Recently, rs163182 in KCNQ1, rs7612463 in UBE2E2, rs7119 in HMG20A, and rs6815464 in MAEA were discovered as type 2 diabetes (T2D) loci unique to Asians, and rs13342692 in SLC16A11 were newly reported as T2D loci in multiethnicities by genome-wide association (GWA) studies. The aim of the present study is to ascertain the potential associations between these variants and T2D risk in the Chinese population, and characterize diabetic-related quantitative traits underlying these variants.A total of 4268 Chinese Han individuals (1754 patients with T2D and 2514 glucose-tolerant health subjects, age
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Industrial hemp (Cannabis sativa L.) is a photoperiod-sensitive short-day crop, yet the quantitative trait loci (QTLs) governing flowering time remain poorly characterized, limiting molecular breeding efforts. To identify genomic regions controlling photoperiodic flowering, we performed bulked segregant analysis sequencing (BSA-seq) coupled with fine linkage mapping using an F2 population derived from a cross between day-neutral (Bubble Kush) and short-day (Aquawoman) accessions. Based on extreme flowering phenotypes, we pooled DNA from 50 early- and 50 late-flowering individuals. A major QTL,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is a common multifactorial disorder of reduced bone mass. The disorder in its most common form is generalized, affecting the el … considered to be a polygenic disorder arising from the interaction of common polymorphic alleles at quantitative trait loci, with multiple environmental factors. Finding the susceptibility genes underlying osteoporosis requires identifying specific alleles that coinherit with key heritable phenotypes in bone strength. Because of the close correspondence among mammalian g …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single nucleotide polymorphism (SNP) rs1347093 shows statistically significant association with lung cancer risk, but there is no further rs1347093 expression quantitative trait loci (eQTL) effect information. SNP rs1347093 is located in microRNA-216/-217 (miR-216/-217) locus. In addition, miR-216/-217 have pancreas-enriched expressions. In this study, we examined a potential miR-216/-217 promoter region, and investigated the effect of rs1347093-A allele on the miR-216/-217 promoter activity.
METHODS: Bioinformatics analysis, quantitative real-time PCR, luciferase reporter assay, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrant O-glycosylation of serum immunoglobulin A1 (IgA1) represents a heritable pathogenic defect in IgA nephropathy, the most common form of glomerulonephritis worldwide, but specific genetic factors involved in its determination are not known. We performed a quantitative GWAS for serum levels of galactose-deficient IgA1 (Gd-IgA1) in 2,633 subjects of European and East Asian ancestry and discovered two genome-wide significant loci, in C1GALT1 (rs13226913, P = 3.2 x 10-11) and C1GALT1C1 (rs5910940, P = 2.7 x 10-8). These genes encode molecular partners essential for enzymatic O-glycosylation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe novel CHRDL1 mutations in ten families with X-linked megalocornea (MGC1). Our mutation-positive cohort enabled us to establish ultrasonography as a reliable clinical diagnostic tool to distinguish between MGC1 and primary congenital glaucoma (PCG). Megalocornea is also a feature of Neuhäuser or megalocornea-mental retardation (MMR) syndrome, a rare condition of unknown etiology. In a male patient diagnosed with MMR, we performed targeted and whole exome sequencing (WES) and identified a novel missense mutation in CHRDL1 that accounts for his MGC1 phenotype but not his non-ocular fe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rice (Oryza sativa L.) is a staple food crop worldwide, and improving disease resistance is a core target in rice breeding. In this study, we employed CRISPR/Cas9 genome editing to modify the coding sequence (CDS) of two susceptibility genes, Bsr-d1 and Pi21, in the elite maintainer line Gengxiang B to enhance its blast resistance. We generated Bsr-d1/Pi21 double homozygous mutants via Agrobacterium-mediated genetic transformation. Quantitative RT-PCR revealed significantly suppressed transcript accumulation of both target genes in the edited lines compared with the wild type Gengxiang B. Upon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism is a syndrome characterized by deficits in language and social skills and by repetitive behaviors. We hypothesized that potential quantitative trait loci (QTLs) related to component autism endophenotypes might underlie putative or significant regions of autism linkage. We performed nonparametric multipoint linkage analyses, in 152 families from the Autism Genetic Resource Exchange, focusing on three traits derived from the Autism Diagnostic Interview: "age at first word," "age at first phrase," and a composite measure of "repetitive and stereotyped behavior." Families were genotyped for…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than three billion people worldwide suffer from iron deficiency associated anemia and an equal number people suffer from zinc deficienc … arly for grain zinc and iron, have made significant contributions, transferring important genes and quantitative trait loci (QTLs) from wild and related species into cultivated wheat. Nonetheless, the quantitative, genetically complex nature of iron and zinc levels in wheat grain limits progress through conventional breeding, making it difficult to attain genetic gain bo …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: When infected with Mycobacterium tuberculosis, only a small proportion of the population will develop active TB, and the role of … l4, il8, tnfrsf1b, pgm5, ccl19, il2ra, marco and fpr1 in the prospective cohort. Through expression quantitative trait loci mapping, we screened out 8 SNPs associated with these mRNAs. Then, CG genotype of the SNP rs62292160 was finally verified to be significantly associated with higher transcription levels of IL4 in LTBI than in TB patients.
CONCLUSION: We reported th …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary open angle glaucoma (POAG) is a leading cause of blindness worldwide, with elevated intraocular pressure as an important risk factor. Increased resistance to outflow of aqueous humor through the trabecular meshwork causes elevated intraocular pressure, but the specific mechanisms are unknown. In this study, we used genome-wide SNP arrays to map the disease gene in a colony of Beagle dogs with inherited POAG to within a single 4 Mb locus on canine chromosome 20. The Beagle POAG locus is syntenic to a previously mapped human quantitative trait locus for intraocular pressure on human chro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The development of type 2 diabetes mellitus (T2DM) is closely associated with environmental arsenic exposure. This study aimed to investigate the genetic link between arsenic-related genes (ARGs) and T2DM through summary-data-based Mendelian randomization (SMR), colocalization testing, and integrated multi-omics functional analysis.
METHODS: Human-derived ARGs were systematically curated from the Comparative Toxicogenomics Database (CTD). We conducted SMR analyses integrating expression quantitative trait loci (eQTL), protein QTL (pQTL), and methylation QTL (mQTL) data with T2DM G…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a common neurodegenerative disorder characterized by dopaminergic neuron loss and α-synuclein aggregation. While some familial cases result from single-gene mutations, most are sporadic, involving complex genetic and environmental interactions. Among PD risk loci identified through genome-wide association studies, MCCC1 encodes a mitochondrial enzyme essential for leucine catabolism; however, the causal variant remains unclear. Here, we investigated whether the intronic variant rs12637471 regulates MCCC1 mRNA expression and influences PD risk. Postmortem brain analy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder cancer (BLCA) is the predominant type of urothelial carcinoma in urinary system, and resistance to cisplatin-based chemotherapy substantially worsens clinical outcomes, presenting a major therapeutic obstacle. In this study, we integrated genome-wide association study (GWAS) data with expression quantitative trait loci (eQTL) analyses, and applied Mendelian randomization (MR) to assess the causal effects of eQTLs from 19,942 genes on BLCA. By incorporating scRNA-seq data, our study also identifies differentially expressed genes (DEGs) in cisplatin-resistant BLCA cells and examined thei…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abdominal obesity increases the risk for non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), now known as metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD).
METHODS: To elucidate the directional cell-type level biological mechanisms underlying the association between abdominal obesity and MASLD, we integrated adipose and liver single nucleus RNA-sequencing and bulk cis-expression quantitative trait locus (eQTL) data with the UK Biobank genome-wide association study (GWAS) data using colocalization. Then we used colocalized cis-eQTL variants as instrumental variables in Mende
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The small GTPase Rac1 (RAC1) has been linked to podocyte disorders and steroid-sensitive nephrotic syndrome (SSNS). The aim of this study was to explore and validate the potential causal association between circulating RAC1 and SSNS.
METHODS: The association between circulating RAC1 and SSNS at both gene expression and proteomic levels was investigated using Mendelian randomization analysis, and further validated by single-cell RNA-sequencing, proteomic analysis, and experimental studies. The genetic instruments comprised cis-expression quantitative trait loci (cis-eQTLs) associat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous genome-wide association studies (GWASs) have been conducted for the identification of genetic variants involved with human height. The vast majority of these studies, however, have been conducted in populations of European ancestry. Here, we report the first GWAS of adult height in the Taiwan Biobank using a discovery sample of 14 571 individuals and an independent replication sample of 20 506 individuals. From our analysis, we generalize to the Taiwanese population genome-wide significant associations with height and 18 previously identified genes in European and non-Taiwanese East A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in consortium-scale genome-wide association studies (GWAS) have highlighted the involvement of common genetic variants in autism spectrum disorder (ASD), but our understanding of their etiologic roles, especially the interplay with rare variants, is incomplete. In this work, we introduce an analytical framework to quantify the transmission disequilibrium of genetically regulated gene expression from parents to offspring. We applied this framework to conduct a transcriptome-wide association study (TWAS) on 7,805 ASD proband-parent trios, and replicated our findings using 35,740
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baseline lung function, quantified as forced expiratory volume in the first second of exhalation (FEV1), is a standard diagnostic criterion used by clinicians to identify and classify lung diseases. Using whole-genome sequencing data from the National Heart, Lung, and Blood Institute Trans-Omics for Precision Medicine project, we identified a novel genetic association with FEV1 on chromosome 12 in 867 African American children with asthma (P = 1.26 × 10-8, β = 0.302). Conditional analysis within 1 Mb of the tag signal (rs73429450) yielded one major and two other weaker independent signals with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In brain, CREB-regulated transcription co-activator 1 (CRTC1) is involved in metabolic dysregulation. In humans a SNP in CRTC1 was associated to body fat percentage and two SNPs affected RNA Pol II binding and chromatin structure, implying epigenetic regulation of CRTC1. We sought to understand the relevance of CRTC1 SNPs, DNA methylation and expression in human eating behaviour and its relationship to clinical variables of obesity in blood and adipose tissue.
METHODS: 13 CRTC1 SNPs were included to analyze eating behaviour. For rs7256986, follow up association analyses were appli
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования