced with that of the QX-like nephropathogenic strain, ck/CH/IBYZ/2011, isolated in China. The results of dwarf chicken embryos, growth kinetics, and viral titration in the embryos demonstrated that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The drivers of ductal carcinoma in situ (DCIS) to invasive ductal carcinoma (IDC) transition are poorly understood. Here, we conducted an integrated genomic, transcriptomic, and whole-slide image analysis to evaluate changes in copy-number profiles, mutational profiles, expression, neoantigen load, and topology in 6 cases of matched pure DCIS and recurrent IDC. We demonstrate through combined copy-number and mutational analysis that recurrent IDC can be genetically related to its pure DCIS despite long latency periods and therapeutic interventions. Immune "hot" and "cold" tumors can arise as e
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome is an inherited tubulopathy characterized by renal salt wasting from the distal convoluted tubule. Defects in the sodium chloride cotransporter (encoded by SLC12A3) underlie this autosomal recessive condition. This article focuses on the specific challenges of diagnosing and treating Gitelman syndrome, with use of an illustrative case report. Symptoms relate to decreased serum potassium and magnesium levels, which include muscle weakness, tetany, fatigue and palpitations. Sudden cardiac deaths have been reported. Making a diagnosis may be difficult given its rarity but is imp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic and dietary forms of iron overload have distinctive clinical and pathophysiological features. HFE-associated hereditary hemochromatosis is characterized by overwhelming intestinal iron absorption, parenchymal iron deposition, and macrophage iron depletion. In contrast, excessive dietary iron intake results in iron deposition in macrophages. However, the functional consequences of genetic and dietary iron overload for the control of microbes are incompletely understood. Using Hfe+/+ and Hfe-/- mice in combination with oral iron overload in a model of Salmonella enterica serovar Typhimur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease caused by mutations in the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, resulting in a deficiency in chloride channel activity. In this study, extracellular vesicles (EVs), microvesicles, and exosomes were used as vehicles to deliver exogenous CFTR glycoprotein and its encoding mRNA (mRNA(GFP-CFTR)) to CF cells to correct the CFTR chloride channel function. We isolated microvesicles and exosomes from the culture medium of CFTR-positive Calu-3 cells, or from A549 cells transduced with an adenoviral vector overexpressing a GFP-tagged CFTR (GFP-CFT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Primary aldosteronism is one of the leading causes of secondary hypertension, causing significant morbidity and mortality. A number of genetic defects have recently been identified in primary aldosteronism, whereas we identified mutations in ARMC5, a tumor-suppressor gene, in cortisol-producing primary macronodular adrenal hyperplasia.
OBJECTIVE: We investigated a cohort of 56 patients who were referred to the National Institutes of Health for evaluation of primary aldosteronism for ARMC5 defects.
METHODS: Patients underwent step-wise diagnosis, with measurement of serum aldosterone
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klebsiella pneumoniae displaying the hypermucoviscosity (HV) phenotype are considered more virulent than HV-negative strains. Nevertheless, the emergence of tissue-abscesses-associated HV-negative isolates motivated us to re-evaluate the role of HV-phenotype.
RESULTS: Instead of genetically manipulating the HV-phenotype of K. pneumoniae, we selected two clinically isolated K1 strains, 1112 (HV-positive) and 1084 (HV-negative), to avoid possible interference from defects in the capsule. These well-encapsulated strains with similar genetic backgrounds were used for comparative analy
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taking into account the reported incidence of hypolactasia in cystic fibrosis (CF) and the possible impact of milk products on nutritional status we aimed to assess the genetic predisposition to adult-type hypolactasia (ATH) and its incidence in CF. Single nucleotide polymorphism upstream of the lactase gene (LCT) was assessed in 289 CF patients. In subject with -13910C/C genotype (C/C) predisposing to ATH, hydrogen-methane breath test (BT) with lactose loading was conducted and clinical symptoms typical for lactose malabsorption were assessed. The percentage of CF patients with C/C was simila
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The diagnostic accuracy of two indirect tests of lactose digestion, lactose breath hydrogen and lactose tolerance tests, have not been systematically reviewed for comparison with available publications on genotype.
AIM: To perform a meta-analysis of available studies that compares the north-European genetic polymorphism C/T-13910 with the lactose breath hydrogen and the lactose tolerance tests, to determine their ability to predict geno/phenotype relationships. We examine the effects of lactose loading dose, inclusion of children and latitudes of study centre on comparative outcom
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human cartilage is a complex tissue of matrix proteins that vary in amount and orientation from superficial to deep layers and from loaded to unloaded zones. A major challenge to efforts to repair cartilage by stem cell-based and other tissue engineering strategies is the inability of the resident chondrocytes to lay down new matrix with the same structural and resilient properties that it had upon its original formation. This is particularly true of the collagen network, which is susceptible to cleavage once proteoglycans are depleted. Thus, a thorough understanding of the similarities and pa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS-I) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of the lysosomal prote … e found. The spectrum of mutant alleles discovered is highly specific and proves the peculiarity of genetic loads in the FSU. Our data suggest a closer relationship between the FSU and Scandinavian populations than with Western and Central European populations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since Dahl's observation, a renal defect os sodium excretion is proposed as one of pathogenetic mechanism of hypertension (HTA). Our study has tried to verify this concept in 20 young normotensives with (n = 12) and without (n = 8) familial predisposition to HTA, allowing to test the genetic transmission of such potential renal abnormality of sodium balance. Each people was submitted to 3 different Na diet (20, 170 and 340 mM NaCl) each for 1 week. At each visit, blood pressure, vascular resistances, biological values were determined at rest (plasma renin activity, creatinine clearance, 24 hou
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a rare case of refractory generalized Darier's disease (DD), also known as keratosis follicularis, with a disease duration exceeding 40 years and to explore the therapeutic effect of the interleukin-17A inhibitor secukinumab.
METHODS: Clinical data were collected. Skin histopathological examination was performed using hematoxylin-eosin (HE) staining, and ATP2A2 gene mutation testing was conducted via whole-exome high-throughput sequencing. The patient was treated with secukinumab. The patient received subcutaneous secukinumab 300 mg once weekly for the first 5 weeks (load
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования