UNLABELLED: Common polymorphism in DNA repair genes may alter protein function and an individual's capacity to repair damaged DNA; deficits in repair capacity may lead to genetic instability and carcinogenesis.
AIM OF THE STUDY: In the present work the distribution of genotypes and frequency of alleles of the Arg194Trp and Arg399Gln polymorphism of XRCC1 and Arg415Gln polymorphism in ERCC4/XPF in subjects with breast cancer were investigated.
MATERIAL AND METHODS: Blood samples were obtained from 100 women with breast cancer and control (n = 106). The polymorphisms were determined by PCR-RFL
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genetic polymorphisms of DNA repair genes are associated with differential enzyme activity and may help explain interindividual differences in response rates after platinum-based chemotherapy for non small cell lung cancers (NSCLCs). This study was conducted to assess relationships between X-ray repair cross complementing group1 (XRCC1) and xeroderma pigmentosum group D (XPD) genetic polymorphisms and outcome in NSCLC patients.
METHODS: From March 1, 2005 to December 31, 2008, the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method was applied to evaluate geneti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer risk, development, and treatment are influenced by genetic variation in certain genes, namely those involved in cell proliferation, tumor suppression, and drug metabolism. In turn, the relevance of the aforementioned genetic variation to cancer depends on the ethnic group in question, highlighting the need for population-specific association studies. Therefore, the objective of the present study was to investigate the association between certain ESR1, ESR2, HER2, UGT1A4, and UGT2B7 single nucleotide polymorphisms and breast cancer.
METHODS: Blood samples were collect
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Chronic periodontitis (CP), aggressive periodontitis (AP), and peri-implantitis (PI) are chronic inflammatory diseases. Tumor necrosis factor-α (TNF-a) is an effective immune inflammatory mediator. Several studies have been conducted to explore the association between the TNF-α (G-308A) polymorphism and susceptibility to CP, AP, and PI. Our objective was to examine whether the TNF-α (G-308A) polymorphism is related to these diseases.
METHODS: We conducted a meta-analysis to investigate the association between the TNF-α (G-308A) polymorphism and CP, AP, and PI. The PubMed, Embase, C
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adverse pregnancy outcomes (APOs) are involved in a series of abnormal pregnancies like embryo growth arrest, spontaneous abortion, premature birth, stillbirth, fetal malformation, birth defects and other pathological pregnancy, and childbirth complications. Polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR, 607093) is one of the main genetic causes of APO. However, there is still debate on whether MTHFR 1298A>C, rs1801131, polymorphism is related to APO. For the lack of extensive research in the Chinese population at present, the study aim to investigate the relation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recognition of different genetic variants underlying osteoporosis would make it possible to introduce individual, symptomatic treatment as well as early prophylaxis of osteoporosis. The aim of the study was to evaluate the frequency of the rs2275913 (-197G > A) polymorphism of the IL-17 gene and assess the relation of this polymorphism with the clinical parameters of the osseous turnover and degree of the postmenopausal osteoporosis.
METHODS: The study included 800 women of postmenopausal (505) and reproductive (295) ages throughout the Wielkopolska region in Poland. The postmenop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have suggested that the DRD2/ANKK1 rs1800497 C > T polymorphism plays a critical role in the risk of post-traumatic stress disorder (PTSD). However, published data are inconsistent or even contradictory. Therefore, we conducted a meta-analysis to explore the underlying correlation between the rs1800497 C > T polymorphism and PTSD risk.
MATERIALS AND METHODS: A total of five online databases were searched, and all related studies were reviewed up to 1 October 2022. Critical information was extracted, and quality assessment was conducted for all included studies. Mu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preterm birth (PTB) is the major cause of death in newborn and the second major cause of death in children less than 5 years old worldwide. Genetic polymorphism has been implicated as a factor for the occurrence of preterm birth. The aim of this study is to evaluate whether polymorphism in the progesterone receptor (PGR) is associated with susceptibility to preterm birth.
METHODS: A total of 135 women with preterm and 532 women with term deliveries were genotyped for PGR gene polymorphisms (rs660149, rs471767, rs10895068) using Sequenom MassARRAY platform.
RESULTS: The G allele o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a multifactorial disease characterized by skin depigmentation. Although there are several genetic components involved in its development, the participation of the TYR rs7129973 gene polymorphism has not yet been explored. Our objective was to evaluate the association between vitiligo vulgaris and the TYR rs7129973 gene polymorphism in a Mexican population. Therefore, a total of 84 vitiligo vulgaris patients and 90 control subjects from northeastern Mexico were analyzed through PCR-RFLP to determine the association between vitiligo and TYR rs7129973. We found that the carriers of TY
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the genetic relationship and predominate genotypes among Legionella pneumophila isolated from Guangdong province.
METHODS: In total 43 Legionella pneumophila strains were genotyped according to the amplified fragment length polymorphism protocol, and the obtained electropherograms were contrasted to the published standard patterns of the European Working Group for Legionella Infections.
RESULTS: In total 33 genotypes were identified from those 43 Legionella, the discriminative index was 99.79%, and the Kingmed AFLP type no. 011 was predominate. In total 18 clusters were
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
15-20% of the CF mutation are expected to be rare and escape detection by systems designed to screen for common mutations. The highly polymorphic simple repeats would be particularly useful for genetic diagnosis in CF families where the mutations have not been identified. In this study, we used denaturing gradient gel electrophoresis with psoralen-modified oligonucleotide primers to study the GTnTm polymorphism previously identified at the intron 8 - exon 9 junction of the CFTR gene. Twelve characteristic patterns were identified. The most frequent genotype in CF alleles was GT10T9 and in non-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tuberculosis is a major health problem in many countries, including Kazakhstan. Host genetics can affect TB risk, and epidemiological and social factors may contribute to disease progression. Due to the high incidence of pulmonary tuberculosis in the country, our research aimed to study the epidemiological and genetic aspects of pulmonary tuberculosis in Kazakhstan.
MATERIAL AND METHODS: 1026 participants of Central Asian origin were recruited in the study: 342 individuals diagnosed with active PTB, 342 household contacts, and 342 controls without a family history of TB. Genetic po
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a multifactorial autoimmune disease resulting from the complex interplay between genetic, environmental, and immunological factors. Genetic polymorphisms in cytokine and transcription factor genes have been proposed as key contributors to disease susceptibility and clinical heterogeneity.
OBJECTIVE: To evaluate the association between selected single nucleotide polymorphisms (SNPs) in TNF-α, IL-1, IL-8, and IRF5 genes and the risk of SLE, as well as their correlation with specific organ system involvement.
METHODS: We conducted a case-control
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Post-traumatic stress disorder (PTSD) is a complex condition influenced by both genetic and environmental factors. This longitudinal study aimed to explore the connection between two specific genetic polymorphisms, Val66Met and 5-HTTLPR, and the lifetime prevalence of PTSD in patients from primary care settings. We also examined the role of sociodemographic and psychosocial factors to provide a more comprehensive view of PTSD risk. Methods: We recruited a cohort of primary care patients and diagnosed PTSD using a standardized diagnostic interview. Genetic analyses focuse
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Malignant mesothelioma (MM) is a rare aggressive tumour of mesothelium caused by asbestos exposure. It has been suggested that the genetic variability of proteins involved in DNA repair mechanisms affects the risk of MM. This study investigated the influence of functional polymorphisms in ERCC1 and XRCC1 genes, the interactions between these polymorphisms as well as the interactions between these polymorphisms and asbestos exposure on MM risk. Patients and methods In total, 237 cases with MM and 193 controls with no asbestos-related disease were genotyped for ERCC1 and XRCC1 polymor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To check the association of genetic polymorphisms rs6280 of the DRD3 gene, rs4680 of the COMT gene, rs7322347 of the HTR2A gene with schizophrenia.
MATERIAL AND METHODS: The sample included 300 inpatients with paranoid schizophrenia. Inclusion criteria: age 18-50 years, established diagnosis «Schizophrenia, paranoid form», duration of psychiatric disorders not less than 5 years. The healthy control group consisted of 290 subjects. The association between polymorphisms and the study groups was assessed by logistic regression.
RESULTS: The CC genotype of the rs6280 polymorphism is a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T polymorphism is closely related to the acute lymphoblastic leukemia. Several case-control studies have investigated this association; however, no conclusions could be drawn. A comprehensive updated meta-analysis is established to explain these contradictions and clarify the overall impact of this variant on the susceptibility to acute lymphoblastic leukemia.
METHODS: Electronic searches were conducted to select published studies prior to June 2018. Pooled odds ratios and stratification analysis were performed under different geneti
СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) is a late complication of measles infection. Immune dysfunction related to genetic susceptibility has been considered in disease pathogenesis. A functional single nucleotide polymorphism (SNP) of granzyme B gene (GZMB) reported in several pathologies may also be involved in susceptibility to SSPE.
PATIENTS AND METHODS: An SNP (rs8192917, G → A, R→Q) was screened in 118 SSPE patients and 221 healthy controls (HC) by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Frequencies were compared between groups. In vitro produc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a complex multifactorial disorder involving a number of genetic and environmental factors. Cystatin C (CST3), which belongs to the type II cystatin gene family, is a potent inhibitor of lysosomal proteinases. Immunohistochemical studies have demonstrated the colocalization of the b-amyloid (A-beta) and cystatin C peptides within arteriolar walls in the AD brain. The G73A polymorphism of the CST3 genemay be associated with AD development. To investigate a possible association between the CST3 G73A polymorphism and late-onset AD (LOAD) in Mainland Chinese, we examined
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypic and genetic polymorphism was studied amongst four Theileria annulata isolates collected from three different parts of India. Amongst various markers studied for the comparison of growth characteristics of schizont cell lines established from these isolates, viability, non-viability counts and nitric oxide (NO) production showed significant variation. A negative correlation was observed between NO production and mRNA expression for TNF-alpha, a potent proinflammatory cytokine related to the pathogenesis of the disease. Phenotypic polymorphism was also revealed by T. annulata schizont
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.