Breast and ovarian cancers increased in the last decades. Except rare cases with a genetic predisposition and high penetrance, these pathologies are viewed as a polygenic disease. In this concept, association studies look for genetic variations such as polymorphisms in low penetrance genes, i.e. genes in interaction with environmental factors. DNA repair systems that protect the genome from deleterious endogenous and exogenous damages have been shown to have significantly reduced. In particular, enzymes of the nucleotide excision repair pathway are suspected to be implicated in cancer. In this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ERCC1 and ERCC2 genes are important in repairing DNA damage and genomic instability, and are involved in the nucleotide excision repair pathway. We hypothesized that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in ERCC1 and ERCC2 are associated with the risk of colorectal cancer in a Chinese population. To test this hypothesis, we genotyped four functional SNPs (ERCC1 Asn118Asn, C8092A, ERCC2 Asp312Asn, and Lys751Gln) in a case-control study with 213 colorectal cancer cases and 240 cancer-free controls. We found that the ERCC1 C8092A polymorphism AA and CA/AA variant genotypes were associated wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of patients with type 2N von Willebrand disease (VWD type 2N) have mutations in the region of the von Willebrand factor (VWF) gene encoding the factor VIII binding domain of VWF. Two mutations predominate among VWD type 2N patients: G2811A and C2696T, which respectively bring about the amino acid substitutions R854Q and R816W in VWF. Several other mutations have been found in VWD type 2N, including T2701A (H817Q) and G2823T (C858F). We have developed a genetic test which permits rapid screening for these four mutations in a single polymerase chain reaction (PCR). The test employs
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate whether patients with thyrotoxic hypokalaemic periodic paralysis (THPP) have the same molecular defect in the calcium channel gene described in familial hypokalaemic periodic paralysis (FHPP), as the symptoms of both diseases are comparable, we analysed, in patients with THPP, the presence of mutations R528H, R1239H and R1239G on the S4 voltage-sensing transmembrane segment of the alpha1 subunit of the calcium channel gene (Cav1.1).
DESIGN AND PATIENTS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood from 14 patients with THPP, 13 sporadic cases and one with a family
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triosephosphate isomerase (TPI) deficiency is an autosomal recessive disorder of glycolysis characterized by multisystem disease and lethality in early childhood. Among seven unrelated Northern European kindreds with clinical TPI deficiency studied, a single missense mutation at codon 104 (GAG;Glu-->GAC;Asp) predominated, accounting for 11/14 (79%) mutant alleles. In three families molecular analysis revealed compound heterozygosity for Glu104Asp and novel missense mutations. In two cases the second mutation was a Cys to Tyr substitution at codon 41 (TGT-->TAT) and in one an Ile to Val substit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trastuzumab has improved the prognosis of HER2 positive breast cancer, but cardiotoxicity remains a concern. We aimed to identify risk factors for trastuzumab-induced cardiotoxicity, with an emphasis on the HER2 Ile655Val single nucleotide polymorphism. This single-center case-control study included 1056 patients with early-stage HER2 positive breast cancer that received adjuvant trastuzumab. Cardiotoxicity was defined as a decline in left ventricular ejection fraction (LVEF) > 15% in patients without previous cardiomyopathy, or > 10% in patients with baseline LVEF of < 50%. Patient characteri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: ERCC4 (XPF) plays a role in both recombinant DNA repair and nucleotide excision repair, which involve repairing radiation-induced genetic damage. We hypothesized that two ERCC4 single-nucleotide polymorphisms are associated with normal-tissue toxicity in patients treated with radiotherapy for oropharyngeal squamous cell carcinoma (OPSCC).
METHODS AND MATERIALS: A retrospective review of the medical records of 130 patients with OPSCC who were prospectively recruited into a molecular epidemiologic study was performed to determine whether a long-term percutaneous feeding gastrostomy (LP
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Papillary thyroid carcinoma (PTC) is the most frequent form of thyroid cancer whose incidence has increased in recent years. Dysregulated apoptosis is known in the pathogenesis of various cancers. Caspase-3 is an important apoptotic component and its abnormal function may play a key role in cancer pathogenesis. We tested the hypothesis of a link between CASP3 single nucleotide polymorphisms rs4647610 and rs4647602 on PTC and its clinical outcomes.
MATERIAL AND METHODS: A total of 134 PTC patients and 151 healthy controls were genotyped for CASP3 rs4647610 and rs4647602 single nucl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Secondary hyperparathyroidism (SHPT) is one of the major risk factors of morbidity and mortality in end-stage renal disease. Cinacalcet effectively controls SHPT without causing hypercalcemia and hyperphosphatemia. However, there is significant inter-individual response variance to cinacalcet treatment. Therefore, we aimed to evaluate the genetic effects related with parathyroid hormone regulation as factors for cinacalcet response variance.
METHODS: Patients with a diagnosis of SHPT based on intact parathyroid hormone (iPTH) >300 pg/mL on dialysis were included in this study. The
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human leukocyte antigen (HLA)-G is involved in immunoregulatory processes and particularly in pathogenesis of inflammatory disorders such as recurrent spontaneous abortions (RSA). The purpose of the current study was to examine whether two single nucleotide polymorphisms (SNPs) of HLA-G gene (rs1736936 and HLA-G*0105N) influence susceptibility to recurrent spontaneous abortion. Genomic DNA from 117 RSA patients and 117 normal fertile control individuals was isolated using the salted out method. The two single nucleotide polymorphisms in HLA-G gene were analyzed using polymerase chain reaction-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many people living with hepatitis C virus (HCV) infection will continue to rely on interferon-based regimens until effective strategies to minimize the cost of directly acting antivirals (DAAs) and to improve treatment access are implemented. Host single-nucleotide polymorphisms related to IFNL3 and IFNL4 are associated with spontaneous clearance of HCV, and pegylated interferon- and DAA-based treatment outcomes. We describe a simple and rapid genotyping method for IFNL rs12979860, rs8099917, and rs368234815 using high-resolution melting analysis for DNA extracted from whole blood, buffy coat,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV) is an important environmental factor associated to the development of Burkitt lymphoma (BL) in endemic and intermediate risk regions. However, little is known about the contribution of genetic constitution to the development and clinical response of the disease. The aim of this work was to investigate the role of EBV and Interleukin 10 (IL10) single nucleotide polymorphisms (-1082A/G, -819C/T, -592C/A) and microsatellites (IL10.R and IL10.G) in susceptibility and clinical outcome in pediatric BL patients, in a region with intermediate EBV association frequency. The fre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postpartum anestrus (PPA) is a significant cause of infertility in dairy cattle, often delaying the resumption of ovarian cyclicity. Anti-Müllerian hormone (AMH) serves as a biomarker of endocrine activity and ovarian follicular reserve. This study investigated the association between AMH gene polymorphisms and prolonged PPA in Holstein-Friesian cattle. Methods and Results A total of 305 cows were categorized into three groups based on reproductive history of anestrum and rectal ultrasonography: cyclic, PPA 6-12 months, and PPA more than 12 months. Blood samples were collected in vacutainers c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Estrogen receptor (ERalpha) modifies the expression of genes involved in cell growth, proliferation and differentiation through binding to estrogen response elements (EREs) located in a number of gene promoters, so the ERalpha gene is considered as an important factor affecting reproductive endocrinology in Japanese flounder (Paralichthys olivaceus). In this study, twelve single nucleotide polymorphisms (SNPs) within eight CDS exons and 1 kb of 3'-UTR of the ERalpha gene were tested to association with four reproductive traits in a population of 119 Japanese flounder individuals with polymeras
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide polymorphisms in six genes were investigated for an association between diastolic blood pressure change and duloxetine treatment. Nominally significant within-gene association was found with SLC6A2 rs4436775 and rs4564560 and HTR2A rs6313, but after adjusting for multiple comparisons, these associations were no longer significant.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene for the gastrin-releasing peptide receptor (GRPR) has been mapped to a candidate region for Rett syndrome (RTT) on the short arm of the X chromosome. The recent report of a translocation that disrupted the gene in an individual with mental retardation and autistic behavior prompted us to examine GRPR as a possible locus for RTT. Genomic polymerase chain reaction amplification of exons followed by single-strand conformation analysis screening in 25 unrelated RTT-affected individuals and by direct sequencing in 12 others has failed to detect any mutation. No gross structural rearrangeme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Food allergy (FA) arises from a complex interplay between an individual's genetic predisposition and environmental factors, and its prevalence is increasing. Genome-wide association studies to date have been hindered by small sample sizes and varying FA definitions.
OBJECTIVE: We sought to identify novel FA risk loci by conducting a genome-wide association study meta-analysis in children and adults by using a multiphenotype approach to ensure a good trade-off between sufficient sample size and valid FA definitions.
METHODS: Analyses were conducted separately in children and adult
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: There is growing evidence that human genetic variants contribute to liver fibrosis in subjects with hepatitis C virus (HCV) monoinfection, but this aspect has been little investigated in patients coinfected with HCV and human immunodeficiency virus (HIV). We performed the first genome-wide association study of liver fibrosis progression in patients coinfected with HCV and HIV, using the well-characterized French National Agency for Research on AIDS and Viral Hepatitis CO13 HEPAVIH cohort. Liver fibrosis was assessed by elastography (FibroScan), providing a quantitative fibrosis sco
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the biological origin of chromosomal abnormalities in embryos reported as mosaic after next-generation sequencing (NGS)-based preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) and to assess the accuracy of current NGS-based methods in distinguishing meiotic from mitotic errors.
DESIGN: Retrospective cohort study utilizing single-nucleotide polymorphism genotyping and karyomapping to identify meiotic aneuploidy in clinically reported mosaic embryos.
SUBJECTS: A total of 146 embryos from 87 patients who underwent in vitro fertilization cycles with NGS-based PGT-A betwe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the association between ALOX15 gene polymorphism and skeletal fluorosis (SF), a case-control study was conducted. A total of 1023 individuals, including 308 Tibetans, 290 Kazaks and 425 Han, were enrolled in this study, in which cases and controls were 278 and 745, respectively. SF was diagnosed by X-ray absorptiometry. SNPs were genotyped using the Sequenom Mass ARRAY system. The genotypes of ALOX15 rs7220870, rs2664593 and rs1107852 were not associated with the risk of SF. After reconstructing the haplotype of rs7220870 and rs11078528, the risk effect of haplotype CA was found in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования