Supernumerary marker chromosome 15 is a rare chromosome abnormality. This paper reports the clinical diagnosis and treatment, as well as genetic defects, of a child with supernumerary marker chromosome 15. The patient was a 9.5-year-old girl who had mental and motor retardation since infancy, breast development at the age of 7 years, and seizures at the age of 8.5 years. Seizures occurred with various features and could not be controlled by a variety of antiepileptic drugs. No abnormalities were found by brain magnetic resonance imaging. Electroencephalogram showed frequent epileptiform discha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precocious puberty in an infant is an alarming and infrequent finding, making the differential diagnosis difficult for practitioners. Precocious puberty secondary to a sclerosing stromal tumor (SST) of the ovary is rare. We present a case of a child that began precocious puberty at 3 months of age including development of breast buds, pubic hair, growth spurt, and menarche 5 days prior to presenting to pediatric endocrinology at 10 months. She underwent right salpingo-oophorectomy which demonstrated a soft tissue mass occupying almost the entire ovary with a tan-pink fleshy cut surface. Histol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) is typically associated with DAX-1 mutations and hypogonadotropic hypogonadism. However, atypical cases of X-linked AHC in association with central precocious puberty and even normal puberty have rarely been reported, although the mechanism of action remains unknown.
CASE REPORT: This is a case report of a boy with X-linked AHC associated with Duchenne muscular dystrophy, whose clinical presentation led to analysis of the DAX-1, glycerol kinase (GK1) and dystrophin genes, which were amplified by polymerase chain reaction, with South
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: The stimulation of the follicle-stimulating hormone receptor (FSHR) by circulating FSH or some activating mutations of the FSHR may play a causal role in the development of granulosa cell tumors of ovaries.
STUDY DESIGN: We evaluated four patients with ovarian juvenile granulosa cell tumors (age range, 2.4 to 7.2; median, 2.9 years) and five healthy pubertal girls (age range, 16 to 18.5; median, 16.8 years) for activating mutations in exon 10 of the FSHR. The patients were followed and evaluated clinically. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood. Exon10 of the FS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the levels of the di-n-butyl phthalate and di-2-ethylhexyl phthalate in the serum of precocious girls in Shanghai, and study the development relationship between DBP, DEHP and precocious girls.
METHODS: The concentrations of two phthalates (di-n-butyl phthalate, DBP, di-2-ethylhexyl phthalate, DEHP) in serum of 110 precocious girls and 100 normal children were measured by using gas chromatography, in the same time, the volumes of the uteruses and ovaries for precocious girls and normal children were measured by B-ultrasound and then did correlation analysis between the
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used the GnRH agonist (GnRHa) stimulation test (20 micrograms/kg leuprolide sc, followed by 24-h serial sampling) to investigate the relationship between gonadotropin and estradiol (E2) secretion in the early phase of female central precocious puberty (CPP). Girls with CPP and moderately increased (early pubertal) peak E2 concentrations after GnRHa stimulation (136 +/- 11 pmol/L; range, 92-176; group B; n = 7) were compared to girls with CPP and higher (midpubertal) peak E2 responses to GnRHa (mean +/- SE, 590 +/- 63 pmol/L; range, 235-1189; group C; n = 19) and to a group of subjects with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This corrects the article DOI: 10.3389/fendo.2024.1353023.].
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Central precocious puberty (CPP) is defined by the premature onset of secondary sexual characteristics prior to the age of 8 and 9 years in girls and boys, respectively. The administration of GnRH analogs (GnRH-a) has become a cornerstone in the management of CPP, but effects on metabolic processes, particularly body mass index (BMI), remain a subject of ongoing investigation. This study aimed to investigate the relationship between GnRH-a treatment and BMI changes in a cohort of Italian children with CPP. Methods: We conducted a retrospective cohort study of 34 girls wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peripheral precocious puberty (PPP) is an endocrine disorder characterized by premature, autonomous gonadal or extragonadal sexual steroid secretion. Accounting for about 20% of cases of precocious puberty, PPP is usually caused by rare diseases, including congenital adrenal hyperplasias, hormone-secreting gonadal and adrenal tumours, and McCune-Albright Syndrome (MAS). MAS is a rare, genetic disorder, mainly characterized by bone dysplasia, skin hyperpigmentation, and endocrine, hyperfunctioning disorders, including, as reported, PPP. Being a rare disease, PPP management in MAS pa
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the effect of transcutaneous electrical acupoint stimulation (TEAS) combined with auricular acupressure on serum sexual hormone level, and the ovarian, follicular and uterine development in the girls with precocious puberty.
METHODS: Sixty girls with precocious puberty were randomly divided into a control group (30 cases, 2 cases dropped off) and a treatment group (30 cases, 3 cases dropped off). In both the control group and the treatment group, the healthy life-style intervention was provided for 12 weeks. Besides, in the treatment group, TEAS was delivered for 20 minu
Аннотация на английскомСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to investigate the effect of rapid weight gain (RWG) on the incidence of central precocious puberty (CPP) using nationwide population-based data.
METHODS: A total of 253,967 children (101,841 boys and 152,126 girls) who underwent regular health consultations under the National Health Insurance Service from 2007 to 2010 were followed up until the age of 10 years for boys and 9 years for girls. We calculated differences in the weight Z-scores from 4-6 months to 9-12 months (infancy) and from 9-12 months to 18-24 months or 30-36 months (toddlerhood) using the lambda-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the diagnostic value of luteinizing hormone (LH) peak value of the gonadotropin-releasing hormone (GnRH) stimulation test for girls with precocious puberty and its correlation with body mass index (BMI).
METHODS: A total of 230 girls with precocious puberty who came to our hospital for testing from June 2019 to June 2021 were selected and divided into a true group (n = 130) and sham group (n = 100) according to the results of the GnRH stimulation test. According to the BMI, the true group was further divided into a normal group (48 cases), overweight group (43 cases), an
СтатьяОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the diagnostic value of combined detection of pelvic ultrasound and serum LH, FSH, and E2 levels in children with idiopathic central precocious puberty (ICPP).
METHODS: 30 cases of children with ICPP admitted to our hospital from January 2019 to January 2021 were selected as the experimental group, and 30 healthy people during the same period were selected as the control group. Both groups received pelvic ultrasound and serum LH, FSH, and E2 detection; the two groups were compared in terms of serum indicators, combined diagnosis, specificity, and sensitivity.
RESULTS: The
СтатьяОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypogonadism and obesity are primary features of Bardet-Biedl syndrome (BBS). Obesity is also an associated factor of central precocious puberty (CPP). The present report describes the case of a girl (age, 7 years and 6 months), with clinical manifestations of precocious puberty, progressive obesity, postaxial polydactyly, retinal degeneration and intellectual disability. The patient visited the clinic for the first time due to early breast development and progressive obesity. After 8 months of follow-up, the bone age had advanced almost 3 years, and the gonadotropin-releasing hormone (GnRH) s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Longitudinal data regarding random luteinizing hormone (LH) concentrations in patients with idiopathic central precocious puberty (ICPP) during treatment are limited. Therefore, we sought to evaluate random LH and estradiol concentrations during monthly leuprolide injection and their associations with pubertal progression and final adult height (FAH) in girls with ICPP.
METHODS: Medical records of 27 girls with ICPP who had attained FAH were reviewed. Patients’ height, weight, Tanner stage, growth rate (GR), bone age, random LH measured by both immunoradiometric and immunochemilumi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of treatment for idiopathic central precocious puberty (ICPP) is to increase final adult stature, for which gonadotropin-releasing hormone agonist (GnRHa) is the gold standard. Early puberty is frequently similar to ICPP, with pubertal onset only slightly advanced. Short stature may result from early pubertal onset. Some studies have suggested that recombinant human growth hormone (rhGH) should be combined with a GnRHa to improve adult height, while others have not. Here, the aim was to compare the efficacy of combined GnRHa and rhGH treatment with GnRHa or rhGH treatment alone, or no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Leuprolide acetate is a gonadotropin-releasing hormone (GnRH) analogue frequently used in the treatment of central precocious puberty. Research is currently taking place into its effects on endocrine systems. The aim of this study is to investigate the effect of leuprolide acetate on vitamin D and bone mineral density.
METHODS: Twenty-three children diagnosed with central precocious puberty and receiving leuprolide acetate therapy for at least 12 months, and a control group of 17 healthy children were enrolled. In the study group, calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, parathormone a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant genetic disorder with an extremely variable phenotype. In childhood NF1 can be associated with optic glioma and central precocious puberty; the latter is more common when the optic chiasm is affected. The mutational spectrum of the NF1 gene is wide and complex; R681X is a rare severe mutation of the NF1 gene known to cause truncation of neurofibromin, with only ten reported cases in the literature so far.
CASE PRESENTATION: We describe a girl with NF1 associated with early central precocious puberty appearing at 2.5 yea
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: To evaluate bone quantity and quality in postmenarchal adolescents treated for idiopathic central precocious puberty (CPP) in childhood with a gonadotropin-releasing hormone analog (GnRHa) and to determine the serum concentrations of bone remodeling markers.
DESIGN AND PARTICIPANTS: This cross-sectional study included 53 postmenarchal adolescent girls who were divided into 2 groups: 27 adolescents who were treated with GnRHa in childhood for idiopathic CPP (the CPP group) and 26 women who presented with physiological development of secondary sex traits (the control group).
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Puberty represents the transition from an immature to a mature reproductive stage. The mechanisms underlying the onset of normal or precocious puberty have not yet been elucidated. With the goal of gaining an understanding of early events that occur in the testes of precocious animals during this process, a hemigonadectomy was performed on male juvenile sea bass and expression levels of candidate mRNAs were determined through quantitative real-time RT-PCR. For this purpose, the gonadal soma-derived factors gsdf1 and gsdf2, the nuclear receptor 5 subfamily members nr5a1a (ff1b), nr5a1b (ff1d),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования