We have isolated two types of human P2Y1 cDNA clones from the human erythro leukemia cell cDNA library. The sequence of both clones codes for the same 373 amino acid polypeptide and these clones differ only in the length of the 3' untranslated region. The long form of the cDNA has 1165 nt 3' untranslated region while the 3' untranslated region in the short form is only 258 nt. Both forms are, however, polyadenylated. A multiple human tissue northern blot indicated two transcripts of approximately 4.4 kb and 7.0 kb. The 4.4 kb mRNA is present in all the eight tissues, while the approximately 7.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In previous studies we have found loss of heterozygosity (LOH) on chromosome arm 11p in 33% of hepatoblastomas (HBs). In addition, cytogenetic studies have revealed aberrations of chromosome arm 1p in single cases. Therefore, we have used the PCR to amplify 10 microsatellites on the short arm and 7 microsatellites on the long arm of chromosome I to assess allelic loss in 32 cases of HB. LOH on chromosome I was found in II cases. Seven HBs showed LOH on chromosome Ip, 7 cases had LOH on Iq, and 3 tumors had LOH on both Ip and Iq. Six HBs with LOH on Ip had LOH at DIS243 (Ip36.3), and one tumor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloproliferative disorders (MPD) and myelodysplastic syndromes (MDS) represent an overlapping spectrum of clonal preleukaemic conditions in which mutations have resulted in dysregulation of multipotent haemopoietic progenitors. An interstitial deletion of the long arm of chromosome 20 is a recurring abnormality associated with both of these classes of disorders. The association of 20q deletions with 'stem cell' disorders suggests that the deletion may mark the site of one or more genes, loss or inactivation of which perturbs the regulation of haemopoietic progenitors. The identification and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene order in the chromosomes of Escherichia coli K-12 and Salmonella typhimurium LT2, and in many other species of Salmonella, is strongly conserved, even though the genera diverged about 160 million years ago. However, partial digestion of chromosomal DNA of Salmonella typhi, the causal organism of typhoid fever, with the endonuclease I-CeuI followed by separation of the DNA fragments by pulsed-field gel electrophoresis showed that the chromosomes of independent wild-type isolates of S. typhi are rearranged due to homologous recombination between the seven rrn genes that code for ribosomal R…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper, the authors present the case of a 24-year-old female with ring 15 chromosome syndrome. Upon examination, the patient presented with severe mental retardation, dwarfism and microcephaly, along with other minor dysmorphic stigmata. We compared this case with three other adult female cases with this chromosomal aberration. As a result, the authors observed a somewhat dysharmonious profile between the level of mental retardation and behavioural findings in the four women, while sexual development and gonadal function seemed to be normal in all four cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specific and recurrent chromosome abnormalities may occur in regions of the genome that are involved in the conversion of normal cells to those with tumorigenic potential. Ovarian cancer is the primary cause of death among patients with gynecologic malignancies. We performed cytogenetic analysis in a subgroup of epithelial ovarian tumors, the endometrioid tumors, which are histologically indistinguishable from endometrial carcinoma of the uterus. We studied 10 endometrioid tumors to determine the degree of cytogenetic similarity between these two carcinomas. Six of 10 endometrioid tumors showe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to determine the outcome and associated chromosomal and structural anomalies in fetuses diagnosed in utero as having a congenital d … ther nine had more complex karyotypic abnormalities including translocations, deletions, and marker chromosomes. Twenty-one fetuses (44 per cent, CI 30-58 per cent) had additional ultrasound abnormalities which affected the heart in ten cases (21 per cent). Overall, 13 babies survived (27 per cent, CI 14-40 per cent). In babies with normal chromosomes and no …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case with derivative chromosome 17 which could not be characterized by routine G-banding, since the additional material on 17q overlapped with chromosome bands 2q35 -->qter, 3p25-->pter, 4p15-->pter, 5q33-->qter, 7p15-->pter, 12p11.2-->pter, 14q24-->qter and 16q22-->qter. Therefore, whole chromosome paint and region specific probes were used to identify the abnormality by FISH-technique which revealed a 46,XY, der (17) t (4;17) (p15.2;q25) karyotype. The proband was partially trisomic for 4p15.2-->pter and monosomic for the distal 17q25-->qter regions. The major clinical features i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucins protect gastric epithelium by maintaining a favourable pH gradient and preventing autodigestion. The purpose of this study was to clone a mouse gastric mucin which would provide a foundation for analysis of mucin gene regulation. Mucin was purified from the glandular portion of gastric specimens and deglycosylated by HF solvolysis. Antibodies against native and deglycosylated mouse gastric mucin (MGM) were raised in chickens. Screening of a mouse stomach cDNA library with the anti-(deglycosylated MGM) antibody yielded partial clones containing a 48 bp tandem repeat and 768 bp of non-rep
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Volga German kindreds are a group of seven related families with autosomal dominant early-onset Alzheimer's disease (AD). Linkage to known AD-related loci on chromosomes 21 and 14 has been excluded. Significant evidence for linkage to AD in these families was obtained with D1S479 and there was also positive evidence for linkage with other markers in the region. A 112-base pair allele of D1S479 co-segregated with the disease in five of seven families, which is consistent with a common genetic founder. This study demonstrates the presence of an AD locus on chromosome 1q31-42.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypes were examined in 122 Omani children suspected of having chromosomal abnormalities. A total of 50 (41 per cent) had an abnormal karyotype: 38 (31 per cent) were Down's syndrome whilst a further 12 (10 per cent) had other types of chromosomal abnormalities. These findings suggest that cytogenetic analysis is useful in the investigations of children with congenital anomalies of unknown origin; to confirm clinical diagnosis in children with known cytogenetic syndromes and for genetic counselling.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 21 is a rare chromosome anomaly often associated with mental retardation and dysmorphic features. Less commonly, the ring chromosome can be familial and associated with a normal phenotype. Phenotypically normal female carriers, however, are at increased risk of having children with Down syndrome, mosaic monosomy 21, and variable duplication or deletion of chromosome 21. Because of the relative mitotic and meiotic instability of ring chromosomes, abnormal cytogenetic findings encountered during prenatal diagnosis may not reflect the true genetic status of the fetus. This is a re…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of paternal uniparental disomy for chromosome 11 that presented as severe intrauterine growth retardation. Autopsy following intrauterine death also revealed aberrant intestinal rotation and hypospadias. Chromosome analysis of direct preparations from placental biopsy showed an abnormal 47,XY,+11 karyotype. Analysis of long-term cultures from the placenta revealed 46,XY/47,XY,+11 mosaicism. Fluorescence in situ hybridization (FISH) studies on interphase nuclei confirmed trisomy 11 in multiple placental sites but detected only disomic cells in fetal skin. Investigation using mi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Authors describe a newborn with costal hypoplasia and vertebral malformation, tracheoesophageal fistula, congenital heart disease and closed hands with the second and third finger overlapping. Cytogenetic findings indicated trisomy 18 [47, XX, -1, +der(1), +der(18), t(1;18) (q1.2; p11.3)] inherited by mother's carried balanced translocation 1q/18.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome study was made in 30 specimens of giant cell tumor of bone (GCT) and osteosarcoma (OS). In 15 tumors, karyotypes were satisfactor … common cytogenetic event in GCT. This resulted in telomere-to-telomere translocations and dicentric chromosomes. Eight of the thirteen successfully analyzed GCT specimens demonstrated telometric fusion or dicentric chromosomes. Superdiploid karyotype was found in six GCTs. Contrast study with DNA flow cytometry showed that the numerical aberrations were consi …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this report was to evaluate the effect of ultrasonographic (US) findings on pregnancy management in patients with marker chromosome (MC) aneuploidy ascertained through prenatal diagnosis. From 1989 through June 1993, 15,522 prenatal diagnostic procedures were performed for accepted indications. Charts of patients with MC on amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS) karyotype were evaluated with respect to US anomalies, pregnancy complications, and outcome. Nineteen cases of MC were identified. The prevalence of MC in our study was 0.12% (1:816 procedures). No significan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadoblastoma is a rare tumor arising in the streak gonads of about 30% of 46,XY sex-reversed females. Because gonadoblastoma develops only in patients who have Y-chromosome material and dysgenetic gonads, it has been hypothesized that positive expression of a gene (or genes) on the Y chromosome (GBY) is involved in the etiology of the tumor. To examine the Y chromosome directly in tumors, we performed nonisotopic in situ hybridization of a biotin-labeled Y-specific probe for the DYZI locus on formalin-fixed, paraffin-embedded sections of tumor samples from four different patients. After hybr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Fragile X syndrome is one of the most frequent forms of mental retardation. The responsible mutation is an unstable repetitive sequence. Since the mutation's discovery, the knowledge about the gene, its protein, function, expression, laboratory detection, phenotype-genotype relationship and risk of expansion, has enormously increased. This work pretends to review the recent advances in this syndrome in all its aspects.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования